ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y Polimorfismo

* Vanesa Carrera * Mery Clavijo Nivel: 4 Paralelo: 3

QU ES LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER?
Enfermedad neurodegenerativa ms frecuente en adultos mayores de 65 aos, la cual afecta con mayor frecuencia a la corteza cerebral y el hipocampo.

Se trata de una clase de demencia que en los primeros estadios se manifiesta con alteraciones del lenguaje, falta de memoria y desorientacin. Con el tiempo avanza, y, en estadios tardos afecta la memoria a largo plazo.

Edad

Sexo (prevalencia en mujeres)

Multifactorial

Factores exgenos

Factores ambientales

Factores genticos

FACTORES GENTICOS
ALTERACIONES EN 4 LOCUS

PPA
CROMOSOMA 21

PS1
CROMOSOMA 14

PS2
CROMOSOMA 1

APOLIPOPROTENA E ( 4 )

CROMOSOMA 19

EA FAMILIAR
SINDROME DE DOWN
Sobreproduccin de PPA y amiloide demencia > 40 aos

EA FAMILIAR DE APARICIN PRECOZ

Susceptibilidad por ser factor de riesgo > 65 aos

APP

PPA

PS 1

PS 2

APO E

El gen es pleomrfico, con tres alelos principales, ApoE2, ApoE3 y ApoE4, que traducen tres isoformas de la protena: una protena ApoE-3 normal, ApoE-2 y ApoE-4 disfuncionales

Estas isoformas difieren una de la otra solo por un aminocido sustituido en las posiciones 112 y 158, sin embargo tienen consecuencias fisiolgicas profundas.

Apo E2

112-Cistena 158-Cistena

Alelo APO 2
Apo E3

APO 4
112-Cistena 158-Arginina
POLIMORFISMO

Cromosoma 19

Alelo APO 3
Apo E4

Alelo APO 4

112-Arginina 158-Arginina

Adelanta la edad de inicio de la enfermedad

PATOLOGA
MUTACIN PS1 Y PS2

PPA
secretasa Fragmento soluble

DEPURACIN

695
Gamma secretasa

APO 4
POLIMORFISMO

COOH AMILOIDE
SECRETASA

PEPTIDO A
Gamma secretasa

Hiperfosforilacin protena TAU

COOH

Ovillos neurofibrilares

Bibliografa
Manual de neurogentica Escrito por Adriano Jimnez (online)
El polimorfismo ACT/AA podra duplicar el riesgo de enfermedad de Alzheimer asociado al alelo APOE*e4 Autores: Mara Dolores Villar, Mara Antonia Ramos Arroyo, Sira Moreno, A. Valiente, Blanca Hernndez-Charro, J.M. Manubens Localizacin: Medicina clnica, ISSN 0025-7753, Vol. 123, N. 7, 2004 , pags. 251-254 http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=970353

Nuevos genes de susceptibilidad potenciales para el Alzheimer 11 de March 2009 | P.Beyret | Comments Off http://www.biotecnologica.com/nuevos-genes-de-susceptibilidad-potenciales-parael-alzheimer/ Gentica En Medicina de THOMPSON Y THOMPSON

GRACIAS!!!