SNTESIS DE PROTENAS Cuando una clula necesita producir una protena, enzima o un ARNr o ARNt necesaria para su funcionamiento

el gen correspondiente contienen las instrucciones especficas de que aminocidos deben incorporarse ordenadamente en la protena. Para ello el gen lleva una secuencia de nucletidos en la molcula de ADN y se deber copiar en una molcula intermediaria de ARN quien llevar el mensaje, este proceso se denomina transcripcin. El transcrito (la copia de ARNm) se traducir en los ribosomas en una secuencia de aminocidos originando una protena. 1. Transcripcin: Es la sntesis del ARNm a partir de la informacin contenida en un gen de la molcula de ADN. La transcripcin comprende los siguientes pasos: a) Una enzima, la ARN polimerasa, reconoce el inicio del gen mediante una secuencia de bases nitrogenadas especficas. b) La porcin de la molcula de ADN, corresponde al gen que se va a transcribir, se desenrolla y se separa n sus dos cadenas. c) La ARN polimerasa recorre el gen sintetizado una cadena de ARNm en sentido 5 3 que es complementaria a una sola cadena de ADN. La molcula sintetizada de ARNm tiene una secuencia de bases complementarias a la del gen. d) Cuando la enzima reconoce el final del gen, por una secuencia de bases especficas, la transcripcin termina y el ARNm se separa.

2. Traduccin: La traduccin consiste en la sntesis de la cadena polipptdica (protena) especificada por el ARNm. Es decir, es el proceso mediante el cual el mensaje de los codones del ARNm se traduce en el lenguaje de una secuencia de aminocidos. La traduccin tiene lugar en los ribosomas del citoplasma y requiere energa en forma de GTP (guanosn monofosfato). Pueden considerarse tres etapas: iniciacin, elongacin y terminacin. a) Iniciacin: Se forma el complejo de inciacin con el ARNm, el ribosoma y el ARNt que porta el primer aminocido. El ARNm unido al ribosoma exhibe el codn de inicio AUG, que corresponde a metionina, el primer aminocido de todas las protenas recin sintetizadas. A este codn AUG, se le une el ARNt especfico (portando metionina) a travs del anticodn UAC. El apareamiento de base de codn y anticodn en el ribosoma, asegura que el aminocido especfico del mensaje, llegue al sitio de sntesis y se ubique en el mismo lugar que le corresponde en la protena. b) Elongacin: El ribosoma se mueve a lo largo del ARNm a medida que los aminocidos se van agregando. Los ARNt se separan de los aminocidos y son removidos paulatinamente del sitio de sntesis. Los aminocidos son unidos a trves de enlaces peptdicos por accin de la enzima peptidiltransferasa presente en los ribosomas, formando la cadena polipeptdica creciente. c) Terminacin: Despus de haber traducido todos los codones que codifican aminocidos, el ribosoma llega a uno de tres codones especiales llamados codones de terminacin o de paro (UGA, UAA, UAG). De esta manera se activa la liberacin de la cadena polipetdica terminada.

El cdigo gentico El cdigo gentico viene a ser como un diccionario que establece una equivalencia entre las bases nitrogenadas del ARN y el leguaje de las protenas, establecido por los aminocidos. Despus de muchos estudios (1955 Severo Ochoa y Grumberg; 1961 M.Nirenberg y H. Mattaei) se comprob que a cada aminocido la corresponden tres bases nitrogenadas o tripletes (61 tripletes codifican aminocidos y tres tripletes carecen de sentido e indican terminacin de mensaje). El cdigo gentico tiene una serie de caractersticas: - Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos. Solo existen algunas excepciones en unos pocos tripletes en bacterias. - No es ambigo, pues cada triplete tiene su propio significado - Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminocido o bien indican terminacin de lectura. - Est degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminocido, es decir hay codones sinnimos. - Carece de solapamiento, es decir los tripletes no comparten bases nitrogenadas. - Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5-3.

GREGOR JOHANN MENDEL Naci en 1822 en una familia de campesinos en el pueblo de Heinzendorf, que ahora forma parte de la Repblica Checa. Excelente estudiante en la escuela superior, Mendel estudi filosofa durante varios aos y fue admitido en el Monasterio Agustino de Santo Tomas de Brno, en 1843. All tom el nombre de Gregor y recibi apoyo en sus estudios e investigaciones durante el resto de su vida. En 1849 fue relevado de sus obligaciones pastorales y fue nombrado para un puesto de enseanza que ocup durante varios aos. De 1851 a 1853 asisti a la Universidad de Viena, en donde estudio Fsica y Biologa. En 1854 volvi a Brno en donde, durante los 16 aos siguientes enseo fsica y ciencias naturales. En 1856 Mendel realiz su primera serie de experimentos de hibridacin con el guisante de jardn. La fase investigadora de su carrera dur hasta 1868, ao en el que fue elegido abad del monasterio. Aunque su inters por la gentica se mantuvo, sus nuevas responsabilidades ocuparon todo su tiempo. En 1884 Mendel muri de una enfermedad renal. El peridico local le rindi el siguiente tributo: Su muerte ha privado a los pobres de un benefactor, y a la humanidad de un gran hombre de noble carcter, que fue clido amigo, promotor de las ciencias naturales y sacerdote ejemplar. Planteamiento experimental: En 1865 Mendel public los primeros resultados de algunos cruces genticos

sencillos realizados entre ciertas variedades de guisante. Aunque, no fue el primero que intent obtener pruebas experimentales de la herencia, el trabajo de Mendel es un elegante modelo de diseo experimental y de anlisis. Mendel demostr una gran perspicacia en elegir la metodologa necesaria para una buena biologa experimental. Escogi un organismo fcil de cultivar y que poda hibridarse artificialmente. En la naturaleza el guisante se autofecunda, pero experimentalmente es fcil realizar fecundaciones cruzadas. Se reproduce bien y se hace adulto en una sola estacin. El xito de Mendel en un campo en donde otros haban fracasado, puede atribuirse a varios factores, adems de la eleccin del organismo adecuado. En cada experiencia limit su anlisis a uno o muy pocos pares de caracteres alternativos. Tuvo mucho cuidado en registrar los datos cuantitativamente, algo necesario en experimentos genticos. Del anlisis de sus datos, Mendel dedujo ciertos postulados que se han convertido en los principios de la gentica de transmisin. Los resultados de los experimentos de Mendel no fueron apreciados hasta comienzo del siglo XIX, bastante despus de su muerte (aproximadamente despus de 30 aos). Una vez redescubiertas las publicaciones de Mendel por genticos que investigaban la funcin y el comportamiento de los cromosomas, las implicaciones de sus postulados fueron inmediatamente claras, Haba descubierto las bases de la transmisin de los caracteres hereditarios!

GLOSARIO DE TRMINOS EN GENTICA MENDELIANA 1. Gen. Segmento de AND que codifica para uno o varios polipptidos o unidad portadora de informacin para un carcter.

2. Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

3. Alelo. Versin, alternativa o variante de un gen. Ejemplo La textura de la semilla puede ser Lisa (R) o rugosa (r) , cada variante o alelo se representa por una letra.

4. Genotipo. Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

5. Fenotipo. Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. 6. Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. 7. Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. 8. Dominancia (o Genes dominantes). Es el fenmeno que determina las caractersticas del fenotipo, ya que dos caractersticas en contraposicin una es la que predomina. Se les designa por letras maysculas. AA (homocigote dominante). 9. Recesivo. Cuando las caractersticas no aparecen, pero permanecen latentes. Se les designa con letras minsculas. 9. Cruce monohirido. Cuando los individuos que se cruzan (Padres) difieren en un solo carcter. Es decir que ste tipo de cruce interviene un solo par de alelos. 1o. Cruce dihibrido. Cuando los organismos que se cruzan difieren en dos caractersticas. Es decir que intervienen dos pares de Alelos. 11. Cruce polihibrido. Cuando los individuos se cruzan difieren en tres o ms caractersticas. O intervienen 3 o ms pares de genes Alelos.

LEYES DE MENDEL Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de los trabajos de Mendel. Primera ley de Mendel(Uniformidad o dominancia) : Enunciado de la ley: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1) Principio de Dominancia , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. El experimento de Mendel: Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. Interpretacin del experimento: El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Segunda ley de Mendel (segregacin independiente) Enunciado de la ley: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la segregacin independiente o separacin o disyuncin de los alelos. El experimento de Mendel: Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin. Interpretacin del experimento: Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.

Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.

Tercera ley de Mendel:(Distribucin independiente) Enunciado de la ley: Se conoce esta ley como la distribucin independiente o la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. El experimento de Mendel: Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas. En el cuadro de punnett se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).

Segregacin 9:3:3:1

Interpretacin del experimento: Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin.

VARIACIONES DE LA LEY DE MENDEL

DOMINANCIA INCOMPLETA

Se produce cuando un alelo no domina sobre otro, de modo que el heterocigoto no posee el fenotipo de ninguno de los homocigotos, sino que su fenotipo es intermedio. Se observa en la flor de Mirabilis jalapa buenas tardes. Entre los animales podemos mencionar a la gallina andaluz de plumaje negro y blanco; al cruzarse la generacin F1 mostrar un plumaje de color azul; en la segunda generacin o F2 25% sern negros, 50% azules y 25% blancos. Tambin el color del pelambre del toro Sorthon tiene un comportamiento similar, porque al cruzar un toro rojo con una vaca blanca las cras sern de color roano y al cruzarse los roanos se presenta la misma proporcin de los ejemplos anteriores o 1; 2;1.
Genotipo RR (homocigoto dominante) rr (homocigoto recesivo) Rr (heterocigoto) Fenotipo Flor de color rojo Flor de color blanco Flor de color rosado

LA CODOMINANCIA El alelo no domina sobre otro, el heterocigoto no posee el fenotipo de ninguno de los homocigotos, presenta un nuevo fenotipo. Un mismo gen tiene mltiples formas de presentarse, en cuyo caso decimos que tenemos una serie de alelos mltiples por lo que ha de establecerse la jerarqua de dominancia de unos alelos sobre otros. Se presenta en los grupos sanguneos, ABO, los alelos son A, B y O. Los alelos A y B son codominantes entre s y su caracterstica principal es que cada uno de ellos codifica la sntesis de

un glcido especfico que se localiza en la superficie de los glbulos rojos; son el antgeno A y el antgeno B. La forma allica 0 es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningn antgeno. La jerarqua de dominancia en este caso es: A = B > 0

Genotipo AA, AO BB, BO OO AB

Fenotipo A B O AB (fenotipo nuevo)

HERENCIA LIGADA AL SEXO