IDENTIFICACIN DEL SNDROME DE ASPERGER

CRITERIOS DIAGNSTICOS Alteracin cualitativa en la interaccin social alteracin en el uso de comportamientos no verbales (contacto ocular, gestos, posturas,...) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros de su edad (juegos, compartir materiales, intercambios,...) ausencia de tendencia espontnea para compartir disfrutes, intereses, objetos,... (no mostrar, no comentar,...) ausencia de reciprocidad emocional Alteracin de patrones de comportamiento intereses y/o actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas (anormales por intensidad y/o objetivo) preocupacin absorbente por actividades y/o objetos preocupacin persistente por partes de los objetos manierismos motores estereotipados (sacudir manos,...) Adquisicin del lenguaje Desarrollo cognitivo no hay retraso del lenguaje significativo no hay retraso significativo del desarrollo cognitivo (aunque existe un pequeo porcentaje de incidencia de retraso mental) no hay retraso en la adquisicin de habilidades de autonoma

IDENTIFICACIN DEL AUTISMO A. Un total de 6 o ms sntomas del tipo 1,2 y 3 a) Discapacidad marcada en el uso de comportamientos no-verbales mltiples como mirar a los ojos, expresin facial, postura del cuerpo y gestos para regular la interaccin social. 1. Discapacidad cualitativa de interaccin social, manifestada al menos en dos de los siguientes sntomas. b) Incapacidad de desarrollar relaciones de su edad, apropiadas a du nivel de desarrollo. c) Ausencia de la bsqueda espontnea de compartir el disfrute, el inters o los logros personales con otras personas (ej.: ausencia de acciones de mostrar, traer o apuntar los objetos de inters a otras personas. d) Ausencia de reciprocidad social o emocional (ej.: no participar en juegos simples sociales, prefiriendo actividades solitarias o involucrando a otros en actividades slo como simples herramientas o ayudas mecnicas ) a) Retraso o ausencia total del lenguaje hablado (no acompaado por intentos de compensacin con modos alternativos de comunicacin como el lenguaje de gestos o mmico) b) Si el lenguaje es apropiado, discapacidad marcada en la habilidad de iniciar o mantener una conversacin con otros. c) Uso del lenguaje estereotipado y repetitivo o lenguaje idiosincrtico.

2. Discapacidad cualitativa en la comunicacin manifestada al menos en uno de los siguientes sntomas.

d) Ausencia de juegos de representacin o imitacin social variados y apropiados al nivel de desarrollo. a) Preocupacin que abarca uno o mas patrones estereotipados y 3.Patrones restringidos, restrictivos de inters, anormal en intensidad o focalizacin. repetitivos y estereotipados de b) Apego aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos no comportamiento, funcionales. intereses y actividades manifestados al menos c) Manas motoras repetitivas y estereotipadas (ej.: alteo o contorsin de en dos de los manos o dedos, movimientos complejos del cuerpo completo) siguientes sntomas. d) Preocupacin persistente por parte de objetos (ej.: ruedas de coche) B. Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes reas, que debera aparecer antes de los tres aos.. 1. Interaccin social. 2. Lenguaje para comunicacin social 3. Juegos simblicos o imaginativos. C. Los sntomas no se ajustan mejor a los descritos en el sndrome de Rett o en el trastorno desintegrador infantil.

IDENTIFICACIN DEL SNDROME DE RETT Periodo pre y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 6 meses (a veces hasta 12-18 meses) Circunferencia ceflica normal al nacimiento. 1. Criterios Desaceleracin del crecimiento ceflico entre los 6 meses y 4 aos. necesarios. Prdidas de las habilidades funcionales de las manos, junto con un deterioro de la capacidad comunicativa y retraimiento social. Desarrollo del lenguaje severamente retardado y retraso psicomotor. Movimientos estereotipados de las manos con prdida de actividad manual voluntaria (torsin/presin; golpeteo/palmoteo; frotamiento/lavado de manos...) Apraxia de marcha y apraxia/ataxia de tronco entre 1 y 4 aos. Diagnstico de certeza realizado a partir de 2 a 5 aos. nicamente descrito en nias hasta la actualidad Alteraciones respiratorias: apnea durante el sueo, hiperventilacin intermitente, expulsin brusca de aire o saliva y la deglucin de aire que puede producire 2. Criterios de hinchazn abdominal. soporte. Alteraciones en el electroencefalograma: ralentizacin del comportamiento Todas las elctrico normal, aparicin de descargas epileptoides con o sin convulsiones, nias no reduccin de la fase REM del sueo. presentan Espasticidad (rigidez muscular), frecuentemente asociada a una atrofia muscular estos y distona. sntomas. Alterecioens vasomotoras perifricas (pies fros). Escolisis. Retraso del crecimiento. Pies pequeos. Mantenimiento postural mediocre, normalmente asociado a movimientos involuntarios de tronco. Evidencia de retraso de crecimiento intrauterino. 3. Criterios de Visceromegalia u otros signos de enfermedad de depsito. exclusin Retinopata o atrofia ptica. Microcefalia al crecimiento. Sospecha de lesiones cerebrales adquiridas en periodo perinatal. Enfermedad metablica conocida o neurolgica progresiva. Enfermedad neurolgica infecciosa grave o traumatismo craneo.enceflico.

AUTISMO Y SDROME DE RETT. SEMEJANZAS Y DIFERENCIAS SEMEJANZAS DIFERENCIAS Movimientos estereotipados El nio autista conserva sus funciones motoras Alteracin del lenguaje bsicas. Balanceo Los estereotipos son ms complejos, utilizan Pobre contacto visual objetos, los giran, conservan el uso de la pinza Prdida de atencin y el agarre. En el autismo no se presenta el bruxismo en el porcentaje que aparece en el SR, no hay irregularidades en la respiracin.

CUADRO IDENTIFICACIN SNDROME DEL X FRGIL Tabla orientativa para el diagnstico clnico del sndrome del X Frgil Cualquier demostracin de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades de aprendizaje de etiologa desconocida nos deben hacer sospechar. Se propone que los individuos que superen una puntuacin de 6 son sujetos a los que SIEMPRE se les debe remitir para un estudio de ADN 0 PUNTOS C.I. >85 1 PUNTO 70-85 Aparece 2 PUNTOS <70 Se observa y est ligado al cromosoma X Muy alargada Muy evidente

Historia familiar de No aparece retraso mental Cara alargada Orejas grandes y hacia fuera Problemas de atencin con hiperactividad Autismo y problemas de comportamiento TOTAL No aparece No aparece

Moderado Levemente

No aparece

Hiperactividad

Hiperactividad y problemas de atencin Aparecen ambos o uno de los dos muy marcado

No aparecen

Aparece levemente uno de los dos

IDENTIFICACIN DEL SNDROME DESINTEGRATIVO CRITERIOS DIAGNSTICOS

Desarrollo inicial normal al menos en los dos primeros aos. Aparicin entre los cuatro y los seis aos tras un desarrollo inicialmente normal, por lo menos durante los primeros 2 aos posteriores al nacimiento, manifestado por: La presencia de comunicacin verbal y no verbal. Existencia de interacciones sociales normales. Juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. Lenguaje expresivo o receptivo Habilidades sociales y comportamiento adaptativo Control intestinal o vesical Juego Habilidades motoras

Prdida clnicamente significativa antes de los 10 aos de habilidades previamente adquiridas al menos en dos de las siguientes reas. Alteracin de patrones de comportamiento al menos en dos de las siguientes reas

Alteracin cualitativa de la interaccin social. Alteraciones cualitativas de la comunicacin Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos.