DEFINICIN

La hemoglobinuria paroxstica nocturna (HPN), tambin conocida como sndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad adquirida y clonal del stem cell hematopoytico con la consiguiente produccin de clulas sanguneas defectuosas.

La mutacin ocurre en el stem cell hematopoytico y da lugar a una deficiencia parcial o total de la protena PIG-A con la consecuente alteracin en la sntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI) de anclaje.

 En la actualidad ya son ms de 20 las protenas de membrana cuya expresin se ha encontrado disminuida o ausente

DATOS EPIDEMIOLGICOS
La HPN o sndrome de Marchiafava Michelle, fue descrita inicialmente por William Gull en 1866, en Londres (Inglaterra) Afecta a los dos sexos a cualquier edad, aunque es ms frecuente en adultos del sexo femenino entre los 30 y 40 aos. Su incidencia es de aproximadamente 1/ 100.000.

 El mecanismo de la hemlisis suele ser la activacin incontrolada del complemento en la superficie de los glbulos rojos anormales por la marcada reduccin o ausencia de protenas de membrana reguladoras que protegen a la clula contra la lisis mediada por complemento

 Est caracterizada por anemia hemoltica crnica intravascular, hemoglobinuria, hipercoagulabilidad, citopenia debido al fallo de mdula sea, trombosis y raramente transformacin leucmica.

 Falla De Medula sea. Anemia Hemoltica. Hemoglobinuria. Trombosis. Hemorragias. Alteraciones Renales. Infecciones. Afectacin De Los Vasos Cutneos.

 Pruebas serolgicas: El diagnstico de la HPN se basa en pruebas serolgicas especiales que detectan la sensibilidad de los glbulos rojos a la lisis mediada por concentraciones mnimas de complemento.

 Prueba de Ham: El fundamento de esta prueba lo constituye la susceptibilidad de los eritrocitos HPN a la lisis en suero humano acidificado Prueba de la Sucrosa: La base de esta prueba es la fijacin del complemento mediante la disminucin de la potencia inica del medio ambiente

 Prueba de la trombina (test de Crosby): es ms sensible, pero menos especfica que la de Ham. Est basada en el incremento de la hemlisis que tiene lugar cuando se aade trombina a las clulas suspendidas en suero acidificado.

 Test para identificar los defectos proteicos de la membrana celular: Demostracin de glbulos rojos y/o granulocitos carentes de protenas de membrana ligadas al GPI mediante el uso de anticuerpos monoclonales (CD55 y CD59) y la citometra de flujo, es la mejor forma de diagnosticar la HPN.

 En la HPN se utilizan diferentes mtodos teraputicos. El tratamiento de la HPN se divide en 3 aspectos fundamentales: Correccin de la anemia. Prevencin y tratamiento de la trombosis. Modificacin de la hematopoyesis

http://www.enferaclinic.org/premios/PrVACUE TTE/PAvila/HEMOGLOBINURIA%20PAROXISTIC A%20NOCTURNA.pdf

http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S086402892003000100001&script=sci_arttext

http://www.medigraphic.com/pdfs/revbio/bio1999/bio992g.pdf