Hasta;

A.. 14 Yanda, kz , Afyon

Arlk: 30 kg Boy: 140 cm

Hastada
ikayet:Yrme gl Hikaye: alt yana kadar normal byyme ve gelime tanmlanyor. hastann ikayetleri 6 yanda yrmede zorluk olarak balam, dengesizlii varm, peltek konumaya balam. O aamada balad ilkokulda dersleri hep kt olmu ve brakmak zorunda kalm. Hastann ikayetleri her geen gn artm. Daha nce bavurulan doktorlar hastann ikayetini akraba evliliine balamlar ve belli bir tedavi almam.

Hastada
Son olarak konuma anlalmayacak kadar bozulmu, desteksiz yryemiyormu, kendi ifadelerine gre yatlarna oranla zekasnda gelime gerilii varm, kendi kendini idare edemiyormu. Hesap yaoamyor, kendi al veri yapamyormu. Hasta ok sk gribal enfeksiyon geiriyormu. Bunun dnda hastada ek bir sorun yokmu.

Hastada
zgemi: operasyon hikayesi yok. 1 yanda ok ar bir pnmoni enfeksiyonu geirmi. Soygemi:hastann anneannesinde: epilepsi hastal mevcut Hastann kz kardeinde nrolojik bir hastalk mevcut deil Ayrca babann 2 yeeninde de nrolojik sorunlar mevcutmu. ( metabolik hastalk ?, serebellar sendrom ?, nrodejeneratif hastalk ?)

Hastada
Alkanlk: zellik yok Kullanlan ila:hasta zaman zaman A ve B vitaminleri kullanm. Ancak u an ila kullanma hikayesi yok

Nrolojik muayene:
uur ak, oryante,koopere IR: +/+ hastann gzlerinde telenjiektazi ile uyumlu grnm izlendi. Kraniyal sinirler: doal bulundu. Duyu muayenesi: deerlendirilebilen ksmyla doald. Motor muayene: 4 extremitede kas gc 5/5, hastada motor kayp gzlenmedi. TCR: Bilateral flexr yant DTR: Global hipoaktif

Hastada;
Konuma: leri derecede dizartri Yrme:leri derecede iki tarafl ataxi Hasta tek bana yryemiyor. Ancak wolker ile yryebiliyor. Serebellar testler:ki tarafl dismetri ve disdiadokinezi mevcuttu. Nistagmus gzlenmedi. Mental muayene:Hasta yana gre mental retarde olarak deerlendirildi.

Labaratuar:
Biyokimya: CK: 895 (38-234), CK-MB:31 (0-25) Alkelen fosfotaz:247(38-126)
HDL-Kolesterol:40 (45-65) Hastann dier biyokimya parametreleri normaldi.

Tiroid fonksiyon testleri: Normal snrlardayd. Hemogram: WBC:8.3 Hgb:13.9 g/DL PLT:426.000
Notrofil:6.67 (2.1-6.1)

Labaratuar:
Serum Ig A: 5.00 mg/dl (45-250 mg/dl) AFP: 400 ng/ml (0.9-7.6 ng/ml) CEA: 3.3 ng/ml (0.5-3.07 ng/ml)

Hastann Kraniyal MR sonucu:

Bilateral serebellar hemisferlerde ve vermiste atrofik bir grnm mevcut Ayrca infratentoriyal alanda serebellar folyolar belirginlemi nferior serebellar pedinkller belirginlemi

ATAKSLERDE AYIRICI TANI:

Akut Ataksi : Akut balangl ataksilerin nceden salkl olan insanlardaki sk rastlanan nedenleri arasnda ila alm, postinfeksiyz serebellitis ve migren saylabilir.

Akut ataksi nedenleri:

la alm: Psikoaktif ilalar, antikonvlsanlar,
antihistaminikler

Postinfeksiyz nroimmn nedenler:Akut postinfeksiyz serebellit,

multipl skleroz, Miller-Fisher sendromu (Ataksi,oftalmopleji,arefleksi) Migren: Baziller migren, benign paroksismal vertigo

Akut ataksi nedenleri:

Ensefalitler: Etyolojide ekovirs, koksakivirs
ve adenovirs sulanmtr.

Beyin tmr: Mevcut nroblastom vb

tmrlerin kanama,ift gibi akut komplikasyonlar

Konversif reaksiyonlar : zellikle 10-15

yalarndaki kz ocuklarda

Akut ataksi nedenleri:

Travma: Postkontzyon sendrom,
vertebrobaziller oklzyon

Vaskler hastalklar:

Serebellar hemoraji; Sklkla arteriovenz malformasyon nedeniyle Vasklitler; SLE, Kawasaki hastal

Akut ataksi nedenleri:

Genetik metabolik hastalklar:
Hartnup hastal, Mapple Syrup Urine hastal, Karnitin asetil-transferaz eksiklii Piruvat dekarboksilaz eksiklii

ATAKSLERDE AYIRICI TANI:

Kronik Ataksi : Progressif ataksilerin nceden salkl olan insanlardaki sk nedeni beyinin posterior fossadaki tmrleridir.

Kronik ataksi nedenleri:

Beyin tmrleri:
Medulloblastom Serebellar astrositom Ependimom Serebellar hemanjioblastom Gliomalar Supratentorial tmrler

Kronik ataksi nedenleri:

Konjenital malformasyonlar:
Basiller bas Serebellar malformasyonlar (hemisferik vermis aplazisi, Dandy-Walker Sendromu)

Kronik ataksi nedenleri:

Herediter hastalklar:
Ramsey-Hunt Sendromu Pontoserebellar ke dejenerasyonu Ataksi-telenjiektazi Friedreich ataksi Hartnup hastal Abetalipoproteinemi, hipolipoproteinemi Adrenolkodistrofi

Ataxia Telenjiektazi
Balang bulgular : 1. Progresif ataxi (sklkla erken ocukluk dneminde balar) 2. Telenjiektaziler 3. mmnyetmezlik 4. yonize radyasyona artm duyarllk lerleyen dnemlerde : 1. Pulmoner enfeksiyon sklnda art 2. Malignensi riskinde art gzlenir.

Ataxia Telenjiektazi
Nrodejeneratif bir hastalktr. O.R. Geilidir. E=K 1- 40.000/100.000

Ataxia Telenjiektazi

1. 2. 3. 4. 5. 6.

Ataxia telenjiektazide telenjiektaziler: Telenjiektaziler sklkla ataksi baladktan sonra, 3-6 ya arasnda balar. Sklera Kulak kepesi Burun kemeri Gzkapa Boyun Antekubital ve popliteal fossalar

Ataxia Telenjiektazide kutanz bulgular:

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Hipertrikoz Subkutanz ya doku kayb Seboreik dermatit Cafe au lait lekeleri Vitiligo Akantozis nigrigans Bazal cell CA Kutanz granlomlar

Ataxia Telenjiektazide nrolojik bulgular:

Ataxia: Progresif seyreder. Sklkla ilk bulgudur. ocuk yrmeyi renmeye baladnda (12. ayda) ortaya kar. Ekstremite ataxia ntensiyonel tremor Segmental myoklonus Parmaklarn progresif distonisi Okulomotor apraxia

Ataxia Telenjiektazide nrolojik bulgular:

Nistagmus stemli bak apraxia Progresif distal muskuler atrofi Vibrasyon ve pozisyon duyu kayb
leri ya ocuk ve erikinlerde otopsi incelemelerinde purkinje, granler ve basket hcre kaybyla giden serebellar atrofi bulunmutur. Ancak beyinde korteks sklkla korunmutur.

Ataxia telenjiektazide malignensi:

Lenfoid malignensiler:A.T.li hastalarn %10-15inde grlr. Hem T hcreli, hemde B hcreli lsemi ve lenfoma skl genel poplasyona gre artmtr. T hcreli tmrler hastaln seyri srasnda herhangi bir yata grlrken, B hcreli tmrler sklkla ileri yalarda grlr. Nonlenfatik tmrler:% 20 sklkla bulunur. zellikle disgerminom, gastrik karsinom, K.C. Karsinom, retinoblastom, pankreatik tmrler bulunabilir. Kz ocoklarnda solid jinekolojik tmrlere poplasyona gre daha sk rastlanr.

Ataxia telenjiektazide immnyetmezlik:

mmnyetmezlik kendisini daha ok sinopulmoner enfeksiyonlarla gsterir. A.T.de rekrren ve kronik sinzit, bronit, broniektazi, pnmoni gemi yllarda sk lm nedenleri arasndayd. Ancak son yllarda antibiyotik kullanmyla lmler azalmtr. A.T.li hastalarda timus bezi kk veya yoktur.

Ataxia telenjiektazide labaratuar:

Serum AFP dzeyi: A.T.li hastalarn tamamna yaknnda ykselmitir. IG A, E, G:Hastalarn %80inde azalmtr. Ayrca hcresel duyarllk testleri yaplabilir.

Ataxia telenjiektazide tedavi:

Etkin tedavisi yoktur. Malignansi iin A.T. Yksek riskli olduu iin erken tehis nemlidir. Sinopulmoner enfeksiyon asndan dikkatli olunmal, gerektiinde antibiyotik tedavisi balanmaldr. Nrolojik defisitlerin tedavisi semptomatiktir. Her ne kadar nroprotektif olarak antioksidanlar, Ca kanal blokerleri bu hastalarda kullanlmsada bu hastalarda olumlu etkisi gsterilememitir.

Freidreich Ataxia
Herediter ataxiler iinde %50 rapor edilmitir. En sk grlen O.R. geili ataxiadr. F.A. prevalans yaklak 2/100.000 dir. Nrodejeneratif bir hastalktr. Dejenerasyon srasyla posterior kolumna, kortikospinal traktus, posterior spinoserebellar traktusta grlr.

F.A. da klinik:
Ataxia: Balang ya sklkla 8-15 tir. Alt extremitelerde daha belirgindir. Dizartri Piramidal traktus bulgular:Balangta sadece extensr plantar yant bulunabilir. Ancak zaman iinde bacaklarda gszlk ve paralizi kanlmazdr. zellikle bacaklarda distal atrofi bulunabilir. Kas tonusu genellikle azalmtr. Ancak normalde bulunabilir.

F.A. da klinik:
Hastalar yataa baml hale gelmeden kollarda gszlk nadirdir. Ayak bilei reflex yokluu Progresif gidi Large-fiber duyu kayb Eklemlerde vibrasyon ve derin duyu kayb grlebilir. DTRler azalm veya kaybolmutur.

F.A. da klinik:
Optik atrofi: %25 hastada grlr. Ancak hastalarn sadece %5 inde grme kayb oluur. Nistagmus: %20 hastada grlr. Sarlk:%10 hastada grlr. Sfinkter disfonksiyonu:idrar karma ile kendini gsterir. Bozulmu glukoz tolerans: %20 D.M.: %10 grlr.

F.A. da iskelet sistem anomalileri:

Skolyoz (% 85) Pes cavus (% 50) Pes planus ekinovarus

F.A. da kardiyak anomalileri:

T-dalga negatiflii: %65 hastada grlebilir. Ventrikler hipertrofiler Supraventrikler aritmiler Sins arrestleri Simetrik konsantrik ventrikler hipertrofi Sistolik ejeksiyon frm 3. ve 4. kalp sesleri Kalp yetmezlii

F.A. da;
Tan: Klinik Patalojik almalar:posterior kolon dejenerasyonu grlr. periferal sinirlerde ise geni miyelinli aksonlarda kayp vardr. Radyolojik incelemede:hafif serebellar atrofi ve servikal spinal kord atrofisi grlr.

F.A. da tedavi:
Etkin tedavisi yoktur. Tedavide antioksidan rol tartmaldr. D.M., kalp yetmezlii, aritmiler tedavi edilir. Skolyoz ve ayak deformiteleri iin operasyon yararl olabilir.

Vit E eksiklii ve ataxia:

Balang ya 3-18 dir. Abetalipoproteinemi, hipobetalipoproteinemi, kistik fibrozis, kolestatik KC hastal, liak hastal, konj bilier atrezi gibi nedenlerle geliebilir. Klinikte:
Progresif ataxia Kollarn limbs inkoordinasyonu Areflexi Large-fiber duyu kayb F.A. Den farkl olarak periferal sinirlerdeki duyu iletimi burada korunmutur.

Vit E eksiklii ve ataxia:

Tedavide:
Vit E tedavisi progresif norolojik semptom geliimini engelleyebilir

Miller-Fisher Sendromu:
1. Ataxi 2. Oftalmopleji 3. Areflexi
Guillan-Barrenin bir varyantdr. Genelde tam iyileme salanr.

Dandy-Walker Sendromu:
4. Ventrikl tabannn olumamasyla 4. ventrikl knn tkanmasdr. Serebellum ortasnda vermis yerine bir zar vardr.

Ramsey-Hunt Sendromu:

Ganglion geniculatumun Varisella Zoster virs ile enfekte olmasyla oluur. Kulak kanalnda ve kulak zarnda arl erpsiyon ile birlikte ipsilateral 7. sinir felci vardr. 5. kraniyal sinir de etkilenebilir.
1. 2. 3. 4. 5. Fasiyal paralizi Nistagmus Myoklonus Ataxi Dizartri

Adrenolkodistrofi:
X kromozomuna bal genetik geii vardr. Nrolojik bulgularla birlikte bbrekst bezi yetersizlii belirtileri gsteren, demiyelinizasyon yapan nadir bir hastalktr. Uzun zincirli ya asitlerinin paralanmasnda defekt mevcutur.

Hartnup Hastal:
O.R. Nadir bir hastalktr. Renal aminoasidri, deride pellegrayi andran dkntler, ataxi, nistagmus, ift grme zeka gerilii olabilir. drarda alfa aminoasitler artmtr. Tedavide yksek doz nikotinik asit ve gne ndan korunma uygulanr.