Oleh : Wahyudianto Aziz

Pembimbing: dr. Vivekenanda Pateda, SpA (K)

PENDAHULUAN
Henry Turner (1938) mengemukakan suatu sindrom dari 7 anak perempuan yang berusia 15-23 tahun berupa tubuh pendek, infantilisme seksual, leher berselaput, dekubitus valgus. Ullrich juga menaruh perhatian pada penelitian Kristin Bonnevie yang mengemukakan sekelompok anomali kongenital pada mencit, yang terdiri dari distensi leher, mal-formasi telinga, muka dan tonjolan anggota badan Yang akhirnya disebut sebagai Sindrom Turner

DEFINISI
Sindrom Turner adalah suatu kelainan genetic yang ditemukan pada wanita Hal ini disebabkan karena tidak adanya sebagian atau seluruh kromosom X

PENYEBAB SINDROM TURNER

Sindrom turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X Sindrom turner bukan merupakan penyakit keturunan Gadis yang menderita gangguan ini tidak mengembangkan karakter seksual sekunder pada masa pubertas dan terbelakang ovarium

INSIDEN
Sindrom Turner dijumpai pada abortusis dan penyebab 20 persen kematian trimester pertama akibat kelainan kromosom Prevalensi pada bayi lahir hidup adalah sekitar 1 dari 5000 Antara 30 dan 50 persen mengalami cacat jantung mayor yang mungkin berupa koarktasio aorta dan katup aorta bicuspid

PATOGENESIS
Mekanisme hilangnya kromosom belum diketahui Mungkin bahwa gen yang terlibat pada fenotip Turner adalah gen terkait-X yang lolos inaktivasi

GEJALA KLINIK

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan laboratorium : kadar gonadotropin Pemeriksaan kariotip kromosom X Penentuan umur tulang (bone age)

DIAGNOSIS
Perawakan yang sangat pendek yarg disertai dengan dua atau lebih anomali yang karakteristik (toraks bentuk perisai, leher berselaput, kelainan wajah, tumbuh rambut letak rendah, limfedema) Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan dengan USG Analisis kromosom juga dapat dilakukan ketika bayi masih didalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan

PENGOBATAN
Penatalaksanaan Sindrom turner meliputi 3 masalah :

Psikologik Masalah pertumbuhan Induksi pubertas : etinil estradiol

KOMPLIKASI
Defek jantung congenital Fraktur tulang Osteoporosis Ketidakmampuan belajar (learning disability)

PROGNOSIS
Pertumbuhan badan tidak akan normal. Tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai. Kehidupan seksual bisa normal, tetapi tetap mandul