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Osteogénesis

Imperfecta

Sinónimos:

Osteopsatirosis Idiopática
Vrolik, Enfermedad de
Osteomalacia Congénita
Adair Dighton, Enfermedad de
Van der Hoeve, Síndrome de
Huesos de Cristal, Enfermedad de los
Lobstein, Enfermedad de
Ekman Lobstein, Enfermedad de

Código CIE-9-MC: 756.51

Vínculos a catálogo McKusick: 166200 166240 166210 259420

Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad muy rara hereditaria del


desarrollo de los huesos, que se caracteriza por osteopenia (escasez de tejido
óseo), fracturas múltiples y deformidades esqueléticas.

Es el síndrome osteoporótico (que produce osteoporosis, desmineralización


esquelética generalizada) de mayor prevalencia (número de casos de una
enfermedad en una población) en la infancia, con una frecuencia de entre
1/30.000 a 1/60.000 nacidos vivos en función de la forma clínica. Afecta a
ambos sexos y no se ha descrito predilección étnica.

La causa parece ser debida a una alteración en la síntesis del colágeno I, al


nivel de las cadenas alfa, con alteraciones en los diferentes tipos de
aminoácidos que participan en su síntesis, se ha identificado el defecto
genético en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno I,
localizados en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.31-q22) y en el brazo
largo del cromosoma 7 (7q22.1).

Es un síndrome de expresión clínica muy variable, que se relaciona con


diferentes alteraciones genéticas y patrones de herencia, en función de las
cuales se distinguen 4 variedades o formas clínicas:

a.- Tipo I: Se conoce también como enfermedad de Lobstein, síndrome de Van


der Hoeve, enfermedad de Adair Dighton, o enfermedad de Ekman Lobstein.

Descrita por primera vez en 1833 por Jean F. Lobstein en un adulto.

Es la forma más común y leve, afecta a 1/30.000 nacidos vivos, se caracteriza


por fragilidad ósea excesiva, escleróticas de coloración azul oscuro, e
hipoacusia de conducción, que se manifiesta desde la adolescencia, siendo
rara su aparición antes de la primera década de la vida.

Puede manifestarse en cualquier periodo de la vida; alrededor del 10% de los


lactantes afectados presentan ya algunas fracturas desde el nacimiento.
Presentan talla corta y deformidades múltiples, siendo las más frecuentes:
arqueamiento sobre todo de extremidades inferiores, genu valgo (piernas en
forma de X), pies planos, con metatarso varo (desviación del metatarso hacia
adentro), cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido
antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en
sentido lateral) progresiva; aparece hiperlaxitud sobre todo en pequeñas
articulaciones, que va haciéndose menos marcada en los adultos; según
crecen disminuye la hiperlaxitud y la frecuencia de fracturas, que en las
mujeres vuelve a aumentar alrededor de la menopausia, la alteración de la
audición se manifiesta progresivamente con la edad, que es constante
alrededor de los 40 años. Pueden asociar dentinogénesis imperfecta.

El estudio radiológico demuestra osteoporosis generalizada, vértebras en forma


de pez y deformidades fundamentalmente debidas a angulación en los puntos
de fracturas antiguas, aunque existen también arqueamiento en fémur, tibia y
peroné y deformidades en los huesos de los pies.

Existe un defecto en la síntesis del colágeno que afecta al procolágeno tipo I,


por alteración de las cadenas alfa debida a una alteración en la glicina, que se
manifiesta en cultivos de fibroblastos cutáneos.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

b.- Tipo II: también conocido como variedad letal con huesos arrugados o
enfermedad de Vrolik, afecta a 1/60.000 nacidos vivos si bien el 50% de los
fetos mueren intraútero.

Se caracteriza por bajo peso y talla al nacimiento, fracturas múltiples que


pueden estar presentes desde la etapa intrauterina, huesos largos arrugados y
costillas arrosariadas, con deformidades que afectan al macizo cráneo facial,
presentando un cráneo blando con islotes óseos palpables, hipotelorismo
(disminución de la separación de los ojos) y nariz picuda.

Las extremidades son muy cortas, arqueadas y deformes con muslos anchos
en ángulo recto con el tronco. La piel es fina, frágil y en ocasiones se desgarra
durante el parto, lo que resulta de utilidad para el diagnóstico. En los estudios
radiológicos se demuestra osteoporosis difusa cráneo facial, costillas
arrosariadas y una deformidad característica de los huesos largos que
aparecen arrugados en forma de acordeón.

El defecto en la síntesis del colágeno, similar al del tipo I afecta a los


aminoácidos cisteína y arginina en lugar de glicina y se manifiesta en cultivos
de fibroblastos cutáneos.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

c.- Tipo III: afecta fundamentalmente al recién nacido o lactante pequeño y no


suelen fallecer antes de alcanzar la edad adulta. Clínicamente son similares al
tipo I aunque la coloración azul de las escleróticas, presente al nacimiento o en
los primeros años de la vida, va disminuyendo con la edad.

Cursan además de con fracturas múltiples presentes desde el nacimiento, con


importantes deformidades progresivas como rasgo más característico; no suele
asociarse a alteraciones de la audición.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo o excepcionalmente


dominante.

d.- Tipo IV: similar en cuanto a las manifestaciones fenotípicas a la tipo I, pero
con sin escleróticas azules.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, se complementa con pruebas


bioquímicas que ponen de manifiesto una actividad de la fosfatasa alcalina
sérica normal o elevada y los estudios radiológicos.

Ante el hallazgo radiológico de fracturas múltiples, debe hacerse diagnóstico


diferencial con el maltrato infantil, déficit nutricionales, neoplasias asociadas y
otros síndromes hereditarios: síndrome de Ehlers Danlos, condrodisplasias e
hipofosfatasia, homocistuniria y enfermedad celíaca.

No existe un diagnóstico prenatal fiable para todos los tipos de osteogénesis


imperfecta, si bien la práctica de ecografía, radiografía y estudios bioquímicos
fetales puede resultar de ayuda para el diagnóstico de los casos más graves.

Es posible la realización de consejo genético en las familias con historia familiar


positiva.

El pronóstico de la osteogénesis imperfecta varía en función de la forma clínica;


la aparición de fracturas neonatales no condiciona un peor pronóstico en
cuanto a deformidad o discapacidad.

El tipo II es la forma más grave, ya que suelen fallecer en los primeros meses
de vida por complicaciones cardiorespiratorias.

No existe un tratamiento curativo de la enfermedad.


El tratamiento se centra en la prevención de la osteoporosis y las fracturas
patológicas y en la corrección de las deformidades, mediante fisioterapia y la
mayoría de las veces mediante intervenciones quirúrgicas.

En el manejo del recién nacido afectado se aconseja evitar las superficies de


apoyo blandas y se recomienda el uso de colchón y almohadas duras, así
como una movilización y manipulación extremadamente cuidadosas,
especialmente durante la higiene.

En cuanto a las posibilidades de prevención de la osteoporosis con medicación,


no se ha contrastado científicamente e independientemente de la edad, la
utilidad de los suplementos de vitamina C, calcio, flúor, óxido de magnesio ni de
tratamiento con esteroides anabólicos, calcitonina y fluoruros. Se han utilizado
con diferente éxito ciertos bifosfonatos, ya que inhiben la reabsorción ósea.

Sobrepasado el periodo neonatal el tratamiento se basa en la inmovilización de


las fracturas y la ortopedia y cirugía correctoras.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.


Avellaneda; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Información Médica. (Idioma español)


Página de afectados. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Catalana de Osteogénesis Imperfecta


Domicilio : Gran Vía de las Cortes Catalanas 1126, 7º 1ª
Localidad: 8020 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfono : 933056205, 933137610
correo-e : osteogenesisbcn@teleline.es

Asociación Catalana Pro Afectados O.I. (ACOI)


Domicilio : Gran Vía 562, Pral. 2ª
Localidad: 8011 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfono : 933056205, 934515550
WEB : http://www.xarxabcn.net/acoi/

Asociación de Huesos de Cristal de España. (AHUCE)


Domicilio : C/ San Ildefonso 8, Bajo - derecha
Localidad: 28012 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 914678266
FAX : 915283258
correo-e : ahuce@vodafone.es
WEB : http://www.ahuce.org

Asociación Huesos de Cristal Madrid. (AMOI)


Domicilio : C/ Mayorazgo 25, 1ª planta, 4
Localidad: 28915 Leganés
Provincia : Madrid
Teléfono : 916802284
FAX : 916802284
correo-e : info@amoimadrid.org
WEB : http://www.ahucemadrid.org

Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la


Infancia y Adolescencia. (AHEDYSIA)
Domicilio : C/ 8 de Maig s/n. "Llar del Pensionista"
Localidad: 3570 Villajoyosa
Provincia : Alicante
Teléfono : 965895409, 619928244
correo-e : ahedysia@wanadoo.es

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.


(ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)


Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)


Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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