SINDROME DE KALLMAN

DRA. TURRUBIATES MA DRA. GONZALEZ RII DRA. VERGARA RI

El Sndrome de Kallmann es un desorden gentico que afecta 1 en 10.000 hombres y 1 en 70.000 mujeres, que presenta hipogonadismo (secrecin insuficiente de las glndulas genitales) asociado a anosmia (disminucin o prdida completa del olfato). Sinnimos Hipogonadismo con anosmia Hipogonadismo hipogonadotrpico y anosmia Causas Un rea del cerebro, el hipotlamo, secreta hormonas (GnRH) para estimular la hipfisis y, en respuesta, la hipfisis (tambin localizada en el cerebro) secreta otras hormonas (FSH y la LH). Estas hormonas, a su vez, estimulan los ovarios (sexo femenino) y los testculos (sexo masculino) para que secreten hormonas responsables del desarrollo sexual normal durante la pubertad. Cualquier interrupcin en esta cascada ocasiona una deficiencia de las hormonas sexuales y detiene la maduracin sexual normal de la pubertad. Sntomas Los sntomas primarios del Sndrome de Kallmann son pubertad ausente y anosmia. Los pacientes con las formas heredadas de Sndrome de Kallmann pueden sufrir algunos otros sntomas, aunque menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrgenos suprarrenales, antes de la pubertad el crecimiento y la maduracin sea son normales y slo excepcionalmente se observan genitales hipoplsicos, bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Con ms frecuencia el sndrome de Kallmann se asocia con una herencia autosmica dominante. La anosmia ha permitido establecer una transmisin de padre a hijoTambin hay informes de transmisin autosmica recesiva o ligada al cromosoma X Cmo se diagnostica el Sndrome de Kallmann? Puede ser diagnosticado a travs de la exploracin y de la historia, por ejemplo, una persona que no se ha desarrollado sexualmente y que cuente un deficiente sentido del olfato debe de sospecharse esta enfermedad.

Las pruebas a realizar pueden variar desde: Pruebas diseadas para estimular las glndulas reproductivas del paciente (como el hipotlamo, la hipfisis, y las gnadas) Rnm (resonancia nuclear magntica) para ver si hay alguna deformacin de los bulbos olfativos en el cerebro (no es siempre eficaz en el 100%, ya que la deformidad puede ser tan pequea que sea imperceptible por medios fsicos.) Niveles de hormonas en la sangre es tambin procedimiento estndar. Investigacin gentica. Tratamiento El manejo de los pacientes con el sndrome de Kallmann tiene dos objetivos: mejorar la fertilidad y suministrar terapia andrognica. La fertilidad se puede restaurar de dos maneras. La primera consiste en la administracin de gonadotropina corinica humana (hCG) seguida de FSH como gonadotropina menopusica humana (hMGs). El tratamiento previo con andrgenos no interfiere con la respuesta. La dosis inicial de hCG es de 1,000 a 2,000 UI intramusculares tres veces por semana que estimula las clulas de Leydig y aumenta la concentracin de la testosterona intratesticular. De las semanas 8 a 12 de tratamiento, cuando las concentraciones plasmticas de testosterona hayan aumentado, se inicia hMG, 75 UI intramusculares tres veces por semana, mientras se contina la hCG. Una vez que se inicie la espermatognesis se disminuye la dosis de hMG a 12-25 UI tres veces por semana. En algunos pacientes se mantiene la espermatognesis sin hMG. El segundo enfoque consiste en la administracin de pulsos subcutneos de GnRH cada 90 a 120 minutos. La dosis por pulsos es de 1 a 5 g, segn lo que se necesite para obtener una concentracin normal de testosterona srica. La espermatognesis ocurre generalmente a los dos o tres meses. Cuando el sndrome de Kallmann se presenta en mujeres, la fertilidad tambin se puede restaurar por medio de la administracin de GnRH. Terapia andrognica. La terapia andrognica produce efectos benficos de diferente ndole. El comportamiento sexual mejora con aumento de la libido y la ereccin. Adems, los pacientes experimentan un aumento de la energa, sensacin de bienestar, actividad fsica, motivacin e iniciativa, y una mejora de la memoria y el sueo; la testosterona aumenta la masa muscular, disminuye la grasa, aumenta la densidad del mineral seo y estimula la eritropoyesis.