CARIOTIPO NORMAL Y PATOLGICO

Dra. Mara Paz Rodrguez Hopp.Dra. Carolina Fuentes B.

Clulas Haploides y Diploides

DIPLOIDES
Tienen dos juegos de cromosomas homlogos, uno materno y uno paterno Somticas

HAPLOIDES
contiene la mitad (n) del nmero normal de cromosomas (2n, diploide) o un solo juego de cromosomas vulos y espermatozoides

Cariotipo
Prueba que se realiza para identificar anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de enfermedad.
Metafase Los cromosomas se ordenan de mayor a menor y constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas

Clulas para realizar el cariotipo

Lquido amnitico
Clulas cutneas Fibroblastos

Linfocitos

CARIOTIPO

CARIOGRAMA

Representacin esquemtica del cariotipo

Cromosomas se designan por nmeros Brazo de los cromosomas (q , p)

Regiones (se numeran comenzando por el centrmero)

CARIOGRAMA
Cromosomas multicntricos

CARIOGRAMA
Cromosomas metacntricos Brazo p: hacia arriba Brazo q: hacia abajo

CARIOGRAMA
Cromosomas submetacntricos

CARIOGRAMA
Cromosomas acocntricos

CARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
4: Nmero del cromosoma

CARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
q: Brazo largo del cromosoma

CARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
2: Regin

CARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
4: Banda

Para que me realizo un Cariotipo?

Diagnstico prenatal de malformaciones (cromosmicas) Cartografa de genes Investigacin de ciertos tumores malignos o cncer

Variaciones cromosmicas numricas

VARIACIONES CROMOSMICAS NUMERICAS

Poliploida Aneuploida

POLIPLOIDA
Son individuos que presenta ms de dos juegos cromosmicos completos
Individuos poliploides Clulas triploide: tres series cromosmicas Clula tetraploide: cuatro series cromosmicas

POLIPLOIDA
Clulas triploide: tres series cromosmicas

Normal

ANEUPLOIDA
Menos de una serie diploide completa de cromosomas (un nmero de cromosomas que no es mltiplo exacto del nmero haploide). Las formas ms frecuentes de aneuploida consisten en el aumento o la prdida de un solo cromosoma.

Diferencia entre Monosoma y Trisonoma

MONOSOMA
La prdida de un cromosoma

TRISONOMA
Adicin de un cromosoma ms a la serie diploide

2n - 1

2n + 1

POLIPLOIDA

CAUSAS DE POLIPLOIDA
Errores ocurridos durante la formacin de gametos Problemas en la fecundacin Puede ocurrir durante los ciclos de divisin mittica que acompaan al desarrollo del embrin. ENDORREDUPLICACIN

Dispermia

CAUSAS DE POLIPLOIDA
Endorreduplicacin: formacin de un cigoto triploide

No se separa el citoplasma Meiosis o mitosis

CAUSAS DE POLIPLOIDA
Dispermia: formacin de un cigoto triploide

TRIPLOIDA Vs TETRAPLOIDIA

ANEUPLOIDA

CAUSAS DE ANEUPLOIDA
Consiste en la adicin o la delecin de un determinado cromosoma a la serie diploide normal de 46 cromosomas.

Uno de los mecanismos ms importantes es la no disyuncin, el cual es un proceso en el que los cromosomas no se separan correctamente en la anafase.

NO DISYUNCIN - ANEUPLOIDA

Puede ocurrir en la 1 o 2 divisin.

NO DISYUNCIN - ANEUPLOIDA

1 DIVISIN Todos los gametos son anormales

Tienen un cromosoma extra o que bien les falta un cromosoma

NO DISYUNCIN - ANEUPLOIDA
2 DIVISIN
2 gametos normales y dos gametos anormales, uno de ellos con dos copias de un cromosoma derivado del homlogo y otro al que le falta un cromosoma

CIGOTO MONOSMICO
Carecen de un cromosoma

CIGOTO TRISMICO

Contienen una copia extra de un cromosoma

MONOSOMAS Y TRISONOMAS AUTOSMICAS

DIFERENCIAS
MONOSOMA AUTOSMICA
Son raros de observar Se pierde el embrin antes de conocerse el embarazo

TRISONOMA AUTOSMICA
Son procesos mortales El tener un cromosoma adicional favorece la aparicin de diversos grados de desarrollo 50% de los casos se observa en abortos espontneos

TRISONOMIAS AUTOSMICAS

TRISOMA 18 SNDROME DE EDWARDS

TRISOMA 13 SNDROME DE PATAU

TRISOMA 21 SNDROME DE DOWN

RIESGO DE LAS TRISONOMAS AUTOSMICAS

Factores genticos y ambientales Ciertas infecciones virales Predisposicin gentica EDAD AVANZADA DE LA MADRE

EDAD AVANZADA DE LA MADRE

En las mujeres los oocitos primarios se forman al comienzo del desarrollo y todos entran en la primera profase meitica antes de que nazca la mujer. La meiosis I no finaliza hasta que se produce la ovulacin, de tal modo que los vulos producidos a los 40 aos de edad han estado en la meiosis I durante ms de 40 aos y durante estos aos puede haber errores metablicos o agentes ambientales que lesionen a la clula y que origine la aneuploida.

EDAD AVANZADA DE LA MADRE

Normalmente hay abortos espontneos de los embriones cromosmico anormales (proceso llamado seleccin materna), pero que al avanzar la edad, este proceso pierde eficacia y permiten que se implanten y desarrollen embriones cromosmicos anormales (teora de seleccin materna relajada).

ANEUPLOIDAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

ANEUPLOIDAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Se presentan con mayor frecuencia que los autosmicos No siempre suelen ser procesos mortales La monosoma del cromosoma X da origen a un proceso viable y la monosoma del cromosoma Y (45,Y), en cambio es siempre mortal

ANEUPLOIDAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE TURNER

SINDROME DE KLINEFELTER

SINDROME XYY

SINDROME XXX

ANEUPLOIDAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Para que el individuo sobreviva es esencial que haya una copia al menos del cromosoma X, en caso contrario, el embrin no puede sobrevivir.

La adicin de copias suplementarias de cromosomas sexuales produce alteraciones del desarrollo y da lugar a problemas somticos y mentales
A medida que aumentan el nmero de cromosomas sexuales, aumentan los trastornos

ANEUPLOIDAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

El nmero de corpsculos de Barr es uno menos que el nmero de cromosomas X De acuerdo con la hiptesis de Lyon (propuesto por Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en cada clula somtica femenina es genticamente inactivo. El corpsculo de Barr representa el cromosoma X inactivo. Esto ocurre (la inactivacin) alrededor del 16 da del desarrollo embrionario