3290 Necessidades Especficas de Educao (NEE)

Sndrome de Down

- Trissomia 21 -

Olvia Bernardino | 2013

Sumrio
Sndrome de Down trissomia 21
Definio
Tipos de Trissomia Caractersticas fsicas Causas Diagnstico Caractersticas e Desenvolvimento Psicolgico Caractersticas Cognitivas Desenvolvimento Motor Avaliao Processo de Aprendizagem Interveno Precoce Na escola Alguns conselhos Um exemplo notvel Filme recomendado Livros sugeridos
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Definio

A criana com Sndrome de Down (SD) tem uma anomalia cromossmica que implica alteraes no seu desenvolvimento fsico e mental. Essa anomalia traduz-se na existncia de um cromossoma extra nas clulas do seu organismo. Assim, em vez de 46 cromossomas, tm 47, havendo um cromossoma extra, no par 21.

Este cromossoma extra vem trazer caractersticas fsicas comuns aos seus
portadores. Nem todas as crianas tm todas as caractersticas e convm realar que haver igualmente traos dos seus pais.

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Definio

A SD tambm conhecida como Trissomia 21 ou Mongolismo (Mongol);

Sndrome quer dizer conjunto de sinais e sintomas que caracterizam um

determinado quadro clnico. A SD , talvez, a deficincia mental associada a alteraes cromossmicas mais frequentes no planeta. A sua incidncia de 1 em 800 casos. Atinge todas as raas e continentes independentemente do seu rendimento, condio de sade ou nutrio.

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Tipos de Trissomia
Cientificamente sabe-se que a Trissomia 21 pode resultar de trs alteraes cromossmicas, que podem originar trs tipos de Sndrome: 1. 2. 3. Trissomia 21 Simples; Translocao; Mosaico.

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Tipos de Trissomia
Trissomia 21 Simples
a mais frequente e consequncia de um erro na diviso das clulas sexuais, ficando uma delas (vulo ou espermatozide) com um cromossoma 21 em excesso, pelo que resultam 47 cromossomas no final. As razes deste erro no so conhecidas, mas como uma situao acidental, o risco de recorrncia numa gravidez mnimo.

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Tipos de Trissomia
Translocao

uma situao rara, resultando tambm de um erro na diviso das clulas sexuais, mas o cromossoma 21 a mais cola-se num outro cromossoma e por isso apresentam

um total de 46 cromossomas.

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Tipos de Trissomia
Mosaico
Constituem uma pequena percentagem e nos quais o erro no vem dos pais, mas acontece nas primeiras

divises do ovo, havendo clulas normais e clulas com 3 cromossomas 21.

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Caractersticas fsicas

A cabea um pouco mais pequena que que o normal. A parte posterior da cabea levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianas - aparncia
arredondada cabea.

As moleiras (fontanela) so, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar.
Na linha mdia onde os ossos do crnio se encontram (linha de sutura), h muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa).

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Caractersticas fsicas

Cabelo liso e fino, em algumas crianas. Pode haver

reas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter cado (alopecia

total). O rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais

pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado.

Em muitas crianas, passagens nasais estreitadas.

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Caractersticas fsicas
Os olhos tem uma inclinao lateral para cima e a dobra epicntica (uma
dobra na qual a plpebra superior deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais.

Plpebras estreitas e levemente oblquas.

Pescoo de aparncia larga e grossa com pele redundante na nuca. No beb, dobras soltas de pele so observadas, muitas vezes, em ambos os lados
da parte posterior do pescoo.
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Caractersticas fsicas

As orelhas so pequenas e de implantao baixa. A

borda superior da orelha (hlix) muitas vezes dobrada.

A estrutura da orelha ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido so estreitos. A boca pequena.

Algumas crianas mantm a boca aberta e a lngua pode projetar-se um pouco. medida que a criana com SD fica mais velha, a lngua pode ficar com estrias.

No inverno, os lbios tornam-se fragmentados.

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Caractersticas fsicas
O cu da boca mais estreito do que na criana
"normal". A erupo dos dentes de leite geralmente atrasada.

s vezes, um ou mais dentes esto ausentes e alguns

dentes podem ter um formato um pouco diferente.

Os maxilares so pequenos, o que leva, muitas vezes, sobreposio dos

dentes. O abdmen costuma ser saliente e o tecido gorduroso abundante.

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Caractersticas fsicas
O trax tem um formato estranho - a criana pode apresentar um osso peitoral afundado (trax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criana cujo corao aumentado devido doena cardaca congnita, o peito pode parecer mais redondo

do lado do corao.

Em consequncia das anomalias cardacas e de uma baixa resistncia s

infees, a longevidade costuma ser reduzida.

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Caractersticas fsicas

As mos e os ps tendem a ser pequenos e grossos, os dedos dos ps geralmente curtos e o quinto dedo levemente curvado para dentro. Falta de uma falange no dedo mnimo. Dobra nica nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianas, h um espao grande entre o polegar e o indicador, com uma dobra entre eles na sola do p - enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.

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Caractersticas fsicas
Genitlia desenvolvida: nos homens, o pnis
pequeno e h criptorquidismo; nas mulheres os lbios e o cltoris so pouco desenvolvidos.

As meninas ovulam, embora os perodos no

sejam regulares. Em relao fertilidade, as mulheres tm um

risco de 50% de terem crianas igualmente

afetadas, enquanto os homens dificilmente se reproduzem.

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Causas

A maioria dos especialistas considera que existe uma multiplicidade de fatores etiolgicos, tais como: Fatores hereditrios:
Me afetada com o Sndrome;

Famlias com vrias crianas afetadas;

Casos de translocao num dos pais; Casos em que um dos pais possua uma estrutura cromossmica em mosaico.

Idade avanada da me: mais de 35 anos

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Causas
Fatores externos
Infees como por exemplo hepatite ou rubola; Exposio a radiaes por parte dos progenitores; Alguns agentes qumicos, tais como o teor de flor na gua; Problemas de tiroide na me; Relao entre o ndice elevado de imunoglobina e de tiroglobina no sangue

materno (aumento de anticorpos associados ao aumento da idade da me);

Deficincias vitamnicas.

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Diagnstico
Pr-Natal - at 1980 no existiam testes fiveis; Pr-Natal - at 1980 no existiam testes fiveis; Permitindo informar os pais mais precocemente, Permitindo informar os pais mais precocemente, hoje em dia, o diagnstico hoje em dia, o diagnstico feito, muitas feito, muitas vezes, durante o perodo pr-natal, atravs de: vezes, durante o perodo pr-natal, atravs de:
Anlises ao Sangue; Ecografia; Amniocentese, realizada a partir da 16. semana - recolha de lquido amnitico que envolve o feto e contm algumas clulas deste (risco de aborto 1/100 casos); Anlise das vilosidades.

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Diagnstico Ps-Natal

O diagnstico de SD estabelecido nascena com base numa srie de sinais e sintomas tais como: Hipotonia muscular; Hiperflexibilidade articular; Excesso de pele no pescoo; Face de perfil achatado; Dobras de pele nos cantos internos (semelhantes
aos orientais);

Nariz pequeno e um pouco achatado; ()

A partir destas caractersticas, levantada a hiptese da criana ter Trissomia 21 e pedido o exame do caritipo (estudo de cromossomas), efetuado a partir da anlise de uma amostra de sangue.
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Caractersticas e Desenvolvimento Psicolgico

A avaliao psicolgica da criana com SD baseia-se nas suas capacidades em diferentes reas. Incluem: A falta de ateno e memria para guardar o que j foi realizado; Dificuldades nas atividades prolongadas que requerem mais tempo de ateno; O predomnio do pensamento intuitivo; ()

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Caractersticas Cognitivas Perceo

Funo cerebral que atribui significado a

estmulos sensoriais, a partir do histrico de

vivncias passadas. A SD afeta reas sensoriais da perceo: maior dificuldade para aprender o mundo e por sua vez, maior dificuldade no processo de informao auditiva e visual.

Receo visual > Dificuldade > Receo Auditiva

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Caractersticas Cognitivas Ateno

SD - Distrao, agitao, disperso Aprendizagem Motivao dfice de ateno

Concentrao do pensamento e da ao

Nota: a concentrao dura pouco tempo

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Caractersticas Cognitivas Memria

Organizao e conservao dos estmulos visuais, auditivos, tcteis e motores recolhidos. Momentos do processo de memorizao:
Perceo

Aquisio Reteno Reconhecimento/Recordao

Perodo de Armazenamento Momento de Atualizao

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Caractersticas Cognitivas Memria

Trissomia 21 - limitaes prprias para o pensamento memorizao; Melhor orientao por imagens (o concreto) do que por conceitos (o abstrato); Dfices significativos ao nvel da relao entre a informao recente e a j existente. abstrato e capacidade de

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Caractersticas Cognitivas Linguagem

Recetiva Capacidade para compreender palavras
e gestos;

Expressiva Capacidade para usar gestos, palavras

e smbolos escritos, aplicando-os comunicao.

Linguagem

Comunicao Sentimentos, desejos e pensamentos Autonomia pessoal e social Evoluo pessoal

SD - atraso considervel em relao a outras reas de desenvolvimento: desajustamento entre o nvel compreensivo e o expressivo.

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Desenvolvimento Motor
A SD uma anomalia que
compreende no apenas o

desenvolvimento mental, como tambm motor. O desenvolvimento motor provoca consequncias: dificuldades na manipulao; anatomia da mo: dedos curtos, implantao baixa do polegar, ausncia da ltima falange dedo mindinho. o desenvolvimento

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Avaliao
Sequncia de Anlise: observa o comportamento motor, habilidades visuais e acsticas, ateno, conhecimento esquema corporal, coordenao culomanual e fala. Feita qualitativamente. Desenvolvimento Motor: aprendizagens escolares: leitura, escrita e clculo.

Psicomotricidade: domnio da expresso corporal, da motricidade e aquisio

da motricidade fina.

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Processo de Aprendizagem
Aprendem mais lentamente e necessitam de mais tempo; O processo de consolidao mais demorado; Necessitam de praticar mais a atividade em abstrao, transferncia e generalizao das aprendizagens; A evoluo mais lenta; A capacidade de ateno e memorizao so restritas; Dificuldades ao nvel do clculo matemtico;

Grandes dificuldades ao nvel da linguagem.

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Interveno Precoce
A caracterstica fundamental da primeira etapa da vida da criana a plasticidade do sistema nervoso do crebro e portanto a possibilidade de o influenciar, conseguindo obter um bom desenvolvimento biolgico cerebral que constituir a base estrutural e as fundaes para o desenvolvimento desse indivduo.
(Flrez, 1991; Dierssen, 1994)

Para que o processo de Interveno Precoce ocorra, investe-se desde logo na consciencializao da famlia, no seu envolvimento, na sua participao direta e didtica, pois contribuir para um desenvolvimento mais eficaz da

sua criana.

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Interveno Precoce
Depois da famlia, na creche ou jardim de infncia, que a criana d
continuidade s aquisies que levam ao seu crescimento, pois neste espao que vai encontrar um ambiente acolhedor, seguro, tranquilo, estimulante e que favorea o seu desenvolvimento.

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Na escola
A educao da criana deve ter em conta as suas necessidades especiais,
desenvolvendo as suas potencialidades, sem se desviar dos princpios bsicos da educao, propostas s outras crianas.

O conhecimento antecipado dos fatores que facilitam e inibem a aprendizagem ir permitir aos professores planificarem, implementarem atividades e criarem programas de trabalho.

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Na escola
A escola deve oferecer a estas crianas iguais possibilidades de
desenvolvimento, criar um ambiente favorvel e estimulante, propcio socializao, potencializando as iniciativas, os relacionamentos com diferentes pessoas e contribuindo assim para a sua insero na sociedade.

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Alguns conselhos
Pais, educadores, auxiliares ou outros cuidadores
Falar claramente; Dar instrues simples; Ajudar a estruturar as suas atividades dirias;
Ser paciente; Incentivar as respostas verbais e outras adequadas criana; Incluir a criana em situaes sociais; Permitir que se autonomize; Elogiar sempre que necessrio; Reforar comportamentos positivos.

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Um exemplo notvel

Pablo Pineda, 37 anos, foi distinguido no Festival de San Sebastin, em 2009, no Pas Basco, com a Concha de Prata para melhor ator pelo desempenho em Yo Tambin. professor primrio, trabalhou na Segurana Social, e deu aulas numa escola de Crdoba. Est a concluir a segunda licenciatura, em Psicopedagogia e prepara a prova de ingresso nos quadros do Ayuntamiento de Mlaga, a sua cidade natal.

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Filme recomendado
O filme A outra margem de Lus Filipe Rocha (2007) um filme que retrata a diferena (por um lado, o travestismo e a homossexualidade e, por outro, o sndroma de down) e as representaes sociais associadas a estas pessoas ditas diferentes.

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Livros sugeridos

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Associao Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 Fundada em 1990, a Associao Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (APPT21) - Instituio Particular de Solidariedade Social - uma associao de beneficncia, sem fins lucrativos, cujos principais objetivos so a dinamizao de

todas as aes relacionadas com os aspetos cientficos, educativos e sociais da

doena Trissomia 21 (mongolismo ou sndrome de down). Pgina web - http://www.appt21.org.pt/

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Bibliografia

Bautista, R. (1997). Educao Especial e Reforma Educativa. Lisboa: Ed. Dinalivro.

Correia, L. & Cabral, M. (1999). Cap.1 Prticas Tradicionais da Colocao do Aluno com Necessidades Educativas Especiais. In L. M. Correia (Eds.), Alunos com Necessidades Educativas Especiais nas Classes Regulares. Porto: Porto Editora. Madureira, I. & Leite. T (2003). Necessidades Educativas Especiais. Lisboa: Universidade Aberta. http://www.appt21.org.pt/

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