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ANORMALIDADES GENTICAS Y CROMOSMICAS Contenido de la materia de psicologa del desarrollo I de la licenciatura en Psicologa.

Objetivo: El estudiante conocer las cromosomatopas, los aspectos teratgenos y hereditarios que las producen, as como las anormalidades que generan en el desarrollo fsico y psicolgico de los individuos.

Evaluacin:

Tcnica: Organizador grafico SQA (S, Quiero , Aprend), permite un nivel de aprendizaje conceptual, cubre los 3 momentos de una enseanza, el inicio con el diagnostico, el desarrollo del tema mediante las expectativas del alumno y el cierre con la evaluacin de lo que el alumno aprendi reafirmando su aprendizaje.
Se le solicita al alumno lo siguiente: Un cuadro de 3 columnas Qu s? Qu quiero saber?

Qu aprend?

Qu es un gen? Qu es un cromosoma? Cmo estn estructurados? Qu funcin realizan en el desarrollo de los seres humanos? Qu sucede si tienen un mal funcionamiento? Cmo se le denomina a cada anomala de estas estructuras?

Qu consecuencias tienen si se presenta alguna anormalidad en ellas?

Los cromosomas y los genes


Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por molculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto nmero de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN. Los genes portan la informacin que permitir crear un nuevo organismo y la transmiten mediante un cdigo qumico. Existen genes para el tamao, el color, la forma, etc. Cada cromosoma contiene numerosos genes.

En el ADN estn impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y reproducirse.

Ncleo Cromatina Nuclolo

Condensacin e individualizacin de la cromatina

Cuando la clula va a comenzar la divisin, la cromatina se individualiza y adquiere una forma condensada parecida a un bastn.

La cromatina es como un largo hilo de lana


Un cromosoma es como un ovillo

Este punto es el

centrmero

Cromosoma

Puede transportarse mucho mejor un ovillo de lana que la misma cantidad de lana suelta. Del mismo modo, es mucho mejor para la clula repartir el material gentico a las clulas hijas si la cromatina se ha condensado en cromosomas.

Cuando la clula va a comenzar la divisin, el material gentico produce una copia exacta de s mismo, por lo que en vez de un filamento, contiene dos, llamados cromtidas, que estn unidos por el centrmero.

Duplicacin

centrme ro

Cada una de las copias es una cromtida

Cromtida 1

Cromtida 2

Divisin celular. Las clulas hijas necesitan heredar la informacin gentica de la clula madre.

En la divisin celular, el material gentico (ADN) se reparte por igual entre las clulas hijas. Para ello es necesario que, previamente, se halla producido la duplicacin de este ADN.

Veamos ms cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:

En casi todas las clulas, los cromosomas se observan siempre en parejas.


Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homlogos.

Pareja de homlogos 1

Pareja de homlogos 2 Tipos de cromosomas

Metacntrico

Submetacntrico

Acrocntrico

Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homlogos tienen exactamente la misma forma y el mismo tamao. Aqu puedes ver los nombres de los tipos de cromosomas segn la posicin que ocupa el centrmero.

ALELO
Cromosomas homlogos: para cada rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o diferente informacin.
Par de genes que determinan la expresin de una caracterstica o carcter particular.

Alelos iguales
origen paterno origen materno

AA aa homocigtico

Alelos diferentes

Aa heterocigtico

Genotipo:
Constitucin gentica de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, ms frecuentemente, en un solo locus.

Fenotipo:
Expresin observable del genotipo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin. Las propiedades observables de un organismo.

AA

aa

Aa

Aa

Aa

Aa

aa

Aa

Aa

aa

aa

Aa

Aa

AA

Aa

aA

aa

El conjunto de caractersticas de los cromosomas de la clula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un grfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA

23 parejas de cromosomas

Cromosomas sexuales

Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homlogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )

LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie humana est determinado por los cromosomas sexuales X/Y. Las mujeres son homogamticas (XX) y los hombres heterogamticos (XY). Si en el momento de la concepcin se unen un vulo X con un espermatozoide X, el cigoto dar una mujer. Si se unen un vulo X con un vulo espermatozoide Y, dar una hombre.
Mujer

espermatozoi des
(*) La excepcin son los gametos (espermatozoides y vulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un cromosoma de cada pareja de homlogos)

n
Clula huevo o cigoto

2n

2n

Las clulas con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDES Las clulas con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES
(del griego diplo = doble ; haplos = simple)

Mujer

Hombre

XX

XY

XX

XY

(i+5)

Por qu es importante conocer primero todo lo anterior?

Anomalas cromosmicas autosmicas numricas


Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales.

En humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son producen alteraciones en el fenotipo.

Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down. Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards. Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau. Trisoma del cromosoma 22 (letal,). Monosoma del cromosoma 21 (letal).

Sndrome de Down o trisoma del par 21


Grado variable de retraso mental y rasgos fsicos peculiares. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas.

Trisoma del cromosoma 18 o Sndrome de Edwards Alta tasa de mortalidad en los recin nacidos (por encima el 90% de los casos): enfermedad de tipo letal.

Faciales Microcefalia Frente estrecha Orejas bajas y malformadas Paladar ojival Micrognatia Msculo-esquelticos Cuello alado Esternn corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocacin de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uas hipoplsicas

Anomalas del SNC y crneo Anomalas faciales Anomalas del cuello Anomalas cardiovasculares Anomalas gastrointestinales Anomalas genitourinarias Anomalas de extremidades

Trisoma del cromosoma 13 o Sndrome de Patau Problema meitico materno q aumenta con la edad de la mujer. Mueren poco tiempo despus de nacer

Retraso mental Hipotelorismo o anoftalma

Polidactilia Hipotona muscular

Anomalas cromosmicas sexuales numricas


Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidas en este caso suelen ser viables.

Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X). Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: 47, XYY).

Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la superhembra: 47, XXX).

Sndrome de Klinefelter
Afecta solamente a los hombres
Talla elevada Mayor acumulacin de grasa subcutnea En ocasiones criptorquidia o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral Vello pubiano disminuido Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc.

Sndrome de Turner
monosoma X parte o todo un cromosoma X aspecto infantil e infertilidad de por vida

Sndrome del doble Y


fenotipo es normal

algunos centmetros ms altos


reportado acn severo

desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles

mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del lenguaje

Sndrome del triple X

No provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.

Pueden tener menos coordinacin

Anomalas estructurales
Se producen por alteracin de la secuencia normal de los fragmentos gnicos que componen un cromosoma.

Dos tipos de anomalas estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosmico normal, es decir, no se pierde ni se gana material gentico. En cambio, en las reordenaciones desequilibradas existe prdida o ganancia de material gentico.

Alteraciones cromosmicas
Deleciones
A BCDEFG A BCFG

Duplicaciones
A BCDEFG A BCDCD EFG

Translocaciones

Inversiones
A BCDEFG A BEDCFG

Isocromosomas

Sitios cromosmicos Frgiles

Anomalas cromosmicas autosmicas estructurales

Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales.

Delecin de brazos. Sndrome del maullido del gato o Cri Du Chat CDC(delecin del brazo corto del cromosoma 5). Sndrome de Prader-Willi (delecin del brazo largo del cromosoma 15). Sndrome de Angelman (delecin del brazo largo del cromosoma 15). Sndrome delecin 22q13 o de Phelan-McDermid (delecin el extremo distal del cromosoma 22).
Translocacin de brazos. Sndrome de Down familiar. Cromosoma Filadelfia.

Sndrome del maullido del gato


Delecin estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5

se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su psicomotricidad.

Sndrome de Prader-Willi
Delecin del brazo largo del cromosoma 15 paterno obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotona muscular pre- y postnatal

Sndrome de Angelman
Pequea delecin del brazo del cromosoma 15
Desorden neurolgico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que estn asociadas con caractersticas de apariencia facial y de comportamiento determinadas.

Trastornos alimenticios en el 75%. Ausencia de habla. Poca capacidad de atencin e hiperactividad. Falta de aprendizaje. Epilepsia en un 80%. Afectividad natural y frecuencia de risas. Tamao de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera. Patrn de deficiente de sueo.

Sndrome delecin 22q13 o de Phelan-McDermid


Delecin del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos y a retraso mental.

cromosoma paterno en 75% de los casos

dismorfismos faciales menores uas de los pies delgadas y quebradizas manos y pies grandes orejas prominentes y no muy bien formadas hipotonia gran tolerancia al dolor convulsiones

Cromosoma Filadelfia
Translocacin Filadelfia, es una anormalidad gentica asociada a la leucemia mieloide crnica

afecta a los cromosomas 9 y 22

Anomalas cromosmicas sexuales estructurales


Son alteraciones que afectan a la organizacin interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalas ms comunes y que presentan sintomatologa destaca: Sndrome X frgil secuencia reiterada de tres letras del cdigo del ADN (C-G-G), llamada repeticin de triplete

ocasiona retraso mental

SINDROME O ENFERMEDAD POR CROMOSOMA Y SUS GENES AFECTADOS.

Los cromosomas cuya informacin gentica ha sido secuenciada y asociada a trastornos son:
Cromosoma 1
contiene ms de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son: Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Gaucher Cncer de prstata Glaucoma Porfiria cutnea tarda

CROMOSOMA 2:
contiene ms de 2500 genes con ms de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 2 son Cncer de colon Enfermedad de Parkinson Anemia de Fanconi Sindrome de Waardenberg

CROMOSOMA 3:
Contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son: Cncer de colon Cncer de Pulmn Encefalopata Sndrome de BernardSoulier Temblores esenciales Sindrome de Von Hippel y otros.

CROMOSOMA 4:
Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son: Acondroplasia Enfermedad de Huntington Enfermedad de Parkinson Narcolepsia Fibrodisplasia osificante progresiva Sndrome de Fraser Sndrome de Ellis-van Creveld

CROMOSOMA 5:
contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son: Asma Atrofia muscular espinal Calvicie msculina Sindrome de Ehiers-Danios Displasia diastrfica Sndrome de Cockaine

CROMOSOMA 6:
contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son: Ataxia espinocerebelosa Diabetes Hperplasia adrenal congnita por deficiencia de 21hidroxilasa Epilepsia Hemocromatosis Sndrome de Zellweger

CROMOSOMA 7:
contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son: Diabetes Fibrosis cstica Obesidad Sndrome de Pendred Sndrome de Williams

CROMOSOMA 8:
contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son: Linfoma de Burkitt Sindrome de Werner

CROMOSOMA 9:
contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son: Ataxia de Friedrich Enfermedad de Tangier Melanoma maligno Esclerosis tuberosa Leucemia mieloide crnica

CROMOSOMA 10:
contiene unos 1400 genes con ms de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son: Hiperplasia adrenal Sndrome de Dubin-Johnson Sndrome de Refsum

CROMOSOMA 11:
contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son: Diabetes mellitus, Enfermedad de Best, Acromegalia Mltiples displasias endocrinas (MEN-1)

CROMOSOMA 12:
contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: Sndrome de Zellweger, Hipertensin esencial, Linfoma de clulas B no de Hodgkin

CROMOSOMA 13:
contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: Cncer de mama, Retinobastoma, Enfermedad de Wilson Investigaciones recientes situan al sindrome de Tourette debido a una inversion de un gen en este cromosoma.

CROMOSOMA 14:
contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son: Enfermedad de NiemannPick, Sndrome de Krabbe, Bocio familiar Retinitis pigmentaria

CROMOSOMA 15:
aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son: Enfermedad de TaySachs Sndrome de Marfan Sndrome de Angelman Sndrome de PraderWilli

CROMOSOMA 16:
contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son: Talasemia Enfermedad de Crohn Rin poliqustico, etc Sndrome de RichnerHanhart Tirosinemia

CROMOSOMA 17:
contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son: Cncer de mama, Enfermedad de Charcot-MarieTooth

CROMOSOMA 18:
contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son: Enfermedad de Parkinson Deficiencia en glucocorticoides Sarcoma sinovial Cncer pancretico Linfoma/Leucemia de clulas B Cncer colorectal Obesidad autosmica dominante

CROMOSOMA 19:
Contiene ms de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son: Neuropata de Djerine-Sottas Enfermedad de Hirschsprung Retinitis pigmentaria Sndrome de PeutzJeghers

CROMOSOMA 20:
contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son: Diabetes inspida Cncer de colon Hipertensin esencial Resistencia insulnica Obesidad severa Epilepsia

CROMOSOMA 21:
contiene unos 400 genes con ms de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son Enfermedad de Alzheimer, Esclerosis mtiple por deficiencia de superxido dismutasa

CROMOSOMA 22:
contiene ms de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son: Neurofibromatosis tipo II Leucemia mieloide crnica Sndrome de DiGeorge

CROMOSOMA X:
contiene unos 1400 genes con ms de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son: Hemofilia Distrofia muscular de Duchenne Sndrome de Rett Sndrome de LeshNyhan Sndrome de Alport

CROMOSOMA Y:
contiene ms de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Adems de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: Azospermia, Disgenesia gonadal

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