SEMIOLOGIA NEUROLOGICA

El mtodo neurolgico
No existe, con seguridad, una especialidad en medicina en la que el mtodo clnico tenga tanto valor como en Neurologa. Una correcta anamnesis y una diligente y completa exploracin fsica son las nicas claves para el diagnstico eficiente y acertado. Utilizaremos las pruebas complementarias de un modo dirigido y no a ciegas, es decir, como complemento del diagnstico inicial de presuncin, en base a demostrar la enfermedad sospechada o a descartar patologas de un modo razonado y razonable. El diagnstico neurolgico incluye una serie de pasos que deben seguirse secuencialmente. Pondremos un ejemplo de dicho mtodo aplicado a la enfermedad cerebrovascular. En primer lugar, ante un enfermo con una determinada clnica debemos plantearnos si sta se puede deber a un ictus, realizando un diagnstico sindrmico inicial (v.g. severa hemiparesia derecha ms afasia), para lo que una precisa historia clnica y una esmerada exploracin fsica son herramientas imprescindibles y fundamentales. El siguiente paso es hacer un diagnstico topogrfico (sndrome hemisfrico izquierdo, siguiendo con el mismo ejemplo). En base a nuestros conocimientos y experiencia podremos ya aventurar un diagnstico etiolgico de presuncin que comprobaremos con la ayuda de neuroimagen (gran hemorragia putaminal izquierda o infarto completo de la arteria cerebral media izquierda), haciendo as la primera gran diferenciacin del ictus en isqumico o hemorrgico. Ampliando el estudio con otras tcnicas iremos llegando a un diagnstico etiolgico cada vez ms preciso (embolia cerebral en el territorio de la arteria cerebral media izquierda por cardiopata valvular en fibrilacin auricular) para, de esta forma, poder establecer un diagnstico pronstico adecuado. En este captulo versaremos sobre la exploracin neurolgica y sus hallazgos patolgicos ms significativos. No debemos olvidar que una exploracin neurolgica completa debe ser continuada por una exploracin general no menos ntegra. Finalmente se dar una breve pincelada al estudio del LCR.

Signos menngeos Exploraremos la presencia de rigidez de nuca (resistencia a la flexin pasiva del cuello), as como los signos de Brudzinsky (flexin involuntaria de las piernas ante la flexin del cuello) y Kernig (resistencia dolorosa a la extensin de la pierna con el muslo previamente flexionado). La presencia de estos signos es indicativa de irritacin menngea, como sucede en casos de meningitis y hemorragia subaracnoidea, aunque en ocasiones pueden no estar presentes. Al final del tema trataremos la aproximacin al diagnstico mediante el estudio del LCR. Estado mental Se valorar el nivel de consciencia (normal, estuporoso, en coma); la atencin (repeticin de dgitos en sentido directo e inverso...); la orientacin en tiempo, espacio y persona; el comportamiento (normal, agitado, deprimido, negativista...); la memoria (memoria remota, memoria reciente, memoria visual); las praxias (ideomotora, ideatoria, motora, constructiva, del vestido) y las gnosias (estereognosia, somatognosia, nosognosia, simultagnosia...), siendo sus defectos las apraxias y las agnosias; la capacidad de juicio, racionamiento y abstraccin (interpretacin de historias y de refranes, test de semejanzas y diferencias...). Varias de las pruebas descritas llevan tiempo y son complejas. Se realizar en pacientes con sospecha de demencia (la enfermedad de Alzheimer tiene un dficit en las cinco "aes"; amnsico-afsico-aprxico-agnsico-anabstracto) y cuando se sospeche un dficit neuropsicolgico concreto. Lenguaje Las dos alteraciones principales del lenguaje son la disfasia (o afasia) y la disartria. La disartria consiste en una alteracin de la articulacin del lenguaje mientras que la disfasia es un defecto en los mecanismos receptivos, expresivos o integradores del lenguaje. En el paciente con disfasia se deben explorar: lateralidad (diestro o zurdo), lenguaje espontneo (valorando la fluidez y la utilizacin de parafasias), comprensin, repeticin, nominacin, lectura y escritura. Los trastornos disfsicos nos indican con bastante seguridad la localizacin de la lesin cerebral responsable, en la mayora de los casos en el hemisferio izquierdo. El rea de Broca se localiza en el tercio posterior de la circunvolucin frontal inferior y se encarga de la funcin motora de produccin del lenguaje. El rea de Wernicke est localizada en el tercio posterior de la circunvolucin temporal superior y se encarga de la comprensin del lenguaje, estando ambas reas interconectadas. Las lesiones de las diferentes reas o de sus conexiones tendrn como resultado los diferentes tipos de disfasia (Tabla 1).

Pares craneales

La exploracin de los pares craneales es bsica. Las lesiones de los pares craneales nos aportarn una gran informacin respecto al lugar donde se localiza la lesin responsable, sobre todo cuando se afectan varios nervios craneales a la vez (multineuritis craneal en caso de lesiones perifricas) y cuando se asocian a sntomas y signos centrales, como hemiparesia o ataxia (sndromes nucleares e internucleares en caso de lesiones troncoenceflicas). Reseamos que el sexto par es el que menos informacin suele aportar cuando se lesiona aisladamente, pues es largo y discurre sobre la base craneal, pudindose afectar a muchos niveles en caso de hipertensin intracraneal, por ejemplo ante la presencia de un tumor (falso signo localizador). En la Tabla 2 se repasan los principales sndromes perifricos.

Sistema motor (Tablas 3 y 4) Visin de conjunto: se pueden hacer unas sencillas maniobras para valorar asimetras en la fuerza, como la maniobra de Mingazzini (mantener los cuatro miembros flexionados contra gravedad durante un rato y ver si alguno claudica), o las maniobras de Barr (de forma aislada en los miembros superiores o en los inferiores). Con la simple exploracin visual podremos apreciar la presencia de movimientos anormales como temblor, tics, corea, distona, atetosis, balismo o mioclonus. Masa muscular: en busca de atrofias y asimetras. Tono: es la resistencia a la movilizacin pasiva. Se debe sealar si existe hipotona o hipertona y los diferentes tipos de sta: espasticidad, aumento del tono sobre todo al inicio del movimiento (navaja de muelle), que es signo de lesin piramidal o de primera motoneurona (ver tabla); rigidez en "rueda dentada": signo cardinal de los parkinsonismos; paratona: aumento de tono constante, oposicionista, en lesiones frontales. Fuerza segmentaria: balance muscular por grupos de msculos o msculos aislados. Se debe fijar la articulacin correspondiente y oponer una fuerza equiparable. En caso de enfermedades de la unin neuromuscular (miastenia gravis) exploraremos la fatigabilidad, mediante maniobras que la provoquen.

Sensibilidad Se buscarn especialmente asimetras y disminuciones de los distintos tipos de sensibilidad (tctil, algsica, artrocintica, vibratoria o palestesia). Puede ser difcil de valorar, dado que las respuestas del paciente pueden ser muy subjetivas, e incluso pueden estar sometidas a sugestin por parte del explorador). Reflejos Reflejos osteotendinosos profundos (reflejos de estiramiento): se precisa de la colaboracin del paciente. Se deben explorar el maseterino (N. Trigmino), bicipital (C6), tricipital (C7), rotuliano (L3, L4), y aquleo (S1), en busca de asimetras o disminuciones o aumentos de su intensidad (hiporreflexia o arreflexia e hiperreflexia). Reflejos cutneo-superficiales: el reflejo ms til es el reflejo cutneo-plantar, que se desencadena al rozar el borde externo de la planta del pie desde el taln hacia los dedos. Su respuesta extensora (signo de Babinski) es patolgica e indica afectacin de la va corticoespinal o piramidal explorada. Coordinacin Son pruebas que exploran principalmente la funcin cerebelosa. Cuando las pruebas dedo-nariz, dedo-dedo y talnrodilla son patolgicas hablamos de dismetra. Cuando las pruebas de movimientos alternantes rpidos son patolgicas hablamos de disdiadococinesia. Cuando una extremidad presenta estos trastornos tambin se dice que tiene una ataxia apendicular. Cuando el sndrome cerebeloso es de la suficiente intensidad, adems de la dismetra y la disdiadococinesia asocia otros signos cerebelosos como hipotona y temblor intencional (sobre todo al final de la accin). Para explorar la coordinacin del tronco (axial) es til, adems de observar la estabilidad y la marcha espontnea (que en los trastornos cerebelosos es inestable, con tendencia a caer hacia el lado ms afectado, con aumento de la base de

sustentacin), explorar la marcha "en tndem" (caminar pegando la punta del taln al otro pie), que es ms sensible a la hora de descubrir dficit cerebelosos ms sutiles. La prueba de Romberg (ojos abiertos-cerrados y pies juntos) puede ser til para diferenciar un sndrome cerebeloso de un sndrome vestibular); en caso de trastorno cerebeloso, el paciente se desequilibra tanto con los ojos abiertos como cerrados, y de ser el trastorno vestibular (o cordonal posterior, cuando se afecta la sensibilidad propioceptiva), el desequilibrio aumentar al cerrar los ojos (signo de Romberg). En general, los sndromes cerebelosos vermianos producen dficit axiales, y los hemisfricos apendiculares. Otro signo que se puede observar en los sndromes cerebelosos es el nistagmo. Marcha y esttica La simple exploracin de la marcha puede darnos pistas muy valiosas a la hora de clasificar el sndrome que afecta al paciente. Marcha hemipartica (en segador): la extremidad inferior est en extensin y el paciente, para avanzar la extremidad y salvar el obstculo del suelo, debe realizar un movimiento de circunduccin hacia afuera y hacia delante. Marcha atxica cerebelosa: inestable, con tendencia a caer y con aumento de la base de sustentacin. Se acompaa de otros signos cerebelosos. Marcha atxica sensorial (tabtica): cuando se debe a un trastorno sensitivo cordonal posterior, con afectacin de la sensibilidad propioceptiva. El paciente camina muy inestable, mirando al suelo, lanzando los pasos. La estabilidad empeora al cerrar los ojos. Marcha mioptica ("de pato"): levantando mucho los muslos. Parkinsoniana: de paso corto, con el tronco antepulsionado, sin braceo, con dificultades en los giros. La marcha "festinante" es cuando el paciente comienza a acelerarse, con pasos cortos y rpidos, y tiende a caer hacia delante. Marcha en "steppage": en caso de debilidad de los msculos flexores dorsales del pie (v.g. lesin del n. citico poplteo externo). El paciente tiene que elevar mucho el pie para que al lanzar el paso no le choque la punta con el suelo. Marcha aprxica: dificultad en iniciar la marcha. El paciente se queda con los pies pegados al suelo (falla la orden premotora de "comenzar a caminar". Se puede ver en lesiones prefrontales. Marcha histrica y simulacin: puede parecerse a cualquier tipo de marcha. Generalmente el patrn es bizarro, cambiante, y no hay ningn correlato con el resto de los "falsos" signos de la exploracin fsica. Puncin lumbar Se realizar ante las sospechas clnicas de infeccin del SNC (meningoencefalitis), hemorragia subaracnoidea, coma de origen desconocido o vasculitis del sistema nervioso central. Tambin es necesaria en el estudio de la esclerosis mltiple (bandas oligoclonales), diagnstico de hipertensin intracraneal idioptica (manometra) y en el diagnstico de la hidrocefalia normotensiva (manometra). Deber realizarse en condiciones de asepsia. Est contraindicada en caso de trastornos graves de la coagulacin, hipertensin intracraneal con lesiones ocupantes de espacio que produzcan conos de presin, como tumores y abscesos (aumentara el riesgo de herniacin cerebral) y en situaciones donde el trayecto de la puncin est infectado. Siempre se deber medir la presin de apertura del LCR y realizaremos con las muestras extradas los estudios pertinentes dependiendo de nuestras sospechas clnicas (Tabla 5).

La PL no es una tcnica inocua. En ocasiones se produce un cuadro de cefalea tras la puncin (cefalea postpuncional) de caractersticas tpicas. Es una cefalea por hipotensin de LCR, por lo que aumenta con la postura vertical y mejora con el decbito. Otras complicaciones posibles son infeccin en el trayecto de la aguja, meningitis yatrgena, hemorragia epidural espinal (pacientes anticoagulados) y radiculalgia.

CEFALEAS
Introduccin La cefalea es uno de los motivos de consulta ms frecuente, tanto en asistencia primaria como en especializada. En un bajo porcentaje de pacientes la cefalea es debida a una enfermedad grave subyacente; por ello es de gran importancia realizar una anamnesis y exploracin fsica completas para detectar a aquellos pacientes con una enfermedad causal grave. En la anamnesis se evaluar la forma de comienzo del dolor, intensidad, distribucin, relacin con maniobras de Valsalva, relacin con la postura, patrn circadiano, antecedentes de cuadros similares, antecedentes familiares, tratamientos que sigue el paciente, etc. La exploracin fsica ser completa, sin olvidar la realizacin de una fundoscopia, exploracin de signos menngeos, toma de temperatura y tensin arterial.

Clasificacin La clasificacin ms utilizada es la propuesta por la "International Headache Society" (Cephalalgia 1988). Sin embargo, desde un punto de vista prctico y docente las vamos a clasificar en base a criterios semiolgicos y sindrmicos como cefaleas agudas de reciente comienzo, agudas recurrentes, crnicas progresivas y crnicas no progresivas. Detallaremos las caractersticas de los cuadros ms representativos. Cefaleas agudas de reciente comienzo Este sndrome engloba cefaleas debidas, con mayor frecuencia, a un proceso subyacente que requiere un diagnstico y tratamiento urgente. La causa ms tpica es la hemorragia subaracnoidea. Son criterios diagnsticos: inicio sbito, intensidad severa o muy severa, ausencia de episodios similares previos, localizacin fronto-occipital o bilateral y difusa, empeoramiento con maniobras de Valsalva, rigidez de nuca, nuseas y vmitos. Son causas frecuentes: hemorragia subaracnoidea, meningoencefalitis agudas, ictus, primeros episodios de migraa y otras cefaleas vasculares, cefalea tras ingesta excesiva de alcohol, cefalea asociada a cuadros febriles. Son causas infrecuentes: encefalopata hipertensiva, trombosis de senos y venas intracraneales, cefaleas agudas de origen ocular (glaucoma agudo, iridociclitis), cefaleas agudas de origen ORL (sinusitis aguda, otitis aguda), cefalea postpuncional, cefalea asociada a la arteritis de la a. temporal. Cefaleas agudas recurrentes Suelen corresponder a procesos "vasculares" (migraa, cefalea en racimos, etc.). Los primeros episodios, al no haber cefaleas similares previas, puede plantear dificultades a la hora del diagnstico diferencial con una cefalea aguda de reciente comienzo. Son criterios diagnsticos: inicio agudo o subagudo, pero nunca sbito, intensidad severa o muy severa, episodios similares previos, localizacin sobre todo hemicraneal, caractersticas pulstiles, asociacin de uno o varios de los siguientes sntomas: fotofobia, fonofobia, lagrimeo, rinorrea o taponamiento nasal, nuseas y/o vmitos; primer episodio entre los 15 y 40 aos, exploracin neurolgica normal, duracin con o sin tratamiento entre 3 y 72 horas. Son causas tpicas de cefalea aguda recurrente: migraa y cefalea en "racimos". Cefaleas crnicas progresivas Se asocian con mayor frecuencia a procesos orgnicos, aunque la urgencia (no la gravedad) de la causa suele ser menor que en el grupo anterior. La causa ms tpica es la presencia de un tumor cerebral. Son criterios diagnsticos: inicio subagudo y gradual, progresin lenta, durante das o semanas, localizacin fronto-occipital, holocraneal o bilateral, moderada intensidad, cefalea continua (ms intensa por las maanas), papiledema en estados avanzados. Son causas de cefalea crnica progresiva: tumores cerebrales, hemorragia subdural, absceso cerebral, trombosis de senos y venas intracraneales, seudotumor cerebral.

Cefaleas crnicas no progresivas Corresponden la mayora de las veces a casos de cefalea crnica diaria (cefalea tensional crnica o migraa transformada). Son criterios diagnsticos: inicio subagudo, los sntomas no progresan en intensidad, localizacin holocraneal ("en banda" o "en casco"), moderada intensidad, caractersticas opresivas, se asocia a cuadros depresivos o ansiosos, exploracin neurolgica normal.

Principales sndromes cefallgicos Migraa La migraa es una enfermedad que consiste en ataques recurrentes de cefalea, variables en cuanto a intensidad, duracin y frecuencia, generalmente hemicraneales, con frecuencia asociados a nuseas y vmitos, fotofobia y fonofobia, estando en ocasiones precedidos o asociados a dficit sensitivos y motores, del lenguaje, y a cambios en el humor, que suele afectar a la actividad diaria y empeorar con el ejercicio fsico, mejorando con el sueo. Afecta al 10-15% de la poblacin y es ms frecuente en la mujer. Un 70% de los pacientes tiene historia familiar. En los varones tiende a comenzar en la infancia y en las mujeres con la menarquia. La frecuencia disminuye con los aos. Los ataques pueden desencadenarse por mltiples factores, como ciertos alimentos ricos en tiramina (quesos curados, pltanos maduros, cacahuetes...), otros con cafena y feniletilamina (chocolate, caf, cola, t), glutamato monosdico y nitrito sdico de muchos productos alimentarios, factores ambientales (luces brillantes, olores intensos), aumento de las horas de sueo (cefalea de fin de semana) y factores psicolgicos como el estrs o la relajacin despus del estrs. Existen dos variantes principales. Migraa sin aura (migraa comn): Es ms frecuente que la migraa clsica (4:1). A diferencia de la clsica no est precedida por "aura" focal neurolgica. Migraa con aura (migraa clsica): En esta forma de migraa aparecen diversos sntomas neurolgicos reversibles conocidos como "aura", 15 a 60 minutos antes de la cefalea, como escotomas, visin tunelizada, hemianopsia, fotopsias, teicopsias, micropsias, macropsias, metamorfopsias, y auras no visuales como paresia, parestesias, disfasia, alucinaciones auditivas y olfativas, e incluso sntomas neurolgicos ms especficos como diversos dficit vertebrobasilares en la llamada "migraa basilar" (trastornos oculomotores, vrtigo, ataxia, disartria...). Por otra parte, en las 24-48 horas previas los pacientes pueden presentar otros sntomas prodrmicos como cambios del humor, torpeza mental, somnolencia, nauseas, etc. El "aura" puede volver a aparecer en la fase de dolor de forma espontnea. En ocasiones, el "aura" puede presentarse aislada, es decir, sin ser seguida de cefalea. Tratamiento. Se procurar eliminar los factores desencadenantes. El tratamiento farmacolgico se puede dividir en sintomtico y profilctico. El control de la crisis de migraa es ms efectivo si el frmaco se administra precozmente (efecto abortivo). Tartrato de ergotamina: actualmente rara vez se receta en los medios asistenciales especializados. AINE: como aspirina, ibuprofeno, naproxeno o fenamatos. Paracetamol. Metoclopramida: adems de su efecto antiemtico ejerce una accin directa sobre las crisis migraosas. Sumatriptn: es un agonista selectivo de los receptores serotoninrgicos 5-HT1D,1B que produce vasoconstriccin de los vasos craneales. Existen presentaciones para administracin subcutnea, oral e intranasal. Sumatriptn es el primero de una familia de frmacos conocidos como triptanes (zolmitriptn, naratriptn, rizatriptn, eletriptn). El tratamiento profilctico se recomendar a partir de 3 4 ataques de migraa mensuales. Los frmacos tiles son muy variados: betabloqueantes (propranolol, nadolol, atenolol), antagonistas del calcio (flunarizina, nicardipino, nimodipino), antidepresivos tricclicos como amitriptilina (muy til en cefaleas con componente tensional), ciproheptadina (antagonista serotoninrgico que todava se usa en la migraa infantil), pizotifeno, metisergida (antagonista serotoninrgico que puede producir fibrosis retroperitoneal), cido valproico y, posiblemente, riboflavina. Cefalea tensional Existen pruebas de que la migraa comn y la cefalea tensional son procesos similares ms que entidades

diferentes y representan los extremos de una misma enfermedad. El dolor es generalmente bilateral, sordo, opresivo, de moderada intensidad, referido por el paciente como "un casco" o "una banda que le aprieta la cabeza", con sensacin dolorosa al tocarse el pelo.

Suele asociar sensacin de rigidez cervical. El dolor, de corta duracin en la forma aguda episdica, en la forma crnica puede durar hasta semanas. Los pacientes no presentan "aura" ni, en general, nuseas, vmitos o fotofobia. Se asocia con frecuencia a depresin y ansiedad. Tratamiento: los antidepresivos tricclicos (amitriptilina) son eficaces para su control. Cefalea en racimos Predomina en el varn (5:1), se inicia alrededor de los 35 aos y la incidencia familiar es baja (3-7%). El dolor y su patrn de presentacin son tpicos. El dolor es de gran intensidad, urente, pulstil, punzante y desgarrador, unilateral (aunque de un ataque a otro puede cambiar de lado), y afecta sobre todo a la regin fronto-orbitaria. Se suele acompaar de sudoracin de la frente, lagrimeo, inyeccin conjuntival, congestin nasal y rinorrea del lado afectado. En un 60-70% de los casos los ataques se acompaan de ptosis y miosis ipsilaterales. Las crisis duran de 15 a 90 minutos, repitindose con una frecuencia de 1 a 3 ataques diarios (o ms con un mximo de unos 8 al da), generalmente a una hora fija, durante un periodo de semanas o meses (1 a 3 meses), seguido de un intervalo de tiempo (6 meses a aos) libre de sntomas, para poder recaer con posterioridad. Normalmente se presenta una temporada de dolor cada 6-12 meses, con cierto ritmo estacional (primavera y otoo). Son frecuentes los ataques nocturnos (50-75% de los ataques) en los primeros 90 minutos de sueo (suele corresponderse con la latencia de la primera fase REM). Tratamiento: esta cefalea puede tratarse con ergotamina al acostarse (para los ataques nocturnos) o durante el da, anticipndose al inicio del dolor (suele producirse a la misma hora). Una buena opcin teraputica es verapamil o litio asociados a un ciclo corto con prednisona, comenzando con 75 mg al da y reduciendo progresivamente la dosis. Hemicrnea paroxstica crnica Es un cuadro raro que afecta a la mujer en un 80-90% de los casos, presentndose durante la 2 3 dcada. No hay periodos de remisin y el nmero de ataques diarios es muy alto. El dolor afecta a la regin frontal, ocular y temporal, y se puede irradiar al cuello, brazo y regin superior del pecho, es unilateral, no cambia de lugar y se puede desencadenar por la flexin y rotacin del cuello. Los ataques duran 5-60 minutos (media 10-30 minutos) y se repiten 12-30 veces al da. El dolor es muy intenso, punzante o urente. Tratamiento: la respuesta a indometacina es espectacular. Neuralgia del trigmino No se trata de una cefalea en sentido estricto, debindose clasificar dentro de las algias faciales. Se trata de un dolor muy breve (de pocos segundos a un mximo de 1-2 minutos), localizado en el territorio de distribucin de la 2 y/ 3 rama del nervio trigmino (la afectacin de la 1 es rara), de gran intensidad y referido por el paciente como un "calambre elctrico" muy doloroso. Es frecuente encontrar zonas "gatillo", o puntos en la regin facial que al ser tocados, o incluso rozados, desencadenan el dolor. El cuadro comienza generalmente por encima de los 40 aos, aumentando su frecuencia con la edad. En los pacientes ms jvenes es preciso descartar la presencia de una causa subyacente (al contrario que la forma comn, considerada "idioptica"), sobre todo esclerosis mltiple. Tratamiento: las modalidades teraputicas farmacolgicas son profilcticas. Se suele comenzar con carbamacepina, frmaco al que responden la mayora de los pacientes. Otros frmacos que pueden ser ensayados si no hay respuesta son: fenitona, baclofn, amitriptilina y clonacepam. Actualmente se estn evaluando las posibles indicaciones de gabapentina y lamotrigina en esta enfermedad. En casos intratables y seleccionados se puede plantear una opcin quirrgica. Cefalea por arteritis de clulas gigantes La arteritis de clulas gigantes es la arteriopata inflamatoria no infecciosa ms frecuente en la prctica neurolgica. Produce un cuadro clnico ms o menos completo de cefalea, fiebre, sndrome constitucional, claudicacin de la musculatura masticatoria y lingual, as como dolor y discapacidad funcional de las cinturas

escapular y plvica si se acompaa de polimialgia reumtica. La cefalea es generalmente unilateral, persistente, de carcter tenebrante o lancinante, y disminuye gradualmente con el tiempo. Es ms frecuente en mujeres caucasianas y se presenta de forma casi exclusiva a partir de los 50 aos, siendo la edad ms comn de aparicin en torno a los 70 aos. En la mayora de los casos la VSG se halla por encima de 50 mm/h, aunque una cifra normal no excluye el diagnstico. Afecta con preferencia a las arterias de gran y mediano calibre, especialmente a las ramas craneales de los troncos supra-articos, pudiendo generar sntomas locales clsicos por vasculitis de ramas de la cartida externa y complicaciones neurolgicas como ceguera por neuropata ptica isqumica anterior (NOIA) y, en menor medida, infartos cerebrales con propensin por los territorios tributarios del tronco vertebrobasilar. Tratamiento: prednisona, disminuyendo la dosis hasta la mnima eficaz de mantenimiento. La respuesta suele ser espectacular. Hipertensin intracraneal idioptica (seudotumor cerebral) Se habla de hipertensin intracraneal (HTIC) idioptica cuando no encontramos una causa aparente de HTIC tras haber descartado una lesin ocupante de espacio, hidrocefalia obstructiva, infeccin intracraneal, trombosis de senos venosos y encefalopata hipertensiva. Es una enfermedad tpica de mujeres jvenes y obesas. Con frecuencia se asocia un trastorno endocrino de base. Una causa tpica es la hipervitaminosis A, habindose puesto tambin en relacin con antibiticos (tetraciclinas) y otros frmacos. En su patogenia se han visto involucrados varios mecanismos, como un aumento de la formacin de LCR o una disminucin de su reabsorcin. Los sntomas tienen un comienzo insidioso y el curso crnico, en forma de un sndrome de HTIC progresivo o fluctuante. Con el tiempo se desarrolla papiledema y, cuando el cuadro es grave, se producen sntomas visuales como dficit de agudeza visual o amaurosis transitorias. A la exploracin el paciente presentar papiledema, aumento de la mancha ciega, escotoma central o paracentral y reduccin perifrica del campo visual. Si el cuadro progresa se corre el riesgo de ceguera, por aumento de la presin de LCR en la vaina del nervio ptico y degeneracin de sus fibras, con atrofia ptica secundaria. La evolucin es variable, pudiendo remitir de forma espontnea en muchos de los casos. La HTIC puede herniar la duramadre supraselar dentro de la silla turca, comprimiendo la hipfisis y produciendo un "sndrome de la silla turca vaca" con consecuencias clnicas de estirpe neuroendocrina. El principal riesgo que corren estos pacientes es la ceguera irreversible. El diagnstico se realiza en base a la clnica de HTIC, fundoscopia, exclusin de otras causas de HTIC por neuroimagen y demostracin del aumento de la presin de LCR mediante puncin lumbar y manometra del LCR, que tendr una presin de apertura mayor de 20 cmH20. Tratamiento: ser etiolgico si se descubren trastornos endocrinos responsables o frmacos causales. El tratamiento sintomtico se basa en medidas farmacolgicas: acetazolamida (diurtico inhibidor de la anhidrasa carbnica que disminuye la produccin de LCR) o corticoides. En contadas ocasiones ser precisa la descompresin quirrgica de las vainas de los nervios pticos para prevenir la progresin de los sntomas visuales.

Sme confusional y coma

Sndrome confusional Es una sndrome que, como tal, es pluricausal, caracterizado por una alteracin difusa de las funciones superiores cuyo componente ms caracterstico es la alteracin de la atencin. Se caracteriza por desorientacin en tiempo, espacio y persona; respuestas inadecuadas a rdenes complejas; incapacidad para mantener una lnea coherente de pensamiento y accin; lenguaje incoherente con respuestas inapropiadas que dificultan mantener una conversacin e ilusiones sensoriales y alucinaciones generalmente visuales. No se asocia ninguna focalidad neurolgica mayor, como hemiparesia, afasia, hemianopsia o ataxia; de hacerlo habr que pensar en un sndrome neurolgico concreto ms que en un sndrome confusional. En general, las causas de sndrome confusional son ms sistmicas que neurolgicas (Tabla 1).

El inicio del cuadro suele ser agudo o subagudo y debe ser considerado una urgencia mdica, dada la gran probabilidad de que est debido a causas graves tratables. Es caracterstica la fluctuacin de la intensidad de los sntomas. Se produce generalmente por afecciones cerebrales difusas, pero tambin puede ser debido a lesiones focales (v.g. un tumor o una hemorragia subdural que no produzcan otros sntomas que los inherentes a la definicin de sndrome confusional). Son especialmente proclives a desarrollar cuadros confusionales los pacientes de edad avanzada (que toleran mal cualquier tipo de alteracin metablica), especialmente si tienen cierto deterioro cognitivo. Una variante de sndrome confusional es el delirium, definido como un estado confusional agitado que asocia hiperactividad simptica, como temblor, hipertensin, sudoracin, midriasis o taquicardia. El cuadro tpico es el delirium tremens. No hay que confundir sndrome confusional con demencia. Su tratamiento especfico es el del proceso causal subyacente. Como tratamiento sintomtico se utilizarn psicofrmacos (haloperidol si predomina agitacin y alucinaciones, benzodiacepinas si predomina intranquilidad y nerviosismo), para evitar el riesgo autoagresivo y aloagresivo de estos pacientes.

Coma Conceptos. Coma: estado patolgico caracterizado por inconsciencia resistente a estmulos externos. El estado de coma no es una enfermedad en s misma, sino un sndrome, es decir, la expresin de una enfermedad subyacente que puede ser tratable. Como en el caso del sndrome confusional se trata de una urgencia mdica. Existen unos estados intermedios entre vigilia y coma que son la somnolencia y el estupor. Somnolencia: tendencia al sueo, con facilidad para despertarse tras estmulos ligeros, y con respuestas adecuadas. Estupor: son precisos estmulos externos para despertar al paciente, y las respuestas de ste son poco adecuadas. En general se suele decir "comatoso" al paciente con estupor profundo. Fisiopatologa. El nivel de consciencia depende de la activacin hemisfrica cerebral por unos grupos neuronales troncoenceflicos (SARA o sistema reticular activador ascendente). El SARA se localiza fundamentalmente desde la parte rostral de la protuberancia hasta la parte caudal del diencfalo. As pues, para que una lesin produzca coma tiene que afectar al SARA, bien a nivel del tronco del encfalo (a partir de la protuberancia rostral), hasta el diencfalo (lesiones bitalmicas). Para que una lesin nicamente telenceflica (hemisfrica) produzca coma debe ser bilateral y extensa. Las lesiones hemisfricas pueden causar tambin coma por compresin troncoenceflica secundaria a herniacin transtentorial. Los trastornos metablicos y las intoxicaciones son la causa ms frecuente de coma sin signos de focalidad y funcin troncoenceflica intacta, aunque cuando la depresin del SNC es de la suficiente intensidad esta ltima tambin puede verse afectada (v.g. ausencia de reflejos oculoceflicos). Etiologa. En la serie de Plum y Posner, de 500 casos de coma "de origen desconocido" 101 estaban debidos a lesiones supratentoriales, 65 a lesiones infratentoriales, 326 a trastornos metablicos u otros trastornos difusos, y 8 a cuadros psicognicos (Tabla 2).

Diagnstico y tratamiento. Los pasos diagnsticos y teraputicos deben ir paralelos. El tratamiento deber comenzar desde la recepcin del paciente, con medidas bsicas para asegurar las funciones vitales, y se continuar con tratamiento especfico una vez se descubra la causa, o con tratamientos empricos segn nuestras sospechas clnicas. En este sentido, si sospechamos una intoxicacin por opiceos pautaremos naloxona, si creemos que el paciente ha podido ingerir benzodiacepinas usaremos flumazenil (antagonista gabargico), y si el paciente es alcohlico o malnutrido se le inyectarn 100 mg de tiamina va IM, sobre todo si est bajo terapia con suero glucosado (la glucosa puede acabar con las reservas de tiamina y desencadenar una encefalopata de Wernicke).

La historia clnica deber recoger antecedentes del paciente de inters como diabetes, nefropata, enfermedades respiratorias, alcoholismo, intentos de suicidio previos, hepatopata, tratamientos actuales y previos, uso o abuso de drogas, posibilidad y disponibilidad de ingesta de medicamentos, escapes de gas domiciliarios, lugar de trabajo y accesibilidad a pesticidas y alcoholes industriales... En primer lugar se asegurar una va area permeable y se evaluar la funcin respiratoria y cardiovascular del paciente. Si es preciso se proceder a intubacin orotraqueal. Se tomarn las constantes habituales (TA, T, FC, FR), sin olvidarnos de una glucemia capilar, prueba accesible en segundos cuyo valor en caso de hipoglucemia huelga comentarse. Seguidamente se practicar una exploracin general y neurolgica completa, teniendo en cuenta las limitaciones que este tipo de enfermos presentan. Procederemos a la exploracin del coma, que difiere sensiblemente de una exploracin neurolgica en otro tipo de enfermo (Tabla 3). Nos ayudar a localizar la lesin causal en caso de etiologa neurolgica o nos podr hacer sospechar que el factor responsable es metablico. Son la exploracin general y neurolgica las que ms y mejor nos ayudarn a determinar la etiologa del coma.

Patrn respiratorio

Bradipnea: se puede ver en caso de hipotiroidismo y sobre todo debida a depresores del SNC (benzodiacepinas, alcohol). Respiracin de Kussmaul: es una respiracin profunda hiperpneica, tpica del coma diabtico cetoacidtico. La intoxicacin por cido acetilsaliclico tiene tambin un patrn hiperpneico. Respiracin de Cheyne-Stokes: es una respiracin cclica, en la que se suceden periodos de apnea con otros en los que las excursiones respiratorias se van haciendo cada vez ms profundas hasta que comienzan a decrecer y llegar de nuevo a la fase de apnea. Se presenta en lesiones hemisfricas bilaterales o difusas y en los trastornos metablicos, como la uremia. Hiperventilacin neurgena central: es un aumento de la frecuencia y profundidad de las inspiraciones que se suele ver, rara vez, en lesiones del mesencfalo. Respiracin apnusica: al final de la inspiracin se produce una pausa. En casos de lesin pontina. Respiracin atxica de Biot: anarqua de los movimientos respiratorios, por lesin bulbar, que anuncia parada respiratoria.

Respuesta motora Ante un enfermo en coma o estuporoso obtendremos diferentes respuestas motoras ante un estmulo doloroso intenso dependiendo de la localizacin y extensin de las lesiones. Estos patrones de respuesta se reflejan en la subescala motora de la escala de coma de Glasgow. De menor a mayor profundidad del coma dichas respuestas son: "obedece", "localiza", "retira", "respuesta flexora", "respuesta extensora", "respuesta nula". En caso de coma

de origen neurolgico, el patrn flexor o extensor es de gran ayuda para hacer una aproximacin diagnstica a la localizacin lesional.

Rigidez de decorticacin: flexin y adducin del brazo con extensin de la extremidad inferior. La lesin se localiza a nivel telencefalodienceflico. Si el dao es predominantemente unilateral la respuesta ser unilateral y contralateral. Si el dao es bilateral la respuesta ser bilateral. Rigidez de descerebracin: extensin de piernas, flexin plantar de los pies, puos cerrados, brazos extendidos y en rotacin interna. Se produce cuando la lesin afecta a estructuras mesenceflicas. Tambin puede haber respuestas de unilaterales o bilaterales.

Reflejos de tronco. Reflejos oculoceflicos: cuando se gira la cabeza bruscamente hacia una lado, los ojos giran de manera conjugada al lado contrario ("ojos de mueca"), siempre que estn ilesos los ncleos oculomotores, oculovestibulares y sus conexiones internucleares. Reflejos oculovestibulares: se provocan estimulando con agua helada los conductos auditivos externos (primero uno, luego el otro, y finalmente los dos de manera simultnea) tras haber descartado por otoscopia una perforacin timpnica. Los ojos se mueven de forma tnica y conjugada hacia el lado estimulado. En estado de vigilia aparece un nistagmo contralateral como respuesta correctora cortical. La normalidad de estos reflejos asegura la integridad del tronco, aunque su ausencia no implica siempre lesin del mismo, puesto que en comas profundos de origen metablico pueden estar incluso abolidos. Otros reflejos de tronco que pueden ser explorados son el corneal, el corneomandibular, el ciliospinal y el cocleoparpebral. Movimientos oculares. Hay que prestar atencin ante la presencia de movimientos oculares espontneos como robbing, movimientos horizontales errticos que nos aseguran que le tronco est intacto (se ven en cuadros metablicos y telenceflicos bilaterales o difusos), bobbing, movimientos conjugados verticales hacia abajo en caso de lesiones pontinas y nistagmus de convergencia, en lesiones mesenceflicas. Tambin hay que observar la posicin primaria de la mirada: una desviacin conjugada lateral al lado contrario de una hemiparesia nos localiza la lesin en el hemisferio contralateral a la paresia ("los ojos miran a la lesin"); en caso de lesin pontina los ojos se desvan de forma conjugada hacia el lado de la hemiparesia.

Pupilas. Debe explorarse el tamao, la simetra y la reactividad a la luz y al dolor. La asimetra y la arreactividad pupilar son diagnsticos de dao focal, una vez descartada la aplicacin de frmacos tpicos conjuntivales (no usar colirios ciclopljicos para explorar el fondo de ojo).

EPILEPSIA
No hay que confundir los trminos epilepsia y crisis epilptica. Una crisis epilptica es el resultado de una descarga neuronal cortical excesiva, que puede ser focal, generalizada o generalizarse secundariamente, y que es seguida de manifestaciones clnicas, produciendo un trastorno autolimitado de la consciencia, comportamiento, emocin o cualquier funcin cortical, dependiendo de la localizacin y caractersticas de las descargas. Entendemos por epilepsia a aquella enfermedad en la que las crisis epilpticas recurren, en general como resultado de una lesin cerebral estructural, en el seno de una enfermedad sistmica o de forma idioptica o gentica. Clasificacin Crisis: bsicamente se diferencian dos tipos de crisis. Las crisis parciales o focales se deben a descargas neuronales corticales localizadas que producen una clnica tambin focal (v.g. alucinaciones visuales). Si las descargas se extienden al resto del cerebro hablamos de generalizacin secundaria (v.g. alucinaciones visuales que se siguen de una crisis de gran mal). Las crisis parciales se subclasifican en crisis parciales simples, cuando no hay alteracin de la consciencia, y crisis parciales complejas, cuando sta si se produce. Las crisis generalizadas tienen signos clnicos iniciales que sugieren una implicacin inicial y simultnea de ambos hemisferios. Tras una crisis se pueden presentar fenmenos postcrticos, que se corresponden con una prdida transitoria de la funcin del rea cerebral afectada. Por ejemplo, despus de una crisis parcial motora, la extremidad involucrada puede permanecer partica durante minutos u horas (parlisis postictal de Todd). As mismo, tras una crisis generalizada de gran mal el paciente permanecer comatoso durante un rato hasta que se recupere la actividad normal de su corteza cerebral (perodo postcrtico), pues durante la crisis sta sufre los efectos del hipermetabolismo a la que se le somete (hipoxia relativa, acidosis...).

Epilepsias: se habla de epilepsia primaria o idioptica cuando el origen de las crisis es desconocido. Suelen tener predisposicin gentica y se creen que estn debidas a alteraciones de neurotransmisores o de receptores para stos. Las epilepsias sintomticas son aquellas debidas a lesiones intracraneales (tumores, infartos...) o a alteraciones metablicas, errores congnitos del metabolismo, anoxia, frmacos, abstinencia de drogas o alcohol. Cuando suponemos que la causa de la epilepsia es un trastorno cerebral focal pero no conseguimos demostrarlo (EEG, RM) hablamos de epilepsia criptognica (Tabla 1).

Fisiopatologa Se consideran tres mecanismos por los que se puede producir una descarga epilptica: disminucin de los mecanismos inhibidores gabargicos, aumento de los mecanismos excitadores mediados por cido asprtico y glutmico y, finalmente, una alteracin de la conduccin transmembrana de los iones sodio y calcio. Los frmacos antiepilpticos deberan actuar sobre los mecanismos descritos. A pesar de que el mecanismo de accin ntimo de los frmacos antiepilpticos (FAE) se desconoce en la mayora de los casos, en base a datos clnicos y de experimentacin podemos distinguir varios grupos: Aqullos con capacidad de bloquear las descargas repetitivas mantenidas de alta frecuencia, mediante la inactivacin de los canales de sodio dependientes de voltaje, tales como fenitona y carbamacepina. Estas drogas seran activas en las crisis tnico-clnicas generalizadas y en algunas formas de crisis parciales. Aqullos con capacidad de bloquear las descargas repetitivas de alta frecuencia y aumentar la transmisin sinptica gabargica, como son las benzodiacepinas, fenobarbital y cido valproico, actuando los dos primeros directamente sobre el receptor de GABA . Seran activos sobre las crisis mioclnicas. Los que bloquean la corriente de calcio por los canales T, como es el caso de la etosuximida, que seran efectivos en las crisis de ausencia. Otros mecanismos de accin de los FAE son el bloqueo de los mecanismos excitatorios (receptores NMDA/AMPA para glutamato y aspartato), como la lamotrigina, o el aumento del tono gabargico mediante la inactivacin "suicida" e irreversible del enzima que metaboliza el GABA, la GABA-transaminasa, como es el caso de la vigabatrina.

Etiologa de la epilepsia segn la edad Es importante conocer la etiologa de las crisis para cada grupo de edad. La mayora de las epilepsias idiopticas comienzan antes de los 20 aos. En la lactancia predominan la hipoxia perinatal, los trastornos genticos y las malformaciones como entidades causales, en la infancia y adolescencia las epilepsias idiopticas, infecciones y traumatismos, en los adultos las secundarias a traumatismo craneoenceflico, alcohol y tumores cerebrales, siguiendo un patrn causal parecido a medida que aumenta la edad, aumentando la frecuencia de crisis secundarias a una cicatriz isqumica cerebral de forma paralela a la edad del paciente.

Sndromes epilpticos ms frecuentes Crisis febriles Comprenden el 50% de las crisis en los primeros 5 aos. Se presentan entre los 6 meses y cinco aos. Son ms frecuentes en varones y estn ligadas a factores hereditarios. Se desencadenan por fiebre. En el 80% de los casos son generalizadas, pudiendo ser focales y seguirse de un dficit transitorio. El EEG es normal en la mitad de los casos. Tras una primera crisis, stas recidivan en un 20-50% de los casos. En la mayora de los casos desaparecen sin secuelas antes de los 5 aos, convirtindose en epilpticos un 1,4-3,4% de los pacientes. Son factores de

riesgo: aparicin precoz, duracin mayor de 30 minutos, historia familiar, alteraciones cerebrales previas y las crisis focales. Su tratamiento consiste en la aplicacin de diacepam rectal y el descenso de la temperatura (paracetamol). En nios con crisis febriles recidivantes se puede usar tratamiento profilctico con fenobarbital. Crisis postraumticas Suelen ser crisis focales, siendo ms frecuentes en adolescentes y adultos jvenes con traumatismos craneoenceflicos abiertos (penetracin dural) o con amnesia postraumtica mayor de 24 horas. La mayora de las crisis se producen en los primeros dos aos tras el traumatismo, siendo ms frecuentes las recurrencias cuando la primera crisis acaeci entre el segundo da y las primeras dos semanas del traumatismo. Un cuarto de los casos tendrn crisis refractarias a la terapia. Ausencias tpicas La edad de inicio oscila entre los 3 y 12 aos. Es una epilepsia ligada a factores genticos. La clnica es inconfundible: se produce una alteracin de la consciencia, con una prdida de contacto (ausencia) de pocos segundos de duracin (10-12 segundos), cuyo inicio y final son bruscos, repitindose muchas veces a lo largo del da. El EEG es tpico: punta-onda a 3 Hz de inicio y final bruscos, que se facilita por la hiperventilacin. Un 50% desaparecen 3 aos tras el comienzo, un 25% no desaparecen pero se hacen poco frecuentes, y un 25% evolucionan hacia otro sndrome epilptico. Son factores de riesgo el sexo varn, la aparicin despus de los 8 aos y la mala respuesta al tratamiento. Las pautas de antiepilpticos ms tiles son cido valproico, cido valproico con etosuximida y cido valproico con lamotrigina. La etosuximida no es eficaz en el control de otros tipos de crisis, por lo que, dada la asociacin posible de ausencias y crisis generalizadas, muchos autores recomiendan valproato o lamotrigina. Sndrome de West Se inicia antes del ao de edad (4-7 meses). La clnica tpica consiste en espasmos en flexin, que afectan a cuello, tronco y miembros. En un 20% de los casos slo se producen espasmos en extensin, siendo los ms frecuente que sean de ambos tipos. Al inicio son aislados, siendo posteriormente caractersticas las salvas de espasmos. El EEG es tpico, con ondas lentas y puntas de gran amplitud, con un trazado catico y anrquico (hipsarritmia). El pronstico es malo, con retraso mental, y evolucin a otros sndromes epilpticos graves. El tratamiento se hace con ACTH, habiendo mostrado utilidad la vigabatrina y cido valproico. Sndrome de Lennox-Gastaut Se inicia entre los 2 y 6 aos. Las crisis son polimorfas, siendo las ms frecuentes las ausencias atpicas, las crisis tnicas, atnicas, tnico-automticas y las crisis de gran mal. Las crisis son muy numerosas y se controlan mal con la medicacin. El EEG muestra un patrn de punta-onda lenta difusa intercrtica, con un ritmo de fondo lento. Su pronstico es malo, con retraso mental. El tratamiento es muy complicado y raramente se alcanza el control del paciente. Se suele comenzar con valproato, pero casi siempre se usa politerapia (los frmacos dependern de los tipos de crisis predominantes), basada en fenitona, fenobarbital o clonacepam. Se puede asociar tambin lamotrigina. Otro frmaco que tiene indicacin aprobada para ste sndrome es el felbamato (riesgo de anemia aplsica). Epilepsia mioclnica juvenil (sndrome de Janz) Se inicia entre los 13 y 19 aos y est claramente ligada a factores hereditarios. Los pacientes sufren mioclonas de breve duracin, o en salvas, sin alteracin de la consciencia, que afectan sobre todo a los miembros superiores, especialmente al despertar . Frecuentemente pasan desapercibidas hasta que se produce una crisis generalizada. El EEG muestra una patrn de punta-onda o polipunta-onda a 3 HZ, que se activa con la ELI (estimulacin lumnica intermitente). El pronstico es bueno, sin deterioro intelectual. El control de las crisis es excelente con cido valproico, sin embargo, si ste se suprime, las crisis reaparecen.

Epilepsia por paroxismos rolndicos La edad de inicio oscila entre los 3 y 12 aos. Hay un ligero predominio en varones. Est ligada a factores hereditarios. Las crisis ms frecuente son parciales motoras de la regin orofacial, predominantemente nocturnas, de poca duracin, pasando frecuentemente desapercibidas. El EEG muestra complejos punta-onda de localizacin rolndica, que se facilitan durante el sueo. Tiene un pronstico excelente, sin deterioro intelectual, desapareciendo en la pubertad. Generalmente se opta por no la abstencin teraputica. Si las crisis son muy frecuentes se tratarn con cido valproico o carbamacepina. Sndrome de Landau-Kleffner Tambin se le conoce como afasia epilptica adquirida. Se inicia entre los 18 meses y los 13 aos, teniendo el paciente hasta el inicio del sndrome un desarrollo psicomotor normal. Las crisis son parciales motoras, parciales complejas, ausencias atpicas y crisis generalizadas. Desarrollan una afasia mixta, conservando las restantes funciones superiores. El EEG muestra un patrn de puntas, punta-onda y puntas lentas en salvas bilaterales de predominio temporal, que se favorecen por el sueo. Las crisis se controlan bien y el EEG se normaliza, pero el trastorno del lenguaje persiste.

Diagnstico El paso inicial consiste en el diagnstico diferencial de las crisis con otros cuadros que producen sntomas transitorios, como sncope (Tabla 2), pseudocrisis, accidentes isqumicos transitorios, narcolepsia-cataplejia, migraa, vrtigo paroxstico, amnesia global transitoria o hipoglucemia, entre otros. El diagnstico del tipo de crisis es principalmente clnico: crisis parcial, generalizada, crisis del lbulo frontal, crisis temporal mesial, crisis occipital...aunque en ocasiones necesitemos de pruebas complementarias para discriminar el origen focal o generalizado de una crisis (v.g. crisis frontales mediales que se generalizan casi de inicio). El diagnstico del sndrome epilptico lo haremos en base a la clnica, apoyndonos principalmente en dos pruebas complementarias: el EEG y la neuroimagen.

Electroencefalograma. Es la prueba de eleccin para demostrar el carcter epilptico de un paroxismo epilptico y es insustituible para definir muchos sndromes epilpticos. Un EEG convencional suele mostrar alteraciones epileptiformes en la mitad de los epilpticos, aunque no debemos olvidar que un 10-15% de la poblacin normal puede tener alguna anomala electroencefalogrfica, por lo que un paciente con un EEG anormal sin sntomas nunca debe ser tratado. Los estudios de EEG de siesta con privacin parcial de sueo son tiles para discriminar actividad epileptiforme no visible en el EEG convencional. Neurorradiologa. La tomografa computadorizada (TC) y la resonancia magntica (RM) son las tcnicas de eleccin para detectar lesiones estructurales del SNC, siendo la segunda ms sensible y especfica, especialmente para el estudio de la esclerosis temporal mesial.

Tratamiento antiepilptico Ante una primera crisis la actitud debe ser conservadora, y nicamente se estudiar al paciente con las pruebas diagnsticas pertinentes. Se iniciar tratamiento despus de una primera crisis en caso de haber una lesin estructural demostrable, o cuando la situacin del paciente as lo requiera (v.g. paciente con un trabajo de riesgo). Cuando se comience un tratamiento antiepilptico se har siempre en monoterapia, apurando al mximo la dosis del medicamento electo, pudindose usar otros frmacos en monoterapia en caso de no haber respuesta al inicial. Si las crisis siguen sin controlarse se asociaran otros frmacos. Los frmacos antiepilpticos (FAE) tiene un estrecho rango teraputico, y los niveles plasmticos deben encontrarse por encima de la concentracin mnima teraputica y por debajo de la concentracin mxima tolerable, por lo que en muchos casos ser preciso monitorizar los niveles de los FAE con controles peridicos, generalmente en caso de falta de respuesta o ante la presencia de sntomas o signos de intoxicacin. Dado que muchos de estos frmacos se transportan unidos a protenas y tienen metabolismo heptico, habr que tener precauciones especiales en los enfermos con politerapia o co-terapia con otros frmacos, en aras de prevenir interacciones farmacocinticas, sobre todo a nivel de desplazamiento de los FAE de las protenas plasmticas (aumento de sntomas de toxicidad) y a nivel de los procesos de biotransformacin heptica y aclaramiento heptico (la mayora) o renal (sobre todo gabapentina). Hay FAE como la carbamacepina o lamotrigina que provocan induccin heptica, pudiendo disminuir los niveles de otros FAE o de s misma (autoinduccin). Se tendr especial cuidado a la hora de ajustar los niveles de los FAE, pues en muchos casos la cintica no es lineal (el ejemplo tpico es la fenitona), y as evitar intoxicaciones indeseables. La introduccin de valproato o lamotrigina en el tratamiento de un epilptico que ya estaba con carbamacepina puede aumentar los niveles de 10,11-epoxicarbamacepina, metabolito de sta que puede producir sntomas de intoxicacin. Al iniciar el tratamiento con lamotrigina en un epilptico que ya estaba con valproato, la dosis de lamotrigina debe ser menor y ms espaciada. Gabapentina es eliminada sin metabolizar por el rin, por lo que se debe modificar la dosis en caso de insuficiencia renal. No se han descrito interacciones significativas con otros antiepilpticos. Felbamato se ha asociado con anemia aplsica. Fue aprobado en 1993 para su uso en poli o monoterapia en adultos con crisis parciales con o sin generalizacin secundaria, y en nios con crisis parciales o generalizadas asociadas al

sndrome de Lennox-Gastaut. Las principales interacciones farmacocinticas entre los FAE (FB, fenobarbital; PRM, primidona; DPH, fenitona; ESM, etosuximida; CBZ, carbamacepina; VPA, cido valproico; VGB, vigabatrina; GBP, gabapentina; LTG, lamotrigina) se presentan en la Tabla 3.

En la tabla 4 se resumen los frmacos ms activos en los diferentes tipos de crisis.

Otra modalidad teraputica de la epilepsia es la ciruga. Su principal indicacin son las epilepsias focales refractarias, donde puede ser curativa. La operacin ms tpica es la hipocampoamigdalectoma, en caso de epilepsia temporal medial. En otros casos la ciruga ser solamente paliativa, como es la callosotoma para prevenir las cadas por crisis atnicas (Lennox-Gastaut). Status epilptico Es aquella situacin en la que las crisis se repiten con tal frecuencia que el paciente no se recupera entre ellas. Los tipos ms importantes son: gran mal (tnico-clnico), parcial simple motor, parcial complejo y estado no convulsivo, siendo el ms frecuente el primero. El status epilptico tnico-clnico tiene una mortalidad del 10% y puede dejar secuelas neurolgicas irreversibles. Es una urgencia mdica y debe ser tratado enrgicamente. A las medidas bsicas de todo tipo de enfermo con disminucin del nivel de consciencia, se aadir tratamiento antiepilptico va EV. Se iniciar con diacepam, si no se controla se usar fenobarbital o lidocana, y de no controlarse habr que usar diacepam, midazolam o pentobarbital en infusin continua.

ENFERMEDADES DE LA MIELINA
Introduccin Las enfermedades desmielinizantes son aquellas en las que el proceso patognico principal est dirigido contra la mielina normal. Cuando la patogenia de la enfermedad es una formacin inadecuada de la mielina se habla de enfermedades dismielinizantes. En este captulo hablaremos de algunas de las enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central (Tabla 1).

ESCLEROSIS MLTIPLE Con la excepcin de los traumatismos, sta es la causa ms frecuente de discapacidad neurolgica en adultos jvenes y es la enfermedad por alteracin de la mielina en el sistema nervioso central ms frecuente.

Etiopatogenia La Esclerosis Mltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria y desmielinizante del sistema nervioso central (SNC) que principalmente afecta a adultos jvenes. Los estudios epidemiolgicos y de laboratorio sugieren que es una enfermedad disinmune, posiblemente iniciada cuando un agente infeccioso (v.g. un virus) induce una respuesta inmune mediada por clulas T en un individuo genticamente susceptible. La EM se asocia significativamente con los determinantes antignicos HLA de clase II HLA-Dw2 y HLA-DR2, particularmente con los haplotipos DRw15, DQw6 y Dw2. Un factor ambiental puede tambin jugar un importante papel etiolgico en la EM. Los estudios de

migraciones han mostrado que los factores que determinan la susceptibilidad para la enfermedad se adquieren antes de los 15 aos de edad. Patolgicamente, la EM se caracteriza por la presencia de lesiones del SNC, llamadas placas, que consisten en reas de desmielinizacin de localizacin perivascular, que se localizan especialmente en la regin periventricular, cuerpo calloso, nervios pticos, tronco del encfalo, cerebelo y mdula espinal. Los constituyentes principales de las lesiones activas son linfocitos T activados y macrfagos, un hallazgo que sugiere que est en marcha un proceso inmunolgico activo. Las lesiones antiguas contienen menos clulas inflamatorias y presentan gliosis.

Epidemiologa Las mujeres tienen de 1.9 a 3.1 ms probabilidades que los hombres de desarrollar EM. El comienzo de la enfermedad raramente sucede antes de la pubertad o tras la edad de 60 aos. Despus de la pubertad, la incidencia aumenta rpidamente, con un pico hacia los 30 aos. La incidencia permanece alta durante la cuarta dcada, tras la que declina rpidamente. La EM es ms frecuente en regiones fras y parece tener un gradiente de prevalencia de norte a sur.

Clasificacin y Curso Clnico Se distinguen tres formas principales de EM: la forma con brotes y remisiones (brotes de disfuncin neurolgica seguidos de remisin posterior a veces incompleta), progresiva primaria (la sintomatologa progresa desde el comienzo sin brotes ni remisiones) y progresiva secundaria (tras un periodo de brotes, stos disminuyen pero la discapacidad neurolgica se sigue acumulando). Al menos el 80% de los pacientes tienen EM con brotes y remisiones al comienzo de la enfermedad. El resto de los pacientes tienen una enfermedad progresiva desde el comienzo, con pocas o ninguna recada (primariamente progresiva). La forma primariamente progresiva de EM es edad dependiente, y afecta con ms frecuencia a pacientes de ms edad; aquellos cuya enfermedad comienza durante o tras la quinta dcada de la vida generalmente tienen esta forma de EM desde el comienzo. El curso clnico de la EM es marcadamente variable., En los primeros 10 aos de EM, los pacientes normalmente sufren, a intervalos impredecibles, episodios de rpido deterioro neurolgico (brotes o recadas) seguidos de remisiones. Con el tiempo, la recuperacin de las recadas no es total, y la discapacidad comienza a acumularse. Los brotes agudos se pueden superponer al empeoramiento progresivo. Al menos un 10% a 20% de pacientes con EM con recadas desarrollarn la forma progresiva de la enfermedad dentro de una dcada, y ms del 50% despus de 10 aos. En esta fase de la enfermedad las recadas son poco frecuentes pero el declinar de la funcin neurolgica es gradual e inexorable. Las formas medulares y las que comienzan con afectacin vertebrobasilar son las de peor pronstico, dado que con gran frecuencia se hacen progresivas. As mismo, la EM primariamente progresiva suele comenzar con un cuadro mieloptico (paraparesia espstica progresiva).

Manifestaciones Clnicas

Los signos y sntomas ms comunes al comienzo de la EM son debilidad de una o ms extremidades, prdida visual, parestesias, diplopia, vrtigo, y trastornos del equilibrio. El comienzo puede ser tanto monosintomtico como polisintomtico. Brotes. Los brotes en EM han sido definidos e interpretados de varias formas. En las bases de los ensayos clnicos, se definen con frecuencia como un empeoramiento subjetivo de sntomas antiguos o la aparicin de nuevos sntomas, atribuibles a la EM y acompaados por una anormalidad neurolgica objetiva coherente, que dure al menos de 24 a 48 horas en pacientes que estaban estables o en mejora en los 30 das previos. Los brotes son tambin conocidos como recadas o exacerbaciones. No ha sido establecida una relacin slida entre la tasa de recadas y el pronstico de la enfermedad, pero algunos expertos creen que la duracin mantenida de una primera remisin es un signo pronstico altamente favorable. Motoras. Con el curso de la enfermedad, los pacientes muestran un patrn caracterstico de disfuncin motora como resultado de una lesin de la motoneurona superior, siendo la espasticidad es el principal componente. Las principales manifestaciones son dificultades para caminar, prdida de destreza, clonus, espasmos, paraparesia, o hemiparesia. El origen de la espasticidad es generalmente espinal y afecta predominantemente a las extremidades inferiores y al tronco. Con el curso de la enfermedad, los pacientes experimentan un aumento del tono flexor, que puede originar cadas sbitas y espasmos dolorosos en flexin, e imposibilitar al paciente hasta el punto de tener que usar una silla de ruedas. Los signos piramidales incluyen la ausencia de los reflejos abdominales, reflejos tendinosos exagerados, reflejos plantares extensores, reflejo mandibular exaltado, y la presencia de reflejos tendinosos clnicos. Los reflejos profundos pueden estar deprimidos o ausentes, especialmente en los brazos. Es tambin frecuente la fatiga (claudicacin corticoespinal por ejercicio). Visuales. La neuritis ptica es una frecuente manifestacin temprana de la EM, y afecta al menos al 20% de los pacientes. Sus primeros sntomas son normalmente dolor ocular o supraorbitario (a veces acompaado de cefalea) que con frecuencia empeora con el movimiento ocular o se presenta nicamente con dicho movimiento. El dolor se suele acompaar de hipersensibilidad a la presin sobre el globo ocular. La prdida de visin brusca, generalmente manifestada como visin borrosa, sucede tras el comienzo del dolor. La agudeza visual se recupera generalmente en varias semanas tras el ataque inicial, aunque muchos pacientes comentan seguir viendo las imgenes apagadas, con peor apreciacin del brillo de los colores, o intolerancia a la luz brillante. Tras un ejercicio intenso, problemas emocionales, fumar, ingerir una comida caliente, aumento de la temperatura del ambiente, o durante la menstruacin, algunos pacientes padecen una recurrencia transitoria de la visin borrosa, una manifestacin conocida como fenmeno de Uhthoff. Se cree que el 30% a 80% de los pacientes que sufren un episodio aislado de neuritis ptica y tienen lesiones en la imagen por resonancia magntica (RM) desarrollarn EM. Sensitivas. Los pacientes con EM experimentan una amplia variedad de signos y sntomas sensitivos. Los sntomas puramente sensitivos son frecuentes al comienzo de la enfermedad o en las recadas iniciales. Son frecuentes las parestesias (hormigueos). En la enfermedad ms avanzada, los pacientes pueden sufrir una sensacin de constriccin en torno a alguna parte de una extremidad inferior o prdida de la sensibilidad trmica. El sndrome de las piernas inquietas es especialmente frecuente en mujeres. Ante un paciente joven con neuralgia del trigmino hay que pensar que puede sufrir una EM. El signo de Lhermitte es un rasgo clnico frecuente de la EM; se trata de una sensacin elctrica que recorre la espalda en sentido caudal hasta las piernas, cuando el cuello es flexionado. Dicha sensacin se da en el 30% o ms de los pacientes. Incluso en ausencia de otros signos o sntomas, el signo de Lhermitte es sugerente de EM en un adulto joven sin historia de trauma cervical. Cerebelosas. La ataxia y el temblor cerebelosos se encuentran entre los sntomas fsicos ms invalidantes de la EM. En los miembros inferiores, la ataxia cerebelosa afecta a la capacidad de

caminar; la ataxia truncal contribuye a la frecuente queja de prdida del equilibrio. La incoordinacin cerebelosa en los miembros superiores puede ser muy invalidante, particularmente cuando se combina con un grado significativo de temblor intencional. La disartria no se suele ver al comienzo de la enfermedad. La clsica palabra escndida (silabeada o rtmica, con frecuencia con habla lenta) se ve generalmente en la enfermedad avanzada. Mentales. Un deterioro intelectual leve acontece en aproximadamente el 40% de los pacientes con EM, mientras que la discapacidad intelectual grave es mucho menos frecuente. Cuando aparecen los dficit cognitivos, afectan habitualmente al aprendizaje, la memoria reciente, y al proceso de la informacin ms que al lenguaje, que generalmente permanece normal. Los trastornos afectivos son muy frecuentes en pacientes con EM. La depresin es frecuente en la EM; se estima que su incidencia se encuentra entre el 27% al 54%. La etiologa es oscura, pero probablemente sea debida a la interaccin de factores biolgicos y la reaccin psicolgica ante el panorama o realidad de la invalidez progresiva y del aislamiento social.

Evaluacin Clnica de la Enfermedad La severidad de la EM se valora con el uso de escalas de evaluacin funcional que miden el grado de deterioro o discapacidad. Son numerosas las escalas de valoracin que existen para evaluar el grado de discapacidad en los pacientes con EM. La ms importante de ellas es la Escala Ampliada del Estado de Discapacidad (Expanded Disability Status Scale, EDSS), o escala de Kurtzke, la herramienta de valoracin clnica de uso ms extendido en ensayos clnicos.

Exploraciones complementarias Resonancia Magntica. Es el mtodo ideal para el estudio paraclnico de estos pacientes. El uso de la RM ha aumentado significativamente el conocimiento de los procesos patofisiolgicos que subyacen en la EM. Utilizando contraste de gadolinio se han mostrado que la ruptura de la barrera hematoenceflica en las reas focales de inflamacin activa puede preceder a la aparicin de nuevas lesiones cerebrales u otras anormalidades en la RM. Una placa de desmielinizacin en RM se muestra como hipointensa en T1 e hiperintensa en T2 y densidad protnica (DP). La localizacin ms frecuente de estas lesiones es en el sustancia blanca periventricular. Neurofisiologa. Se estudian los potenciales evocados visuales (PEV), los potenciales evocados auditivos de tronco (PEAT) y los potenciales evocados somatosensoriales (PESS). Pueden detectar lesiones asintomticas no descubiertas en la exploracin fsica. Lquido cefalorraqudeo. Puede detectarse pleocitosis mononuclear en un 25% de los casos ( 20 cas/ L). El diagnstico ser puesto en duda cuando haya ms de 75 c as/ L o polimorfonucleares. En ms del 95% de los pacientes se detectan bandas oligoclonales, signo de sntesis intratecal de IgG. Criterios diagnsticos No existen pruebas diagnsticas especficas para la EM, por lo que se diagnostica en funcin de la aparicin de sntomas y signos indicativos de lesiones en mltiples localizaciones del SNC y de brotes de actividad clnica seguidos de fases de remisin. En la actualidad se usan los criterios de Poser, que ana la informacin clnica con los datos aportados por las diversas exploraciones complementarias.

Tratamiento No existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Distinguiremos entre tratamiento del brote, tratamiento de fondo y tratamiento sintomtico. Tratamiento del brote. Los corticoides a altas dosis (hasta 1000 mg/da de metilprednisolona) por va intravenosa durante periodos cortos (3-5 das) disminuyen la intensidad y duracin de los brotes dados en la fase aguda. Se deben tratar aquellos brotes con afectacin clnica moderada o severa. Tratamiento de fondo. El principal objetivo es reducir el nmero de brotes y la acumulacin progresiva e inexorable de discapacidad. Dentro de los inmunosupresores se prefiere usar azatioprina, al tener menos efectos secundarios. Disminuye modestamente y en algunos pacientes el nmero de brotes. Metotrexate a dosis bajas parece ser eficaz en las formas crnicas progresivas. Un captulo especial merecen los interferones. El interfern gamma empeora la enfermedad. En la actualidad hay dos tipos de interferones aprobados en Espaa como tratamiento de la EM. El primero en introducirse en el arsenal teraputico fue el interfern- -1b, que ha demostrado reducir el nmero y la intensidad de los brotes, as como la actividad de la enfermedad evaluada por RM, pero sin haber demostrado efecto sobre la acumulacin de la discapacidad. El interfern- -1a, adems de los efectos del interfern- 1b, ha demostrado retrasar la acumulacin de discapacidad fsica. Tratamiento sintomtico. La espasticidad se trata con baclofn (agonista del GABA de accin medular), diacepam o tizanidina. Para la fatiga es til la amantadina. En los cuadros dolorosos (neuralgia del trigmino y otros dolores de origen central) se usa carbamacepina, amitriptilina o fenitona. En los sntomas paroxsticos (distona paroxstica, neuralgia del trigmino, prurito paroxstico...) puede ser til la carbamacepina. La hiperreflexia vesical se trata con anticolinrgicos, como imipramina, oxibutinina, propantelina.

NEOPLASIAS
ste es un captulo de gran importancia clnica debido a la alta frecuencia con que este tipo de enfermedades pueden pasar desapercibidas retrasando su diagnstico y a la alta proporcin de casos que supone en la prctica diaria de un Servicio de Neurociruga. Son enfermedades de difcil tratamiento quirrgico (por la infiltracin), radioterpico (por las consecuencias derivadas de la irradiacin del tejido sano) o quimioterpico (pocos agentes atraviesan convenientemente la barrera hematoenceflica). No haremos hincapi en los aspectos concretos de cada tipo tumoral, sino que daremos una visin de conjunto que aproxime al profano al diagnstico mediante un enfoque clnico. Datos epidemiolgicos En la edad infantil-juvenil (menores de 20 aos) existe un predominio de los tumores infratentoriales sobre los supratentoriales. Los tumores ms frecuentes son los de fosa posterior y, entre ellos, el astrocitoma de cerebelo (15-20%) y el meduloblastoma (14-18%). Otros tumores menos frecuentes son el craneofaringioma (10%) y los gliomas localizados en los hemisferios cerebrales (10-14%) o en el tronco del encfalo (9-12%); una forma tpica es el glioma del nervio ptico asociado a neurofibromatosis. En los adultos (20-60 aos) las frecuencias varan segn los grupos de edad y sexo, aunque en general se puede decir que en jvenes adultos predomina el adenoma hipofisario (10%), el meningioma en edades medias (15%) y el glioblastoma en los ms mayores. Por encima de los 60 aos los tumores ms frecuentes son los supratentoriales y, de entre ellos, el glioblastoma multiforme (35%). Otros tumores tpicos de estas edades son, en mujeres, el meningioma (20%) y el neurinoma del acstico (20%) y, en varones, las metstasis (15%). En muchas series se considera que el tumor cerebral ms frecuente es el metatsico. Clnica general Los aspectos clnicos de los tumores intracraneales son muy variados. Algunos son comunes a todos ellos, mientras que otros son sugestivos de ciertos tipos de tumores. Pueden hacernos confundir con otras lesiones ocupantes de espacio no tumorales (absceso, infarto y hemorragia cerebrales), siendo muy importante la historia clnica, exploracin fsica y pruebas de neuroimagen para su diferenciacin. Son frecuentes los sntomas debidos a hipertensin intracraneal, con deterioro cerebral global, a lo que contribuye el efecto de masa del tumor, el edema que lo circunda y la propia obstruccin que el tumor puede producir en las vas de drenaje del LCR. Un segundo grupo de sntomas es el debido a la expansin tumoral, por destruccin y compresin de estructuras intracraneales. La expresin ms directa de la expansin tumoral son los llamados sndromes focales o parcelares, como son los sntomas negativos (prdida de funciones cerebrales, como hemiparesia) y los sntomas positivos (crisis convulsivas parciales). En su crecimiento los tumores pueden obstruir la normal circulacin del LCR originando una hidrocefalia obstructiva que aumentar ms la hipertensin intracraneal y sus consecuencias clnicas; sto es frecuente en los tumores de fosa posterior, pues pueden ocluir el cuarto ventrculo o el acueducto de Silvio, y en la regin paraselar por oclusin del agujero de Monro. El grado ms grave de hipertensin intracraneal se traduce en la formacin de hernias cerebrales, situacin en la que tejido cerebral es desplazado de su localizacin habitual e irrumpe en otros espacios cerebrales comprimiendo sus estructuras genuinas, con la subsecuente clnica (Figura 1). Las ms frecuentes son la hernia central transtentorial de arriba a abajo (grandes tumores supratentoriales), la herniacin uncal (tumores del lbulo temporal), la herniacin subfalciana (sobre todo tumores frontales), la transtentorial de abajo a arriba y la amigdalar (tumores cerebelosos).

Figura 1. Hernias cerebrales. (1) Hernia subfalciana. (2) Hernia central transtentorial de arriba a abajo. (3) Hernia uncal. (4) Hernia amigdalar. Sntomas de hipertensin intracraneal Cefalea: es una de las manifestaciones ms frecuentes (90%). Deber siempre hacer sospechar la presencia de un tumor cerebral una cefalea de reciente aparicin, progresiva, difusa, que aumente con las maniobras de Valsalva, que empeore por la noche y despierte al paciente (suelen estar peor por la maana que al acostarse), que se acompae de nauseas y vmitos, especialmente si se asocia a somnolencia, trastornos intelectivos (prdida de memoria, inatencin) o sntomas y signos focales neurolgicos. Nuseas y vmitos: son ms frecuentes en tumores de fosa posterior, dado que se produce un cuadro precoz de hipertensin intracraneal. Los vmitos tpicos son de predominio matutino, en ayunas y bruscos, y pueden ir precedidos de una crisis de cefalea que aumenta al vomitar. Los clsicos vmitos "en escopetazo" (podramos definirlos como inesperados y sin nusea o arcada previa) o proyectivos slo se ven en los tumores cerebelosos infantiles. Papiledema y alteraciones visuales: alteraciones visuales se dan en el 50-90% de los pacientes y dependen en gran parte de la naturaleza y localizacin del tumor. Los pacientes suelen aquejar diplopia, prdida de agudeza visual o amaurosis transitorias, y el fondo de ojo puede papiledema por la hipertensin intracraneal o atrofia ptica (en caso de tumores selares y paraselares que compriman directamente el nervio ptico). El papiledema provoca un aumento de la mancha ciega, conservando una agudeza visual normal. El cuadro progresar hacia la constriccin de los campos perifricos y un dficit de visin central si no se resuelve la causa. Cuando el tumor interfiere con la circulacin del LCR el papiledema es precoz (glioma del tlamo, quiste coloide del III ventrculo, pinealoma, tumores de fosa posterior). En los tumores que invaden y destruyen un hemisferio cerebral y tardan en producir hipertensin intracraneal el papiledema es tardo (astrocitomas de lento crecimiento y meningiomas de la convexidad). Si el tumor comprime el quiasma o el nervio ptico puede existir un cuadro de hipertensin intracraneal con discos pticos normales hasta que se produce la atrofia ptica. Si el tumor sigue creciendo hasta que la hipertensin intracraneal se haga severa y generalizada aparecer una atrofia ptica ipsilateral con papiledema contralateral (signo de Foster-Kennedy). Trastornos del comportamiento: la primera manifestacin de la hipertensin intracraneal puede ser indiferencia, somnolencia, apata, disminucin en la atencin o dificultades para mantenerla. El rendimiento en el trabajo

disminuye y las respuestas a cuestiones elementales pueden ser breves y lacnicas. Estos sntomas son ms frecuentes en tumores de localizacin frontal. Sndromes focales La presencia de una lesin ocupante de espacio puede producir sntomas especficos dependiendo de la localizacin sobre la que asiente. En este sentido podremos encontrarnos con sntomas negativos (dficit) y positivos (crisis comiciales). El tipo de crisis depende del rea de tumor, pudiendo aparecer crisis de cualquier tipo. Los tumores hemisfricos son los que con ms frecuencia provocan crisis. En tumores de lento crecimiento puede ser el nico o el sntoma predominante (tpico del meningioma). Dficit neurolgicos: pueden ser evidentes desde el inicio cuando el tumor asienta en reas cerebrales "explcitas", como reas motoras, sensitivas o del lenguaje, pero en caso de producir sntomas ms "sutiles", como letargia, mareo, inatencin, cambios subagudos de la personalidad, cuadros psicticos, etc., como en el lbulo frontal, los sntomas pueden ser menos evidentes, confundir al mdico, que puede emitir diagnstico errneos (v.g. depresin) y retrasar el diagnstico (Tablas 1, Tabla 2).

Diagnstico El diagnstico de los tumores cerebrales debe ser lo ms precoz posible, en las fases iniciales y antes de que se produzca el sndrome de hipertensin intracraneal, siendo entonces las posibilidades teraputicas y pronsticas mejores. Casi siempre ser tarea del mdico de asistencia primaria el saber detectarlos, o al menos sospecharlos, a tiempo. Para ellos disponemos de herramientas indispensables clsicas (anamnesis y exploracin fsica) y el apoyo de las pruebas complementarias (neurorradiologa). El diagnstico diferencial se basar en diferenciarlos de otras causas que produzcan hipertensin intracraneal y/o sntomas o signos focales, como abscesos, ictus, epilepsias idiopticas y sobre todo criptognicas, enfermedades desmielinizantes, hidrocefalia de origen no tumoral y hemorragia subdural crnica entre otras. Con la ayuda de las tcnicas neurorradiolgicas dicha labor se ver muy facilitada. Sin embargo no se debe abusar de estas pruebas con sospechas infundadas de tumor cerebral, sino que se utilizarn de un modo clnicame

DEMENCIAS
Entendemos por demencia al sndrome de comienzo gradual y progresin de al menos seis meses de prdida de memoria con afectacin de otras capacidades cognitivas (lenguaje, praxias, gnosias), incluyendo orientacin, juicio y resolucin de problemas, y que afecta a las actividades de la vida diaria del paciente (social, casa, hobbies, cuidado personal). No se deben clasificar como demencias los cuadros que slo tengan afectacin de la memoria (v.g. AMAE) y los que no afecten a las actividades diarias del paciente (v.g. DECAE). No debe ser confundida con el sndrome confusional, definido por un trastorno de la atencin y la alerta, aunque en ocasiones ambos -demencia y sndrome confusional- pueden coexistir. Existen otros dos conceptos interesantes que se esconden tras las siglas AMAE y DECAE. La alteracin de la memoria asociada a la edad (AMAE) se corresponde con un "deterioro cognitivo muy leve" en personas de ms de 50 aos que se quejan de prdida de memoria con normalidad en los test neuropsicolgicos breves (v.g. el MEC, la versin espaola del Mini Mental). Hablamos de deterioro cognitivo asociado a la edad (DECAE) en caso de "deterioro cognitivo leve" con quejas de prdida de memoria y alteracin discreta en, al menos, una de las siguientes reas: atencin y concentracin, lenguaje, pensamiento y funcin visuoespacial; la puntuacin del MEC est alrededor de 24. En los dos supuestos, AMAE y DECAE, se entiende que no afectan a las actividades de la vida diaria del paciente (como s lo hace la demencia) y que los dficit son estables, es decir, no se demuestra un empeoramiento (una evolucin hacia la demencia) en las visitas de seguimiento (Tabla 1).

La demencia constituye la causa principal de incapacidad a largo plazo en la tercera edad. La causa ms frecuente de demencia es la enfermedad de Alzheimer (EA), seguida de la demencia vascular o predominantemente vascular y la demencia con cuerpos de Lewy (DCL). El principal inters del estudio de una demencia se centra en la bsqueda de una causa potencialmente reversible, aunque, desgraciadamente, estas son las menos frecuentes (Tabla 2).

Enfermedad de Alzheimer Es la causa de demencia ms frecuente. Su incidencia aumenta con la edad, la prevalencia se duplica cada 5 aos a partir de los 65 aos y se calcula que puede afectar a un 40%-50% de la poblacin mayor de 80 aos.

Fisiopatologa: se produce una degeneracin progresiva de neuronas en el hipocampo, corteza entorrinal, corteza asociativa temporal y parietal y ncleo basal magnocelular de Meynert, principal fuente de fibras colinrgicas con proyecciones al crtex cerebral. Esta disfuncin neuronal se traduce en cambios neuroqumicos en la concentracin y efecto de los neurotransmisores cerebrales. Uno de los ms afectados, la acetilcolina, parece el ms implicado en los procesos de almacenaje de nueva informacin. Los tratamientos actuales "especficos" existentes se basan en esta hiptesis, y aumentan el "tono" colinrgico cerebral mediante la inhibicin de la acetilcolinesterasa. Los hallazgos patolgicos ms significativos en los cerebros de enfermos con esta

enfermedad son las placas seniles (fibras neuronales degeneradas rodeadas de material amiloide) y los ovillos neurofibrilares, localizados principalmente en el hipocampo y lbulo temporal. Gentica: alrededor de un 25% de los casos tienen antecedentes familiares, habiendo un patrn autosmico dominante en un 5-10% de los casos (Tabla 3).

De la tabla anterior destaca el subtipo "familiar o espordico de inicio tardo asociado al alelo APOE4". Comprende la mayor parte de los enfermos y tiene un determinante gentico. Se ha calculado que el riesgo asociado que confiere el alelo E4 de padecer EA a partir de los 65 aos es 6.6 veces mayor en comparacin con los que no lo portan. El gen de la APOE4 es un gen de alta susceptibilidad, el factor de riesgo ms importante para padecer la forma tarda de esta enfermedad. El alelo E4 se asocia significativamente con la EA. El alelo E4 tiene un efecto dosis dependiente: produce un fenmeno anticipatorio en la EA tanto familiar como espordica de inicio tardo en relacin con la heterocigosidad u homocigosidad del alelo. Clnica: los primeros sntomas consisten el olvidos y en dificultad para retener nueva informacin y suelen ser percibidos por el entorno del paciente (trabajo, familia) antes que por l mismo. De hecho, es tpico que los pacientes sean llevados a la consulta por sus familiares con la queja de "perdida de memoria". Si es el propio enfermo el que refiere los sntomas habr que pensar que pueda tratarse de una depresin (pseudodemencia depresiva). En ocasiones, para salir de la duda, puede estar indicado un ensayo teraputico con frmacos antidepresivos, que mejorarn los sntomas si se trata de un sndrome depresivo (Tabla 4).

El

trastorno amnsico inicial es un dficit de la capacidad de nuevo aprendizaje (memoria antergrada). Otro de los

trastornos ms precoces es la prdida de abstraccin, que puede ser explorada por test de diferencias y semejanzas (v.g. En qu se diferencia un nio de un enano?) o mediante la interpretacin de refranes. A medida que la enfermedad avanza se van asociando diversos dficit corticales (agnosias, apraxias, trastornos del lenguaje). En raras ocasiones, los primeros sntomas son dficit corticales aislados que posteriormente progresan y cumplen criterios de demencia (afasia, prosopagnosia, apraxia aisladas). Es tpica la disfasia disnmica precoz (los pacientes olvidan el nombre de las cosas y utilizan muletillas y perfrasis). Con el curso de la enfermedad el paciente comenzar a desorientarse, con prdidas en la calle, dificultades para usar los transportes pblicos e incluso prdidas y desorientacin en el propio domicilio. Olvidar fechas, datos personales y no reconocer la cara de sus conocidos, incluso de los familiares ms prximos. Son frecuentes las alteraciones del ciclo normal de vigilia y sueo, con despertares a media noche y deambulacin sin propsito por el domicilio. Las actividades de la vida diaria se vern afectadas, y el paciente comenzar a necesitar ayuda para vestirse, asearse e incluso comer. El cuidado del paciente comenzar a ser un problema para los familiares y, sobre todo, para el cuidador principal, quienes se convertirn en los denominados "pacientes ocultos". Se pueden asociar signos de parkinsonismo, como rigidez extrapiramidal y trastornos de la marcha. El devenir ulterior es variable en cuanto a tiempo de evolucin pero inexorable, llegando a una situacin de doble incontinencia, degradacin de las disfunciones antes expuestas, postura en flexin de los cuatro miembros, encamamiento y, finalmente, fallecimiento a causa de alguna infeccin intercurrente (broncoaspiracin, sepsis urinaria o desde lceras de presin) o debido a tromboembolismo pulmonar por la inmovilidad. Diagnstico: el estudio de los pacientes con EA est encaminado a descartar una causa de demencia tratable, por lo que se practicar una prueba de neuroimagen (TC o RM), analtica completa, proteinograma, serologa lutica, vitamina B12, cido flico, hormonas tiroideas, electrocardiograma y radiografa de trax. Es decir, la EA es un diagnstico de exclusin. El estudio del genotipo APOE4 podra identificar a los pacientes con mayor riesgo de sufrir EA tarda (espordica o familiar). Sin embargo, actualmente no est justificado el estudio del genotipo APOE4 en sujetos asintomticos, y su incorrecta utilizacin fuera del mbito de la investigacin tendra graves implicaciones de ndole tica. Se debe sospechar la presencia de una enfermedad diferente a la EA cuando los sntomas tengan un inicio rpido, curso clnico escalonado (ms tpico de demencia vascular) o fluctuante (ms tpico de DCL), sntomas o signos neurolgicos no neuropsicolgicos focales (v.g. hemiparesia en caso de demencia vascular), sntomas conductuales predominantes y alteracin precoz de la personalidad (demencias fronto-temporales, enfermedad de Pick), alteracin de la marcha y mioclonias desde el comienzo (pensar en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob), crisis epilpticas (tumor cerebral), parkinsonismo (DCL) o coreodistona (enfermedad de Huntington). Tratamiento: existen tres frmacos aprobados en Espaa como tratamiento de la EA, tacrina, donepezilo y rivastigmina, todos ellos inhibidores de la acetilcolinesterasa. La experiencia clnica con tacrina ha sido menos optimista de lo que en un principio se anunci. Segn los estudios, tiene efecto en un 20-40% de los pacientes que la toman. Produce nauseas y vmitos, tiene una incmoda posologa (cuatro veces al da) y aumenta las enzimas hepticas, por lo que se recomienda su monitorizacin y disminuir la dosis de tacrina si stas superan un nivel de tres a cinco veces el valor normal. Debido a todo ello, es un frmaco que cada vez se usa menos. Donepezilo y rivastigmina son ms selectivos de la colinesterasa cerebral (tacrina tiene mayor accin perifrica), por lo que sus efectos secundarios colinrgicos perifricos son tambin menores, sin afectar a las enzimas hepticas. Como la tacrina, no responden todos los pacientes. Donepezilo y rivastigmina parecen producir una parcial "estabilizacin" de los dficit cognitivos y una mejora de los sntomas conductuales (v.g. intranquilidad, insomnio, alucinaciones, vagabundeo), que en muchas ocasiones son ms molestos para el paciente y los cuidadores que el propio trastorno cognitivo. Rivastigmina tambin ha mostrado utilidad en el tratamiento de la demencia con cuerpos de Lewy, mejorando los trastornos conductuales de estos enfermos. El tratamiento sintomtico incluye, segn los casos, antidepresivos (los tricclicos estn formalmente contraindicados pues su efecto anticolinrgico puede empeorar los sntomas) y tranquilizantes (se prefiere clorpromacina a las benzodiacepinas, que pueden provocar respuestas paradjicas en estos enfermos).

Demencias fronto-temporales y Enfermedad de Pick La enfermedad de Pick es una demencia degenerativa con afectacin predominante del lbulo frontal y temporal anterior, hecho que se traduce en sus peculiaridades clnicas. Patolgicamente se caracteriza por la presencia de unas inclusiones intracitoplasmticas conocidas como cuerpos de Pick. La clnica es parecida a la enfermedad de Alzheimer pero con un predominio de sntomas iniciales "frontales", como alteracin precoz de la personalidad, trastorno del lenguaje, moria y desinhibicin con mala conducta social y sexual. Demencia vascular Es el sndrome que cursa con demencia secundaria a lesiones cerebrales causadas por enfermedad cerebrovascular (ECV). Los siguientes factores estn en menor o mayor medida relacionados con su desarrollo: edad, tabaquismo, alcoholismo, hipertensin arterial, ECV previa, diabetes, cardiopata e historia familiar de demencia. Para definir demencia vascular se precisa de tres requisitos: el paciente debe cumplir criterios de demencia, debe haber evidencia de enfermedad cerebrovascular por historia, exploracin y tcnicas de neuroimagen, y ambos requisitos deben estar razonablemente relacionados. Son hechos sugerentes de demencia vascular: deterioro intelectual agudo en los tres meses siguientes a un accidente vascular cerebral con posterior evolucin fluctuante o escalonada, historia de alteracin de la marcha y cadas frecuentes, signos positivos en la exploracin neurolgica (motores, sensitivos, campimtricos, seudobulbares o extrapiramidales), predominio de dficit cognitivos subcorticales sobre los corticales y presencia de factores de riesgo cardiovascular. Demencia con cuerpos de Lewy McKeith et al. publicaron en 1996 los criterios clnicos para el diagnstico probable y posible de la DCL (sensibilidad del 83% y especificidad del 92%). Hasta entonces, gran parte de los pacientes con DCL se diagnosticaba de EA, enfermedad de Parkinson o parlisis supranuclear progresiva (Tabla 5).

Como norma general, se debe pensar en esta enfermedad ante todo paciente con deterioro cognitivo fluctuante, alucinaciones (generalmente visuales) y signos parkinsonianos. Es importante reconocer esta enfermedad debido a que los pacientes tienen una caracterstica hipersensibilidad a los neurolpticos con reacciones paradjicas y agravamiento agudo y grave del parkinsonismo, incluso con dosis mnimas de estos frmacos. Esto plantea un problema de tratamiento de complicada solucin, pues los frmacos usados para mejorar el parkinsonismo (v.g. levodopa) pueden empeorar las alucinaciones y los sntomas conductuales, y los frmacos usados para controlar estos ltimos, principalmente los neurolpticos, pueden agravar el parkinsonismo o provocar reacciones ms graves. Se recomienda usar antipsicticos modernos (risperidona, olanzapina) a dosis muy bajas y con extrema prudencia, pues, aunque en teora tienen menos efectos extrapiramidales que los neurolpticos clsicos, tambin los pueden producir (y ms an en estos enfermos). Rivastigmina ha demostrado utilidad en el tratamiento sintomtico de la DCL, pues puede mejorar de forma significativa los graves trastornos conductuales de estos enfermos. Bibliografa 1. Demencias. Casabella Abril B, Espins Boquet J, coordinadores. Sociedad Espaola de Medicina de Familia y Comunitaria. Editorial EdiDe, Barcelona; 1999.

ENFERMEDADES EXTRAPIRAMIDALES
Introduccin Se conoce por enfermedades extrapiramidales a las producidas por disfuncin de los ganglios basales y otros centros de control del movimiento. En este captulo hablaremos de los principales sndromes y enfermedades extrapiramidales, que por su frecuencia y cronicidad deben ser conocidas y reconocidas por el mdico de asistencia primaria. Enfermedad de Parkinson Etiopatogenia: es desconocida. El factor de riesgo ms importante es la edad avanzada. Hay una prdida de neuronas dopaminrgicas que afecta preferentemente a la pars compacta de la sustancia negra. El hallazgo patolgico ms tpico es la presencia de los Cuerpos de Lewy, que derivan de elementos del citoesqueleto neuronal. Clnica: los sntomas cardinales de la enfermedad de Parkinson son: temblor de reposo, rigidez, bradicinesia e inestabilidad postural (Tabla 1). La marcha de estos pacientes es caracterstica, con anteflexin truncal, acortamiento de la longitud del paso, pies pegados al suelo, disminucin del braceo y dificultad en los giros.

Temblor de reposo: afecta principalmente a las manos. Caractersticamente es asimtrico al inicio de la enfermedad. Bradicinesia: se objetiva por la hipomimia facial, lenguaje mondico y aprosdico, micrografia, fatigabilidad y lentitud de movimientos. Rigidez: es una alteracin del tono muscular que se caracteriza por la resistencia a la movilizacin pasiva de una articulacin, predominando en la musculatura flexora. Es tpica la rigidez "en rueda dentada". Se detecta principalmente a nivel del carpo, codo y cuello. En la exploracin, podemos hacer ms evidente la rigidez pidiendo al paciente que realice un movimiento voluntario que lo distraiga con la mano contralateral (maniobra de Froment). Trastornos posturales: un signo cardinal es la inestabilidad postural, con tendencia a caer hacia delante (episodios de marcha festinante y cada). Otro trastorno es la postura en anteflexin del tronco, que puede llegar a ser muy llamativa. Disautonoma: con sntomas como estreimiento, impotencia, sialorrea, nicturia e hipotensin postural. Otros trastornos: son frecuentes los trastornos del sueo (dificultad para darse la vuelta en la cama por acinesia nocturna...), depresin y sntomas cognitivos. Si en una presunta enfermedad de Parkinson los sntomas cognitivos son demenciantes y existe una mala respuesta a levodopa habr que pensar en una enfermedad por cuerpos de Lewy difusos (Tabla 2).

Tratamiento: tras diagnosticar al paciente hay que tomar la decisin de tratarlo o no. El objetivo del tratamiento es devolver la capacidad funcional al enfermo, as como retrasar la aparicin de complicaciones del tratamiento a corto y largo plazo. El arsenal teraputico disponible en la actualidad est compuesto por levodopa (el tratamiento ms efectivo), agonistas dopaminrgicos (bromocriptina, lisuride, pergolide), anticolinrgicos (biperideno, trihexifenidilo), amantadina y selegilina. Debe utilizarse la dosis ms baja posible. El momento de iniciar el tratamiento con levodopa es controvertido. La levodopa debe usarse cuando la enfermedad afecta significativamente a la calidad de vida del paciente. Los agonistas son los frmacos ms eficaces tras la levodopa. Pueden emplearse inicialmente en monoterapia. Como coadyuvantes de la levodopa reducen la dosis total diaria de levodopa y el tiempo en "off". Los anticolinrgicos son especialmente efectivos en el temblor. La amantadina puede estar indicada inicialmente cuando los sntomas son leves. Si la incapacidad es leve, puede estar indicado el tratamiento inicial con amantadina o un agonista. Si la incapacidad es mayor puede comenzarse con levodopa asociada o no a un agonista. Los anticolinrgicos estn reservados para pacientes cuyo sntoma predominante es el temblor. La selegilina, inhibidor de la MAO-B y con posible efecto "neuroprotector" debe tambin considerarse en el tratamiento inicial. Otras medidas teraputicas son las quirrgicas. La lesin o estimulacin de ciertas reas cerebrales (globo plido medial, ncleo subtalmico, ncleo ventral intermedio talmico) produce efectos incontestables sobre los sntomas parkinsonianos.

Temblor esencial Existe una forma espordica y otra familiar autosmica dominante (30%). Puede comenzar a cualquier edad. Al comienzo suele ser unilateral, apareciendo solamente con movimientos muy concretos (v.g. pronacin del antebrazo), para poder posteriormente generalizarse. Produce oscilaciones de flexin-extensin a nivel de la mueca o de aproximacin-separacin de los dedos cuando los brazos estn al frente. Se acrecienta con el movimiento y disminuye con el reposo, a diferencia del temblor parkinsoniano. Aumenta con el estrs, la ansiedad y la fatiga. Mejora con la ingesta de alcohol. Segn la topografa de la afectacin clnica hablaremos de temblor ceflico aislado, temblor de la voz, temblor lingual o temblor ortosttico (aparece con el ortostatismo, dificultando la estacin y la marcha). Se trata con primidona o propranolol. Existe una alternativa teraputica

quirrgica indicada solo en casos graves e incapacitantes, que consiste en la lesin quirrgica (estereotaxia) del ncleo talmico intermedio ventral.

Enfermedad de Huntington Etiopatogenia: la enfermedad de Huntington es una afeccin neurodegenerativa determinada genticamente, causada por una mutacin en un gen denominado IT15 colocado en el brazo corto del cromosoma 4. Este gen contiene una secuencia de repeticiones del trinucletido citosina-adenina-guanina (CAG) en uno de sus extremos. En sujetos normales el nmero de repeticiones del triplete es variable y oscila entre 11 y 32. Los pacientes con enfermedad de Huntington tienen 40 o ms trinucletidos CAG. La situacin de las personas con 33 a 39 copias no est establecida. Existe una asociacin positiva entre inicio precoz de la enfermedad y el nmero de repeticiones, de tal forma que la mayora de los pacientes con enfermedad de Huntington de inicio juvenil tienen ms de 50 copias. Esta variacin es especialmente importante en los casos de transmisin paterna, en los que la longitud del segmento de repeticiones del trinucletido puede expandirse en gran manera durante la espermatognesis. La enfermedad de Huntington se hereda con un patrn autosmico dominante con penetrancia completa, por lo que el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50% para cada uno de los hijos. El examen macroscpico de cerebros de pacientes con la enfermedad de Huntington avanzada muestra atrofia de la corteza cerebral, sobre todo en los lbulos frontales y, con un marcado ensanchamiento de las astas anteriores de los ventrculos laterales debido a atrofia del ncleo caudado. La patognesis de esta enfermedad es desconocida. Desde hace aos se especula sobre el papel que pueden desempear los aminocidos excitadores. El glutamato y el aspartato son los principales mediadores de la neurotransmisin excitadora del SNC. Diversas observaciones sugieren que en la enfermedad de Huntington se daan aquellas neuronas que expresan en sus membranas receptores para aminocidos excitadores. De ser cierta esta hiptesis los frmacos antagonistas de los receptores de los aminocidos excitadores podran abrir nuevas perspectivas en el tratamiento de esta enfermedad. Clnica: el cuadro clnico clsico de la enfermedad incluye demencia, alteraciones psiquitricas y transtornos del movimiento, generalmente corea, junto a un patrn hereditario autosmico dominante. La edad media de inicio de los sntomas oscila entre los 35 y 44 aos. En general, la enfermedad de Huntington juvenil presenta una tendencia a cursar con un sndrome rgido-acintico y deterioro mental severo, mientras que la que aparece en la edad senil tiende a presentar predominantemente corea. Hay una relacin positiva entre la transmisin paterna de la enfermedad, inicio juvenil de los sntomas, mayor severidad de los mismos y mayor nmero de repeticiones del trinucletido CAG. El curso de la enfermedad es progresivo con una creciente incapacidad y dependencia de otras personas. Los enfermos son conscientes de sus alteraciones cognoscitivas y de su dificultad para realizar actividades intelectuales, e incluso de otros aspectos de su enfermedad como el pronstico, hasta estados avanzados de la misma, al contrario de otras demencias como la enfermedad de Alzheimer. En la enfermedad de Huntington puede aparecer una gran variedad clnica de alteraciones psiquitricas que incluso pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad en un tercio de los pacientes. Los transtornos afectivos son los ms frecuentes. La prevalencia de depresin en diferentes estudios se aproxima al 40%. Tambin son frecuentes sntomas psicticos, especialmente ideas paranoides de celotipia, mana o alucinaciones, alteraciones sexuales con tendencia a la hipersexualidad principalmente en varones, as como conductas sexuales socialmente inadecuadas. La corea es el trastorno neurolgico ms caracterstico de esta enfermedad (corea de Huntington, aunque no es el nico trastorno del movimiento, pudiendo observarse en estados avanzados movimientos y posturas distnicos as como rigidez y bradicinesia, enmascarando los movimientos coreicos. Tambin la rigidez puede ser un signo inicial, especialmente en la enfermedad de Huntington de inicio juvenil (variante de Westphal).

Diagnstico: el diagnstico clnico se basa en la presencia de deterioro intelectual, alteraciones psiquitricas, transtornos del movimiento (habitualmente corea) y un patrn hereditario autosmico dominante. Sin embargo el cuadro clnico puede no ser completo en el momento de la evaluacin ya que, como se expuso anteriormente, en ocasiones la enfermedad puede manifestarse tan solo por un trastorno afectivo durante aos. El diagnstico gentico puede ser til en pacientes con sntomas en los que la enfermedad de Huntington es parte de un diagnstico diferencial ms amplio o para diferenciar sta enfermedad de otros sndromes coreicos familiares como la neuroacantocitosis. Tambin es til en el diagnstico de enfermedad de Huntington en casos espordicos o en los que no se pueda obtener una adecuada historia familiar. El estudio gentico permite adems detectar la mutacin de la enfermedad en sujetos presintomticos. En este sentido existen una serie de problemas prcticos y ticos sobre a quin y cmo ha de realizarse el test. El resultado del test ha des ser confidencial y no debe practicarse a peticin de terceras personas. Es posible el diagnstico prenatal. En la enfermedad de Huntington las tcnicas de neuroimagen (TC, RM) demuestran un aumento de los ventrculos laterales cerebrales como consecuencia de la atrofia del ncleo caudado. Sin embargo, en etapas iniciales de la enfermedad, el estudio puede ser normal. Pueden ser tiles para excluir otras causas de corea. Tratamiento: no existe ningn tratamiento que altere el curso evolutivo de la enfermedad de Huntington, lo que remarca la importancia de un adecuado consejo gentico. Los frmacos que alteran la neurotransmisin dopaminrgica son de utilidad como tratamiento sintomtico de la corea. Entre ellos destacan los depleccionadores presinpticos de dopamina como tetrabenazina y frmacos que bloquean los receptores dopaminrgicos postsinpticos como las butirofenonas (haloperidol), fenotiacinas (clorpromacina) y algunas benzamidas (sulpiride). Se estn llevando a cabo estudios con frmacos que bloquean los receptores de aminocidos excitadores en un intento de modificar posibles mecanismos patognicos de la enfermedad.

Distonas Son movimientos involuntarios mantenidos que producen desviacin o torsin de un rea corporal. No se suprimen con la voluntad y se pueden desencadenar por movimientos o acciones concretas (v.g. espasmo del escribiente, inversin del pie al caminar). El espasmo distnico se produce por un mecanismo de cocontraccin de los msculos agonistas y antagonistas, que puede ser demostrado por electromiografa. La distona sintomtica puede ser producida por lesiones talmicas, caudadas, lenticulares (predominantemente putaminales) o por una combinacin de lesiones de estas estructuras. La ruptura de las vas entre el estriado, plido y tlamo es probablemente esencial para que la distona secundaria ocurra. La distona puede ser sintomtica (secundaria) o idioptica (Tabla 3).

Las distonas focales afectan a un grupo muscular concreto, suelen aparecer en la edad adulta, son espordicas y no progresivas. Dentro de este grupo estn la distona cervical (tortcolis), la ms frecuente, el blefarospasmo, el espasmo hemifacial.

Suelen ser idiopticas, aunque tambin hay formas sintomticas (ictus, tumores, etc.). Las distonas segmentarias afectan a msculos de reas corporales contiguas, como es el caso del sndrome de Meige, que asocia blefarospasmo y distona oromandibular. Se habla de hemidistona cuando los sntomas se producen en un lado del cuerpo, siendo frecuentes las causas estructurales en los ganglios basales contralaterales. La distona generalizada se caracteriza por distona crural segmentaria y en al menos otra rea corporal adicional. Diversos frmacos pueden disminuir la intensidad, amplitud y frecuencia de los espasmos distnicos, como los anticolinrgicos (trihexifenidilo, biperideno), benzodiacepinas, baclofn, tetrabenazina o neurolpticos. El tratamiento de eleccin de las distonas focales es la infiltracin directa de los msculos afectados con toxina botulnica.

ENFERMEDADES DE LAS MOTONEURONAS

Introduccin En estas enfermedades se lesionan selectivamente las motoneuronas, sin afectacin de otros sistemas neuronales. Los pacientes conservan inalterado el resto del sistema nervioso, especialmente, y dramticamente, sus capacidades cognitivas. Hablaremos nicamente de la enfermedad ms paradigmtica y frecuente de este grupo, la esclerosis lateral amiotrfica (ELA). Esclerosis lateral amiotrfica Hay formas familiares (autosmica dominante y recesiva) que afectan al 10% de los casos (comienzo en la infancia). La forma ms frecuente es la espordica (80-90%) que afecta a pacientes mayores de 50 aos. Su etiopatogenia es desconocida, habindose implicado factores genticos, neurobioqumicos, infecciosos y disinmunes, entre otros. Degeneran la primera y la segunda motoneurona, lo que explica la presencia de sntomas y signos propios de la disfuncin de cada una de ellas. Hay formas espordicas que slo presentan datos de lesin de la primera motoneurona (esclerosis lateral primaria) y otras de segunda o de ncleos troncoenceflicos (atrofia muscular espinal y parlisis bulbar progresiva). El sntoma principal es la debilidad muscular progresiva. El inicio suele ser insidioso, asimtrico, con predominio de sntomas distales en los miembros o clnica de pares bajos (disfagia y disartria). Una insuficiencia respiratoria restrictiva acaece en la mayora de los casos, siendo uno de los principales determinantes de muerte en los pacientes. A la exploracin se puede demostrar una combinacin de signos de primera motoneurona como debilidad, hiperreflexia, signo de Babinski y espasticidad y de segunda, como amiotrofia, debilidad y fasciculaciones. El devenir de estos pacientes es dramtico e inexorable, con encamamiento, dependencia total, tetraparesia y sndrome seudobulbar, pero conservando intactas sus funciones superiores, sobreviniendo la muerte por insuficiencia respiratoria, neumona aspirativa o tromboembolismo pulmonar. La supervivencia media est en unos tres aos desde el comienzo de los sntomas. El diagnstico (Tabla 1) se basa en la clnica y en la exploracin fsica, y se apoya en los hallazgos neurofisiolgicos, como cambios neurognicos en el EMG, conduccin motora normal patolgica, ausencia de bloqueos de conduccin y velocidades de conduccin motoras y sensitivas normales. El estudio de estos enfermos est principalmente encaminado a descartar enfermedades que produzcan un sndrome parecido y que sean tratables, como mielopata cervical o tumor extramedular (tpicamente el meningioma del foramen magnum), entre otras.

El tratamiento es sintomtico. Se estn probando frmacos antiglutamatrgicos. Riluzole es el nico frmaco que parece retrasar el fatal devenir de los pacientes con esclerosis lateral amiotrfica, especialmente en pacientes con inicio bulbar. Acta inhibiendo presinpticamente la liberacin de cido glutmico en el sistema nervioso central, e interfiriendo postsinpticamente la accin de aminocidos excitatorios, aunque no parece que lo haga por un mecanismo competitivo. ENFERMEDADS EINFECCIOSAS

Introduccin El diagnstico y tratamiento precoces de las enfermedades infecciosas del SNC son determinantes para el pronstico del enfermo, puesto que un tratamiento tardo, incorrecto o insuficiente se traducir en mortalidad y secuelas irreversibles. Por ello, ante la mnima sospecha de infeccin del SNC deberemos descartarla. En este sentido, se suele decir que se debe hacer una puncin lumbar desde el momento en el que se piensa en ella, sobre todo si tenemos en cuenta su facilidad de realizacin y la enorme rentabilidad diagnstica que nos proporciona. Mximas del tipo "es una meningitis mientras no se demuestre lo contrario" tienen valor cuando la sospecha es mnimamente razonable. En este captulo daremos unas breves pinceladas a los aspectos ms importantes de las meningitis agudas, subagudas y meningoencefalitis herptica, para finalizar con las, cada vez menos, inextricables enfermedades prinicas. Meningitis agudas El enfoque adecuado de un paciente con meningitis aguda comprende varios puntos fundamentales. En primer lugar se har el diagnstico de meningitis aguda y se diferenciar la meningitis bacteriana aguda de otros tipos de meningitis aguda. El tratamiento se deber instaurar precozmente y de forma adecuada y se vigilarn y tratarn las eventuales complicaciones. La clnica ms frecuente de las meningitis bacterianas agudas comprende cefalea, fiebre y signos menngeos. Puede haber irritabilidad, sndrome confusional y depresin del nivel de consciencia, as como crisis y signos neurolgicos focales. Los pacientes inmunodeprimidos y los ancianos pueden no desarrollar fiebre ni signos menngeos. En los pacientes con rigidez de nuca por irritacin menngea, no existe dolor o rigidez en la rotacin lateral del cuello, a diferencia de la artrosis cervical y los sndromes parkinsonianos. Otros signos menngeos son los signos de Brudzinsky (flexin involuntaria de las piernas ante la flexin del cuello) y Kernig (resistencia dolorosa a la extensin de la pierna con el muslo previamente flexionado). La prueba fundamental para el diagnstico es el estudio del LCR (Tabla 1). Se realizar, a ser posible, tras la realizacin de un TC craneal (sobre todo si existe papiledema o focalidad neurolgica). La realizacin de la neuroimagen nunca debe posponer la realizacin de la puncin lumbar y el tratamiento precoz. ste ser la mayora de las veces emprico, pero fundamentado en la clnica, caractersticas del LCR, edad del paciente y estudios microbiolgicos de urgencia (Gram).

Tras realizar el diagnstico de meningitis aguda es preciso diferenciar la meningitis bacteriana de otros tipos de meningitis, especialmente la viral, que no requiere tratamiento antibitico. Sin embargo, ninguno de los criterios clnicos o licuorales permiten descartar con total seguridad la presencia de una meningitis bacteriana. El tratamiento antibitico debe ser administrado lo antes posible, cruzar la barrera hematoenceflica, ser preferentemente bactericida y la bacteria debe ser sensible al antibitico. Segn la edad y los factores de riesgo del paciente se elegir un determinado tratamiento emprico. En los neonatos (menos de un mes) los patgenos ms probables son E. coli, S. agalactiae y L. monocytogenes. La terapia emprica se realiza con una cefalosporina de tercera generacin, generalmente cefotaxima y ampicilina. En nios de 4 a 12 meses los grmenes ms frecuentes son H. influenzae y S. pneumoniae, y el tratamiento de eleccin es ampicilina ms una cefalosporina de tercera generacin. Entre los 3 meses y los 6 aos H. influenzae y N. meningitidis son los ms frecuentes, tratndose con una cefalosporina de tercera generacin (cefotaxima o ceftriaxona). En los nios mayores y adultos jvenes la mayora de los casos de meningitis se deben a N. meningitidis y S. peumoniae, y se recomienda el tratamiento emprico con una cefalosporina de tercera generacin. En este grupo de edad hay autores que recomiendan aadir ampicilina, dado el aumento de la incidencia de meningitis por L. monocytogenes. En los adultos inmunodeprimidos y ancianos el abanico de grmenes causales es mayor e incluyen, adems de N. meningitidis y S. pneumoniae, bacilos gramnegativos y L. monocytogenes, por lo que se debe asociar ampicilina a la cefalosporina de tercera. En caso de neutropenia hay que asociar ceftazidima y amikacina, para cubrir P. aeruginosa y otros gramnegativos. Las meningitis en pacientes con fracturas craneales abiertas o tras neurociruga se deben tratar con vancomicina y ceftazidima (S. epidermidis, S. aureus, P. aeruginosa). En Espaa, H. influenzae tipo b no tiene un papel tan destacado en la etiologa de las meningitis como lo tiene en EE.UU. Sin embargo la importancia de la meningitis por N. meningitidis es muy superior a la que tienen en EE.UU. Por otra parte, es un hecho evidente el aumento general de la frecuencia de las meningitis por gramnegativos y L. monocytogenes, lo que parece debido al envejecimiento de la poblacin y al aumento de pacientes inmunodeprimidos. Una vez tengamos el estudio del antibiograma, el tratamiento antibitico puede ser cambiado segn el resultado y de acuerdo con los tratamientos especficos de cada tipo de germen (Tabla 2).

Meningitis de presentacin subaguda En nuestro medio nos tenemos que plantear bsicamente tres posibilidades en pacientes no inmunodeprimidos: meningitis tuberculosa, meningitis bacteriana parcialmente tratada y meningitis brucelar (especialmente en un contexto epidemiolgico de ingesta de leche no pasteurizada y contacto con ganado).

Meningitis tuberculosa El germen causal es M. tuberculosis. Es secundaria a una siembra menngea hematgena de una tuberculosis sistmica, generalmente pulmonar. Es frecuente en pacientes inmunodeprimidos sobre todo en e SIDA. El cuadro clnico es muy variable. Puede producir fiebre (desde febrcula a fiebre alta), alteracin del estado general, sndrome menngeo (puede no ser muy evidente, siendo lo ms frecuente cefalea progresiva), alteracin del nivel de consciencia, parlisis de pares craneales (el exudado se aloja preferentemente en las cisternas basales, donde afecta a los pares craneales), convulsiones, sntomas medulares (mielitis, absceso parespinal, mal de Pott). No son infrecuentes las complicaciones meningovasculares, como vasculitis de arterias de mediano calibre (generalmente lenticuloestriadas) ocasionando AIT e infartos cerebrales. En otros casos, los sntomas focales estarn debidos a la siembra parenquimatosa de pequeos granulomas tuberculosos (meningoencefalitis miliar). As mismo, los pacientes pueden desarrollar hidrocefalia obstructiva. Otra de las complicaciones tpicas es la formacin de tuberculomas, que se desarrollan generalmente en pacientes bajo tratamiento, y son formaciones granulomatosas que pueden producir clnica deficitaria, irritativa e hidrocefalia, pudiendo alcanzar en ocasiones un gran tamao y comportarse como un tumor. Otra complicacin es el desarrollo de un sndrome de secrecin inadecuada de ADH, con el desarrollo de hiponatremia, que puede aumentar el edema cerebral. Su diagnstico se basa en la demostracin del bacilo de Koch en el LCR, en las caractersticas del LCR, de aspecto claro o opalino, en ocasiones xantocrmico si tiene muchas protenas, celularidad de predominio mononuclear, glucosa baja, protenas altas (a veces la hiperproteinorraquia es tal que el LCR coagula espontneamente, hecho conocido como fenmeno de Froin), y aumento de la adenosindeaminasa (ADA), dato este ltimo que sin ser totalmente especfico es muy sugerente de meningitis tuberculosa. En muchos casos los datos del estudio licuoral no sern concluyentes, y no conseguiremos aislar la micobacteria, por lo que si la sospecha es alta no dudaremos en tratar al paciente. Se puede afirmar que una meningitis con lquido claro y glucosa baja es una meningitis tuberculosa hasta que no se demuestre lo contrario, y como tal deber ser tratada. Tratamiento: estreptomicina o etambutol ms rifampicina ms isoniazida ms pirazinamida durante los dos primeros meses, continuando hasta cumplir nueve meses con isoniazida y rifampicina. En caso de crisis comiciales se utilizarn antiepilpticos convencionales, teniendo en cuenta posibles interacciones farmacocinticas a nivel de la biotransformacin heptica con rifampicina (induccin enzimtica). En caso de hidrocefalia aguda puede ser necesario la colocacin de un shunt de drenaje. Los tuberculomas pueden ser tan grandes que precisen de extirpacin neuroquirrgica. Si se desarrollan sntomas deficitarios focales debido a AIT o infarto cerebral por afectacin meningovascular se aadirn corticoides al tratamiento. Neurobrucelosis La brucelosis es una zoonosis, una enfermedad cuyo reservorio lo constituyen los animales, en particular cabras, ovejas y vacas, siendo el hombre un husped secundario. La enfermedad humana en Espaa casi siempre es debida a B. melitensis, que es ms patgena y contagiosa que otras especies del gnero brucella. La afectacin del SNC se presenta en el 2-5% de las brucelosis. La mayora de los casos corresponden a meningoencefalitis, de curso subagudo o crnico. Puede observarse todo tipo de focalidad neurolgica y, a veces, hidrocefalia. La afectacin vascular del SNC no es infrecuente, y se puede manifestar como AIT o ictus isqumicos. Las formas con meningopolirradiculitis son poco frecuentes. En ocasiones se forman abscesos epidurales secundarios a espondilitis, que pueden provocar compresin medular. El LCR es claro, con celularidad de predominio linfocitario, protenas

elevadas y glucosa normal o baja. La ADA en LCR puede estar aumentada, dificultando el diagnstico diferencial con la meningitis tuberculosa. Se puede aislar el germen en un 50% de los casos y la serologa adquiere en esta enfermedad un gran valor diagnstico. Tratamiento: doxiciclina y rifampicina durante 3 meses.

Absceso cerebral Es la coleccin de pus dentro del parnquima cerebral. Siempre es secundario a un foco supurativo, bien prximo (infecciones del odo medio, mastoides y senos paranasales) o remoto va hematgena (abscesos, bronquiectasias y empiemas pulmonares, endocarditis bacteriana aguda, osteomielitis e infecciones faciales). Otra causa de abscesos son los secundarios a traumatismos craneoenceflicos abiertos (solucin de continuidad dural) y tras ciruga local. Los grmenes ms frecuentes son grampositivos, seguidos de grampositivos y anaerobios gramnegativos (Bacteroides), en especial stos ltimos. Otros agentes causales de absceso cerebral son N. asteroides y T. gondii, casi exclusivos de huspedes inmunodeprimidos. La localizacin de los abscesos cerebrales depende de su patogenia. Los debidos a metstasis hematgena pueden ser mltiples. Los causados por extensin de un proceso infeccioso vecino suelen ser nicos. Si el foco fue una sinusitis frontal el absceso suele ser frontal, y si su causa fue una infeccin otomastoidea se suelen localizar en el lbulo temporal o en cerebelo. La clnica es variada, y se comportan como una lesin ocupante de espacio, con sndrome de hipertensin intracraneal, dficit focales segn su localizacin, crisis comiciales, sndrome menngeo y fiebre. Su diagnstico es neurorradiolgico, aunque a veces es difcil diferenciarlos de un tumor cerebral. En la TC craneal se muestran como una imagen hipodensa rodeada de un halo de edema vasognico que capta contraste en anillo, aunque en los estados iniciales (cerebritis) la neuroimagen puede ser ms confusa. El LCR (no hay que hacer PL ante un absceso evidente) muestra protenas altas y pleocitosis. Ante un LCR con ms de 20.000 polimorfonucleares por L hay que sospechar la presencia de un absceso que se ha roto al sistema ventricular o subaracnoideo. El diagnstico diferencial se har con otras lesiones ocupantes de espacio. El tratamiento emprico depende de la infeccin primaria causal. La mayora de las pautas incluyen el uso de una cefalosporina de tercera generacin o penicilina asociada a metronidazol o cloramfenicol.

Encefalitis herptica La encefalitis herptica es la encefalitis viral ms frecuente y la nica que tiene tratamiento. Por ello, ante la sospecha una encefalitis viral, se tratar como si de una herptica se tratase. La causa es el virus del herpes simple tipo I en adultos y el tipo II en neonatos. Produce un cuadro agudo de fiebre, alteraciones del comportamiento, estupor hasta coma, trastornos del lenguaje y crisis. Un enfermo con un cuadro agudo de fiebre, crisis y trastornos del lenguaje tiene una encefalitis herptica hasta que no se demuestre lo contrario. El herpes virus afecta preferentemente a los lbulos temporales y a la parte basal de los frontales. El LCR puede ser desde normal (en raras ocasiones) hasta hemorrgico (el virus produce una necrosis hemorrgica del parnquima cerebral), siendo lo normal un patrn parecido a la meningitis viral

(aunque en las primeras fases de la enfermedad puede haber predominio de polimorfonucleares sobre las clulas mononucleares). El EEG muestra un patrn caracterstico, pero que en ningn caso es patognomnico, pues tambin se puede observar en caso de tumores, abscesos o infartos cerebrales. Se trata de un patrn electroencefalogrfico conocido como PLED (Descargas Epileptiformes Lateralizadas Peridicas). La neuroimagen revelar lesin de los lbulos temporales y/o frontales, siendo la RM mucho ms sensible que la TC para su diagnstico. Su diagnstico definitivo solo se puede hacer mediante biopsia cerebral (inclusiones virales intracelulares), modalidad que no se practica, o con el estudio del ADN del virus en el LCR con tcnica de PCR (reaccin en cadena de la polimerasa). El tratamiento deber ser precoz, lo que mejorar el, ya de por s, mal pronstico. El frmaco de eleccin es el aciclovir, a dosis de 10-15 mg/Kg/8h va EV.

Encefalopatas espongiformes humanas Son enfermedades producidas por priones. Los priones son protenas, no tienen cidos nucleicos, y sin embargo son capaces de transmitir enfermedades. El mecanismo por el que lo hacen parece mediado por un proceso de induccin de un cambio conformacional. Se distinguen varios tipos de enfermedades prinicas: la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJ), el kuru, la enfermedad de Gerstmann-Strussler-Scheinker, el insomnio familiar fatal y otras demencias prinicas. La ms frecuente es la enfermedad de CJ. Su incidencia de es un nuevo caso al ao por cada milln de habitantes. Se distinguen tres tipos; la forma espordica (con mucho la ms frecuente), la familiar (515%, herencia autosmica dominante, por mutacin del gen de la protena prinica en el cromosoma 20) y la yatrognica (contagio por preparados humanos hormona del crecimiento, electrodos de EEG y trasplante de crnea y de duramadre). La clnica del CJ es variada, pero en general es un cuadro subagudo de demencia, con precoz trastorno de la personalidad, frecuentes sntomas visuales occipitales, trastornos cerebelosos y extrapiramidales (parkinsonismo, distona, coreoatetosis), a los que se asocian evidentes mioclonus, llegando el paciente en pocos meses a una situacin de verdadera "amencia". Los pacientes suelen fallecer como media antes de dos aos del comienzo. La anatoma patolgica cerebral revela espongiosis del neuropilo, prdida neuronal, gliosis, deposito amiloideo y acmulo de protena prinica. Las lesiones se localizan en el crtex, cerebelo, estriado y tlamo, principalmente. El LCR es normal. En las pruebas de neuroimagen (TC, RM) nicamente se aprecia severa atrofia cerebral y, en RM, lesiones hiperintensas en T2 en los ganglios basales. El diagnstico est basado en la historia clnica, los hallazgos de la exploracin fsica, las anomalas del EEG (actividad peridica sncrona rtmica de ondas agudas) y, actualmente, mediante la comprobacin de la protena prinica en LCR. No tiene tratamiento.

ENFERMEDADE DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO

Introduccin Las enfermedades del sistema nervioso perifrico, la unin neuromuscular y el msculo ocupan un extenso captulo dentro de la neurologa que sera imposible tratar de modo adecuado en este manual. Por ello, hemos decidido versar en este captulo de las enfermedades ms frecuentes y que ms inters pueden tener para la prctica asistencial primaria. neuropatas Se conoce como polineuropata un proceso simtrico, generalizado, generalmente distal y de instauracin gradual que afecta a los nervios perifricos. Se conoce como mononeuritis mltiple a una afectacin simultnea o consecutiva asimtrica de troncos nervioso. En ocasiones el diagnstico diferencial es difcil, pero su importancia estriba en el patrn causal es bien diferente. Las mononeuropatas son alteraciones focales de un solo tronco nervioso. Su causa es local (generalmente compresiva o traumtica). Algunos ejemplos tpicos son: el sndrome del tnel carpiano (n. mediano), la parlisis del n. radial (parlisis del "sbado noche"), la parlisis del n. citico poplteo externo (a la altura de la cabeza del peron) y la parlisis del n. femoral (enfermedades plvicas y del m. psoas). En otros casos es idioptica (parlisis facial de Bell). Polineuropatas Las causas de polineuropata son mltiples (Tabla 1), siendo las ms frecuentes la polineuropata diabtica (Tabla 2) y las txico-carenciales (alcohlicos). Un grupo importantes de polineuropatas (polirradiculopatas) son las desmielinizantes inflamatorias (sd. de Guillain-Barr). Otras causas son la amiloidosis, vasculitis, uremia, porfiria, las disproteinemias (mieloma), otras hemopatas (leucemias, policitemia vera), hipotiroidismo, virus de la hepatitis, y la neurotoxicidad por txicos (plomo) y frmacos (vincristina, fenitona, piridoxina, isoniazida, amiodarona, cis-platino, nitrofurantona, metronidazol o talidomida, entre otros). El curso de la enfermedad (agudo, subagudo, crnico) y el patrn de afectacin (sensitivo, sensitivomotor, motor) dependern de la causa.

Los trastornos sensitivos suelen ser la primera manifestacin clnica. El paciente aqueja disestesias (hormigueo, pinchazos "como agujas", quemazn), debido a la afectacin de fibras finas A y C. Al principio se presentan a nivel distal (puntas de los dedos, planta del pie), para progresar posteriormente con un patrn centrpeto de forma simtrica con distribucin de los dficit en "guante" y en calcetn". Si se afectan las fibras propioceptivas (ms gruesas y mielinizadas) aparecer dificultad de la marcha por ataxia sensitiva. Trastornos motores. Se pierden los reflejos osteotendinosos de estiramiento, inicialmente los aquleos, luego los rotulianos. La debilidad se localiza principalmente en los msculos extensores del pie (debilidad a la dorsiflexin del pie). Los msculos particos desarrollan amiotrofia (eminencia tenar e hipotenar de la palma, paquete anterolateral de la pierna, m. pedio). Trastornos disautonmicos. La alteracin de las fibras vegetativas condiciona sntomas como hipotensin ortosttica, impotencia, sntomas miccionales o trastornos de la sudoracin. El diagnstico se har en base a la historia y exploracin fsicas, estudios analticos y neurofisiolgicos. En caso necesario se practicar una biopsia de n. sural, aunque esta prueba es ms rentable en el estudio de las mononeuritis mltiples.

Sndrome de Guillain-Barr Es la forma ms frecuente de polineuropata desmielinizante aguda. En dos tercios de los casos el paciente tiene antecedente de una infeccin viral intestinal o respiratoria (CMV, EBV). Otros antecedentes descritos son gastroenteritis por C. jejuni, lupus y linfoma. Se produce desmielinizacin por un mecanismo autoinmune celular y humoral (anticuerpos antiganglisido), que es segmentaria, multifocal y afecta sobre todo al tramo proximal de las races nerviosas (polirradiculoneuritis). Clnica. Se presenta en forma de tetraparesia flccida con arreflexia de rpida progresin (mximo en un mes en la mayora de los casos). En la mitad de los casos cursa con una parlisis ascendente desde los miembros inferiores. En un 50% de los casos hay paresia facial bilateral. La parlisis puede llegar a ser total y hacer preciso el soporte ventilatorio mecnico. Suele haber parestesias distales iniciales pero los sntomas sensitivos son mnimos. El proceso puede afectar al sistema nervioso autnomo (taquicardia, hipertensin, hipotensin postural). Los sntomas comienzan a mejorar a las 24 semanas. En el 50% de los casos quedan secuelas, aunque la recuperacin es muy buena en la mayora. Diagnstico. Se sospechar siempre un sndrome de Guillain-Barr ante un paciente con tetraparesia flccida y arreflexia de rpida evolucin. En el LCR es tpica la disociacin albmino-citolgica; las clulas son menores de 10 por L y las protenas pueden ser normales durante la primera semana de enfermedad. El diagnstico se confirma con el estudio neurofisiolgico. Se dudar del diagnstico de Guillain-Barr ante los siguientes hallazgos: debilidad asimtrica clara y persistente, nivel sensitivo, pleocitosis polimorfonuclear o pleocitosis mononuclear mayor de 50 clulas por L en LCR, disfuncin intestinal o vesical al inicio o persistente. El diagnstico diferencial se realizar con otras causas de tetraparesia (mielopatas agudas, botulismo, miastenia gravis, enfermedad de Lyme, neuropatas txicas, etc.). Tratamiento. Si el paciente es diagnosticado en las dos primeras semanas de enfermedad se tiende a utilizar plasmafresis. Si el diagnstico se realiza despus de las dos primeras semanas se tratar con gammaglobulina humana intravenosa (0,4 g/Kg/da/5 das).

Una variante del Guillain-Barr es el sndrome de Miller-Fisher (ataxia, arreflexia y oftalmoparesia). La polineuropata crnica inflamatoria desmielinizante es parecida al Guillain-Barr, pero con un curso crnico progresivo con recadas. Su tratamiento es parecido al Guillain-Barr, pudiendo ser necesarios los inmunosupresores.

Mononeuritis mltiple Sobre una poblacin seleccionada la causa ms frecuente es la diabetes. Otra causa importante son las vasculitis, entre ellas la panarteritis nodosa. Otras etiologas son: artritis reumatoide, lupus, enfermedad mixta del tejido conjuntivo, crioglobulinemia, Sjgren, sarcoidosis, amiloidosis y lepra. Mononeuropatas Parlisis facial de Bell. Es ms frecuente y tiene peor pronstico en diabticos, hipertensos y en mujeres alrededor del parto. Su causa es desconocida, aunque uno de los mecanismos argidos ms probables es el de una infeccin vrica. El cuadro tiene un comienzo agudo. A veces se puede preceder de dolor retroauricular. Se produce una parlisis de todos los msculos de la mmica facial del lado afectado. El ojo no puede ser cerrado al estar paralizado el msculo orbicular, por lo que al intentarlo se puede observar cmo el globo ocular asciende quedando la esclera visible en la hendidura palpebral (fenmeno de Bell). Si la lesin se localiza en el conducto facial el paciente aquejar hipogeusia o ageusia de los dos tercios anteriores de la hemilengua ipsilateral, por lesin de la cuerda del tmpano. El 80% de los pacientes se recupera totalmente en 2 meses. Cuando quedan secuelas, adems del dficit motor pueden aparecer ciertos fenmenos debidos a reinervacin aberrante del nervio, como sincinesias motoras (v.g. al mover la boca hacia un lado se cierra el ojo de ese lado), "lgrimas de cocodrilo" (al masticar se produce lagrimeo), dolor facial seo y espasmo tnico hemifacial. Otra complicacin, seguramente ms importante, es la aparicin de lceras corneales por lagoftalmos. El tratamiento se hace corticoides y complejo vitamnico B. Posiblemente, el mejor tratamiento sea la proteccin ocular, con lgrimas artificiales y oclusin del ojo afectado durante el sueo y proteccin durante el da. Parlisis radial compresiva. En un 90% de los casos se produce despus de dormir, estando en relacin con alteracin del nivel de consciencia prolongado, embriaguez, uso de muletas o postura en la cama (pareja apoyada sobre el brazo). Existe una parlisis de los msculos extensores del carpo, pulgar y articulaciones metacarpofalngicas. Las alteraciones sensitivas suelen quedar limitadas, de existir, al primer espacio interseo dorsal, y se pueden extender al dorso de la mano. Sndrome del tnel carpiano. Se produce por la compresin del n. mediano a nivel del ligamento anular del carpo. Es ms frecuente en mujeres. Produce un cuadro de dolor y parestesias en el territorio sensitivo de distribucin del n. mediano, que es de predominio nocturno. Ciertos movimientos de la mano pueden desencadenar los sntomas. stos a veces pueden extenderse hacia el antebrazo. En casos avanzados se produce atrofia de la eminencia tenar. A la exploracin es tpico es signo de Tinel a nivel de la cara volar del carpo. Puede estar asociado a diabetes, hipotiroidismo, amiloidosis, artritis reumatoide y acromegalia. Se trata con infiltracin de corticoides, frulas y liberacin quirrgica. Parlisis del n. citico poplteo externo. Las causas ms frecuentes de parlisis de este nervio son las compresivas (postura mantenida con las piernas cruzadas) y las fracturas de la cabeza del peron. Es tpica en ciertas cirugas en las que el paciente tiene que permanecer en decbito lateral durante largo tiempo. La traduccin clnica es el "pie cado", por parlisis de los msculos peroneos, msculo tibial anterior, as como los extensores de los dedos y el extensor del primer dedo. El trastorno sensitivo se circunscribe a la cara lateral de la pierna y al primer espacio interdigital.

Enfermedades de la unin neuromuscular Para que el impulso nervioso se transmita al msculo son precisos una serie de pasos a nivel de la placa motora: se debe liberar acetilcolina a la hendidura sinptica que debe unirse a los receptores nicotnicos de la membrana muscular. La miastenia gravis est mediada por la presencia de anticuerpos dirigidos contra el receptor nicotnico de acetilcolina (trastorno postsinptico). La causa del sndrome de Eaton-Lambert es la presencia de anticuerpos dirigidos contra canales de calcio dependientes de voltaje del terminal presinptico impidiendo que se libere la acetilcolina (trastorno presinptico). La toxina botulnica tambin impide la liberacin de acetilcolina. Miastenia gravis Es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos dirigidos contra el receptor nicotnico colinrgico, que pueden bloquear el receptor o destruirlo, disminuyendo el nmero de receptores en la sinapsis. En el 65% de los pacientes hay hiperplasia del timo y en el 10% timoma. Es ms frecuente en mujeres (3:2). Clnica: la principal caracterstica clnica es la fatigabilidad (debilidad que empeora tras ejercicio). Se afecta sobre todo la musculatura oculomotora (ptosis y diplopia). En el 85% de los pacientes la debilidad se generaliza (proximal y simtrica). Otros sntomas son disfagia y disartria. Diagnstico. Test de Tensilon (edrofonio): los frmacos que inhiben la acetilcolinesterasa permiten un mayor tiempo de contacto de la acetilcolina con los mermados receptores postsinpticos de la unin neuromuscular, produciendo un aumento de la fuerza de los msculos miastnicos. ste es el mecanismo de accin del edrofonio, el frmaco ms usado como test diagnstico en la miastenia gravis, debido a su accin rpida (30 seg) y de corta duracin (unos 5 min). Tras fatigar al paciente, la administracin intravenosa de edrofonio produce una mejora inmediata y transitoria. Ciertos pacientes pueden presentar durante el test sntomas colinrgicos como nauseas, salivacin, fasciculaciones y, en ocasiones cuadros sincopales o respuestas vagotnicas ms graves, por lo que siempre habr que tener a mano una jeringa cargada con 0.6 mg de atropina, que ser usada inmediatamente de ser preciso. Otro frmaco que puede ser usado como test diagnstico en MG es la neostigmina, con la misma base fisiopatolgica que el edrofonio, permitiendo un mayor tiempo de valoracin que el edrofonio. Anticuerpos contra el receptor de acetilcolina: su presencia es diagnstica pero su ausencia no excluye el diagnstico. Estudio del timo: se debe realizar un estudio por TC o RM para descartar la presencia de hiperplasia tmica o timoma. Neurofisiologa: se demuestra una respuesta decremental con la estimulacin nerviosa repetitiva. Tratamiento: las medidas teraputicas son varias: piridostigmina (anticolinestersico que mejora la transmisin neuromuscular), los corticoides (es frecuente el empeoramiento en los primeros das de tratamiento corticoideo), los inmunosupresores (cuando no responden a corticoides o estn contraindicados), la plasmafresis (en las crisis miastnicas y en la preparacin previa a la timectoma) y la timectoma (indicada en todos los casos de miastenia generalizada entre la pubertad y los 55 aos). Sndrome de Eaton-Lambert Es ms frecuente en varones (4:1). En un 70% de los varones y en un 25% de las mujeres es un sndrome paraneoplsico (50% microctico pulmonar). Cursa con debilidad de predominio proximal en MMI, con ptosis, diplopia y sntomas disautonmicos (sequedad de boca, impotencia, etc.). Es frecuente la arreflexia. La fuerza aumenta tras unos segundos de ejercicio. En ocasiones precede al tumor causal. Se puede tratar con plasmafresis e inmunosupresores, aunque la mejor respuesta se consigue al eliminar el tumor subyacente.

TEC
El traumatismo craneoenceflico (TCE) es la 1 causa de muerte e incapacidad en la poblacin menor de 45 aos en los pases desarrollados, afectando principalmente a la poblacin activa y originando terribles secuelas. Una definicin de TCE puede ser: "trauma craneal con repercusin neurolgica" (v.g. disminucin de la conciencia, sntomas focales neurolgicos, amnesia postraumtica). La OMS clasifica los TCE segn la escala de Glasgow para el coma (GCS) en graves (GCS < 9), moderados (GCS 9-13) y leves (GCS 14-15): el 10% seran graves, 10% moderados y 80% leves. En los traumatismos graves, la mortalidad se aproxima al 50 % y el tratamiento slo la reduce ligeramente. La incidencia del TCE en Espaa se estima en 200 casos por 100.000 habitantes, de los que un 90% reciben atencin mdica hospitalaria. La incidencia es mayor entre los hombres con una relacin hombre/mujer de 3 a 1. Sobre todo afecta a pacientes entre 15 y 25 aos, pero hay otros dos picos importantes en la infancia y en los mayores de 65 aos. Las causas ms frecuentes son los accidentes de trfico seguido de las cadas. Se consideran factores pronsticos en caso de TCE: edad, imgenes de la TC, puntuacin en la GCS, reactividad pupilar y la presencia o ausencia de hipotensin. Tipos de TCE Se habla de TCE cerrado cuando no hay solucin de continuidad en la duramadre, y abierto cuando s la hay. Son ejemplos de TCE abierto: fracturas de la base del crneo que se abren a las cavidades areas craneales, heridas penetrantes y las fracturas abiertas de la bveda craneal. Las lesiones pueden producirse por varios mecanismos, principalmente dos, bien por heridas penetrantes en el crneo o bien por una aceleracin-desaceleracin que lesiona los tejidos en el lugar del impacto o en el polo opuesto (lesin por contragolpe). Segn la localizacin y el mecanismo de produccin se producirn diferentes tipos de lesiones, como la hemorragia subdural, hemorragia epidural, contusin hemorrgica y lesin axonal difusa. Atendiendo a su gravedad el TCE se clasifica en leve (el paciente est asintomtico en el momento de la evaluacin o slo aqueja cefalea, mareo u otros sntomas menores), moderado (alteracin del nivel de consciencia, confusin, presencia de algunos signos focales) o grave (GCS menor de 9). Sin embargo, el mdico no se debe confiar ante la normalidad de la exploracin neurolgica o la ausencia de sntomas en las primeras horas tras el TCE. Esto es de especial importancia en el caso de pacientes ancianos y alcohlicos, pues no es infrecuente que desarrollen alguna complicacin (la ms clsica es la hemorragia subdural) un tiempo despus (generalmente en las primeras 24 horas) del trauma. Criterios de ingreso para observacin Cualquier paciente con un TCE grave o moderado (GCS < 9, TC craneal patolgica, focalidad neurolgica) precisa ingreso hospitalario. Sin embargo, se recomienda un periodo de observacin de al menos 24 horas para los pacientes que cumplan con alguno de los siguientes criterios, pues es ms probable que su estado neurolgico se deteriore en las 24-48 horas despus del TCE.

Los siguientes criterios tambin son vlidos a la hora de remitir a un paciente con TCE a un servicio de urgencias (Tabla 1). Normas para el manejo inicial del TCE TCE leve: Si la exploracin neurolgica es normal y no hay criterios de observacin (ya expuestos) el paciente puede ser dado de alta. Se le darn, a l y a su familia, una serie de recomendaciones, en especial dos: verificar cada 2 horas durante las siguientes 24 horas (incluso durante el sueo) que el paciente est orientado, mueve las cuatro extremidades y habla, as como indicar que en caso de cefalea persistente y progresiva, vmitos, visin doble, dificultad para caminar, etctera, deben solicitar una consulta mdica urgente para ser evaluados. Si la anamnesis o la exploracin fsica revela alguna anormalidad el paciente debe ser ingresado para observacin y recibir el tratamiento oportuno segn se desarrollen o no complicaciones. TCE moderado y grave: Todos precisan ingreso hospitalario. Con mucha frecuencia, los pacientes con estos tipos de TCE tambin presentan lesiones en otros sistemas ajenos al neurolgico (sobre todo pacientes jvenes politraumatizados por accidentes de trfico). En la evaluacin clnica inicial hay que seguir varios "pasos" que con frecuencia son simultneos o no precisamente en el orden que aqu exponemos (depende de la gravedad del estado del paciente). As mismo, el reconocimiento de las complicaciones y su tratamiento tambin debe hacerse de forma paralela. Anamnesis inicial: Puede hacerse al propio paciente o a sus acompaantes. Interesa conocer el tipo de traumatismo, qu ha sucedido desde el momento del trauma hasta la consulta mdica (prdida de consciencia, crisis convulsivas, confusin) y los sntomas del paciente (vmitos, cefalea, visin doble, debilidad en miembros, alteracin de la marcha, etctera). Exploracin general inicial: Es preciso valorar la presencia de problemas que precisen una actuacin teraputica inmediata. Lo primero que hay que hacer es asegurar la permeabilidad de la va area, garantizar una respiracin eficaz y una buena situacin hemodinmica (ABC, Airway, Breathing, Cardiac). Esta evaluacin de urgencia se debe hacer de forma simultnea a la toma de las constantes bsicas (tensin arterial, pulso, patrn respiratorio, frecuencia respiratoria, temperatura, glucemia capilar) y a la canalizacin de una va venosa para la administracin de sueros (coloides y cristaloides en caso de shock), fenitona o benzodiacepinas (crisis comiciales), miorrelajantes (si se precisan para ventilacin mecnica), etctera. La existencia de un estado de shock (hipotensin, mala perfusin perifrica) indica que hay un dao extracraneal (rotura heptica o esplnica, taponamiento cardiaco, rotura de aorta, fracturas de huesos largos, lesiones medulares cervicales y torcicas altas). Adems de las lesiones que son obvias (laceraciones del cuero cabelludo, hundimientos craneales), ciertos signos (fcilmente reconocibles slo con mirar al paciente) nos pueden poner en la pista de complicaciones graves, por ejemplo hematoma en ojos de mapache, otorragia, hemorragia mastoidea o rinolicuorrea en el caso de fracturas de base de crneo. Si el paciente presenta crisis epilpticas debern ser tratadas con urgencia. El enfermo deber ser colocado en una posicin semi-inclinada con la cabeza ligeramente rotada (si no se sospecha lesin cervical) para prevenir la aspiracin en caso de vmito. Examen del raquis: La existencia de parapleja o tetrapleja (tener en cuenta que en la fase inicial -shock medularlos reflejos tendinosos profundos estn abolidos), leo paraltico, globo vesical o trastornos de la sensibilidad con nivel sensitivo medular, indican la presencia de una lesin medular. Un 20% de los TCE severos asocian lesiones de la columna vertebral. Las lesiones cervicales y torcicas altas pueden provocar hipotensin y alteraciones de la ventilacin pulmonar. Ante la mnima sospecha de lesin vertebral-medular se extremarn las medidas encaminadas a inmovilizar las partes mviles del raquis (frula rgida craneocervical, movilizacin del paciente en bloque). Exploracin neurolgica bsica: La escala de Glasgow para el coma (GCS) sirve para valorar la gravedad del TCE y su pronstico. Dado que muchos pacientes con TCE moderado o severo estn estuporosos o comatosos, la exploracin neurolgica difiere en gran medida de la que se hace en el paciente consciente (Tema 1). La valoracin del paciente con trastorno de la consciencia contempla principalmente el estudio de: respuesta verbal,

respuesta motora espontnea y al dolor, tamao y reactividad pupilar, movimientos espontneos y desviacin de los ojos, patrn respiratorio, respuesta cutaneoplantar y reflejos troncoenceflicos. La localizacin de las lesiones usando este tipo de exploracin neurolgica se detalla en el captulo sobre coma (Tema 3). Antecedentes del paciente: Finalmente, es preciso recabar informacin acerca del historial clnico del paciente, sobre todo en relacin con enfermedades metablicas (diabetes), hipertensin, alcoholismo, epilepsia, dficit neurolgicos previos, demencia y coagulopatas.

ENFERMEDADES DEL SUEO

Las enfermedades del sueo son tan desconocidas como interesantes. Poco a poco, ir aportando informacin acerca de este importante grupo patolgico, usando como gua e ndice la clasificacin de la ICDS. Clasificacin Internacional de los Trastornos del Sueo ICDS; The International Classification of Sleep Disorders; diagnostic and coding manual. Diagnostic classification Steering Comittee, MS Thorpy Chairman, Rochester, Minnesota; American Sleep Disorders Association, 1990. 1. Disomnias A. Trastornos intrnsecos del sueo 1. Insomnio psicofisiolgico 2. Mala percepcin del sueo 3. Insomnio idioptico 4. Narcolepsia 5. Hipersomnia recurrente 6. Hipersomnia idioptica 7. Hipersomnia postraumtica 8. Sndrome de apneas obstructivas del sueo 9. Sndrome de apneas centrales del sueo 10. Sndrome de hipoventilacin alveolar central 11. Movimientos peridicos de las extremidades 12. Sndrome de piernas inquietas 13. Trastorno intrnseco del sueo no especificado B. Trastornos extrnsecos del sueo 1. Higiene inadecuada del sueo 2. Trastorno del sueo ligado a un factor ambiental 3. Insomnio de altitud 4. Trastorno del sueo ligado a una circunstancia particular 5. Sndrome de sueo insuficiente 6. Trastorno del sueo ligado a horarios demasiado rgidos 7. Trastorno del adormecimiento ligado a una perturbacin de la rutina al acostarse 8. Insomnio por alergia alimentaria 9. Sndrome de bulimia (o de potomana) nocturna 10. Trastorno del sueo ligado a dependencia de hipnticos 11. Trastorno del sueo ligado a dependencia de estimulantes 12. Trastorno del sueo ligado a dependencia de alcohol 14. Trastorno extrnseco del sueo no especificado C. Trastornos del ritmo circadiano del sueo 1. Sndrome de los vuelos transmeridianos 2. Trastornos del sueo en relacin con el trabajo a turnos 3. Patrn de vigilia-sueo irregular 4. Sndrome de la fase de sueo retrasada 5. Sndrome de la fase de sueo adelantada 6. Sndrome del ciclo nictameral mayor de 24 horas 7. Trastorno del ritmo circadiano de sueo no especificado 2. Parasomnias A. Trastornos del despertar 1. Despertar confusional 2. Sonambulismo 3. Terrores nocturnos B. Trastornos de la transicin vigilia-sueo 1. Movimientos rtmicos del sueo 2. Sobresaltos del sueo 3. Somniloquia 4. Calambres nocturnos en los miembros inferiores C. Parasomnias asociadas habitualmente al sueo paradjico o REM 1. Pesadillas 2. Parlisis del sueo 3. Trastornos de las erecciones fisiolgicas en relacin con el sueo 4. Erecciones dolorosas ligadas al sueo 5. Parada sinusal ligada al sueo paradjico 6. Trastorno del comportamiento durante el sueo paradjico D. Otras parasomnias 1. Bruxismo del sueo 2. Enuresis del sueo 3. Sndrome de deglucin anormal ligada al sueo 4. Distona paroxstica nocturna 5. Sndrome de la muerte sbita e inexplicada durante el sueo 6. Ronquido primario 7. Apnea del sueo en la infancia 8. Sndrome de hipoventilacin central congnita 9. Sndrome de la muerte sbita del lactante 10. Mioclonias neonatales benignas del sueo 11. Otras parasomnias no especificadas 3. Trastornos del sueo asociados a enfermedades orgnicas o psiquitricas

A. Asociados a enfermedades psiquitricas 1. Psicosis 2. Trastornos afectivos 3. Trastornos de ansiedad 4. Trastornos de pnico 5. Alcoholismo B. Asociados a enfermedades neurolgicas 1. Enfermedades degenerativas 2. Demencia 3. Enfermedad de Parkinson 4. Insomnio fatal familiar

5. Epilepsia ligada al sueo 6. Estado de mal elctrico epilptico ligado al sueo 7. Cefaleas nocturnas C. Asociados a otras enfermedades 1. Enfermedad del sueo 2. Isquemia cardiaca nocturna 3. Enfermedad pulmonar obstructiva crnica 4. Asma nocturna 5. Reflujo gastroesofgico durante el sueo 6. lcera pptica 7. Sndrome de fibrositi