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TITULO: AUTOR: Dra. Madelayne Morales Rodrguez Residente SEGUNDO Ao Medicina General Integral TUTOR: Dra.

RESUMEN
Se realizar un estudio descriptivo longitudinal sobre el comportamiento de la fenilcetonuria en el estado de Yaracuy Venezuela en el periodo comprendido de enero 2011 a enero 2013. Se escogern todos pacientes que presenten dicha patologa. Nos daremos a la tarea de conocer como se comporta la fenilcetonuria en cuanto a raza y sexo. Adems se ver la relacin entre la realizacin del examen y el resultado del mismo. Se conocer, tambin, la predisposicin gentica de los padres . Viendo, adems, los factores de riesgo asociados en los pacientes afectados.

INTRODUCCIN
Esta enfermedad, de tipo oligofrnico, fue descrita por primera vez por el mdico noruego Ivar Asbjrn Flling en 1934 cuando detect la enfermedad en dos nios con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeos tenan un olor peculiar en la orina y el sudor. ste sntoma especfico recuerda al de los ratones o de establo y se nota en todos los afectados de fenilcetonuria. Al parecer es provocado por el cido fenilactico eliminado va renal y a travs de los poros de la piel El doctor Flling cre un test con el que pudo detectar la acumulacin del cido fenilpirvico por el color verde que produce al contacto con el cloruro frrico. Flling llam primero a la enfermedad imbecillitas phenylpyruvica en virtud de que en las observaciones que haca de la enfermedad notaba que sta cursaba con un grave dao cerebral. Posteriormente y durante algn tiempo la enfermedad llev su nombre: enfermedad de Flling. No fue sino hasta 3 aos despus de la primera descripcin de la enfermedad que Lionel Penrose y Juda Hirsch Quastel la bautizaron como fenilcetonuria, que fue considerado un nombre ms especfico y con que se le conoce actualmente. Durante 25 aos fue utilizado la prueba de reaccin del cloruro frrico de Flling para la deteccin de la enfermedad en Europa y Estados Unidos . En 1947, el doctor George A. Jervis, quien sera director del Instituto para la Investigacin Bsica de Problemas del Desarrollo, observ que cuando se administraba una dosis de fenilalanina a individuos sanos, se elevaba la tasa formacin de tirosina, otro aminocido. Sin embargo, cuando se suministraba la fenilalanina a individuos que padecan fenilcetonuria, no presentaban tal elevacin. Los avances en el tratamiento no se iniciaron hasta 1953, ao en que Jervis demostr que el defecto enzimtico de la enfermedad involucraba la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccin bioqumica que transforma la fenilalanina en tirosina. se mismo ao, el doctor alemn Horst Bickel determin que el exceso de fenilalanina en la dieta era la causa de la conducta hiperactiva y descontrolada de los pacientes con la enfermedad. Decidi, a peticin de la madre de una de sus pacientes de dos aos de edad, crear una dieta baja en fenilalanina, lo que mejor sustancialmente la calidad de vida de la nia. A partir de las nuevas evidencias se publicaron varios trabajos en los que se demostraba la efectividad de las dietas bajas en fenilalanina, basadas en los hallazgos del doctor Jervis. Estos eventos llevaron a la creacin de los programas de exmenes a recin nacidos que hoy en da se siguen utilizando. En 1983, los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo, ambos del Departamento de Medicina Celular y Gentica, en la Escuela de Medicina Mount Sinai, aislaron e identificaron por primera vez el gen que codifica la elaboracin de la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya carencia es responsable de la enfermedad . En el transcurso de los aos desde la primera descripcin original de Flling hasta nuestros das, ha sido la fenilcetonuria, la nica enfermedad que presenta deficiencia mental que puede ser evitada.

OBJETIVOS - General: 1.- Analizar el comportamiento de las Infecciones Respiratorias Agudas en menores de 19 aos en la comunidad Niceto Prez correspondiente al rea de Santa Cruz, en el Municipio de San Cristbal, 2010/2012. -Especficos: 1.- Evaluar el comportamiento de las IRA en cuanto a edad y sexo. 2.- Relacionar los das de evolucin de las IRA con la duracin de la Lactancia Materna y la valoracin nutricional. 3.- Determinar qu enfermedad respiratoria es ms frecuente y los meses ms afectados. 4.- Exponer los factores de riesgo asociados en los pacientes afectados.

DISEO METODOLGICO Se realizar un estudio descriptivo longitudinal prospectivo sobre el comportamiento de las infecciones respiratorias agudas en nios menores de 19. El universo de estudio est constituido por los menores de 19 aos en la comunidad de Niceto Prez, correspondiente al rea de Santa Cruz en el Municipio de San Cristbal, en el perodo comprendido de septiembre del 2010 a julio del 2012. Atendidos en consulta y terreno en el perodo estudiado. La muestra estar integrada por todos aquellos pacientes que adquieran algn tipo de infeccin respiratoria aguda en el perodo que se analizar. Para la recoleccin de los datos se confecciona un modelo que responde a los objetivos propuestos, el cual se anexa.

Criterios de inclusin: todos los nios menores de 19 aos, que presenten infecciones respiratorias agudas, que residen en el sector estudiado. todos los mayores de 19 aos, todos los menores de 19 aos que no presenten infecciones respiratorias agudas.

Criterios de exclusin:

OPERACIONALIZACIN DE LAS VARIABLES VARIABLE: Edad TIPO: Cuantitativa Continua. ESCALA: 0 - 12 meses 1- 5 aos 6 - 10 aos 11 - 15 aos 16 -19 aos Femenino Masculino Operacionalizacin: Segn meses y aos cumplidos

Sexo Tipos de IRA

Cualitativa nominal dicotmica. Cualitativa nominal Politmica

Segn morfotipo biolgico

Tiempo de duracin de la lactancia materna

Cuantitativa continua

Rinofaringitis aguda Segn la padezca Faringo amigdalitis con vesculas y ulceraciones Faringo amigdalitis Con exudados y membranas Otitis Adenoiditas Bronquiolitis Neumona inflamatoria Atelectasia Bronquitis -15 das Segn el tiempo 15 das - 2 meses 2 - 4 meses 4 - 6 meses + 6 meses Bajo peso al nacer Segn los factores de Malnutricin (por riesgo defecto o por exceso) Contactos con personas enfermas de IRA Madre menor de 19 aos Cambios bruscos de temperatura Hacinamiento Asistencia a Crculo Infantil Tabaquismo 4

Factores de riesgo Cualitativa nominal Politmica

Meses del ao

Cualitativa nominal Politmica

Valoracin nutricional

Cualitativa nominal politmica

activo y pasivo Alcoholismo Falta de inmunizaciones Enfermedades crnicas asociadas Enero Febrero Marzo Abril Mayo Junio Julio Agosto Septiembre Octubre Noviembre Diciembre Desnutrido Delgado Eutrfico Sobrepeso Obeso

Segn los meses del ao

Segn valoracin nutricional

RAZONES QUE JUSTIFICA LA PARTICIPACIN DE LAS ENTIDADES La seleccin de intervenciones sociales y sanitarias para disminuir o eliminar los factores especficos de riesgo resulta de gran importancia. Para lograr los objetivos propuestos se ha considerado la participacin de entidades que conformen el sistema de salud que participan en la investigacin: como la Direccin Municipal de Salud y el Centro Municipal de Higiene y Epidemiologa.

ESTUDIO DE MERCADO Este proyecto no requiere estudio de mercado pues los resultados del mismo no se comercializarn, sern de gran utilidad mdica en las diferentes unidades asistenciales del sistema de salud, adems permitir a los decisores trazar nuevos objetivos de trabajo y realizar acciones oportunas. Por lo que la direccin municipal de salud ha considerado oportuno la realizacin de esta investigacin. Esta investigacin no requiere recursos costosos, por tanto, es de fcil implementacin por parte de las unidades de salud.

TICA Se tendr en cuenta en esta investigacin la mayor discrecin en el conocimiento y manejo de la informacin de cada caso, si fuese necesaria su seleccin. Adems se mantendr la confidencialidad sobre los datos que se revisen en las bases de datos.

PLANIFICACIN DEL CICLO DE LAS TAREAS Responsable Madelayne Morales Rodrguez Delia Rosa Daz Revisin Bibliogrfica Junio 2010 Madelayne Morales Rodrguez Madelayne Morales Rodrguez Madelayne Morales Rodrguez Madelayne Morales Rodrguez Delia Rosa Daz Madelayne Morales Rodrguez Delia Rosa Daz Madelayne Morales Rodrguez

Etapa Planificacin de la investigacin y confeccin del proyecto de investigacin Bsqueda de la informacin necesaria para la investigacin Presentacin del proyecto al consejo cientfico para su aprobacin Seleccin de datos Manejo de datos Procesamiento y anlisis de los resultados Confeccin de los informes parciales y publicaciones Informe final

Resultados Planificacin detalladas de las actividades a realizar en la investigacin

Perodo Mayo 2010

Entrega del proyecto para que sea aprobado en el consejo cientfico Recoleccin de todos los datos necesarios segn los objetivos trazados Realizar agrupacin de datos obtenidos Se procesar estadsticamente todos los resultados Los resultados parciales sern presentados en eventos cientficos Se presentar un informe final detallado de los resultados de la investigacin

Agosto 2010 Enero a Junio 2011 Agosto Septiembre 2011 Octubre Noviembre 2011 Diciembre 2011 Enero 2012

Madelayne Morales Febrero 2012 Rodrguez

RESULTADOS QUE SE ESPERAN OBTENER

Se conocern las causales de la incidencia de IRA en el municipio de San Cristbal, durante el perodo 20102012. Se conocer adems cules son los factores de riesgos que ms se asocian a los casos diagnosticados. Se establecern estrategias de intervencin para fortalecer las acciones de vigilancia.

Es importante resaltar que esta investigacin alcanzar un marcado beneficio de tipo socio econmico, debido a la magnitud y la trascendencia que tiene esta problemtica en nuestro sector.

CLIENTE IDENTIFICADO

La Direccin Municipal de Salud y el Centro Municipal de Higiene y Epidemiologa ha considerado oportuno aportar el financiamiento para la investigacin ya que los beneficios estarn por encima de los gastos necesarios para su realizacin teniendo en cuenta lo que representa para el municipio el profundizar en las causas de la epidemia de IRA, as como aquellos factores de riesgos que ms se asocian con los casos notificados, lo que permitir adoptar medidas para mejorar la calidad vida del paciente con IRA y prevenir la aparicin de nuevos casos.

PRESUPUESTO ECONMICO DEL PROYECTO Personal encargado del Proyecto. Gastos por Salario Investigadores: 1.- Madelayne Morales Rodrguez Residente de la especialidad Medicina General Integral

2.- Delia Rosa Daz Rodrguez Especialista de 1er grado en Higiene y Epidemiologa MSc. Enfermedades Infecciosas

Actividades Semanas de Duracin Horas semanales Duracin en horas Salario ($) Tarifa horaria ($) Salario Bsico ($ horas) Salario Complementario ($) Total 9.09% vacaciones 12.5%S. Social

1 48 8 384 505.00 3.40 1305.6 118.6 178.02 1602.22

2 48 2 96 763.00 5.14 493.44 44.85 67.28 605.59

Total 48 10 480 1268.00 8.54 1799.04 163.45 245.30 2207.79

B. Gastos por Materiales y Recursos Descripcin Material Gastable Cinta de impresora Plumones Papel Lapiceros Total 10.00 10.00 81.00 Moneda nacional (MN) ($) Moneda Libremente Convertible (MLC)($) 30.00 1.00 50.00

B1 Depreciacin de Equipos (0,66% x mes) Valor Equipos unitario MLC ($) Computadora Impresora Total 1 000.00 400.00 1400.00 Depreciacin mensual ($) 6.60 2.64 9.24 Total de meses a evaluar 3 3 6 Total depreciacin (MLC)($) 19,8 7.92 27.72

C. Gastos Directos (A + B) Descripcin A B Total MN ($) 3070.32 210.00 3280.32 81.00 81.00 MLC ($)

D. Gastos Indirectos (Coeficiente 10% Gastos Directos MN $ 328.03

E. Total del Presupuesto Solicitado (C + D) 1er Semestre Descripcin Presupuesto por gastos directos Presupuesto por gastos indirectos Total 1804.17 40.5 1804.18 40.5 3608.35 81.00 164.01 164.02 328.03 MN ($) 1640.16 MLC($) 40.5 2do Semestre MN ($) 1640.16 MLC($) 40.5 Total MN ($) 3280.32 MLC($) 81.00

Total del Presupuesto para la Investigacin: MN = $ 3608.35 MLC = $ 81.00

DATOS DE LAS INSTITUCIONES PARTICIPANTES EN EL PROYECTO

Denominacin de la Institucin: Direccin Municipal de Salud Direccin: Calle Maceo No. 206. San Cristbal, Pinar del Ro. Organismo al que pertenece: MINSAP Telfono: 523318 522586

Denominacin de la Institucin: Policlnico Santa Cruz Direccin: Santa Cruz. San Cristbal, Pinar del Ro. Organismo al que pertenece: MINSAP Telfono: 569768

DATOS DEL EQUIPO DE INVESTIGACIN Nombre y apellidos: Delia Rosa Daz Rodrguez Direccin particular: Edificio No. 1 Apto No 2. San Cristbal, Pinar del Ro. Formacin acadmica: Especialista de Primer Grado en Higiene y Epidemiologa. Fecha de Graduacin: Noviembre de 1994 Centro de trabajo: Centro Municipal de Higiene y Epidemiologa. San Cristbal Actividad Cientfica Profesional desarrollada en los ltimos cinco aos Eventos ........................................ 57 Trabajos presentados..................... 35 Cursos recibidos.............................. 38 Cursos impartidos .......................... 7 Adems Docencia a Pre grado de la carrera de Medicina, Licenciatura en Tecnologa de la Salud (Perfil de Higiene y Epidemiologa). Jefa de Departamento, Unidad de Anlisis y Tendencias en Salud. Centro Municipal de Higiene y Epidemiologa Nombre y apellidos: Madelayne Morales Rodrguez Direccin particular: Batey Niceto Prez, San Cristbal, Pinar del Ro. Formacin acadmica: Residente de Medicina General Integral. Fecha de Graduacin: Julio de 2009 Centro de trabajo: Policlnico Santa Cruz CMF de Niceto Prez Actividad Cientfica Profesional desarrollada en los ltimos cinco aos Eventos ........................................ 5 Trabajos presentados.....................3 Cursos recibidos..............................4

BIBLIOGRAFA 1.Prevencin de las infecciones respiratorias agudas. Rev. Cub. Pediatra oct-dic

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MODELO DE RECOLECCIN DE DATOS Nombre y apellidos: _________________________________ Comunidad: ________________________________________ IEdad 0 - 12 meses ________ 1- 5 aos ________ 6 - 10 aos ________ 11 - 15 aos ________ 16 -19 aos ________ Sexo 1- masculino ________ 2- femenino ________ Tiempo de duracin de la lactancia materna exclusiva: 1- Menos de 2 meses -----------------------

II-

III-

2- 2 - 4 meses --------------------------------3- 4 - 6 meses ---------------------------------4- 6 y ms --------------------------------------IVMes del ao en que aparece la enfermedad: 1- Enero ------2- Febrero ------3- Marzo --------4- Abril ---------5- Mayo ----------6- Junio --------7- Julio -------8- Agosto --------9- Septiembre -------10- Octubre -----------11- Noviembre ---------12- Diciembre --------

Factores de riesgo en el paciente: 1Bajo peso al nacer ________ 2Malnutricin (por defecto o por exceso) ________ 3.Contactos con personas enfermas de IRA ________ 4.- Madre menor de 19 aos ________ 5.- Cambios bruscos de temperatura ________ 6.- Hacinamiento ________ 7.- Asistencia a Crculo Infantil ________

8.- Tabaquismo activo y pasivo ________ 9.- Alcoholismo ________ 10.- Falta de inmunizaciones ________ 11.-Enfermedades crnicas asociadas ________ 12.-Otros ____________________________________________ VI- Que tipo de infeccin respiratoria aguda? 1.- Rinofaringitis Aguda ________ 2.- Faringoamigdalitis con Exudados y Membranas ________ 3.- Faringoamigdalitis con Vesculas y Exulceraciones ________ 4.- Adenoiditis Agudas ________ 5.- Otitis Media ________ 6.- Bronquiolitis ________ 7.- Laringitis Aguda ________ 8.- Bronquitis ________ 9.- Neumopatia Inflamatria ________ 10.- Atelectasia ________ 11.- Otros ________ VIII Duracin del cuadro respiratorio: 1.- Menos de 5 das ________ 2.- De 6 a 10 das ________ 3.- Ms de 10 das ________

IX Valoracin nutricional: 1.- Desnutrido ----------------------------------2.- Delgado ------------------------------------3.- Eutrfico -----------------------------------4.- Sobre peso ---------------------------------5.- Obeso ----------------------------------------

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