Trastornos del espectro autista: Gua para su deteccin precoz

la Consejera de Salud
est desarrollando una comunicacin continuada
entre las asociaciones de afectados y la organizacin sanitaria, con el objetivo de ir mejorando no solo la calidad de la atencin de los servicios, sino adems articular el mejor apoyo para los pacientes y su entorno, que se puede prestar tambin desde las asociaciones. Esta gua que tenis en vuestras manos es buen ejemplo de ello, de forma que son las mismas asociaciones las que, gracias a sus interrelaciones en un mundo global y sus asesores profesionales, aportan instrumentos tcnicos que mejoran ostensiblemente la respuesta a los problemas de salud; en este caso, referida a la aplicacin de un cuestionario de deteccin que facilita el diagnstico precoz de los afectados por lo que hoy se denomina

Trastornos del Espectro Autista.

Estamos pues ante el tipo de colaboracin mas avanzada en un marco democrtico, que permite el mejor fruto de unas relaciones bien entendidas, en las que la colaboracin y la implicacin de los distintos actores, predomina sobre los intereses sectoriales de unos y de otros. Estos frutos, vemos que hoy alcanzan a las actuaciones tcnicas de los servicios y que partiendo de propuestas de alta calidad, han sido adaptadas y validadas por los planificadores, gestores y profesionales de nuestra organizacin. Hoy estamos asistiendo a una amplia diversidad de formas de participacin en salud, que sin duda generan multitud de beneficios inmediatos y de futuro, que tenemos que encauzar debidamente en una poltica de participacin, que haga posible este tipo de sinergias. La Consejera de Salud est empeada y decidida en el desarrollo de este marco conjunto de colaboracin, donde no solo se trata de dar satisfaccin a los derechos, sino como vemos en la practica, se convierte en herramienta de cambio para la atencin que prestamos a nuestros ciudadanos

nicamente nos resta agradecer el trabajo y el esfuerzo que todos los profesionales y
miembros de la federacin han realizado, y que han hecho posible el avance que esta gua supone. Animamos pues a su utilizacin, y a tener en cuenta las recomendaciones que en ella se explicitan. Josefa Ruiz Fernndez Directora General de Salud Pblica y Participacin Social

NDICE

Introduccin los trastornos del espectro autista [TEA] prevalencia etiologa mecanismos subyacentes en los TEA seales de alerta CHAT un instrumento de deteccin cuestionario CHAT notas metodologa tratamiento actuaciones bibligrafa directorio 7
.8

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..
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22 ..24
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introduccion

el objetivo de esta gua es facilitar la tarea de los mdicos pediatras

del Sistema Sanitario Andaluz en la mejora de la deteccin de los nios y nias con sospecha de padecer un Trastorno del Espectro Autista (TEA). Hasta este momento, la deteccin de este trastorno se hacia en torno a los 36 meses. Con su adelanto se obtiene una mejora derivada de los beneficios de una intervencin precoz adecuada, que repercute adems en el mejor trato del desconcierto y la incertidumbre, tanto por parte de padres como de educadores, respecto a cmo tratar a su hijo/alumno. En laltima dcada de investigacin dentro delmbito de los TEA se ha hecho un esfuerzo importante para determinar cuales seran las seales de alarma, que ya desde edades tempranas, podran informar a un profesional de la existencia de un alto riesgo de estar ante un nio pequeo que lo padezca. Por ello es importante incorporar el conocimiento, por parte de los profesionales que llevan a cabo el seguimiento de salud infantil (comnmente llamado programa del nio sano), de dichas seales de alerta o indicadores de riesgo para la deteccin precoz del autismo. Seales que son fcilmente detectables alrededor de los 18 meses de vida del nio. Con esta deteccin temprana se posibilitar el derivar lo antes posible al nio/a con un alto riesgo de padecer un TEA a un diagnstico en profundidad y a la intervencin ms adecuada paral/ella, y as, optimizar los aprendizajes en la etapa tan fructfera para el desarrollo como es la que precede a la edad de escolarizacin en educacin primaria. Tambin permitir comenzar la formacin inmediata de educadores y padres para la utilizacin temprana de tcnicas y estrategias educativas especficas para estos nios y nias

Los trastornos de aspectro autismo

actualmente se consideran los Trastornos del Espectro Autista comotrastornos

neuropsiquitricos que, presentando una amplia variedad de expresiones clnicas, son el resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central. En el concepto del Espectro Autista no solo se incluyen a los nios/as con Trastornos Generalizados del Desarrollo descritos por clasificaciones internacionales, CIE-10 y DSM IV; tambin englobara a aquellos/as que presentan un conjunto de sntomas autistas situados en un continuo. De este modo los Trastornos del Espectro Autista se reflejan en la alteracin cualitativa de tresreas fundamentales del desarrollo de la persona y que se alteran con distinta gravedad y tienen una presentacin clnica particular en cada individuo: 1. lteracin del desarrollo de la interaccin social recproca. 2. Alteracin de la comunicacin verbal y no-verbal .3Desarrollo de un repertorio restringido de intereses y comportamientos. Estas alteraciones persisten a lo largo de la vida y se presentan con caractersticas diferentes segn el momento de desarrollo (primera infancia, etapa educativa, adolescencia, adultez 8

PREVALENCIA
Los ltimos estudios epidemiolgicos reflejan que los TEA afectan a 1 de cada 166 personas si tomamos en consideracin todo el espectro del trastorno. Otro dato relevante es que los TEA afectan a la poblacin masculina en una proporcin de 4:1 con respecto a la femenina. Los estudios apuntan la incidencia de los TEA en la misma proporcin en todas las clases sociales y en las diferentes culturas afectadas

ETIOLOGA
La evidencia cientfica coincide en establecer que los sntomas de los Trastornos del Espectro Autista son el resultado de alteraciones generalizadas del desarrollo de diversas funciones del sistema nervioso central. La causa o causas, est an por dilucidar, aunque hay clara coincidencia en que son de naturaleza biolgica. Est claro que no se trata de una causa biolgica nica, sino que hay que pensar en una etiologa multifactorial. En la mayora de los casos hay que considerar el papel de factores hereditarios, con una contribucin gentica compleja y pluridimensional, que dara lugar a una gran variabilidad en la expresin de las conductas. Sin embargo, los genes por si solos no pueden explicar todas las variaciones que se dan en las desviaciones muy precoces. Hay que tener en cuenta la

interaccin entre el potencial gentico y el entorno biolgico a nivel pre y perinatal. En otros casos existe una gran relacin entre los TEA y algunas patologas genticas (fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, sndrome de X frgil, ). Actualmente existe evidencia cientfica de que un mecanismo causal biolgico est presente en la etiologa del autismo. Se ha demostrado que no hay ninguna relacin causal entre las actitudes y las actuaciones de los padres y las madres y el origen de los TEA.

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La expresin clnica hay que considerarla como el resultado de la interaccin entre la constitucin de la persona (predisposicin biolgica) y un nmero de factores internos y externos que pueden interactuar de manera favorable protegiendo del riesgo, o de manera desfavorable, acentundolo. Pueden actuar como factores protectores: un cociente intelectual alto, el desarrollo del lenguaje y del habla, intervenciones exitosas en el desarrollo, y un entorno social protector que pueda afrontar la mltiple problemtica y, al mismo tiempo, favorecer un desarrollo slido. A la inversa, los factores de riesgo incluyen: un cociente intelectual bajo, ausencia de lenguaje o de habla, problemas neurolgicos asociados, ausencia de programas educativos en la primera edad, y un entorno social incapaz de prestar apoyo y afrontar la tremenda presin causada por la presencia de un nio o nia afectada por un TEA

MECANISMOS SUBYACENTES EN LOS TEA

Las evidencias cientficas corroboran que las personas incluidas dentro del espectro muestran deficiencias para procesar informacin. Estas anomalas incluyen, a nivel psicofisiolgico, trastornos en la regulacin de los diferentes componentes de la atencin. A nivel cognitivo- conductual, el dficit para procesar la informacin se manifiesta por un desarrollo alterado de la llamada coherencia central, que limitar la adecuada percepcin y comprensin del mundo que les rodea, y disminuir tambin su capacidad para entender los pensamientos, las emociones y las intenciones de los dems. Este dficit neurocognitivo es a la vez perceptivo (la persona no entiende lo que percibe) y ejecutivo (le falta capacidad para organizar y planificar respuestas y actuaciones psicomotoras intencionales). Si bien los problemas de modulacin de los estmulos sensoriales de las personas afectadas de autismo han sido descritos (por ejemplo: visuales, auditivos, tctiles, olorosos, ), las bases fisiolgicas concretas de estos fenmenos no estn claras. Esto puede explicar por qu dichas personas, con objeto de eludir un entorno social incomprensible, perseveran en actividades restringidas y repetitivas. El conocer estos mecanismos subyacentes al dficit es de mxima importancia para todos lo que estn involucrados en compartir su vida, educar y dar tratamiento a la poblacin afectada por TEA

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!
12 SEALES DE

ALERTA
la aparente normalidad que muchos nios y nias con TEA muestran en su
desarrollo y la sutileza de los sntomas precoces dificultan su deteccin temprana. Las siguientes preocupaciones expresadas por los padres a los pediatras, sobre sus hijos o hijas menores de 2 aos, han de ser consideradas como SEALES DE ALERTA de la posible presencia de un TEA

REAS DE COMUNICACIN

REAS DE JUEGO Y

Y SOCIALIZACIN 1 Casi nunca atiende cuando se le llama. A veces parece sordo 2 No seala para mostrar o compartir su inters. 3 No ha desarrollado el lenguaje oral, o lo ha perdido. 4 Si tiene lenguaje, pero lo usa de manera peculiar, o es muy repetitivo. 5 Se re o llora sin motivo aparente. 6 No reacciona casi nunca ante lo que ocurre a su alrededor 7 Parece no interesarse por los dems. 8 Apenas mira a la cara sonriendo a la vez. 9 Generalmente no se relaciona con los otros

EXPLORACIN DEL ENTORNO 11 Es muy sensible a ciertas texturas, sonidos, olores o sabores. 12 Tiene movimientos extraos, repetitivos. 13 Presenta rabietas o resistencia ante cambios ambientales. 14 Tiene apego inusual a algunos objetos o a estmulos concretos. 15 Usa los juguetes de manera peculiar (girarlos, tirarlos, alinearlos ). 16 Apenas realiza juego social, simblico o imaginativo ( hacer como si ). 17 Sus juegos suelen ser repetitivos.

nios, no les imita. 10 No suele mirar hacia donde se le seala Resumen de la Mesa de Deteccin Precoz y Atencin Temprana de AETAPI (Asociacin Espaola de Profesionales del Autismo
Seccin A PADRES

CHAT
UNINSTRUMENTO PARA LA DETECCIN DE LOS NIOS Y NIAS CON SOSPECHA DE PADECER UN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Nombre del nio/a N H Fecha de nacimiento Domicilio Telfono Edad Fecha de aplicacin

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probablemente, la prueba ms consensuada internacionalmente para la deteccin de posibles casos de Trastorno del Espectro Autista es el CHAT (ChecklistforAutism in Toddlers) de Baron-Cohen, un cuestionario para determinar posibles casos de nios/as con autismo a los 18 meses.

El cuestionario CHAT es administrado en 10/15 minutos por un profesional sanitario y consta de 9 preguntas al padre/madre y 4 tems de observacin directa con el nio/a. El objetivo es observar comportamientos signifi- cativos que, si estn ausentes a los 18 meses, indican que puede existir un riesgo manifiesto de desarrollar un trastorno socio- comunicativo. Seccin A padres Nombre del nio/a N H Fecha de nacimiento Domicilio Telfono Edad Fecha de aplicacin

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CUESTIONARIO
Seccion A padres

C H AT

1 Se divierte su hijo jugando con otros nios? Cuando va al parque o al jardn y hay otros niosCorre hacia ellos?Se pone contento
si ------------ no--------------

2 Disfruta su hijo al acariciarle o hacerle cosquillas? 3 Disfruta su hijo jugando al escondite? (Juega alcucu-tras?Aldonde est - no est - est aqu?Juega a esconderse tras una cortina y desaparecer?)
si----------------- no------------

4 Alguna vez su hijo juega a las comiditas? (haciendo como que come pero SIN comida?Le da de comer a los muecos o a sus hermanos de mentirijillas?)
si no

5 Le gusta a su hijo subirse encima de las cosas? Si-------no-------------6 Usa su hijo el dedo ndice para pedir algo que quiere? (mostrarle a la madre/padre el dedondice e insistir en que tiene que ser con el dedo) (Seala para pedir algo) (Seala para pedir algo)
Si no .

7 Alguna vez su hijo usa el dedo ndice para sealar, para indicar inters en algo?
(Si ve algo que le gusta o le sorprende,lo seala con el dedondice para que usted lo mire tambin? Pedirle a la madre/padre un ejemplo para ver si ha comprendido el sentido de la pregunta y si lo diferencia de sealar para pedir) (Seala para mostrar algo) Si--------------- no----------------

8 Puede su hijo jugar apropiadamente con juguetes pequeos (coches, cubos, etc.) y no slo metrselos en la boca, manosearlos o dejarlos caer? (Qu hace con los juguetitos? Cmo juega? Insistir con ejemplos de cochecitos, casitas o torres de
cubos) si--------------- no--------------

9 Alguna vez su hijo le trae cosas a usted (su padre/madre) para mostrarle algo interesante? (buscamos que nos ensee algo para comunicarse con nosotros

15 Seccion B obserbador
Nombre del nio/a

N H Fecha de nacimiento Domicilio Telfono Edad Fecha de aplicacin Profesional

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1 Durante la sesin, ha mantenido el nio contacto ocular con usted? Si__________no_________ 2 Consiga la atencin del nio, luego seale a travs de la habitacin un objeto
interesante (juguete o pster) y diga, sealando con el dedo, Mira! Hay un (nombre del juguete) ! Observe la cara del nio: mira lo que usted est sealando? (Asegrese de que no
mira slo el dedo) (Para puntuar SI, asegrese de que el nio no ha mirado simplemente la mano, sino que realmente ha mirado el objeto que usted est sealando). SI------------------ NO--------------------

3 Consiga la atencin del nio, luego ponga sobre la mesa un platito, una
cucharita y una tacita o un vaso de yogur vaco y dele al nio un mueco. Pdale que le d de comer o de beber al mueco, a la madre o a s mismo. Simula el nio dar de comer?
(No le muestre cmo hacerlo)

4 Pregunte al nio: dnde est la puerta?, Si----------------- no---------------------

dnde est el nene?, dnde est el

(nombre del juguete)? Seala con el dedo ndice el objeto por el que usted le pregunta?

PUNTUACIN
Si un nio punta en los tems4 y7 de la Seccin A y en los tems2,3 y4 de la Seccin considera unalto riesgo de encontrarnos ante un TEA. Si un nio punta en los tems7 de la Seccin A y4 de la Seccin B, se establece un riesgo medio. En ambos casos hay que remitir al nio a una unidad de evaluacin especializada

B, se

Notas aclaratorias sobre la aplicac ion del cuestionario

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como ya se ha dicho, esta sencilla prueba trata de detectar en los nios y nias
la presencia de determinadas alteraciones en su desarrollo, que nos indiquen la posible presencia de un TEA. Para ello, Baron-Cohen y colaboradores establecen como ms significativas las alteraciones en 5tems (4 y 7 de la seccin A y 2, 3 y 4 de la seccin B), ya que hacen mencin a tres reas fundamentales en el desarrollo del nio:

Los gestos protodeclarativos (correspondiente a lostem 7 de la Seccin A y 4 de la Seccin B) En el desarrollo normal de los nios, entre los 9 y los 14 meses, stos desarrollan la habilidad de sealar para que las otras personas los miren, como un fin en si mismo, para

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, como un fin en si mismo, para

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NOTASAC L A R AT O R I A S
SOBRE LA APLICACIN DELqu estamos buscando?
CUESTIONARIO

C H AT

mostrar sus intereses. Este dficit se considera especfico de los TEA, ya que hay otro tipo de gesto de sealar, el gesto protoimperativo (sealar objetos fuera de su alcance para conseguirlos) que no est especficamente alterado en los TEA.
Seguimiento de la mirada (correspondiente al tem 2 de la Seccin B)

Los nios normales, entre los 9 y los 14 meses miran en la misma direccin que los adultos. ste es otro de los dficits de los TEA que se engloba junto al anterior dentro de las habilidades de atencin conjunta. Estas conductas dan lugar a que el foco de atencin del nio y el adulto converjan en el mismo objeto o suceso.
Juego de ficcin (correspondiente a los tems 4 de la Seccin A y 3 de la Seccin B)

Juego en que se sustituyen unos objetos por otros y/o se atribuyen propiedades ausentes a objetos o situaciones. Esta alteracin tambin se considera especfica de los TEA ya que no est especficamente afectado el juego funcional, donde los nios emplean los juguetes en base a sus funciones convencionales. Las habilidades de atencin conjunta surgen en el desarrollo del nio alrededor del ltimo trimestre del primer ao y son fundamentales, ya que en el dominio y el control de la mirada se asientan logros posteriores en las habilidades de adquisicin de informacin social. De hecho, constituyen la base para la formacin de funciones socio-comunicativas bsicas en su desarrollo: habilidades mentalistas (interpretar los deseos, intenciones, creencias de las otras personas), desarrollo adecuado de un lenguaje comunicativo (llegar a la referencia lingstica) y reciprocidad socioemocional. Tambin son significativas las alteraciones en las habilidades simblicas ya en el segundo ao de desarrollo, que se manifiestan en los dficits para desarrollar juego funcional con objetos, juego de ficcin y dejar en suspenso acciones o representaciones, con el fin de crear significados que puedan ser interpretados por otras personas o por uno mismo. Esto afectar gravemente no slo al desarrollo del juego sino a la comunicacin y al desarrollo del lenguaje
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CONTENIDO

Al objeto de poder realizar la deteccin precoz de los trastornos generalizados del desarrollo, el CHAT ha de aplicarse y cumplimentarse en sus dos secciones -Seccin A de Padres y Seccin B del Observador-. La Seccin A es bsicamente la de mayor discriminacin y, con la Seccin B se evitan falsos positivos, puesto que deben ser positivas las dos secciones para considerar al nio de riesgo.

VA L O R A C IN

La Seccin A de Padres consta de 9 preguntas y la Seccin B del Observador de 4 preguntas que deben ser aplicadas en su totalidad, ya que el resultado de un NO en los items 4 y 7 de la Seccin A y en lostems 2, 3 y 4 de la Seccin B, representa un alto riesgo de encontrarnos ante un TEA y un NO en lostems 7 de la seccin A y 4 de la Seccin B un riesgo medio, siendo necesaria una evaluacin por especialistas en ambos casos.

MOMENTO DE APLICACIN

El CHAT est diseado para ser aplicado a nios entre 18 y 24 meses. La falta de visita reglada en nuestro sistema sanitario a esa edad, nos condiciona el momento de aplicacin del mismo en las dos citas siguientes

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CUESTIONARIO

C H AT

METODOLOGA
DE CUMPLIMENTACIN DEL

aplicacindel mismo en las dos citas siguientes

TRATAMIENTO DE LOS NIOS Y NIAS

CON TEA
15 Meses de edadEl CHAT se aplicar a todos los nios/as al cumplir los 15 meses, coincidiendo con el control de salud que se efecta dentro del se- guimiento de salud infantil, por el pro- fesional sanitario que lo realice (la sec- cin del observador). Es decir, a esta edad puede ser administrado por el personal de enfermera, que en algunos centros es el que realiza dicha visita. En el caso de que el Cuestionario CHAT resulte negativo (-) a los 15 meses, se considerar normal, pasando a ser aplicado de nuevo en la visita de 24 meses. En el caso de que el Cuestionario CHAT sea positivo (+), se ha de repetir su aplicacin cuando el nio cumpla 18 meses (edad para la que est diseado el cuestionario). Si en este nuevo control resulta de nuevo positivo (+), se derivar al nio al nivel especializado, segn los trmites habituales, a ser posible de forma preferente. 24 Meses de edadEl CHAT se aplicar a todos los nios/as al cumplir los 24 meses. En aquellos casos en los que el Cuestionario CHAT resulte positivo (+) se derivar al nio/a al nivel espe- cializado, segn los trmites habituales, a ser posible de forma preferente

aplicacindel mismo en las dos citas siguientes

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segn el Documento propuesto por Autismo Europa, los enfoques educativos

apropiados de por vida, el apoyo a las familias y a los profesionales implicados y la provisin de servicios adecuados, constituyen en la actualidad el mejor tratamiento de los chicos y chicas con TEA. Desde esta Asociacin se proponen como prioritarios los siguientes objetivos de tratamiento: y Favorecer un desarrollo social y comunicativo adaptado a los diversos contextos donde la persona afectada de TEA se ubica a lo largo de su vida. Ensearles competencias adaptadoras y entrenarles en funciones cognitivas y emocionales que fomenten su flexibilidad. y Tratar aquellos problemas de conducta y trastornos emocionales asociados que interfieran con el desarrollo. y Prestar apoyo y dar informacin a las familias y profesionales implicados; ayudarles a afrontar las dificultades a medida que aparecen, y ayudarles para que sus propias decisiones se adapten a las necesidades de la persona afectada de TEA.

y Ampliar los intereses y las competencias especiales que poseen muchas de las personas afectadas de TEA. En el estado de conocimiento actual, no existe ningn tratamiento mdico, educativo o de cualquier otro tipo, quecure el autismo, configurndose un enfoque multimodal como el medio ms adecuado de mejorar el pronstico e integracin de los nios/as con TEA. Sin embargo, conviene sealar la existencia en la actualidad de una variada oferta de terapias alternativas que se presentan a los familiares como una opcin parala cura del autismo. Terapias basadas en alergias a elementos naturales (gluten, casena, oligoelementos...), y que proponen diversos tipos de dietas, y otras basadas en un tratamiento unilateral mediante estimulacin sensorial, estimulacin motora o tratamiento con animales. Ninguno de estos tratamientos alternativos est respaldado por estudios cientficos que apoyen sus afirmaciones y sus promesas de curacin. Las familias de nios/as con TEA deberan ser prevenidas acerca de la existencia de estas terapias y de su escasa fiabilidad cientfica23

mediante el uso de las seales de alerta o del instrumento CHAT, antes

descritos, el pediatra podr detectar, en las visitas de seguimiento de salud infantil, o en otras consultas, pacientes con un considerable riesgo de padecer un TEA. Una vez informada la familia, teniendo en cuenta que el CHAT es un cuestionario de deteccin y no de diagnstico, de la presencia de alteraciones en el desarrollo de las habilidades sociales y comunicativas que se observan en la exploracin, el siguiente paso del proceso ser su derivacin hacia la consulta especializada, en el dispositivo de salud mental. Se aconseja que, al igual que se realiza ante la sospecha de una patologa grave, se informe a los padres del nio/a de la importancia de acudir a la consulta especializada correspondiente, que pueda descartar la presencia de una alteracin grave en el desarrollo del nio/a

biografia
American Academy of Pediatrics.Committee on Children with Disabilities. 2001. Technical Report: The Pediatricians Role in the Diagnosis and Management of Austistic Spectrum Disorder in Children. Pediatrics Vol. 107, No5. (En www.pediatrics.org/cgi/content/full/107/5/e 85). Asociacin Internacional Autismo-Europa. 2000. Descripcin del Autismo. Baron-Cohen, Allen J., Gillberg C. 1992. Can austism be detected at 18 months?.He haystack and the chat. British Journal of Psychiatry. 121 839-843.

Baron-Cohen, S. y colaboradores.1997.Marcadores psicolgicos para la deteccin del Autismo Infantil en una poblacin amplia. En Rivier, A. y Martos, J. El tratamiento del Autismo: Nuevas perspectivas. IMSERSO-Ministerio de Asuntos Sociales.

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