ENFERMEDADES DE LA RETINA

DESCRIPCIN
Las enfermedades hereditarias de la retina, a excepcin de la retinosis pigmentaria, son raras. Esto hace que su identificacin y diagnstico exacto sea difcil ya que existen muchas enfermedades diferentes, algunas de ellas con muy pocos casos conocidos en el mundo. Las enfermedades hereditarias de la retina ms frecuentes son las DISTROFIAS retinianas. Son progresivas y afectan de modo ms o menos simtrico. Entre las enfermedades de la retina no hereditarias se encuentran las DEGENERACIONES retinianas, habitualmente progresivas, y que pueden ser unilaterales o bilaterales. Los cuadros ms importantes de enfermedades de la retina pueden agruparse, segn predomine la afectacin de las diferentes capas oculares, de este modo: 1. ENFERMEDADES HEREDITARIAS O CONGNITAS: o Distrofias hereditarias retinianas Con predominio de afectacin de bastones Retinosis pigmentaria Nictalopia congnita estacionaria Con predominio de afectacin de conos Enfermedad de Stargardt Mixtas Distrofias cono/bastones Enfermedad de Leber
o

Distrofias hereditarias de retina-vtreo Vitreoretinopatia exudativa familiar Retinosquisis Juvenil ligada al sexo Retinosquisis foveal familiar Distrofias hereditarias de la coroides Coroideremia Enfermedad de Norrie Enfermedades sindrmicas Sdrome de Bardet-Biedl Ataxia y R.P. (ACAD tipo II) Sdrome de Usher Neurolipo fucsinosis

2. ENFERMEDADES NO CONGNITAS O ADQUIRIDAS: o Degeneracin macular asociada a la edad

Retinosis pigmentaria
Grupo de enfermedades hereditarias de la retina caracterizadas:

Clnicamente por mala visin nocturna, constriccin progresiva del campo visual, prdida progresiva de agudeza visual. En la exploracin el fondo de ojo muestra lesiones caractersticas llamadas en espculas seas, hay atenuacin de los vasos sanguneos, palidez papilar, edema macular. La herencia puede ser autosmica dominante, recesiva o ligada al sexo. Hay casos espordicos no hereditarios. Las formas dominantes tienen mejor pronstico. Suele comenzar entre la primera a tercera dcada de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento.

La RP puede ser muy variable en su presentacin tanto de los sntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clnicas como la RP sine pigmento, La RP unilateral, La RP inversa, RP pericentral... Puede igualmente encontrarse asociada a otras patologas congnitas dentro de cuadros sindrmicos generales. El hallazgo patolgico es la degeneracin progresiva de fotorreceptores inicialmente bastones, posteriormente tambin conos y de las capas internas de la retina junto con el epitelio pigmentario. En estadios finales hay una proliferacin glial en la retina y nervio ptico con hialinizacin de los vasos.

Nictalopia congnita estacionaria

Este nombre abarca una serie de enfermedades hereditarias en las que se afectan principalmente los bastones de la retina, existen dos formas clnicas que se caracterizan por: 1. Nictalopa estacionaria con fondo normal: clnicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. En la exploracin el fondo de ojo tiene un aspecto normal, puede asociarse a miopa, nistagmus y el electro-retinograma esta afectado. Se puede heredar autosmica recesiva, dominante o ligada al sexo. Aparece desde el nacimiento y prcticamente no progresa durante la vida. 2. Nictalopa estacionaria con fondo anormal: clnicamente tiene los mismos sntomas pero en el fondo de ojo pueden verse mculas blanquecinas dispersas en la retina (flecks) en este cuadro se incluyen diferentes enfermedades como la enfermedad de Kandori, fundus albipunctatus, retinitis punctata albescens, enfermedad de oguchi.

Enfermedad de Stargardt
Tambin llamada degeneracin macular juvenil. Enfermedad hereditaria en la que predomina la prdida de los conos y por tanto de la visin diurna. Entra dentro de un grupo de distrofias retinianas llamadas maculopata en ojo de buey. Clnicamente se caracteriza por una prdida progresiva de agudeza visual, con mala visin de los colores. A veces asocia fotofobia. En la exploracin, la mcula tiene un aspecto caracterstico como de metal golpeado cuando la enfermedad esta evolucionada, puede ser normal al principio.

Se hereda autosmica recesiva. Suele comenzar entre la primera y segunda dcada.

El estudio patolgico muestra una prdida completa de epitelio pigmentario y fotorreceptores en la mcula.

Distrofias cono/bastones
Hay una serie de enfermedades hereditarias de la retina que comparten sntomas de retinosis pigmentaria y de enfermedad de Stargardt. En ellas se afectan fundamentalmente los conos pero tambin pueden afectarse los bastones progresivamente. Se engloban bajo el nombre de distrofias de conos/bastones. En ellas podemos encontrar disminucin de agudeza visual con alteracin de la percepcin de los colores, y a la vez constriccin del campo visual y mala adaptacin a la oscuridad. Hay tambin distrofias retinianas con afectacin predominantemente de la agudeza visual que difieren en la forma de presentacin a los cuadros clsicos de enfermedad de Stargardt se las denomina distrofia de conos.

Enfermedad de Leber
Es una distrofia retiniana grave que se caracteriza por:

Muy mala visin desde el nacimiento, fotofobia, nistagmus. En la exploracin se encuentra nistagmus de bsqueda o pendular, signo oculo-digital de Franceschetti (continuamente se aprietan los ojos con los puos), pupilas poco reactivas, fondo de ojo normal o anormal (papila plida, fondo en sal y pimienta, retinopata pigmentaria, colobomas maculares...) puede asociarse a alteraciones neurolgicas y retraso mental. Se hereda autosmica recesiva y raramente autosmica dominante. Los sntomas se aprecian desde el primer ao de vida.

Hay una prdida de fotorreceptores con degeneracin de las clulas ganglionares de la retina y atrofia ptica.

Vitreoretinopatia exudativa familiar

Clnicamente se caracteriza por disminucin de visin, estrabismo y puede ser asintomtica. En la exploracin se pueden observar desde tracciones retinianas perifricas sin afectacin de la visin hasta exudacin macular con cicatrices fibrovasculares en retina temporal y en los casos mas graves desprendimiento de retina, catarata secundaria, glaucoma neovascular, hemorragias vtreas y otras complicaciones. Se hereda autosmica dominante. Suele apreciarse entre la primera o segunda dcada con progresin lenta. Depende de la gravedad el pronstico es bueno o malo.

Retinosquisis
Son enfermedades de las capas internas de la retina. Hay dos formas: 1. RETINOSQUISIS FOVEAL FAMILIAR Se caracteriza por disminucin de la agudeza visual y alteracin de la visin de los colores. En el fondo de ojo se aprecian pliegues foveales y quistes. La retina perifrica y vtreo son normales. Se hereda autosmica recesiva aparece durante la primera dcada y progresa la prdida de visin lentamente. 2. RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA AL SEXO Se caracteriza por disminucin de la agudeza visual. En la exploracin se aprecia separacin (retinosquisis) entre las capas de la retina, que afecta tambin a la fvea. En el 50% puede existir slo afectacin de la fvea con retina perifrica normal. La retinosquisis es ms frecuente en el cuadrante temporal inferior. Se hereda ligado al sexo. Est presente desde el nacimiento y progresa lentamente.

Coroideremia
Enfermedad hereditaria caracterizada por:

Clnicamente mala visin nocturna, reduccin del campo visual, disminucin de la agudeza visual. En la exploracin se distingue por la atrofia focal del epitelio pigmentario y coriocapilar que se extiende progresivamente. La mcula suele quedar respetada hasta fases muy tardas. La herencia es ligada al sexo.

Comienza en la primera dcada de la vida y progresa lentamente.

Enfermedad de Norrie
De herencia ligada al sexo, se caracteriza por una malformacin retiniana con ceguera total debida a desprendimiento de retina en los primeros meses de vida. Se produce una hipoplasia de las capas retinianas internas asociada a proliferacin vascular que causa el desprendimiento de retina. Puede tener un aspecto de masa pseudotumoral griscea detrs del cristalino (llamada pseudotumor o pseudo glioma. Hay una proliferacin excesiva del epitelio pigmentario. Con el tiempo se desarrollan cataratas, opacidad de cornea y ptisis bulbi hacia el final de la primera dcada de vida. Las manifestaciones extraoculares no son siempre constantes e incluyen retraso mental, sordera neurosensorial progresiva, microcefalia, criptorquidia, estatura corta y cara caracterstica.

Distrofias maculares Enfermedad de Norrie Degeneracin macular PSEUDOGLIOMA SYNDROMES

Sdrome de Bardet-Biedl
Este sndrome, que se hereda de manera autosmica por un gen recesivo incompleto, se caracteriza por: degeneracin retiniana, retraso mental, obesidad, hipogenitalismo y polidactilia, se acompaa de nefropata. Con frecuencia no aparecen todas las caracteristicas del sndrome en un mismo indivisuo, sino en los distintos miembros de la familia. Es ms frecuente en los varones que en las hembras. La degeneracin de la retina es del tipo llamado "degeneracin de conos y bastones" (RP atpica). A menudo, las alteraciones observadas en el fondo de ojo son mnimas, a pesar de la disminucin de las funciones visuales y las anomalas del ERG, muy marcadas. La capacidad mental puede oscilar entre la normalidad y un retraso mental acusado. El hipogenitalismo es ms frecuente en los varones. La polidactilia se presenta, por lo regular, con 6 dedos (manos o pies). Otras anomalas digitales incluyen sindactilia y braquidactilia.

Ataxia y R.P. (ACAD tipo II)

Es la asociacin de distrofia retiniana y atrofia olivopontocerebelosa. Este proceso, autosmico dominante, se caracteriza por prdida de visin que se inicia en la tercera-cuarta dcada de vida y que pude preceder o no a la ataxia y al tremor. La alteracin del fondo de ojo es una RP atpica con gran afectacin de los conos. La disminucin de la agudeza visual y las aberraciones en la precepcin del color preceden con frecuencia a las alteraciones oftalmoscpicas. El diagnstico se establece nicamente si se realiza ERG.

Sdrome de Usher
Tambin conocido como sndrome de Graefe-Usher, ste sndrome supone aproximadamente el 3-6% de las sorderas congnitas y entre el 3 y el 18% de las RP. Se hereda tpicamente de forma recesiva aunque se han descrito casos excepcionales de herencia dominante. En ocasiones, la sordera se manifiesta desde el nacimiento y se acompaa, por lo tanto, de mutismo pero tambin puede desarrollarse con posterioridad y afectar particularmente a los tonos altos. A veces son evidentes sntomas vestibulares. Dentro del sndrome de Usher se distinguen dos e incluso cuatro tipos cuya heterogeneidad clnica se relaciona con su heterogeneidad gentica:

Tipo I. Sordera neurosensorial bilateral, profunda y congnita y un lenguaje ininteligible.. Todos los pacientes presentan alteraciones vestibulares y una ataxia no progresiva. Los sntomas de RP apareden en la infancia tarda o al inicio de la adolescencia y progresan lentamente, siendo las alteraciones visuales significativas al final de la tercera dcada de vida.

Tipo II. Sordera neurosensorial congnita no progresiva entre moderada y profunda. Las respuestas vestibulares son normales y los sntomas de RP aparecen al final de la adolescencia. Generalmente el lenguaje de estos pacientes es inteligible. La funcin visual se conserva hasta la quinta-sexta dcada de la vida. La gravedad de las alteraciones visuales y audiomtricas suele ser igual entre los miembros de una misma familia aunque no ocurre los mismo con el grado de p,rdida del campo visual y los cambios pigmentarios del fondo del ojo.

Tipo III. Se describe como la rara asociacin entre sordera neurosensorial progresiva y RP, la cual supone menos del 1% de todos los casos de sndrome de Usher. La edad de comienzo de la sordera vara desde la infancia temprana hasta la edad adulta, seguramente en base a la heterogeneidad gentica.

Tipo IV. Se sugiere para designar a los pacientes del Tipo I con retraso mental.

Neurolipo fucsinosis

Son enfermedades autosmicas recesivas caracterizadas por cmulos de pigmentos lipdicos, autofluorescentes e insolubles, en los lisosomas de las clulas ganglionares. Se diferencian las siguientes formas:

Infantil Infantil tarda Juvenil Adulta Atpica

Las tres primeras formas asocian distrofia retiniana severa con grave deterioro neurolgico. Las formas adulta y atpica y adulta conservan una visin normal. 1. Infantil. Aparecen retrasos del desarrollo mental hacia los 12-18 meses de vida y complicaciones visuales en algunos casos, a partir de los 12 meses pero siempre alrededor de los 18 meses. A los 2 aos o 2 aos y medio, ninguno puede percibir ya la luz, no hay reacciones pupilares y los movimientos del ojo carecen de coordinacin. A los 3 aos, estos nios carecen de coordinacin y mueren a la edad media de 6 aos y medio. El fondo de ojo puede ser normal y la distrofia retiniana slo se diagnostica tras la realizacin del ERG.

2. Infantil tarda. El desarrollo psicomotor del nio es normal hasta los 2-4 aos de edad; despus aparece la ataxia, se interrumpe el desarrollo, se manifiestan problemas de conducta y, concomitantemente, se sufre p&ecute;rdida de la visin. La enfermedad pregresa hasta la muerte del paciente, entre 1 y 4 aos despus del iniocio de la sintomatologa. Los hallazgos oculares incluyen atrofia ptica y/o grupos de pigmento intraretiniano.

3. Juvenil. La prdida de visin se presenta hacia los 3 aos y medio, 7 aos de edad, progresando rpidamente antes de que aparezcan los Sntomas neurolgicos o la demencia. La prdida de visin central precede a la deficiencia de adaptacin a la oscuridad y a la prdida del campo visual. La mayora de los pacientes muere antes de los 20 aos de edad por complicaciones neurolgicas. La hiperpigmentacin se limita a la mcul o se extiende por toda la periferia.

Degeneracin macular asociada a la edad

La degeneracin macular relacionada con la edad es una lesin o descomposicin de la mcula. El ojo ve los objetos que se encuentran a los lados, ya que la visin lateral o perifrica no est afectada. Por esta razn la degeneracin macular relacionada con la edad no causa ceguera total, pero puede dificultar o imposibilitar la lectura o el trabajo. La forma ms comn de degeneracin macular se denomina degeneracin macular seca o atrfica. Esta afeccin corresponde al 70% de los casos y se asocia con el envejecimiento, es causada por descomposicin o adelgazamiento de los tejidos de la mcula. Alrededor del 10% de los casos de la degeneracin de la mcula corresponden a la llamada degeneracin macular exudativa. Normalmente la mcula est protegida por un tenue tejido que la separa de los vasos sanguneos que irrigan el fondo del ojo. Algunas veces estos vasos se rompen o gotean y causan formacin de tejido fibroso. Este proceso, a su vez, suele dar lugar a neoformaciones anormales de vasos sanguneos en ese tejido. Estos nuevos vasos son muy frgiles, se rompen fcilmente, y pueden gotear. La sangre y el goteo de lquido destruyen la mcula y causan ms formacin de tejido fibroso. Las imgenes se deforman y la vista se vuelve borrosa. Las densas formaciones de tejido fibroso bloquean la visin central hasta llegar a un grado severo. La degeneracin macular puede causar sntomas diferentes en cada persona. Algunas veces slo un ojo pierde la visin central mientras que el otro ve bien por muchos aos. Si ambos ojos se afectan, puede hacerse muy difcil leer o trabajar. La degeneracin macular sola no causa ceguera total. Como la visin lateral normalmente no est afectada. La mayora de los pacientes pueden bastarse a s mismos. Esta afeccin puede reducir la visin de los colores.

Tipos de herencia:

Autosmica dominante: Hay afectados en cada generacin. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad se trasmite slo por individuos afectos. Los sanos no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres est afectado es del 50% en cada nacimiento.

Autosmica recesiva: Slo se afectan miembros de la misma generacin. No suelen afectarse los padres de los pacientes. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50% y de heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad es del 25%. Suele ser frecuente la consanguinidad entre los progenitores. Se afectan hombres y mujeres con igual frecuencia.

Recesiva ligada al sexo: Slo padecen la enfermedad los hombres. Las mujeres son todas portadoras. Las probabilidades de tener un hijo afecto para una madre portadora son del 50% y sus hijas tienen tambin el 50% de probabilidades de ser portadoras. El gen afecto se encuentra en el cromosoma X.

Herencia mitocondrial