Heranas Genticas

ONDE SE ENCONTRAM NOSSAS CARACTERSTICAS GENTICAS?

CLULA ANIMAL

CROMOSSOMO
GENE CROMOSSOMOS HOMLOGOS CROMOSSOMOS AUTOSSMICOS CROMOSSOMOS SEXUAIS GENTIPO FENTIPO

CROMOSSOMO

Molcula de DNA que apresenta vrios genes.

O nmero de cromossomos varia de espcie para espcie. Homem 46 cromossomos Cachorro 76 cromossomos Drosfila 8 cromossomos Arroz 24 cromossomos

GENE:

Gentica clssica: unidade fundamental fsica e funcional da hereditariedade, que leva informaes de uma gerao para a outra.

Gentica molecular: segmento de molcula de DNA que contm uma instruo gnica responsvel pela sntese de uma protena.

CROMOSSOMOS AUTOSSMICOS E SEXUAIS

GENTIPO

Conjunto de genes que um indivduo possui. No pode ser observado. Representado por letras.

BB, aa, Dd, etc....

FENTIPO

Caractersticas manifestadas por uma indivduo. Determinado pela gentipo Muitas vezes o fentipo resulta da interao entre gentipo e ambiente.

Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

FATORES REGULADOS POR GENES

1 LEI DE MENDEL

Cada caracterstica determinada por dois fatores que se separam na formao dos gametas, onde ocorrem em dose simples, isto , para cada gameta encaminhado apenas um fator.

DOENAS AUTOSSMICAS

ANEMIA FALCIFORME

DESORDEM GENTICA DO CRESCIMENTO DOS OSSOS QUE EVIDENTE AO NASCIMENTO. ACOMETE PRINCIPALMENTE OS OSSOS LONGOS, RESULTANDO EM OSSOS MAIS CURTOS E UMA ESTATURA REDUZIDA.

O retinoblastoma um tumor maligno que se desenvolve na retina. De carter hereditrio ou no, decorrente de uma mutao num gene no cromossomo 13. A doena pode ser congnita ou manifestar-se nos primeiros anos de vida das crianas e afetar os dois olhos ou apenas um deles. Sintomas Reflexo branco semelhante ao do olho do gato, quando um feixe de luz artificial ou de um flash incide atravs da pupila. Nos olhos saudveis, esse reflexo sempre vermelho. Baixa viso, estrabismo, deformao do globo ocular.

O que Doena de Huntington? A doena de Huntington hereditria e ocorre quando as clulas nervosas em certas partes do crebro se desgastam ou se degeneram. Causas A doena de Huntington causada por um defeito gentico no cromossomo 4. O mdico pode notar sinais de: Demncia Movimentos anormais Reflexos anormais Passadas "saltitantes" e largas Fala hesitante ou de pouca enunciao Os primeiros sinais podem ser apenas ligeiras alteraes de personalidade e de humor, EM TORNO DE 30 A 35 ANOS DE IDADE.

Neurofibromatose (comumente abreviado NF ; neurofibromatose tipo 1 tambm conhecida como doena de von Recklinghausen ) uma desordem geneticamente herdada em que o tecido nervoso cresce tumores ( neurofibromas ) que podem ser benignos ou pode causar srios danos por compresso dos nervos e outros tecidos;

Polidactilia - uma condio em que uma pessoa tem mais de cinco dedos por mo ou cinco dedos do p por p. Tendo um nmero anormal de dgitos (6 ou mais) pode ocorrer por conta prpria, sem qualquer outro sintoma ou doena. Polidactilia pode ser transmitida (herdado) nas famlias. Esta caracterstica envolve apenas um gene que podem causar diversas variaes. Africano americanos, mais do que outros grupos tnicos, pode herdar um dedo 6. Na maioria dos casos, esta no causada por uma doena gentica. Polidactilia tambm pode ocorrer com algumas doenas genticas.

A Sndrome de Williams um problema gentico muito raro que no tem cura, mas que pode ser tratada desde a infncia.

Sintomas A Sndrome de Williams apresenta alguns sintomas comuns em seus portadores, tais como: Voz rouca; Alteraes cardiovasculares, que podem causar problemas de corao; Tamanho da genitlia reduzido; Envelhecimento precoce; Vontade de urinar com freqncia; Peso abaixo do normal;

Sndrome de Turner A sndrome de Turner bastante rara afeta apenas indivduos de sexo feminino. baixa estatura, no mais que 150 cm; linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoo alado; retardamento mental; genitlias permanecem juvenis; ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos, portanto, essas mulheres no procriam,

Sndrome de Klinefelter
So indivduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e caritipo geralmente 47 XXY.

Embora possam ter ereo e ejaculao. so estreis, pois seus testculos so pequenos e no produzem espermatozides devido atrofia dos canais seminferos. Outras caractersticas muitas vezes presentes so: estatura elevada ,pnis pequeno, pouca pilosidade no pbis e ginecomastia (crescimento das mamas).

ALBINISMO

Albinismo o nome dado ao conjunto de caractersticas que ocorrem por uma falha gentica que impossibilita a produo de pigmentos naturais do corpo.

Epidermodisplasia Verruciforme ou doena do 'Homem rvore', como popularmente conhecida, uma doena hereditria extremamente rara que leva a formao de verrugas na pele (principalmente nos ps e nas mos) que nunca param de crescer. Dede, como chamado na Indonsia, conhecido no mundo todo por ser portador dessa terrvel doena.

AS 10 CARACTERSTICAS HEREDITRIAS
MAIS INDESEJVEIS

SNDROME DE DOW

Ao contrrio do que muitos pensam a SD (Sndrome de Down) no uma doena, mas sim uma alterao gentica que se caracteriza pela presena de um cromossomo a mais.

CARITIPO

H trs tipos de Trissomia 21: Trissomia 21 simples: noventa e dois por cento dos portadores de SD possuem a Trissomia 21 simples. Caracteriza-se pela presena de um cromossomo a mais no par vinte e um de todas as clulas do corpo humano; Mosaico: dois a quatro por cento dos portadores de SD possuem caractersticas Mosaico. Nesse caso a Trissomia 21 est presente somente em algumas clulas do corpo, no em todas; Translocao: trs a quatro por cento dos portadores de SD possuem caractersticas Translocao. Acontece quando o cromossomo extra no se une ao par vinte e um, mas sim a outro par de cromossomos.

Nem todos os portadores de SD apresentam as mesmas caractersticas, o nico fator que todos tm em comum o dficit intelectual, por isso no existe grau para a SD, cada organismo reage de uma forma e faz sua leitura individual da sndrome. A SD possvel a todas as pessoas, independente de cor, raa, etnia e cultura, por isso considerada a alterao gentica mais comum entre ns.

Hipertricose auricular a presena de longos plos nas orelhas. Independente de ser herana dominante ou recessiva, sempre passada de pai para filho.

O gene que causa a hemofilia transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres no desenvolvem a doena, mas so portadoras do defeito. O filho do sexo masculino que pode manifestar a enfermidade.