ORGANIZAO GNICA E ESTRUTURA

Seqncia responsveis pelo incio apropriado da transcrio(Promotor)

Seqncia de DNA cromossmoo que necessrio para a produo de um produto funcional ,seja um polipeptideo ou uma molcula funcional de RNAm(Gene)

Tanto os promotores quanto outros elementos reguladores podem ser stios de mutao nas doenas genticas

Caracteristicas estruturais geral de um gene humano tpico

GENE REGULADOR-Um gene que codifica um RNAm ou Uma molcula de protena que regula a expresso de outros genes: SILENCIADOR-Uma sequncia de DNA em cis(no mesmo cromossomo) para diminuir a transcrio de um gene.

ACENTUADORES-Uma sequncia de DNA em cis(no mesmo cromossomo) para aumentar a transcrio de um gene.

Regies Controladoras de locus(LCR)-Um dominio do DNA ,situado fora de um grupo de genes estruturais,responsvel pela expresso apropriada dos genes dentro do grupo.

xon-Uma regio transcrita de um gene que est presente no RNA Mensageiro maduro.
ntron-Segmento de um gene que, inicialmente transcrito, porm depois removido do transcrito de RNA primrio por meio da unio das sequncias(xons) de cada lado de segmento

FAMLIAS DE GENES
Genes de igual funo e com similaridade de seqncia num mesmo organismo so chamados parlogos. Ortlogo para o gene com a mesma funo e similar a outro de outra espcie de organismo.

Genes no genoma humano pertencem a famlias, reconhecidos pela similaridade da seqncia de nucleotdeos ou, no mais das vezes, de aminocidos. Os genes cpia nica so raros. Seqncias de nucleotdeos com funo (por exemplo genes que codificam protenas) so conservadas, enquanto que pores do DNA que no tm funo sofrem mutaes

Figura 11: Famlia das globinas, distribuda em dois cromossomos.

Seqncia de DNA que so extremamente semelhantes a genes conhecidos,mas no so funcionais. Pseudogenes no processados-genes que foram funcionais ,tendo sido inativado por mutaes. Pseudogenes processados-genes que so formados por um processo chamado retrotransposio,eles no possuem ntrons.

FAMLIA DOS GENES DO RECEPTOR OLFATRIO(ORF)

350 GENES Responsveis pelo nosso sentido apurado do olfato Superfamlia de genes que codifica uma grande variedade dos Chamados receptores acoplados protena G. Genes de RNA no-codificadores:genes de microRNA

TRANSCRIO

Caractersticas fundamentais:

Envolve apenas segmentos da molcula de DNA Somente uma das fitas de DNA serve como molde Tem incio em seqncias especficas denominadas de Promotores(uma sequncia do DNA localizada na extremidade 3 De um gene em que a transcrio iniciada); Ocorre na direo 5 3 Enzima : RNA polimerase

Processamento do mRNA (eucariotos) 1- Formao da seqncia lder modificao do terminal 5 do transcrito primrio ocorre a adio de uma guanina metilada 2- Poliadenilao adio de uma srie repetitiva de nucleotdeos de adenina (A) no terminal 3 cauda poli-A A finalidade destas modificaes dar maior estabilidade ao mRNA e ajudar na sua exportao do ncleo para o citoplasma

MODIFICAO PS-TRANSCRICIONAL DO RNAm EUCARITICO

Transcrito primrio = cpia linear do gene situado entre as sequncias especficas de iniciao e de terminao. Nos eucariotos esse transcrito instvel e com introns no seu interior. O transcrito primrio eucaritico extensamente modificado imediatamente aps a transcrio.

Capeamento 5
Adio de uma 7-metilguanosina atravs de uma ligao trifosfato extremidade 5 do RNAm (ligao 5- 5 auxilia na estabilizao)

MODIFICAO PS-TRANSCRICIONAL DO RNAm EUCARITICO Adio de uma cauda poli-A

Adio de uma cauda com cerca de 40 a 200 adeninas ligados ao 3 terminal. Alm de auxiliar na estabilizao do RNAm facilitam sua sada do ncleo.

3- Splicing do mRNA Remoo das sequncias de ntros e ligao dos xons snRNPS (pequenas partculas de ribonucleoprotena nuclear) complexos de protenas e RNAs que realizam o splicing do mRNA Splicing alternativo diferentes maneiras de processar o mesmo transcrito primrio originado diferentes mRNA e tambm diferentes protenas 4 Degradao do mRNA O tempo que um mRNA persiste em uma clula depende da sua seqncia e do tipo de clula

 Cdigo Gentico
Como uma seqncia de nucleotdeos pode ser traduzida em uma seqncia de aminocidos de uma protena?
CDIGO TRIPLETE DE BASES

CDON

Caractersticas fundamentais

1) universal 2) Um aminocido pode ter mais de um cdon 3) Normalmente, a diferena entre os cdons para um mesmo aminocido est na ltima base Ex.: aminocido leucina CUU, CUC, CUA, CUG

Uma seqncia curta no RNA bacteriano que precede o cdon de iniciao AUG, e serve para posicionar corretamente este cdon no stio P do ribossomo pelo pareamento ( de bases complementares) com a ponta 3` do 16S RNA na subunidade ribossmica 30s.

Terminao

- cdons de terminao: UAA, UAG e UGA

- fatores de liberao

Processamento da protena

Traduo:
aa livre

Ribossomo
Glu

Phe
Asp

Gly

His

Protena

Met Ala

Cys

tRNA

AU G G CAU G C GAC GAAU U C G GACACAUA

Molcula de mRNA
Direo do avano do ribossomo

codon

Phe Glu Asp Met Ala Cys

Gly

His

5
AU G G CAU G C GAC GAAU U C G GACACAUA

Phe Glu Met Ala Cys

Gly

His

Asp

5
AU G G CAU G C GAC GAAU U C G GACACAUA

His Gly Met Ala Cys Asp Phe

Glu

5
AU G G CAU G C GAC GAAU U C G GACACAUA

Ile Met Ala Cys Asp Glu His Gly

Phe

5
AU G G CAU G C GAC GAAU U C G GACACAUA

Lys Met Ala Cys Asp Glu Phe Ile His

Gly

5
AU G G CAU G C GAC GAAU U C G GACACAUA

Met Ala Cys Asp Glu Phe Gly

Lys Ile

His

5
AU G G CAU G C GAC GAAU U C G GACACAUA

Met Ala Cys Asp Glu Phe Gly His

Lys

Ile

5
AU G G CAU G C GAC GAAU U C G GACACAUA

Met Ala Cys Asp Glu Phe Gly His Ile

Leu

Lys

5
G CAU G C GAC GAAU U C G GACACAUAAAA

Met Ala Cys Asp Glu Phe Gly His Ile Lys

Met

Leu

5
U G C GAC GAAU U C G GACACAUAAAAU UA

Met Ala Cys Asp Glu Phe Gly His Ile Lys Leu

Asn

Met

5
GAC GAAU U C G GACACAUAAAAU UAAU G

Met Ala Cys Asp Glu Phe Gly His Ile Lys Leu Met

Pro

Asn

5
GAAU U C G GACACAUAAAAU UAAU GAAC

Met Ala Cys Asp Glu Phe Gly His Ile Lys Leu Met Asn

Gln

Pro

5
U U C G GACACAUAAAAU UAAU GAAC C CA

Met Ala Cys Asp Glu Phe Gly His Ile Lys Leu Met Asn Pro

Gln

5
G GACACAUAAAAU UAAU GAAC C CACAA

Met Ala Cys Asp Glu Phe Gly His Ile Lys Leu Met Asn Pro Gln

STOP 3

CACAUAAAAU UAAU GAAC C CACAAUAA

Ala Cys Asp Glu Phe Met Gly His Ile Lys Leu Met Asn Pro Gln

STOP

AUAAAAU UAAU GAAC C CACAAUAAAAA

Ala Cys Asp Glu Phe Met Gly His Ile Lys Leu Met Asn Pro Gln

STOP

AUAAAAU UAAU GAAC C CACAAUAATAC

Viso Geral da Traduo

Iniciao

Alongamento

Terminao

Direo do movimento do ribossomo

PROCESSAMENTO PS -TRADUCIONAL

Adio de grupos metil,fosfatos ou carboidratos em locais especficos.

TRANSCRIO DO GENOMA MITOCONDRIAL

RNA polimerase Transcritos mitocondriais(mRNA,tRNA e rRNA)

EXPRESSO GNICA EM AO DA -GLOBULINA