CENTRO UNIVERSITRIO NEWTON PAIVA CURSO DE PSICOLOGIA

JOYCE FERNANDA SILVA SOUZA

SNDROME DO X-FRGIL

ABRIL 2011

JOYCE FERNANDA SILVA SOUZA

SDROME DO X-FRGIL

Trabalho apresentado ao curso de Psicologia, na disciplina

Neurocincias II, sob a orientao da professora Rute Velsquez.

ABRIL 2011

Sndrome do X -Frgil A Sndrome do X-Frgil uma condio de origem gentica, considerada a causa mais comum de comprometimento intelectual herdado. Os homens so mais afetados pela Sndrome do X-Frgil do que as mulheres, sendo que as pessoas afetadas pela sndrome apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e caractersticas fsicas diferenciadas. Esta sndrome foi descoberta em 1969 pelo Dr. Herbert Lubs, que pesquisando uma famlia onde dois irmos apresentavam comprometimento intelectual, localizou uma falha (stio frgil) na regio distal do brao longo do cromossomo X destes indivduos. Nos anos 70, Grant Sutherland estudando a ocorrncia do stio frgil, deu o nome de X frgil a este cromossomo. Foi possvel, ento, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas e passa a ser usado o nome Sndrome do X-Frgil. A Sndrome do Cromossomo X Frgil causada pela mutao do gene denominado FMR 1, localizado no cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma falha na poro subterminal de seu brao longo (Xq27.3) quando suas clulas so cultivadas em condies de deficincia de cido flico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessrias para a sntese do DNA. Esse cromossomo denominado de X frgil fra(X). Nem todas as clulas do afetado mostram o fra(X), o que exige a anlise de pelo menos 100 clulas, aps o cultivo dos linfcitos em condies que induzam o aparecimento da falha, para que se possa afastar ou estabelecer o diagnstico com segurana. Nas mulheres o quadro clnico , em geral, menos grave provavelmente pela compensao do segundo cromossomo X. A pr-mutao, quando transmitida por uma mulher, pode sofrer modificao, ficando ainda como pr-mutao ou transformando-se numa mutao completa. O pai portador passa o gene alterado para todas as suas filhas, mas no para os seus filhos. Os homens com a pr-mutao a transmitem para suas filhas com o nmero de repeties praticamente sem alterao. As pessoas afetadas pela Sndrome do X -Frgil gozam de boa sade e sua aparncia na maioria dos casos, pode ser semelhante das outras pessoas, porm algumas caractersticas fsicas, se tornam mais evidentes aps a puberdade, entre estas podemos citar, face alongada, orelhas grandes e em abano, mandbula proeminente, macrorquidia (testculos aumentados), principalmente no adulto. Algumas pessoas podem apresentar ainda hipotonia muscular, comprometimento do tecido conjuntivo, ps planos, hiperextensibilidade das articulaes, palato alto, pectus excavatum, prolapso da vlvula mitral, prega palmar nica, estrabismo, escoliose, calosidade nas mos (decorrente do hbito de morder as mos) . A caracterstica mais significativa das pessoas afetadas pela Sndrome do X-Frgil o atraso no desenvolvimento e estas tm um comprometimento intelectual varivel, que pode ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo grave, que

normalmente acompanhado de atraso na fala e na capacidade de comunicao. Entretanto, algumas das caractersticas dos portadores da sndrome podem ser bem aproveitadas ente elas esto a excelente memria, a facilidade em identificar logotipos e sinais grficos, o bom vocabulrio, a facilidade para cpia, a habilidade para leitura e o uso de jarges e frases de efeito, j as dificuldades esto principalmente na abstrao e na integrao das informaes pois seguem instrues "ao p da letra", podem dar importncia a aspectos irrelevantes, fala fora do contexto, fala repetitiva e ecolalia. Pessoas afetadas pela Sndrome do X-Frgil geralmente apresentam caractersticas comportamentais diferente da maioria das pessoas, entre estas caractersticas, as mais frequentes so hiperatividade ,impulsividade, concentrao rebaixada, ansiedade social, dificuldade em lidar com estmulos sensoriais, imitao, desagrado quando a rotina alterada, comportamentos repetitivos, irritao e "exploses emocionais", e alguns traos de autismo como agitar as mos, evitar contato ttil e evitar o contato visual. Na maioria dos casos as caractersticas comportamentais so os sinais mais sugestivos da necessidade de investigao diagnstica. Em geral so pessoas dceis, que cativam os que convivem com eles. As pessoas com a Sndrome do X-Frgil, em geral, no so identificadas pelas suas caractersticas clnicas. Portanto, o teste laboratorial para diagnstico da sndrome est indicado sempre que a pessoa tiver comprometimento intelectual de causa desconhecida, seja menino ou menina. O diagnstico realizado pelo estudo do DNA para detectar a Sndrome do X-Frgil. feito atravs de amostra de sangue, analisada em laboratrio de gentica. Este teste identifica tanto portadores de pr-mutao como de mutao completa. O exame citogentico (caritipo) pode diagnosticar a Sndrome do X-Frgil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele no definitivo quando o resultado negativo. Alm disto, exames citogenticos no identificam portadores da prmutao. Se o resultado do teste for positivo, deve-se procurar aconselhamento gentico. E quando se sabe que um membro da famlia portador da sndrome, os outros familiares devem ser testados. S o diagnstico conclusivo permite definir estratgias de atendimento mais adequadas para o desenvolvimento dos indivduos afetados pela Sndrome do X-Frgil. Na Sndrome do X-Frgil preveno o melhor tratamento. Terapias especiais e estratgias de ensino podem ajudar as pessoas afetadas a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independncia que lhe for possvel. As crianas devem ser acompanhadas por neurologista, fonoaudilogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da sade como da educao. As reas de atendimento especializado so definidas de acordo com cada indivduo e devem se revistas ao longo de seu desenvolvimento. Educadores e terapeutas devem: minimizar estmulos que no sejam to importantes naquele momento; dividir as atividades em blocos de acordo com seu tempo de ateno; reduzir a necessidade de contato visual e informar a criana sobre mudanas na sua rotina. A dificuldade em lidar com estmulos excessivos pode levar a comportamentos inadequados como agitar as mos, fala repetitiva e irritao, mesmo em situaes em que suas habilidades cognitivas so suficientes para um bom desempenho. O uso do computador tem sido muito eficiente para realizar atividades educativas: tem a

vantagem de apresentar inmeras vezes a atividade desejada, no requer a constante interao com outra pessoa, e possibilita ir alm da proposta inicial quando houver interesse. Pessoas afetadas pela Sndrome do X Frgil tendem a imitar, portanto imprescindvel que se d um modelo adequado. Eles sentem-se bem quando a rotina seguida, aproveite e estabelea uma rotina que lhes traga benefcios. certo que no podem ser exigidos alm de seu potencial, mas temos verificado que este potencial em geral maior do que o imaginado. Dependendo das necessidades de cada caso, so realizados diversos tratamentos ao longo das etapas de desenvolvimento de um indivduo afetado, sendo que estes tratamentos devem ser executados por uma equipe multidisciplinar. Os tratamentos envolvem acompanhamento clnico em diversas especialidades, com nfase nas reas de acompanhamento peditrico, neurolgico e/ou psiquitrico (com intervenes psicofarmacolgicas); estimulao precoce para o desenvolvimento da rea psicomotora; atendimento fonoaudiolgico, para aquisio da fala (motricidade oral / fono articulao), desenvolvimento e organizao da linguagem oral e escrita; psicoterapia familiar e/ou individual; atendimento psicopedaggico clnico (para os transtornos de aprendizagem, organizao e desenvolvimento do potencial intelectivo); educao escolar, especial ou regular; terapia ocupacional e outros. Planejamento das sesses: Na primeira sesso, deve-se fazer uma orientao familiar, com o objetivo de auxiliar os pais e os irmo a lidarem com seus sentimentos, com a finalidade de facilitar a soluo de conflitos. Nesta primeira sesso sero passadas as orientaes em relao ao desenvolvimento das singularidades por meio de uma abordagem multidisciplinar ( famlia- profissional-escola). Nesta sesso devem ser trocadas informaes, e todos os conhecimentos e dvidas compartilhados. Nas prximas sesses, o terapeuta deve desenvolver reas da linguagem (fala/leitura/escrita) e reas das habilidades de raciocnio do paciente. Para isso o terapeuta pode utilizar de recursos de informtica e multimdia, estes podem ser adaptados para facilitar a estimulao visual (grfica/animada) e auditiva, que so necessrias para que o paciente desenvolva a aprendizagem. O computador pode ser muito til no desenvolvimento das habilidades de raciocnio. O terapeuta deve ainda ajudar o paciente a desenvolver sua autonomia, buscando desenvolvimento da cognio. O terapeuta deve buscar ainda um aumento da comunicao e da capacidade scioafetiva de seu paciente. Sendo que todo esse processo deve ser feito junto a uma equipe multidisciplinar composta de outros profissionais da rea da sade, e deve ser acompanhado ainda pelos membros da famlia do paciente para que estes ajudem e participem do processo de adaptao do paciente.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS: http://www.xfragil.org.br/ www.jusbrasil.com.br/.../x-fragil-sintomas-e-tratamentos-atraves-da-psicologiapsicopedagogia-e-fonaudiologia http://dgi.unifesp.br/comunicacao/noticias.php?cod=4896 www.xfragil.com.br/