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Qumico-Biolgicas
Autismo
Integrantes del equipo:
Romero Reyes Andrea Camargo Peral Alejandra Dvila Flores Rafael Len Naranjo Ral
Bioqumica II
Jueves 16 de mayo de 2013.
Introduccin
Autismo: trastorno complejo del neurodesarrollo. - Inmunolgico - Txico - Enzimtico Alteraciones en las relaciones sociales y comunicacin. Espectro restringido de conductas e intereses. Tipos: - Idioptico. - Sindrmico.
Nio autista
Desinters
entorno.
Comunicacin nula o limitada.
Idioptico
Causa desconocida Transtorno puro Gentica poco esclarecida Pronstico incierto Ausencia de marcador biolgico Sexo masculino Retraso mental (70%) Amplio espectro de gravedad
Sindrmico
Causa conocida Asociado a otras manifestaciones Gentica conocida Pronstico determinado Existen marcadores biolgicos No tiene predominio Retraso mental casi constante Predominan casos graves
Sndrome autista Sndrome de Rett Sndrome de Heller (trastorno desintegrativo de la niez) Sndrome de Asperger Trastorno no especificado
Metabolopatas asociadas
Trastornos bioqumicos, deficiencias enzimticas: desequilibrio del sistema nervioso. Dficit enzimtico variado.
Vitaminas como las B12, B6, B1, D1,25, C, E. Minerales como el Zinc, Molibdeno, Germanio, Selenio, Magnesio, Azufre, Cobalto, entre otros.
Deficiencia de adenilosuccinasa Hiperactividad del citosol 5 nucleotidasa Leucodistrofia metacromtica Mucopolisacaridosis Sndrome de Sanfilippo
Fenilcetonuria
Sndrome de piridoxindependencia Dficit de succnico semialdehdo dehidrogenasa Dficit de biotinidasa Acidemia isovalrica Histidinemia Deficiencia de dihidropirimidina dehidrogenasa Deficiencia de fosforribosilpirofosfato sintetasa Xantinuria hereditaria tipo II Dficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Fenilcetonuria (PKU)
- Interferencia con la sinaptognesis en el tejido cerebral, pueden impedir la mielinizacin o causar desmielinizacin. - Altera el transporte de aminocidos en el SNC. - Inhibe la sntesis de neurotransmisores en el cerebro.
Histinidemia Presencia de aminocidos en orina. Defecto en enzima histidasa: incremento en la concentracin de histidina en sangre y orina. Afectacin en el transporte de aminocidos al SNC. Interferencia con el crecimiento neuronal y formacin de mielina.
Autismo purnico Defecto en deadenosina-deaminasa (AD). Niveles elevados de cido rico en orina.
Inhibicin de DPP-IV Dipeptidil Peptidasa IV (DPP-4) dbil o inhibida. Exceso de opiceos, desregulacin del SNC, desarrollo neuronal anormal, cambios trficos en tejido cerebral.
Acidsis lctica Niveles de cido lctico/pirvico elevados en sangre. Seal de mala utilizacin de carbohidratos, posibles trastornos en mitocondria.
Sndrome de Sanfilippo Mucopolisacaridosis III. Deficiencia de enzimas lisosmicas: acumulacin de mucopolisacridos (glucosaminoglucanos). Disfuncin celular.
Hipocalcinuria Hallazgo no-especfico (ms del 20% de nios autistas lo presenta). Deficiencia de calcio. Posibles efectos en el pH de electrolitos.
Tirosinemia neonatal. Deficiencia de oxidasa p-hidroxifenilpiruvato. Niveles altos de galactosa, fenilalanina, histidina y colesterol. Afectaciones en la actividad motora y en habilidades psico-lingsticas.
Sndrome HHH. Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinuria. Transporte insuficiente de ornitina hacia mitocondria, acumulacin en citoplasma. Ureagnesis deficiente, acumulacin de amonia, rechazo al consumo de protenas.
Trastorno de Hartnup Falla en el transporte de los aminocidos hacia el intestino delgado y riones. Desequilibrios emocionales: agresin, depresin, confusin, llanto. Homocitinuria Deficiencia de cistationina -sintetasa.
Tratamiento y prevencin.
El autismo no tiene cura. Medicamentos, suplementos, dieta. Terapia psicolgica. Prevencin en embarazo: Complejo B, cido flico. Pruebas genticas. Evitar intoxicacin por metales pesados.