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Síndrome
de
Sinónimos:
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1966 por Andreas Rett. Se
caracteriza por un deterioro psicomotor (retraso en la adquisición de las
habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental)
progresivo, que evoluciona en brotes y que aparece en niños que nacen
normales. Es la causa más frecuente de retraso mental profundo en mujeres.
Las manifestaciones del deterioro aparecen entre los 6 y 30 meses de edad, en
forma de deficiencia mental grave, se acompaña de autismo (fenómeno
psicopatológico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del mundo
exterior y ensimismarse), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
adquirida, epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos
de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma), ataxia
(carencia de la coordinación de movimientos musculares), espasticidad
(contracciones involuntarias persistentes de un músculo) en extremidades
inferiores y el dato más típico es la pérdida del empleo útil de la mano, que
realiza movimientos estereotipados y repetidos.
- Estadío 2 o de deterioro rápido: esta etapa transcurre entre 1-4 años de edad
y puede durar semanas o meses. Se caracteriza por una afectación severa del
desarrollo mental, que puede llegar a producir hasta una demencia
(disminución irreversible de la facultad mental) grave; aparición de estereotipias
y manifestaciones autísticas; pérdida de la destreza y movimientos finos de las
manos con motilidad grosera conservada; apraxia (incapacidad para ejecutar
actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física
y la voluntad de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una buena
disposición de realizar el movimiento); ataxia; respiración irregular, con
períodos de hiperventilación y afectación del estado general.
a.- Forma Clásica: reúne todos los criterios clínicos y puede presentarse con
convulsiones tempranas.
2.- Período pre y perinatal normal, siendo el desarrollo psicomotor normal, por
lo general hasta los primeros 12-18 meses de vida, aunque en algunos casos la
enfermedad se manifiesta en los primeros 6 meses.
7.- Aparición de marcha apráxica y apraxia/ataxia del tronco entre 1-4 años de
edad.
Asociaciones:
Autismo Ourense
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Localidad: 32003 Orense
Provincia : Orense
Teléfono : 988219389
FAX : 988216844
correo-e : autismor@teleline.es
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