DELECIN INVERSIN ISOCROMOSOMA

Los cambios estructurales de los cromosomas suelen deberse a roturas de cromosomas seguidas de una prdida o de reordenamiento de material.

TRANSLOCACIN

Prdida de una parte de un cromosoma. Intersticial: dos roturas. Terminal: una rotura.

Reordenamiento que implica dos roturas dentro de un solo cromosoma, con reincorporacin del segmento invertido.

Se origina cuando la divisin del centrmero se produce segn el plano transversal en vez de vertical.

Un segmento de un cromosoma se transfiere a otro. Equilibrada recproca. ROBERTSONIANA.

Delecin del 5p 15.2, 1:15000 a 1:50000

 Microcefalia Hipertelorismo Implantacin baja de odo Hipotona Epicanto Micrognatia Llanto como de un gatito.

Rasgos clnicos, as como un cariotipo para confirmar el diagnostico

 Fisioterapia Terapia del habla Ergoterapia El pronostico de vida despus de 12 meses es alta sin embargo el 75% muere antes de cumplir el primer.

Xq27

Sx. Gentico causante de la deficienci a mental

hereditario

Con mayor frecuencia a hombres

Presencia de una rotura en el extremo distal del cromosoma X.

Afecta

Nombre

1 de cada 5000 personas

mayor incidencia en hombres

Etiologa
Expansin anormal de trinucletido CGG

Gen FMR1(Fragile X Mental Retardation 1)

Completamente metilado (inactivo)

Mutacin completa

Ausencia de FMRP

Numero de repeticiones y de metilacin determinan el nivel de afeccin.

Expansin < 200-230 Portadores presentan permutacin 55-200

Caractersticas
Retraso mental Cara alargada Frente prominente Orejas grandes Mandbula prominente

DX. oRasgos fsicos oTcnicas moleculares PCR (# alelos)

Alelo normal 5-54 Permutacin 55-200 Mutacin completa >230

TX oNo existe 1) Farmacolgico para problemas del comportamiento que afectan la interaccin social. 2) Intervencin educativa para mejorar el aprendizaje.

Cualquier mltiplo de 23 se llama euploide. Cualquier falla en la meiosis o la mitosis provocara una aneuploida.

MOSAICISMO

NO DISYUNCIN

Presencia de dos o ms poblaciones de clulas con distintos complementos cromosmicos en un mismo individuo. C. sexuales: 45, X/ 47, XXX C. somticos: 46, XX/ 47, XX, +21

Error en la separacin de los cromosomas homlogos.

Falta de separacin Retraso en la anafase

Causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Causa ms frecuente de retraso mental.
Afecta a 1 de cada 800 nacidos.

(95%) No disyuncin meitica en el vulo: 47, XX. +21

(4%) Translocacin robertsoniana: 46, XX, (14:21) (q10:q10), +21 (1%) Mosaicismo: 46, XX/ 47, XX, +21

Gran hipotona e hiperlaxitud . ligamentosa.

 Braquidactilia) Clinodactilia del 5 dedo. Hendidura entre el primer y segundo dedo del pie.

 Pene pequeo y volumen testicular menor. Criptorquidia. Malformaciones cardacas. Estenosis intestinal. Retraso mental.

DIAGNSTICO
Estudio de lquido amnitico (AFP). Gran hipotona y llanto agudo y entrecortado. Con el tiempo se define el fenotipo. Cariotipo.

RIESGOS Edad materna: 1 en cada 1550 nacidos vivos en mujeres <20 aos, 1 en cada 25 en mujeres >45 aos. Si la madre porta la translocacin.

TRATAMIENTO

Si existe cardiopata: profilaxis antibitica. Ecocardiograma. Exploracin oftalmolgica. Ciruga por las malformaciones intestinales.

Esperanza de vida: hasta 60 aos

Trisoma 18 1:8000 18q12-21 y 18q23 18q12.3-q21.1

Retraso de crecimiento pre y postnatal, microcefalia, defectos oculares, orejas de implantacin baja y boca pequea.

Mano trismica, limitacin a la extensin (>45) de las caderas, taln prominente y pies zambos.

Rin en herradura, cardiopata congnita divertculo de Meckel, pncreas ectpico, fijacin incompleta del colon y caderas luxadas.

Demostracin en el estudio citogentico de trisoma del cromosoma 18.

Mortalidad del 95% en el primer ao de vida. Causa principal de fallecimiento: cardiopata congnita, apneas, y neumona.

 Tcnicas de estimulacin temprana Fisioterapia Frulas

Trastorno cromosmico del cromosoma X no disyuncin, el 75% anomalas paterna

1:8000 y el 99% de los fetos con este cariotipo sufren aborto espontaneo

 Talla baja, Edema de manos y pies Cuello corto Ausencia de maduracin sexual Trax en forma de escudo Pezones separados.

Lo sugiere las diversas caractersticas clnicas y se necesita un cariotipo para confirmarlo

Posibilidad de: Otitis media y otitis serosa Tratamiento hormonal del fallo gonadal Hormona del creciemiento Cirugia Dieta

SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

Sx. Congnito polimalformativo grave. 3 copias del cromosoma 13

Etiologa
No disyuncin cromosmica durante la meiosis

o 20% causa traslocaciones t(13q14) o 5% casos de mosaicos cuadro malformativo grave

Clnica

Anomalas del SNC Labio leporino con o sin fisura palatina Onfalocele Malformaciones cardiacas Anomalas de extremidades Malformaciones renales

30% de los embarazos presentan oligohidramnios o poligohidramnios .

Dx
Cariotipo Estudio cromosmico
de los progenitores
Mximo 1 ao de vida 50% 1er al 6to mes de vida Fallecen por problemas cardiorrespiratorios

Atencin medica inmediata

Tx

Cromosoma X extra. 75% 47,XXY. 20% 46,XY/47,XXY 5% 48,XXYY 48,XXXY, y 49,XXXXY.

Individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Fsicamente no hay ningn dato anmalo hasta la pubertad.

 Adolescente con testculos pequeos Adulto con ginecomastia y escaso desarrollo muscular e infertilidad

Se basa en caractersticas clnicas a partir de la adolescencia. Confirmacin de diagnstico con cariotipo.

Tratamiento con testosterona siendo el resultado una apariencia ms masculina.