Referat Radiologi

Oleh : Muhammad Ibrahim P G9911112101 Reschita Adityanti G9911112121 Dyah Listyorini G9911112059 Evander Aloysius R D G9911112067

Pembimbing : dr. Amelia Tjandra I,M Kes, Sp.Rad

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN ILMU RADIOLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN UNS / RSUD DR. MOEWARDI SURAKARTA 2012

RETINOBLASTOMA (RB)
Keganasan intraokular primer paling sering pada bayi dan anak
Prevalensi : 1 per 20000 kelahiran hidup Hampir 90 % didiagosis pada anak umur kurang dari 5 tahun

Anatomi mata bagian dari sistem saraf pusat yang tumbuh

kembang pesat

TANDA GEJALA KLINIS RETINOBLASTOMA

Leukokoria (white pupillary reflex) atau cats-eye appearance, Strabismus dan Inflamasi okular

Intrao0kuler, angka harapan hidup melebihi 90-95% Ekstraokular, angka harapan hidup menurun hingga 1-50%

Tata laksana
Enukleasi, Eksenterasi,Kemoterapi, Photocoagulasi, Krioterapi, External-Beam Radiation dan Plaque Radiotherapy

Tujuan penyusunan refrat Definisi, Klasifikasi, Etiologi, Insidensi, Patogenesis, Gejala klinis, Gambaran radiologis Penatalaksanaan retinoblastoma

Menyelamatkan kehidupan, Menyelamatkan mata, dan Menyelamatkan visus

Retina

Pada retinoblastoma, struktur bola mata yang berhubungan adalah retina dan vitreus

Retina merupakan suatu membran tipis dan bening, peka terhadap cahaya, yang mengandung sel-sel kerucut untuk melihat warna sel-sel batang, untuk pengelihatan hitam putih serta terang dan gelap

Vitreus
Merupakan badan kaca transparan, tidak berwarna, seperti gelatin, avaskuler dan mengisi ruangan yang dibatasi oleh pars optica retina, zonula ciliaris dan lens crystallina kekeruhan vitreus kesulitan melihat bagian retina (oftalmoskopi)

Kariotype abnormal pada lengan panjang kromosom 13, daerah 14 mengakibatkan retinoblastoma, yaitu gen rb1 Gen ini mentranskrip mRNA protein yang merupakan regulator siklus sel antara G1 dan fase S.
Gangguan pada fungsi rb1, akan mengakibatkan masuknya sel dalam siklus S yang tak terkendali sehingga terjadi siklus sel yang lebih cepat, dan pembelahan sel yang lebih cepat

Retinoblastoma biasanya tumbuh dibagian posterior retina

Tumor ini terbagi menjadi dua :
Tumbuh ke dalam ( endofitik ) mengisi rongga kaca Tumbuh kearah luar ( eksofitik ) menembus koroid, sklera

dan ke N. Optikus

Retinoblastoma apabila tidak ditangani dengan baik, akan berkembang dalam mata, lepasnya lapisan retina, nekrosis, dan menginvasi nervus optikus sampai ke dalam sistem saraf pusat. Metastase terjadi dalam 12 bulan
Hampir semua pasien meninggal disebabkan perluasan intrakranial dan metastase tumor yang sudah terjadi dalam dua tahun

Pasien umur < 5 tahun

Leukokoria (54%-62%) Strabismus (18%-22%) Proptosis Katarak Hypopion Glaukoma Hyphema Nystagmus Heterochromia Tearing Spontaneous globe perforation Anisocoria

Pasien umur > 5 tahun Leukokoria (35 %) Penurunan visus (35%) Strabismus (15%) Inflamasi (2%-10%) Floater (4%) Pain (4%)

Gejala Subjektif Biasanya sukar ditemukan karena anak tidak mengeluh Gejala objektif Tampak adanya suatu massa yang menonjol di dalam badan kaca Massa tumor dapat menonjol di atas retina ke dalam badan kaca Masa tumor tampak sebagai lesi yang menonjol berbentuk bulat Sering terdapat neovaskularisasi di permukaan tumor. Mungkin juga ditemukan adanya mikroneurisma atau teleangiektasi

Pemeriksaan laboratorium Spesimen darah harus diambil tidak hanya dari pasien tetapi juga dari orangtua untuk analisa DNA Metode direkdan indirek untuk analisi gen retinoblastoma Metode direk menemukan mutasi inisial yang mempercepat pertumbuhan tumor, jadi pemeriksaan ini menentukan apakah mutasi terjadi pada sel benih pasien. Metode indirek pada kasus dimana mutasi awal tidak dapat terlokalisasi atau tidak jelas apakah mutasi tersebut ada. Assays level enzyme humor aqeous Pada pasien dengan retinoblastoma menunjukkan peningkatan aktifitas LDH

Pemeriksaan pungsi sumsum tulang (BMP) bila ada protopsis dan pemeriksaan pungsi lumbal (LP) bila terdapat gejala peninggian tekanan intrakranial atau penyebaran tumor ke N.II pasca operasi Pemeriksaan patologi anatomi (PA) bola mata yang mengandung tumor ditujukan untuk konfirmasi diagnostik histopatologi beserta deferensiasi tumor (deferensiasi baik, deferensiasi buruk) dan penetapan perluasan tumor.

Penyakit coats telengiektasi pembuluh darah

retina

Primary persistent hyperplastic vitreous

sering muncul leukokoria

Catarak Congenital leukokoria Toxocara infection inflamasi dari cairan

vitreous

Retinophaty of prematurity (ROP)

kegagalan retino normal pada bayi prematur

Flexner-wintersteiner Rosettes, yang terdiri dari lumen central yang dikelilingi oleh sel kolumnar tinggi. Nukleus sel ini lebih jauh dari lumen. Homer-Wright Rosettes, rosettes yang tidak mempunyai lumen dan sel terbentuk mengelilingi masa proses eosinophilik Flerettes adalah fokus sel tumor, yang mana menunjukkan differensiasi fotoreseptor, kelompok sel dengan proses pembentukan sitoplasma dan tampak menyerupai karangan bunga.

Enukleasi Enukleasi masih menjadi terapi definitif untuk retinoblastoma Enukleasi dipertimbangkan sebagai intervensi yang tepat jika : Tumor melibatkan lebih dari 50% bola mata Dugaan terlibatnya orbita dan nervus optikus Melibatkan segmen anterior dengan atau tanpa glaukoma neovaskular Kemoterapi Kebanyakan studi kemoreduksi untuk retinoblastoma menggunakan vincristine, carboplatin, dan epipodophyllotoxin, etoposide teniposide, atau cyclosporine Periocular Chemotherapy Toksisitas lokal minor berupa myositis orbita pernah dilaporkan setelah pemberian carboplatin subkonjungtiva dan respon terhadap kortikosteroid oral, dan reaksi yang lebih berat termasuk optik atropi pernah dilaporkan

Fotokoagulasi dan Hipertermia Xenon dan Argon Laser (532 nm) secara tradisional digunakan untuk terapi retinoblastoma yang tinggi apek kurang dari 3mm dengan dimensi basal kurang dari 10 mm, 2-3 siklus putaran fotokoagulasi merusak suplai darah tumor, selanjutnya mengalami regresi Krioterapi Krioterapi Juga efektif untuk tumor dengan ukuran dimensi basal kurang dari 10mm dan ketebalan apical 3mm External-Beam Radiation Therapy Khusus untuk terapi pada anak retinoblastoma bilateral yang tidak respon terhadap Laser atau krioterapi Brachytherapy Plaque Radiotherapy ini secara umum dapat digunakan pada tumor yang dengan diameter basal kurang dari 16mm dan ketebalan apical 8 mm.

Komplikasi

Osteosarkoma melanoma maligna, leukemia, limfoma, dan berbagai jenis tumor otak

Prognosis

Angka kesembuhan hamper 90% jika nervus optikus tidak terlibat Prognosis retinoblastoma baik jika dilakukan terapi medis yang tepat.

X-RAY
Jika USG dan CT-scan tidak tersedia, Pemeriksaan X-ray dapat digunakan untuk mengidentifikasi kalsium intraokuler pada pasien

CT-SCAN
Retinoblastoma tampak sebagai massa intraokuler hiperatenuasi dan dapat mengandung kalsifikasi yang berbentuk nodul maupun pungtata. Lesi dapat ireguler atau regular dan dapat menginvasi vitreus

USG
Retinoblastoma tampak sebagai massa jaringan lunak yang bersifat echoic dengan variasi munculnya bayangan yang menunjukkan adanya kalsifikasi dan heterogenitas

MRI
MRI dapat digunakan untuk menentukan stadium retinoblastoma seblum dilakukan terapi.

Retinoblastoma (RB) merupakan keganasan intraokular primer yang paling sering pada bayi dan anak. Tanda-tanda retinoblastoma yang paling sering dijumpai adalah leukokoria (white pupillary reflex) strabismus dan inflamasi okular Diagnosis retinoblastoma ditegakkan berdasarkan gejala subjektif dan gejala objektif, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang Penanganan modern Retinoblastoma Intraokular sekarang ini dengan menggabungkan kemampuan terapi yang berbeda mencakup enukleasi, eksenterasi, kemoterapi, fotokoagulasi, krioterapi, External-Beam Radiation dan Plaque Radiotherapy

TERIMAKASIH