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Imperfecta
Sinónimos:
Osteopsatirosis Idiopática
Vrolik, Enfermedad de
Osteomalacia Congénita
Adair Dighton, Enfermedad de
Van der Hoeve, Síndrome de
Huesos de Cristal, Enfermedad de los
Lobstein, Enfermedad de
Ekman Lobstein, Enfermedad de
b.- Tipo II: también conocido como variedad letal con huesos arrugados o
enfermedad de Vrolik, afecta a 1/60.000 nacidos vivos si bien el 50% de los
fetos mueren intraútero.
Las extremidades son muy cortas, arqueadas y deformes con muslos anchos
en ángulo recto con el tronco. La piel es fina, frágil y en ocasiones se desgarra
durante el parto, lo que resulta de utilidad para el diagnóstico. En los estudios
radiológicos se demuestra osteoporosis difusa cráneo facial, costillas
arrosariadas y una deformidad característica de los huesos largos que
aparecen arrugados en forma de acordeón.
d.- Tipo IV: similar en cuanto a las manifestaciones fenotípicas a la tipo I, pero
con sin escleróticas azules.
El tipo II es la forma más grave, ya que suelen fallecer en los primeros meses
de vida por complicaciones cardiorespiratorias.
Asociaciones:
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