El universo esta constituido por una materia de naturaleza desconocida llamada materia oscura o negra.

Un 90-95% de nuestro genoma contiene regiones no codificantes que son denominadas ADN BASURA, porque sus secuencias no contienen informacin para hacer protenas

El Genoma Desconocido
Dos grandes preguntas de la ciencia son comprender el significado la funcin de la materia negra del universo asi como las regiones no codificantes del genoma.
El proyecto del genoma humano , es conocer la secuencia del ADN traducible en forma de protenas. Tambin el ADN no informativo juega un papel regulador sobre el ADN informativo y sobre los genes relacionados con el desarrollo , evolucin y las enfermedades gnicas.

Genes

Es un regin codificante de ADN que se transcribe generando un ARN mensajero, se traduce como protena

Los animales comparten gran medida el conjunto de regiones codificantes, tanto en numero como en funcin.

Todos los animales se construyen con el mismo tipo de genes y protenas.

EL proceso de transcripcin se da a travs de protenas

Estas se unen a regiones de ADN no codificante y favorecen la transcripcin desde el ADN codificante al correspondiente ARNm.

La secuencia reguladora de ADN no codificante son pequeas regiones distribuidas en distintos lugares, y a diferentes distancias de la regin codificante. Adems el gen tambin es el conjunto de regiones reguladoras que controlan cuando, donde y cuanto ARNm se transcribe. La secuencia de un genoma, el lenguaje y funcin de las regiones reguladoras, que son el 90-95 % del genoma, se desconoce.

El motor esencial que ha operado durante la evolucin para generar distintas formas radica en la variacin de las regiones no codificantes. En este proceso, las protenas son como los materiales de al construccin.

Las regiones reguladoras serian los planos cuya construccin hay que seguir.

Los vertebrados tenemos estructuras comunes, durante el desarrollo embrionario, llamado filotpico, en el que los embriones de distintos vertebrados son muy parecidos.

Posteriormente, la regulacin diferencial de los mismos genes, generar las diferencias morfolgicas.

Existe una serie de regiones no codificantes conservadas RBCs en todos los vertebrados, estas contienen los elemento reguladores.

Ensayos realizados han demostrado, los distintos linajes animales contienen un conjunto diferente de RNCs.

Las enfermedades gnicas, se deben a un mal funcionamiento de un determinado gen durante el desarrollo embrionario o adulto de un individuo.

Cuando se estudia una enfermedad gnica, mayormente se trata de correlacionar dicha enfermedad con una mutacin en la regin codificante de un gen.

As mismo existen diversas enfermedades hereditarias en las que no se ha establecido dicha relacin. Posiblemente en estos casos las enfermedades no son causadas por alteraciones en las regiones codificantes sino en las reguladoras.

El anlisis de dichas regiones permitira descifrar el lenguaje que opera en la regulacin de la expresin gentica en otras palabras descifrar el 90-95% del genoma que an no sabemos interpretar.

Durante el desarrollo embrionario, las protenas son utilizadas multitud de veces en distintos procesos.

A razn de esto los correspondientes ARNm se transcriben en distintos momentos y en distintos lugares.

Es muy difcil determinar si una enfermedad es causada por una alteracin en la regin reguladora.

Esto est controlado por diferentes regiones reguladoras Mientras que una mutacin en la regin reguladora solo afecta al proceso en el cual la protena esta implicada en un momento y lugar concreto.
Una mutacin que afecte a la generacin de la protena (una mutacin en la regin codificante) va a suponer una alteracin de mltiples procesos.

Daltonismo. Recibe su nombre por John Dalton, quien lo padeca. Es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Sndrome de Down. Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 Hemofilia. Est ligada al cromosoma X. Es la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Fibrosis qustica. Es un trastorno multisistmico que causa la formacin y acumulacin de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, pncreas e hgado. Sndrome de Turner. Es la presencia de un slo cromosoma X. Sndrome de Klinefelter. Esta enfermedad gentica genera hipogonadismo: las caractersticas sexuales no estn desarrolladas..

Hipotiroidismo. Se trata de la disminucin de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguneo y, por consiguiente, en los tejidos. Sndrome de Edwards. Esta enfermedad gentica tambin se la conoce como trisoma 18. Es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Asma. Es una enfermedad crnica del sistema respiratorio. Hay ms de 100 genes que han sido asociados con esta enfermedad.

Cncer. Enfermedad neoplsica con transformacin de las clulas, que proliferan de manera anormal e incontrolada.