Antes pensbamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que est en nuestros genes.

James Watson No est en nuestros genes Richard C. Lewontin

No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos. A travs de su representacin grfica -esto es un cariotipo- se puede determinar el nmero, tamao y forma de los cromosomas e identificar los pares homlogos (cada uno formado por dos cromtidas hermanas unidas en sus centrmeros). Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeracin, y su tincin permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente (segn la regin de la cromtida reaccione negativa o positivamente al qumico de tincin Giemsa), considerndose que las bandasG oscuras corresponden a las zonas ricas en asociaciones de adenina-timina (60 % del genoma humano), deficientes en genes, y las bandas-G claras, ricas en asociaciones guanina-citosina. El mapeo del genoma humano -meta inicial, pero no nica, que lleva el Proyecto Genoma Humano- pretende localizar cada gen en las molculas de ADN de los cromosomas, no obstante este es el primer paso para conocer el origen y razn de la caractersticas del homo sapiens. Paralelamente se llev a cabo y an contina- el mapeo y secuenciacin del genoma de otros organismos. En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresin y gradan la frecuencia de tal manifestacin; a ello debe sumrsele la accin del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, l mismo, la expresin gnica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen hacindolo.

14 de abril de 2003
El genoma humano est completo y el Proyecto Genoma Humano, finalizado. Un boceto del genoma se haba anunciado el 6 de abril de 2001 con gran fanfarria en la Casa Blanca. Pero en ese momento slo se haba descifrado algo ms del 90%. El anuncio marc el fin de una aventura cientfica que comenz en octubre de 1990 y se pens llevara 15 aos. La fecha final, dos aos antes de lo previsto, coincidi con el quincuagsimo aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN por James D. Watson y Francis Crick. El artculo haba aparecido el 25 de abril de 1953, en Nature. Watson, que se transform en el primer director del Proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la ocasin. El haba perseguido esa meta, dijo, sabiendo que la enfermedad de un familiar nunca sera tratable hasta que "entendamos el programa humano para la salud y la enfermedad".

Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciacin del genoma produjo una secuencia extensa y altamente exacta de los tres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma y rellen todos los lugares en blanco. Los datos, que abren una nueva era de la medicina, sern de libre acceso en los bancos de datos genticos. El boceto de hace tres aos contena la mayora de los genes humanos y era til para los investigadores que buscaban un gen en especial. Pero hasta hace un ao los bilogos decan que frecuentemente tenan que hacer ms secuenciacin en las regiones del ADN en que estaban interesados. La versin completa es mucho ms exacta y puede utilizarse directamente. Los genes y otros importantes elementos del genoma estn casi todos en su posicin correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan localizar un gen que contribuye a una determinada enfermedad. Los cientficos alabaron al Proyecto Genoma Humano por haber continuado trabajando duro durante tres aos ms y producir un recurso de enorme valor para la investigacin. Pero varios subrayaron que, incluso si el proyecto est completo, el genoma no lo est. Las partes del genoma que todava faltan son de menor importancia, pero muchos bilogos quisieran verlas secuenciadas antes de poner el punto final. Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de cientficos lo llam el libro de la vida, y a cada cromosoma un captulo. En la edicin publicada ayer, pequeas secciones del comienzo, medio y final estn en blanco, junto con alrededor de 400 prrafos cuyos textos faltan, a pesar de que el largo de los prrafos faltantes es conocido. Estos conforman slo el 0,8 por ciento del ADN eucromtico, que suma dos mil novecientos millones de pares de bases o unidades de ADN. El largo total del genoma es de tres mil cien millones de bases. Dado que la mayora de los cromosomas slo ahora fueron completados, los analistas no tuvieron tiempo todava de computar el nmero exacto de genes, que se calcul en 30.000 en anteriores estimaciones. El doctor Francis Collins, director del centro del genoma humano de los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU., dijo que la tarea se haba cumplido y que el Proyecto Genoma Humano sera disuelto. La era de la secuenciacin en gran escala del ADN haba terminado, afirm, a pesar de que los proyectos de investigacin continuaran desarrollando tecnologa para llenar los espacios faltantes. El doctor Huntington F. Willard, experto en el cromosoma X, de la Universidad Duke, dijo que la secuencia actual del genoma era un "logro trascendente", pero que no se debera declarar el "trabajo completo" hasta que lo estuviera. Por su parte el doctor Evan Eichler, bilogo computacional de la Universidad Case Western, afirm que "para la gran mayora de los usuarios, ste es, de hecho, el final". Pero, como Willard, dijo que el trabajo en el genoma debera continuar hasta que cada base estuviera en su lugar. La tarea podra llevar entre 10 y 20 aos. Nicholas Wade The New York Times - La Nacin

30 de diciembre de 2005

A principios de 2004, el veterinario coreano Woo-Suk Hwang logr clonar un embrin femenino a raz de los vulos de varias mujeres. Uno de los objetivos era emplear las clulas embrionarias obtenidas para crear toda clase de tejidos humanos destinados a trasplantes. El principal beneficio sera la ausencia de rechazo por parte del paciente porque se estara empleando un material biolgico genticamente idntico al suyo. Despus de publicar trabajos en las dos revistas cientficas ms renombradas del planeta -Science y Nature-, y de estar a punto de presidir un centro internacional de clulas madre, Hwang haba adquirido una notoriedad y una visibilidad poco frecuentes para un investigador. El profesor Woo-Suk Hwang -parte de una nueva generacin de cientficos asiticos que estn llevando sus experimentos un paso ms adelante de lo que europeos o americanos tienen permitido- no parecin entfrentado a los lmites tico-religiosos que los mundos cristiano o musulmn imponen lo que ha permitido a pases del Extremo Oriente crear legislaciones ms permisivas. Sin embargo, s lo estn a las reglas ticocientficas El presunto progreso del profesor Woo-Suk Hwang fue cuestionado por primera vez el 18 de diciembre de 2005, cuando una comisin de la Universidad de Sel revel como falsas afirmaciones y fotografas trucadas las contenidas en un artculo del profesor Hwang publicado en la revista Science en mayo de 2005. El affaire, que mereci un descargo del editor en jefe de Science y una declaracin de Nature de que revisara su sistema de evaluacin de trabajos, cobr un dramatismo especial porque burl los filtros de un sistema que se preciaba de controlar rigurosamente la veracidad de sus publicaciones con una triple red de seguridad: la revisin por pares, los "referees" que evalan si un trabajo es digno o no de publicarse y la replicacin de los descubrimientos por otros equipos de investigacin. Ahora, como escribi Lawrence Altman en The New York Times, uno se pregunta cmo lleg tan lejos y enga a tantos. Y no deja de flotar el cuestionamiento acerca de la brecha ideolgico-religiosa que hasta hoy contiene a algunos gobiernos y libera a otros; y si tales lmites sern compartidos y compredidos por las poblaciones sujetas a tales regulaciones