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Al comienzo de la 3 semana aparece la placa neural A la 5ta semana se ha formado el tubo neural y se forman 3 dilataciones: Cerebro anterior, medio y posterior. El SNC diferencia sus estructuras durante los primeros 5 meses de embarazo
El T neural da origen a todo el Snc, mientras que las crestas neurales lo dan al Sn periferico
NEURULACION
Proceso por el cual la placa neural se pliega para formar el tubo neural. Primaria Secundaria. Los defectos disrraficos resultan de una Neurulacion anormal
Canal Neural
La cavidad del tubo neural se convierte en el SISTEMA VENTRICULAR. Telocele: ventriculo laterales yIII ventrculo Mesocele = acueducto de Silvio. Rombocele= IV ventrculo
Anencefalia
Es el mas comn Abombamiento sacular de los elementos neurales Solucin de continuidad en el hueso y en los tejidos blandos Dorsal, lumbar o sacra Hidrocefalia 84% Malformacion de Arnold-Chiari 90% Piel abierta a nivel del saco
Forma mas grave Ausencia de bobeda craneana y hueso occipital Exposicin de derivados del tubo neural (cerebro y tejido seo) El defecto se extiende hasta el agujero occipital y afecta al tallo cerebral
EPIDEMIOLOGIA
Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos vivos 95% sin antecedentes familiares conocidos Riesgo de recurrencia: 1 / 33 cuando existe un solo hijo afectado; 1 / 10 dos hijos afectados
ETIOLOGIA
Conocidos: Consumo materno de alcohol Ingestin de talidomida Diabetes materna Exposicin prenatal a Rx Sospecha Hipertermia materna Ingesta de alucingenos Ingesta de trimetadiona, valproato Exposicin prenatal a rubeola Hereditario Cromosomopatias (13 y 18) Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele, polidactilia, displasia renal quistica) Deficit de cinc o cido flico
CIDO FLICO
http://www.karlosnet.com/images/
http://www.condesan.org/redar/imagen/nueces-brasil.jpg
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/full size/19505.jpg
www.animationlibrary.com
5-metiltetrahidrofolato
HOMOCISTENA
METIONINA SINTASA
METIONINA
Adhesin Clula-clula
Regulacin de la apoptosis
Hiperhomocisteinemia
Alteraciones asociadas
Parlisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores Incontinencia de esfnteres Anestesia perineal Parlisis flccida y arreflxica Deformidades msculoesquelticas de los miembros inferiores Pie equino varo
Alteraciones asociadas
Luxacin de caderas Vejiga neurognica Colon espstico Mayor riesgo de infecciones urinaria Reflujo vsicoureteral Hidronefrosis Fracaso renal:constituye el principal factor de morbimortalidad en estos nios
Alteraciones asociadas
Hidrocefalia: 80%
Una de las principales causas de muerte en los primeros aos de vida.(2)
DIAGNOSTICO
Prenatal:
Determinacin srica de alfafetoproteina Ecografia prenatal Acetilcolinesterasa en LA
Postnatal:
Historia Exploracin fsica completa adecuada
DIAGNOSTICO
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.
Exploracin fsica: Valoracin general Espalda Cabeza Aumento de PIC Ojos Extremidades inferiores Examen neurolgico Vejiga y riones
PRUEBAS DIAGNOSTICAS
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Radiografas: Torax, Columna, Caderas Creatinina srica Estudio urodinmico Urografa Ecografa de vas urinarias Cistouretrografa miccional TAC de crneo (USG TF)
TRATAMIENTO
Disminuir la incidencia con la administracin de cido flico
Dosis de 400mcgr por da en pacientes en edad reproductiva. Tres meses antes del embarazo Durante el 1er trimestre de gestacin. En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se recomienda duplicar la dosis (800mgrs).
Tratamiento
Manejo inter y multidisciplinario con la participacin de mdicos especialistas y personal paramdico. Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirrgico se realice una valoracin integral que determine:
Nivel neurolgico de la lesin Desarrollo psicomotriz Malformaciones asociadas Evaluacin psicosocial y econmica
Tratamiento postquirrgico
Se debe dar un programa de terapia fsica de enseanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades. Algunos estudios han demostrado que el 70% de los nios afectados sern capaces de caminar con o sin ayuda de aparatos ortopdicos (muletas, ortesis), el resto utilizar silla de ruedas.
GRACIAS