DETERMINACIN SEXUAL

INTRODUCCIN

El sexo es un rasgo fenotpico relacionado con la herencia y por ende con el genotipo. La presencia o ausencia de un cromosoma sexual no es, el mecanismo nico y necesario para la determinacin del fenotipo sexual. El fenotipo sexual (biolgicamente) ms importante es el tipo de gnada (ovario o testculo).

La determinacin gentica del sexo implica un desarrollo embrionario especfico. La D.S se relaciona con un proceso que ocurre en uno de los cromosomas sexuales y da lugar a la compensacin de dosis gnica.

Gnada primitiva con potencialidad bisexual.

Genes sexuales: gen SRY del cromosoma Y, gen XIST en el cromosoma X.

CRITERIOS DE ASIGNACIN DEL SEXO

Si bien el fenotipo sexual biolgico mas importante es el sexo gonadal, desde el punto de vista mdico el fenotipo sexual esencial es el sexo psicolgico (orientacin sexual).

HOMOLOGAS EMBRIONARIAS DE LOS SEXOS

DIFERENCIACIN DE LA GNADA PRIMITIVA

como el gen SRY acta localmente ( y no a travs de la secrecin de un producto que pase al espacio intercelular) determina la diferenciacin de las clulas de Sertoli y mediante este primer paso se desencadenan otros pasos que llevan a la constitucin del testculo. SRY no acta por medio de las clulas germinales sino de las somticas.

CROMOSOMAS SEXUALES X E Y

El cromosoma Y por s mismo no determina el sexo; es el gen SRY el que normalmente acta como un conmutador sexual. Ubicado en el brazo corto del cromosoma Y.

Cromosoma X

Submetacntrico

Cromosoma Y

Subacrocntrico

COMPORTAMIENTO MEIOTICO DE LOS CROMOSOMAS X E Y

Forman

un corpsculo muy condensado llamado el cuerpo XY. mayor parte de ambos cromosomas no se aparea y se forman las regiones llamadas diferenciales.

La

Regin

recombinante autosmica.

pseudo-

CONTENIDO GNICO: REGIN PSEUDOAUTOSMICA DE LOS CROMOSOMAS X E Y

CONTENIDO GNICO DEL CROMOSOMA Y

CONTENIDO GNICO DEL CROMOSOMA X

GEN DETERMINANTE DE TESTCULO: SRY

EL GEN DE LA HORMONA ANTIMULLERIANA

Sustancia inhibidora de los conductos de muller.

GEN DEL RECEPTOR DE LOS ANDROGENOS

La protena RA es codificada por el gen RA

UBICACIN DEL GEN SRY Y DE OTROS GENES EN EL ESQUEMA DEL DESARROLLO SEXUAL Factor z del desarrollo testicular y blanco normal del SRY

ALTERACIONES GENETICAS DE LA DETERMINACION SEXUAL: VARONES XX

Apariencia masculina Testculos pequeos con azoospermia Nivel normal o bajo de andrgenos Talla menor de acuerdo con los familiares consanguneos Longitud de los dientes menor que en los varones normales consanguneos Cariotipo de una mujer normal 46,XX

MUJERES XY (SIN SRY)

Cuello corto con pliegues cutneos Implantacin baja del cabello Linfedema Baja estatura Anomala de rganos internos Mortalidad embrionaria alta Estigmas de Turner

laterales

MUJERES XY (SRY)
Genitales externos femeninos Gnadas atrficas, vestigiales, sin clulas germinales No presentan anomalas somticas especificas Se puede presentar pacientes con SRY mutado o SRY normal

HERMAFRODITAS VERDADEROS
Coexiste el tejido ovrico y el tejido testicular Tienes dos cromosomas X, y algunos mosaicos 46,XX/46,XY y 46,XY

PSEUDOHERMAFRODITISMO
nico tipo de gnada, pero el fenotipo no coincide con el tipo gonadal. Trastornos que se hallan despus del desarrollo gonadal. Pueden ser de causa gentica o ambiental. Sndrome de feminizacin testicular.

GRACIAS