DAVID BRAYAN REYNA GOMEZ ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATIA [IPN]

SINDROME DE TREACHER COLLINS

El sndrome de Treacher Collins es causado por un cambio en el gene que influencia el desarrollo facial. Esta mutacin puede ser heredada directamente de un padre afectado o puede surgir nuevo tanto en el huevo como en el esperma del padre no afectado. Afecta las estructuras faciales as como tambin el corazn y la vas respiratorias. Los dos nombres alternativos son "disostosis mandibular" y "Sndrome de Franceschetti-Klein". Treacher Collins y Franceschetti y colaboradores eran doctores que describieron pacientes con esta apariencia caracterstica en 1900 y 1949 respectivamente. Se caracteriza por el desarrollo anormal de la mandbula inferior de la cara.

CAUSAS
El sndrome es causado por una mutacin en un gen del cromosoma 5 denominado "Treacle que tiene influencia el desarrollo facial. Este afecta tanto a hombres como a mujeres. En slo el 40-50% de las familias con un individuo con Sndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Cuando nadie ms tiene el sndrome, esta condicin ha ocurrido como resultado de una "mutacin" espontnea, en el caso de mutacin no se pueden identificar las causas concretamente, por lo regular se asocian con la edad avanzada del padre.

CARACTERISTICAS
Generalmente hay una falla de fusin de los arcos cigomticos . Hay otras variaciones, las rbitas (cuencas de los ojos) y los mastoides.

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DAVID BRAYAN REYNA GOMEZ ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATIA [IPN] La mandbula inferior es usualmente corta, y en vez de hallarse en una orientacin casi horizontal, se coloca en ngulo pendiente en relacin con el resto de la cara. An en un sujeto levemente afectado, hay un pequeo "corte", denominado "corte antegonial", que se observa en el borde inferior de la mandbula inferior aproximadamente de un medio a dos tercios arriba del mentn.

Este sndrome afecta a personas desde que nacen caracterizndose por: -La presencia de paladar hendido -Labio leporino -Ausencia de pabellones auriculares -Malformaciones los huesos de la cara tales como los pmulos (Cigomatico y parte del maxilar superior) y la mandbula (Maxilar inferior) o puede tener ausencia al 100%.

Las caractersticas fsicas usualmente incluyen: -Ojos inclinados hacia abajo. -Cortes en el prpado inferior. -Los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura sea subyacente del rostro. -En la parte del prpado ms cercana a la nariz cerca del "corte", no hay pestaas en ocasiones. -La visin no est afectada generalmente. -Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos. -Boca ancha. -Nariz prominente.
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-Mentn pequeo con un agudo ngulo de la mandbula inferior. -Orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).

Algunos de los individuos estn afectados con manifestaciones severas, otros pueden estar afectados slo en forma suave,

La mayora de las personas con Sndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequea demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si est relacionada con la prdida de la audicin.

Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.

DIAGNOSTICO
-Se puede realizar un diagnostico prenatal que puede hacerse por muestreo de vellosidades corinicas (CVS chorionic villus sampling) entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a travs de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas.
-Un simple anlisis de sangre.

TRATAMIENTO Ciruga plstica, puede corregir el mentn retrado y otros cambios en la estructura de la cara.

POSIBLES COMPLICACIONES
Dificultad para alimentarse Dificultad al respirar. Dificultad para hablar

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Problemas de comunicacin Problemas de visin.

BIBLIOGRAFIA
www.treachercollinsfnd.org/tcfespn.htm www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001659.htm www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2010/sp104f.pdf

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