Neoplasia do recto em adultos jovens Casos clnicos

Andr Abrunhosa-Branquinho Virgnia Mareco

Servio de Radioterapia, Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE

Dr. Filomena Pina Dr. Marlia Jorge Prof Doutora Isabel Monteiro Grillo Sbado do Interno IPO , Lisboa 15 Dezembro 2012

1 Caso Clnico
T.D.B.A , 21 anos sexo feminino S. Depressivo, Distrbio do comportamento alimentar Pai (48 A) polipose do clon, Abril 2011 proctocolectomia Internada a 29/08/2011 a 8/9/2011 para investigao de diarreia e anemia
Colonoscopia : estenose inultrapassvel aos 15 cm. Leso vegetante aos 15 cm ulcerada e frivel; incontveis plipos ssseis com 5-8 mm no restante recto
Biopsia: foco ADC bem diferenciado intramucoso

TC T/A/P Espessamento segmentar; mltiplas adenopatias no mesosigmoide (6 mm), densificao da gordura; plipos cT2N+ FAP

1 Caso Clnico
28/09/2011 Ocluso intestinal, prtese endoscpica. 15/11/2011 Internada electivamente proctocolectomia total+ileostomia
AH: ADC moderadamente diferenciado que infiltra camada muscular; adenomas tubulares com displasia baixo grau sem invaso;

pT2 N1 (2+/23gg) 16/1/2012 a 23/02/2012 QRTE 50.4 Gy em 28 fraces dirias de 1,8 Gy/fr com 5-FU, 6 ciclos 350mg/dia. Toxicidade aguda GU e GI grau 2
Maro 2012 a Junho 2012 fez FOLFOX6

Hemiparsia direita transitria Parestesia das extremidades

Observao Novembro 2012: Mantem parestesia, aguarda consulta de Gentica

2 Caso Clnico
T.F.G.R.; 23 anos, sexo feminino Crises epilpticas parcial complexa desde 6 A sob AEs Com agravamento das crises por aumento de frequncia em 2003 08/07/2003 RMN : leso infiltrativa fronto-insular direita; infiltrao do brao posterior da capsula interna e insula. 23/02/2004 Craniotomia fronto-temporo-parietal direita, exciso subtotal com loca capsula interna no removida
AH: Oligoastrocitoma, grau II (OMS)

Enviada para RTE (01/06/2004-16/07/2004); 59.4 Gy, 6 Mv, 3 campos

Durante o tratamento rectorragias e dor dirias

2 Caso Clnico
C. Proctologia: leso exteriozada do anus pele
AP: ADC recto baixo grau com aspecto papilar e ulcerado

Colonoscopia (30/06/2004): leso vegetante circunferencial, ulcerada, no mais do que a 5 cm do nus mas estendendose exteriormente
AP: ADC, mdia diferenciao

5/07/2004 TC T/A/P : espessamento distal da ampola; densificao gordura; sem adenopatias nem leses hepticas ou pulmonar 16/07/2004 FIM RT CRANEO

2 Caso Clnico
04/08/2004 - Amputao abdomino-perineal
AH: ADC G2 pT2 pN1 (1+/20gg), R0, sem invaso esfincter, V0, N0. Adenoma serreado com 5 mm de maior eixo.

15/11/2004 a 6/01/2005 RTE-pelve 50,4 Gy (1.8 Gy/fraco), 15 Mv, 4 campos, concomitante com QT Assintomtica at inicio 2007 por alteraes neurolgicas 11/1/2007 Cirurgia, recidiva de Oligodendroma maligno.

18/1/2007 leso sem indicao para radiocirurgia. Aumento da massa (3,5-4,5X3,5 cm, 70 cc)
FALECEU 24/9/2007

3 Caso Clnico
S.G.V, 36 anos, sexo feminino Sem antecedentes pessoais e familiares Agosto 1998 com queixas lgicas e rectorragias

Observao Prof. J P Geraral , Dr Park (Paris, Frana) Toque rectal: tumor ulcero-vegetante face pstero-direita da ampola com cerca de 3 a 4 cm desde poro superior do canal anal; infiltra a parede rectal e msculo da parte superior do canal anal. O septo recto-vaginal livre.
Bipsia: ADC, mucossecretor com clulas em anel de sinete.

RMN : T3N1

3 Caso Clnico
02/11/1998 a 6/12/1998 RTE 25 Gy / 5 fr 17/11/1998 Amputao abdomino-perineal seguida de QT (Frana)
Assintomtica at final de 1999 queixas lgicas do ombro direito (metstases ssea), fez RTE 20 Gy /5fr

Queixas lgicas locais com diminuio da mobilidade em Janeiro 2000.

Fez investigao de outras neoplasias primrias com diversos MCDT Em cintigrafia ssea detectou hiperfixao omoplata e planalto tibial direito. Proposta Oncologia-Frana a efectuar QT de 2 linha (oxaliplatina).
recorreu medicina alternativa

Por agravamento severo de queixas lgica refractria medicao, a doente reenviada para a radioterapia paliativa 28/03/2000 a 07/04/2000, 20 Gy/5fr
Faleceu em 2002, sem recidiva local.

Resumo
3 doentes do sexo feminino, 21-36 anos Antecedentes familiares e Gentica Anatomia patolgica sugestiva de sndrome gentica e/ou factores de agressividade da doena 2 doentes com sobrevida livre de doena curtas apesar do controlo local da patologia do recto

Reviso literatura
Neoplasia Colorectal FAP Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) Sndrome Turcot

Neoplasia colorectal
Neoplasia colorectal
Rara <30-40 anos
Jovem adulto adenocarcinoma, mais distais, semelhantes a adultos

Sndrome genticas Semelhana nos princpios de tratamento em adultos

Ferrari A et al, Pediatr Blood Cancer 2008; 50:588-93 Sultan I et al, Cancer 2010

Polipose Familiar (FAP)

D. autossmica dominante causada em 80% -90% casos por mutao no gene APC localizado 5q21 Caracterizada pelo desenvolvimento de mltiplos adenomas no clon e no recto durante a infncia e adolescncia; risco de cancro colorectal Idade mdia de diagnstico entre 34,5-43 anos em doentes sem screening Sintomas mais precoces em mulheres > homens (Swedish Polyposis Registry) Histria familiar positiva em 54%-78% dos doentes 22% -46% casos mutao espontnea, sem histria familiar associada 5%-30% doentes no se identifica mutao APC
Cruz-Correa M, Gastrointest Endosc 2003 Dec;58(6):885 Bjrk J, Scand J Gastroenterol 1999 Dec;34(12):1230 Familial colorectal cancer risk: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol. 2010 May;21 Suppl 5:v78-81

Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)

Sndrome autossmica dominante causada por mutaes em genes de reparao (MMR); risco de neoplasia colorectal, endometrial e ovrio
MLH1, MSH2, and MSH6

Relativamente ao CCR
72% proximal ao ngulo esplnico 35% envolvimento mltiplo do clon (18% simultneos), <10% acessiveis ao toque rectal

Critrios de Bethesda revisto ou Critrios de Amsterdam II parecem ter m correlao com teste moleculares na identificao de Sndrome de Lynch em doente com cancro colorectal
Rudy DR, Zdon MJ. Am Fam Physician 2000 Mar 15;61(6):1759 Tran G et al. Br J Cancer 2010; 102(3):482

S. Turcot
Descrito por Turcot 1959 (SNC + colorectal) 1997 diviso por Paraf em 2 tipos:
Mltiplos plipos no clon + risco meduloblastoma Presena de tumor glial e poucos plipos no clon;

Variante rara em doentes com HNPCC

Dipro S et al, 2012 Baehring et al, 2009