SNDRONE ICTERICO.

Conjunto de sntomas y signos que aparecen cuando la bilirrubina se eleva en sangre por encima de los 2 mg % y se deposita en los tejidos. Nexo fisiopatogenio: Por produccin excesiva de bilirrubina o por alteraciones en la captacin conjugacin o excrecin heptica; los niveles de bilirrubina aumentan en sangre y la ictericia se hace mas evidente (+ de 2,5 mg/dl ). Etiologa: Causas prehepaticas: anmia hemolitica Sndrome de Gilbert Sndrome de Cliple Najarf Causa hepticas: cirrosis heptica hepatitis virales hepatitis por drogas Causa poshepaticas: coledocolitiasis Ca. De cabeza de pncreas Sntomas y signos: Por la variedad de los sntomas y signos est sujeta a la causa. En ictericias poshepaticas: Anamnesis: hiperpigmentacin de heces Examen fsico: color amarillo plido (rubnico) en conjuntivas, mucosas del paladar y piel Esplenomegalia (en enfermedades hemoliticas. En ictericias hepticas: Anamnesis: edad: nio, adolescente, adulto joven Inyecciones / transfusiones Pensamos en hepatitis viral Inapetencia, fiebre, vmitos, astenia Edad media de la vida Antecedente de etilismo Pensamos en cirrosis heptica Hemorragia digestiva Coluria / hipocolia o acolia Examen fsico: color amarillo de piel y mucosas En hepatitis aguda: -hepatomegalia moderada -indoloro Hgado: En hepatitis fulminante: -! tamao - desaparicin de matidez heptica En cirrosis: -! la consistencia indoloro Bazo: esplenomegalia en hepatitis aguda (20%). En ictericias poshepaticas: Anamnesis: dolor abdominal alto Fiebre pensamos en coledocolitiasis Escalofros Edad avanzada! pensamos en ca. Cabeza de pncreas. Coluria Hipocolia o acolia Examen fsico: color amarillo verdoso (verdnico) de piel y mucosas. Signo de Courvassier Terrier! pensar en ca. de pncreas Exmenes complementarios: Citolgico \ VSG - -Rx directa de abdomen Bilirrubinemia total, directa e indirecta -marcadores virales de la hepatitis

Urobilingeno fecal y urinaria -ecografa abdominal Transaminasa srica -biopsia heptica. A- Pre- Heptica: Por un aumento en la produccin de bilirrubina libre o conjugada. 1-Ictericias Hemolticas: Por aumento marcado en la destruccin de glbulos rojos (esto no significa necesariamente que exista anemia, siempre que la medula sea sea capaz de contrarrestarla). a) Congnitas: Defectos de membrana: esferocitosis, ovalocitosis, etc. Microesferocitosis Hereditaria: Se presenta en edades tempranas, ictero ligero, anemia, esplenomegalia firme y dolorosa, extremidades alargadas, ulceras maleolares.

Defectos enzimticos: defectos de la va Embden Meyerhof y defectos de la derivacin del monofosfato de hexosa.

Defectos de la hemoglobina:

Estructurales: hemoglobinopatas. Sicklemia: Ms frecuente en la raza negra, se presentan ulceras maleolares, paladar hundido, crneo en torre, dolores seos articulares, palidez cutneo mucosa, no hay esplenomegalia. De sntesis: talasemias: Hepatomegalia, esplenomegalia, aspectos mongoloides, anemia, engrosamiento de los huesos de la cara y la mano.

b) Adquiridas:

Hemlisis por secuestro (hiperesplenismo). Trastornos hemoglobnicos inmunolgicos.

Hemoglobinuria paroxstica nocturna: Se presenta entre la 3ra y la 5ta dcada de la vida, es de comienzo insidioso, con debilidad (astenia), disnea de esfuerzo, crisis de dolor a tipo clico y fiebre, vmitos, el paciente se despierta con escalofros, en la maana la orina es rojiza, es la anemia hemolitica que cursa con hierro srico bajo.

Toxinas y parsitos eritrocticos. Traumatismos de los eritrocitos. Otros: agentes fsicos y qumicos.

2- Ictericias diseritropoyticas. Se debe a un aumento de la destruccin de hemates o de sus precursores en la mdula sea que puede presentarse en las anemias megaloblsticas, sideropnicas, sideroblsticas, la talasemia, la intoxicacin por plomo y la porfiria eritropoytica congnita.

3 - Ictericias por derivacin o eritropoytica idioptica. Pueden deberse a un aumento en la produccin heptica de bilirrubina a partir del Hem no hemoglobnico, que constituyen una eritropoyesis notablemente ineficaz. B- Hepticas: 1-Hepatitis Viral: Astenia, anorexia, ictero, febricula de 37 grados, vmitos, dolores musculares y articulares transitorios, orinas oscuras, esclerticas amarillas. HepatitisViral Tipo B: Se recoge el antecedente de haber sido inyectado o de ciruga, herida como puerta de entrada y adems la pareja esta infectada. (Es de comienzo insidioso de 50-160 das). 2- Leptospirosis: Cuadro que comienza de forma aguda, brusca, paciente que generalmente es de reas rurales, escalofros, hepatomegalia, cefalea intensa, mialgias y dolores musculares intensos, ictero azafranado, prpuras, inyeccin conjuntiva. El antecedente epidemiolgico puede ayudar a establecer el diagnstico. 3- Hepatitis Txica: Poco frecuente, se ve en pacientes que reciben quimioterapia contra el cncer con inmunosupresores y se manifiesta en poco tiempo. 4- Absceso Heptico: Se recoge el antecedente de diarreas crnicas, fiebre, escalofros, dolor en hipocondrio derecho (clico heptico), hepatomegalia. 5- Cirrosis Heptica: Antecedente de alcoholismo o de hepatitis viral mal tratada, astenia, dolor en hipocondrio derecho, sndrome de hipertensin portal, sangramiento digestivo, ascitis, meteorismo, hepatoesplenomegalia, signos de insuficiencia heptica(araas vasculares, eritema palmar, atrofias muscular temporal). 6- Carcinoma Heptico: Hgado multinodular, aumentado de tamao, de consistencia firme, doloroso, fiebre, sntomas generales. 7- Mononucleosis Infecciosa: (Virus de Epstein-Barr). La presencia de dolor de garganta, linfadenopatas cervicales, esplenomegalia y elevacin discreta de las aminotransferasas hacen sospechar que nos encontramos ante una mononucleosis infecciosa. 8- Citomegalovirus. Puede causar un cuadro similar, pero la deteccin de AntiCMV en orina o sangre establecen el diagnstico. 9- Hepatitis aguda autoinmune. Se manifiesta por la presencia de anticuerpos mltiples e hipergammaglobulinemia. Cerca del 15 % de los pacientes son mujeres jvenes con pruebas serolgicas positivas para el lupus eritematoso y signos de alteracin autoinmune. 10- Enfermedad de Wilson. Es una enfermedad difcil de diferenciar, debido a que se puede presentar con un cuadro de hepatitis viral aguda, aunque los antecedentes patolgicos familiares y los exmenes complementarios ayudan a establecer el diagnstico.

11- Enfermedad de Gilbert, se caracteriza por una hiperbilirrubinemia no conjugada persistente, de curso benigno y crnico, frecuente en adultos jvenes y de transmisin hereditaria autosmica dominante con penetrancia variable, aunque se han descrito casos espordicos. 12- Sndrome de Gilbert, o hiperbilirrubinemia posheptica. Se observa en algunos pacientes que han presentado una hepatitis viral. El mecanismo de produccin de esta ictericia es variado; se ha postulado un dficit adquirido de glucuroniltransferasa, aunque otras teoras suponen que existe un dficit congnito de captacin, puesto de manifiesto despus de la infeccin. 13- Dficit congnito de glucuroniltransferasa. Este tipo de ictericia aparece, generalmente, el segundo da de vida. Segn su gravedad, existen dos tipos con diferentes pronsticos: Crigler y Najjar tipo I. Es la forma ms grave y se debe a la ausencia total de glucuroniltransferasa, se trasmite con carcter autosmico recesivo, cursa con ictericia importante, por lo general con bilirrubinemia superior a 20 mg/dL, a expensas de bilirrubina indirecta, desde el nacimiento y causa la muerte por kernicterus en el primer ao de vida. La biopsia heptica es normal, solo puede demostrarse la ausencia de la enzima en el hgado con tcnicas enzimticas o de gentica molecular. Las pruebas de funcin heptica son normales. El fenobarbital carece de efecto y los nios afectados suelen fallecer en el primer ao de vida. Su tratamiento es el trasplante heptico, entre tanto, la fototerapia o la plasmafresis pueden evitar la afectacin neurolgica.

Crigler y Najjar tipo II o sndrome de Arias. Es raro y su forma de herencia es incierta, probablemente autosmica dominante con penetrancia variable; existe un dficit parcial de glucuroniltransferasa, debido a una mutacin de la enzima; con frecuencia, no hay kernicterus y responde favorablemente al tratamiento con fenobarbital; la fototerapia tambin es efectiva. La biopsia heptica es normal. Debe diferenciarse del tipo I, mediante el estudio de bilis obtenida por aspirado duodenal donde la bilirrubina es fundamentalmente no conjugada, pero en el tipo II predomina la forma monoglucuronizada.

14- Dficit adquirido de glucuroniltransferasa. Se han encontrado en el suero de la madre y en menor escala en el del recin nacido una sustancia _progesterona natural: el 3 alfa 20 alfa pregnandiol_, capaz de inhibir la conjugacin de la bilirrubina: hiperbilirrubinemia familiar neonatal (Sndrome de Lucey-Driscoll). En algunos nios criados a pecho, la ictericia se ha achacado a la presencia en la leche materna de pregnano 3 beta 20 alfa diol, un inhibidor de la glucuroniltransferasa. Cuando se suspende la lactancia materna, desaparece la ictericia. 15- Ictero Fisiolgico del Recin Nacido y del Prematuro. Casi todos los nios muestran cierto grado de hiperbilirrubinemia transitoria no conjugada (65 %)

entre el segundo y quinto da de vida. Durante la vida intrauterina la placenta se encarga de eliminar la bilirrubina fetal, pero despus del nacimiento, el recin nacido debe de eliminar el pigmento por sus propios medios; sin embargo, en este perodo tan precoz, la enzima heptica glucuroniltransferasa es an inmadura e inadecuada para afrontar esta tarea. Se ha sugerido que el dficit de ligandina podra contribuir a la ictericia neonatal, as como trastornos en la excrecin de bilirrubina conjugada por el hgado inmaduro. Ciertos factores pueden agravar estas ictericias como la hipoxia, los hematomas, la hipoalbuminemia y la administracin de ciertos medicamentos: sulfamidados, salicilatos y vitamina K, entre otros. En el prematuro, la ictericia generalmente es ms intensa y prolongada. Cuando la concentracin de bilirrubina no conjugada alcanza o supera los 340 mmol/L (20 mg/dL) en el perodo neonatal, los nios pueden sufrir kernicterus (encefalopata bilirrubnica) y causarles la muerte. Este trastorno se debe al depsito de bilirrubina no conjugada en los ganglios basales, que son ricos en lpidos. 16- Medicamentos. Ciertas drogas pueden alterar el mecanismo de captacin hepatocitaria de bilirrubina. El cido flavispdico, utilizado en el tratamiento de la infestacin por cstodos, puede provocar, durante su administracin, hiperbilirrubinemia no conjugada; la ictericia desaparece rpidamente tras la supresin del tratamiento. El cido flavispdico compite con la bilirrubina, para unirse a la ligandina y originar, de este modo, hiperbilirrubinemia indirecta. Ciertos contrastes colecistogrficos (iodopanina) y la administracin de rifampicina, probenecit y novobiocina pueden producir interferencia con la captacin de bilirrubina.

C- Pos heptico: Ictero verdnico, acolia, coluria, dolor epigstrico, prurito, bradicardia y somnolencia.

Talasemias Es un trastorno sanguneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la protena en los glbulos rojos que transporta el oxgeno. Este trastorno ocasiona destruccin excesiva de los glbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia. Causas, incidencia y factores de riesgo La hemoglobina se compone de dos protenas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la produccin de una de estas protenas. Existen dos tipos principales de talasemia: La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la protena globina alfa faltan o han cambiado (mutado). La talasemia beta ocurre cuando defectos genticos similares afectan la produccin de la protena globina beta.

Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asitico, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterrneo, y en menor grado, los chinos, otros asiticos y afroamericanos. Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas: Talasemia mayor Talasemia menor Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor. La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de slo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen sntomas. La talasemia beta mayor tambin se denomina anemia de Cooley. Los factores de riesgo de la talasemia abarcan: Etnicidad afroamericana, asitica, china o mediterrnea Antecedentes familiares del trastorno Sntomas La forma ms severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del beb nonato durante el parto o en las ltimas etapas del embarazo). Los nios nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer ao de vida. Otros sntomas pueden abarcar: Deformidades seas en la cara Fatiga Insuficiencia del crecimiento Dificultad respiratoria Piel amarilla (ictericia) Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glbulos rojos pequeos (los cuales se identifican examinando sus glbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan ningn sntoma. Signos y exmenes Un examen fsico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado). Se tomar una muestra de sangre y se enviar al laboratorio para su anlisis. Los glbulos rojos aparecern pequeos y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio Un hemograma o conteo sanguneo completo (CSC) muestra anemia Un examen llamado electroforesis hemoglobnica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina Un examen llamado anlisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede ver con la electroforesis hemoglobnica. Tratamiento El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una alta cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser daino. Las personas que reciben un nmero significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelacin para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. El trasplante de mdula sea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente nios.

kernicterus Es una afeccin neurolgica poco comn que ocurre en algunos recin nacidos con ictericia severa. Causas El kernicterus es causado por niveles muy altos de bilirrubina, un pigmento amarillo que se crea en el cuerpo durante el reciclaje normal de los glbulos rojos viejos. Los niveles altos de bilirrubina en el cuerpo pueden hacer que la piel luzca de color amarillo, lo cual se denomina ictericia. En algunos casos, cuando hay niveles sumamente altos de bilirrubina en el cuerpo o el beb est extremadamente enfermo, la sustancia se movilizar por fuera de la sangre y se acumular en el tejido cerebral. Esto puede llevar a complicaciones neurolgicas serias, incluyendo dao en el cerebro e hipoacusia. El kernicterus normalmente se desarrolla en la primera semana de vida, pero puede observarse hasta la tercera semana. Los recin nacidos con enfermedad hemoltica del Rh que puede llevar a hidropesa fetal estn en alto riesgo de presentar ictericia grave que conduce a esta afeccin. Sin embargo, el kernicterus se ha visto en bebs aparentemente saludables. Sntomas Los sntomas dependen de la fase del kernicterus. Fase temprana:

Ictericia extrema Ausencia del reflejo de sobresalto Alimentacin o succin deficiente Somnolencia extrema (letargo)

Fase media:

Llanto chilln Espalda arqueada con cuello muy extendido hacia atrs Fontanela (punto blando) que protruye Convulsiones

Fase tarda (el sndrome neurolgico lleno):

Hipoacusia de alta frecuencia Retardo mental Rigidez muscular Dificultades del lenguaje Convulsiones Trastorno de movimiento

Sx de mirizzi

Clculo vesicular grande protruyendo hacia el hepatico comun, obstruyendolo. Se hace tratamiento de la ictericia obstructiva y o colangitis concomitante colocando una endoprtesis sobre la estenosis u obstruccin causada por el clculo. Valores normales de albumina en suero: El rango normal es de 3.4 a 5.4 gramos

por decilitro (g/dL).

El sndrome de Budd-Chiari (SBC) es una situacin clnica que la mayora de las veces obedece a una trombosis de la vena supraheptica. Su presentacin puede ser aguda, a veces fulminante, o crnica. Se caracteriza por la aparicin ms o menos repentina de hepatomegalia, y ascites con un contenido en protenas relativamente elevado.

El sndrome de Rotor es una enfermedad rara, relativamente benigna, heredada de manera autosmica y recesiva, de etiologa desconocida. El sntoma principal es la ictericia por razn de la falla en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina, generalmente sin prurito. Caractersticamente, la sangre del paciente tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fraccin conjugada, causando una hiperbilirrubinemia. El nombre fue dado por el internista filipino Arturo Belleza Rotor. Es una forma rara idioptica de hiperbilirubinemia que afecta ha ambos sexos, con inicio poco despus del nacimiento o durante la infancia. Se caracteriza por ser una intericia no hemoltica, ataques de malestar epigstrico intermitente o dolor abdominal y fiebre. Los hallazgos patologicos incluyen: deposicin de pigmentos en baja cantidad, disasociacin de las clulas hepticas, focos necrticos ocacionales y precipitacin de fibrina. Aunque se desconoce la etiologa, se debe a un defecto en la excrecin de la bilibirubina no conjugada en el rbol biliar con la bilirrubina sea absorbida en la sangre y luego excretada en la orina. Se reporta comunmente en paciente de las filipinas o descencia filipina
Sndrome de glibert
La aparicin de color amarillento en la piel es un sntoma que indica algn problema en el hgado. El primer pensamiento de quienes descubren esta pigmentacin en su cuerpo es para la hepatitis, sin embargo hay varias patologas que presentan esta seal de alerta y que no tienen ninguna importancia. Una de las ms frecuentes, pero totalmente benigna es el Sndrome de Gilbert. Esta alteracin que afecta a entre el 5 y el 7 por ciento de la poblacin. La bilirrubina es una sustancia que se produce cuando los glbulos rojos envejecen y son procesados por el hgado. Este producto es depositado en los intestinos para que pueda ser evacuado del cuerpo a travs de la materia fecal. Si la bilirrubina se eleva el hgado no puede procesar esta sustancia tan rpidamente como sera necesario, por lo que parte de este producto es absorbido por la piel y los tejidos, que adquieren un color amarillo llamado ictericia. Uno de los responsables de esta afeccin es el gen UGT1. Se ha demostrado que este gen tiene una pequea mutacin que es la responsable de que la enzima no conjugue bien a la bilirrubina. Sin embargo, aunque esta alteracin es fundamental no es la nica responsable del sndrome. El Sndrome de Gilbert no tiene ninguna implicacin, es totalmente benigno. A los pacientes les preocupa mucho y llegan al mdico un poco ansiosos y angustiados, pero es algo sin importancia, sin complicaciones posteriores. Ni produce dao heptico, ni cirrosis ni nada por el estilo. Tampoco es necesario vacunarse especficamente contra la hepatitis,

ya que estas personas tienen el mismo riesgo o los mismos problemas que cualquier otro individuo. No hay que recomendarles nada especial.

Sntomas de Sndrome de Gilbert

Esta alteracin es hereditaria y por lo general no presenta sntomas, aunque la ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrs, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos, ya que la concentracin de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. La fatiga es otro de los indicios que puede sealar la presencia del sndrome. El problema de esta enfermedad es que es asintomtica y a veces pasa desapercibida hasta que se presenta una ictericia. Muchas veces slo aparece cuando una persona tiene 30 o 40 aos y acude al mdico por un problema de hiperbilirrubilemia (bilirrubina alta en la sangre). Entonces se demuestra que es bilirrubina indirecta y se llega al diagnstico del Sndrome de Gilbert. Pero habitualmente se diagnostica en la fase de la adolescencia y adulto joven. El aspecto esttico y el miedo a padecer alguna enfermedad importante relacionada con el hgado son los principales motivos de consulta sobre este sndrome. No existe ningn tipo de tratamiento y tampoco hay forma de prevencin comprobada. Lo nico que se advierte a los enfermos es que si estn tomando algn tipo de medicamento o tienen fiebre pueden notar un aumento del color amarillo.

Sindromer de crigler najjar

Es un trastorno hereditario muy poco comn en el cual no se puede descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hgado). Causas, incidencia y factores de riesgo El sndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando la enzima que normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar fcilmente del cuerpo no funciona de manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a ictericia (una coloracin amarillenta de la piel y de los ojos), al igual que dao al cerebro, los msculos y los nervios. El sndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) es la forma de aparicin temprana de la enfermedad, mientras que el sndrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparicin tarda. El sndrome se da en familias (hereditario). Un nio tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma grave de esta afeccin. Los padres portadores (con slo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimtica de un adulto normal. Sntomas

Confusin y cambios en el pensamiento Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclertica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos das despus de nacer y empeora con el tiempo

Signo de Courvoisier-Terrier: masa palpable en el hipocondrio derecho que corresponde a la vescula biliar dilatada. Ocurre por ejemplo en pacientes con coledocolitiasis.

Sndrome de sanfilippo

Es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de molculas de azcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacridos). El sndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y especficamente se conoce como MPS III. Ver tambin:

MPS I H (sndrome de Hurler) MPS II (sndrome de Hunter) MPS IV (sndrome de Morquio) MPS I S (sndrome de Scheie)

Causas El sndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azcares de heparn sulfato. Existen cuatro tipos principales del sndrome de Sanfilippo, tambin llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cul enzima est afectada.

El sndrome de Sanfilippo tipo A es la forma ms severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparn N-sulfatasa. El sndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa. El sndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa. El sndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

El sndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosmico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que ste desarrolle la enfermedad. El sndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma ms comn de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este sndrome incrementa el riesgo de padecer esta afeccin. Sntomas A diferencia de las otras formas de MPS, los sntomas aparecen despus del primer ao de vida. De manera caracterstica, se presenta una disminucin en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 aos. El nio puede tener un crecimiento normal durante los primeros aos, pero su estatura final est por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo es seguido por un deterioro del estado mental. Otros sntomas abarcan:

Problemas de comportamiento Rasgos faciales toscos Diarrea

Labios gruesos Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz Dificultades para dormir Articulaciones rgidas que posiblemente no se extiendan por completo Problemas para caminar

Pruebas y exmenes Un examen fsico puede mostrar signos de inflamacin del hgado y del bazo. Un examen ocular mostrar crneas transparentes, a diferencia de las crneas opacas que se ven en las personas con el sndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurolgicas revelarn signos de convulsiones y retardo mental. Se realizarn exmenes de orina. Las personas con el sndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacrido, llamado heparn sulfato, en la orina.

Marcadores tumorales:
-fetoprotena (AFP): indicativa de algunos tumores cerebrales con origen en clulas germinales, cncer de ovario y de testculos y cancer de hgado. Los niveles normales se encuentran entre 0-6.4 U/I. Estn aumentados en las mujeres embarazadas y en algunas condiciones benignas Antgeno carcinoembrinico (CEA): un marcador asociado a cnceres de tracto digestivo (p.ej. el cncer de colon) as como a otros desordenes malignos y no-malignos. Los fumadores tienen unos valores ms elevados (<5.0 ng/ml) que los no fumadores (<2.5 ng/ml) Antgeno carcinoso CA 19.9: un marcador asociado a los cnceres gastrointestinales. Algunas veces, un aumento de los niveles de este marcador es representativo de metstasis pero tambien puede estar asociado a otras condiciones como la hepatitis, cirrosis, o pancreatitis. Antgeno carcinoso CA 125: un marcador asociado a cncer ovrico, aunque tambin aumenta en algunas condiciones como la endometriosis, el primer semestre de la gestacin, los quistes de ovario o una inflamacin de la pelvis Antgeno carcinoso CA 15.3: se asocia a cnceres de mama y unos valores elevados aconsejan la inmediata realizacin de una mamografa. Otras condiciones que aumentan los valores de este marcador son la cirrhosis y los fibromas benignos de mama y de ovario Antgeno especfico de la prstata (PSA): los niveles de PSA estn elevados en los cnceres de prstata y en algunos casos de prostatitis o de hiperplasia benigna de prstata. Carcinoma nasofarngeo (NPC): un marcador de un carcinoma de clulas escamosas con origen en las clulas epiteliales de la nasofaringe. Unos niveles elevados del NPC son indicativos de un carcinoma nasofarngeo aunque tambin algunas condiciones como desordenes mucosos y hemorrgicos nasales, masas en el ccuello y nodulos cervicales aumentados tambin cursan con un NPC alto. Existe una relacin directa entre los valores del NPC y los anticuerpos del virus Epstein Bar Enolasa neuroespecfica (NSE): enzima que cataliza la reaccin de 2-P-D-glicerinato a P-enolpiruvato (*). Se utiliza con marcador en algunos tipos de cncer como el cncer pulmonar de clulas pequeas Fosfatasa alcalina placentaria (PLAP): se encuentra elevada en los tumores germinales GAFP: una proteina que predomina en los astrocitos y que se considera como marcador especfico de los astrocitos en el SNC pero que tambin est presente en las clulas de Schwann no mielinizantes del sistema nervioso perifrico. Los niveles de GFAP aumentan notablemente durante la gliosis reactiva, cuando los astrocitos experimentan hipertrofia e hiperplasia (*)

Gonatropina corinica humana (HCG): indicativa de tumores germinales de la regin pineal y de enfermedades trofoblsticas. Es indicativa del embarazo incluyendo el embarazo ectpico Lcticodeshidrogenasa (LDH): se encuentra elevada en los tumores germinales, pero tambin en el infarto de miocardio y en enfermedades hepticas y musculares Receptores a progesterona: la positividad a los receptores a la progesterona en los cnceres de mama u ovario permite asignar un tratamiento (*) Receptores estrognicos: la positividad a los receptores estrognicos de los cnceres de mama permite una pauta de tratamiento. Es un signo para un buen pronstico (*) Sinaptofisina: una protena que forma parte de la membrana de las vesculas sinpticas. El anticuerpo obtenido del suero de conejo reacciona con las clulas neuroendocrinas de la mdula adrenal humana, la piel, tiroides, pulmones, pncreas y mucosa gastrointestinal mucosa. Este anticuerpo identifica clulas neuroendocrinas normales y tumores neuroendocrinos (*)