Ttulo:Sndrome de Treacher Collins: importancia del odontopediatra en el equipo multidisciplinar.

Autores:Torre Snchez, A de la; Garca Yrnoz, C; Mrquez Durn, L; Gmz Garca Revista:Odontologa Peditrica, 2007 MAYAGO; 15 (2) Pgina(s):77-83 ISSN:11335181 Resumen:El sndrome de Treacher Collins (STC) es una alteracin del desarrollo craneofacial que pertenece al grupo de la disostosis mandibulofaciales. Esta condicin se hereda de forma autosmica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Se caracteriza por presentar de forma variable malformaciones faciales de tejidos duros y blandos como micrognacia, hipoplasia malar, fisuras palpebrales descendentes, malformaciones del pabelln auricular y paladar fisurado. Aunque es un sndrome que tiene una baja incidencia, su localizacin en la zona maxilofacial hace que sea importante para el odontopediatra que, como primer especialista que evala la zona bucal del nios, conoce los rasgos ms importantes que presenta esta condicin, as como el protocolo de tratamiento que se realiza actualmente. Se presenta el caso de un nio con STC atendido desde su nacimiento en el Hospital de la Paz de Madrid, en el Servicio de Ciruga Maxilofacial Infantil. Se realiza tambin una revisin bibliogrfica de los ltimos datos relacionados con este sndrome, para ello se utilizan artculos obtenidos en revistas especializadas del sector. Las palabras clave utilizadas en la bsqueda fueron: "Treacher Collins syndrome" y "mandibulofacial disostosis". A lo largo de la vida los pacientes afectados por el STC requerirn sucesivas intervenciones para intentar solventar muchas de sus alteraciones. La primera y la ms urgente es evitar la obstruccin de la va area, necesitndose algunas veces las traqueotoma. En el caso clnico que presentamos se realiz una distraccin mandibular como alternativa para mantener la va area, consiguindose adems con ella mejorar la micrognacia del paciente. El manejo por el manejo de la va area, as como por el acceso a la cavidad oral. La ciruga ortogntica que posiblemente necesitar en algn momento de su vida tambin es otro dato a tener en cuenta por el odontopediatra. http://europa.sim.ucm.es/compludoc/AA? articuloId=586258&donde=castellano&zfr=0

Base de dados : Pesquisa : Referncias encontradas : Mostrando:

LILACS 148291 [Identificador nico] 1 [refinar] 1 .. 1 no formato [Detalhado]

pgina 1 de 1

1/1

LILACS

seleci ona para imprimir Fotocpia Documentos relacionados

Id: 148291 Autor: Moreno, R; Navarrete, P; Elissalde, L; Aros, C. Ttulo: Sndrome de Treacher Collins en una familia / Treacher Collins' syndrome in a family Fonte: Rev. chil. cienc. md. biol;1(1):55-8, 1991. tab, ilus. Idioma: Es. Resumo: El sndrome de Treacher Collins (STC) fue descrito por primera vez en 1846. La ocurrencia familiar ha sido bien establecida y sigue una transmisin regular dominante, con variabilidad interfamiliar e incremento en la severidad en generaciones sucesivas. Se presenta una paciente de 9 aos que consulta en Policlnico de Gentica por: hipoacusia, cuadros respiratorios a repeticin, retraso del desarrollo psicomotor, dismorfias, observacin genopata. Es hija de padres no cosanguneos, embarazo controlado, actividad fetal lenta, tabaquismo materno, parto eutcico, con peso y talla de nacimiento normales. Al examen fsico destaca: facie angosta, oblicuidad antimongoloide de ojos, ausencia de pestaas y coloboma del borde externo del prpado inferior, hipoplasia malar, nariz de pjaro, micrognatia, implantacin anormal de pelo en mejillas, comisura labial hacia arriba, hipoacusia. En antecedentes familiares destaca: madre y hermanastra con rasgos fsicos similares e hipoacusia. Evaluadas las tres por Otorrino se confirma en ellas hipoacusia de transmisin bilateral y malformaciones de odo medio. El examen radiolgico demuestra la hipoplasia malar. Con todos estos antecedentes se concluye que el fenotipo corresponde a un S.T.C. (AU) Descritores: Disostose Mandibulofacial/gentica -Surdez/diagnstico Aconselhamento Gentico Limites: Humanos Feminino Adulto Responsvel: CL1.1 - Biblioteca Central

http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/? IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=148291&indexSearch=ID

Base de dados : Pesquisa : Referncias encontradas : Mostrando:

LILACS 395157 [Identificador nico] 1 [refinar] 1 .. 1 no formato [Detalhado]

pgina 1 de 1

1/1

LILACS

seleci ona para imprimir Fotocpia Documentos relacionados

Id: 395157 Autor: Morn Murillo, Sara Marcela; Rubio Garca, Guillermo; Carreo Rojas, Juan Carlos; Galvis Ruz, Sandra Milena. Ttulo: Manejo ortodntico prequirrgico de un paciente con sndrome de treacher collins. Reporte de caso / Presurgical orthodontic management of a patient with Treacher Collins syndrome. A case report Fonte: Univ. odontol;23(53):49-56, dic. 2003. ilus, tab. Idioma: Es. Resumo: El sndrome de Teacher Collins o disostosis mandibulofacial autosmico dominante que involucra tejidos derivados del primer y segundo arco branquial, esto es, estructuras en los tercios medio e inferior de la cara. Con este diagnstico se atendi un hombre de 18 aos de edad, quien requera manejo ortodntico y quirrgico. Prequirrgicamente se propuso eliminar apiamiento, conseguir relaciones caninas simtricas clase II por 2 mm, lograr sobremordida vertical del 20/100 y horizontal de 1 mm, lograr adecuada relacin de cspides en el segmento posterior bilateralmente. Se utiliz tcnica de arco recto slot 0,018; se realizaron exodoncias de primeros premolares superiores e inferiores; se alinearon y nivelaron los arcos; se realiz la retraccin canina considerando un anclaje mximo inferior y moderado superior; se retrajeron los dientes anteriores; se aplicaron torques individuales; y se finaliz la ortodoncia prequirrgica sobre arcos rectangulares lisos sobre los cuales se soldaron los pines quirrgicos. Con este manejo ortodntico se consiguieron formas de arco armnicas, relaciones caninas y molares asimtricas, sobremordida horizontal de 4 mm entre 21, 31 y 32 y de 2.5 mm entre 11, 41 y 42, as como sobremordida vertical 10/100 Aunque no se lograron las relaciones caninas programadas, el resultado dental fue bastante aceptable, para pasar a la fase quirrgica, teniendo en cuenta que el paciente era muy poco colaborador con la aparatologa y su higiene oral, por lo que se vio la necesidad de interrumpir las fuerzas ortodnticas en algunas ocasiones para solicitar apoyo periodontal y restaurador. Descritores: Disostose Mandibulofacial Disostose Arcada sseo-Dentria Doenas Maxilares Ortodontia -Colmbia Responsvel: CO185.1 - Biblioteca Central

http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/? IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=395157&indexSearch=ID

Presentacin de caso
Hospital Gineco-Obsttrico Docente Provincial Isabel Mara de Valdivia Y Salas. Sancti Spritus

Presentacin de un caso con Sndrome Treacher Collins.

Dr. Noel Prez Valds1, Dr. Reinaldo Menndez Garca2, Dr. Ramn Acosta Daz3, Lic. Yameln Prez Gonzlez4 Especialista de 1er grado en MGI y Neonatologa. Profesor Instructor 1 Especialista de 1er grado en Gentica. Profesor Asistente 2 Especialista de 2do grado en Pediatra. Profesor Auxiliar 3 Licenciada en Enfermera. Profesor Instructor 4 resumen El Sndrome de Treacher Collins (STC) tambin denominado sndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, es un desorden autosmico dominante del desarrollo craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones clnicas. Se realiz la presentacin de un caso con Sndrome de Treacher Collins; el segundo publicado en la literatura nacional. El caso presentado no mostr un patrn de herencia autosmico dominante pudindose tratar de una mutacin de Novo. Observndose mltiples malformaciones craneofaciales as como de vas respiratorias superiores lo cual motiv su posterior ventilacin mecnica, realizacin de traqueostoma e implantacin de cnula con recnula y falleciendo a los 3 meses de edad con diagnsticos anatomopatolgicos de STC, Bronconeumona severa, Traqueolaringomalasia y Encefalopata Hipxico Isqumica. DeCS: DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL, ESTUDIOS DE CASOS Y CONTROLES INTRODUCCIN El Sndrome de Treacher Collins (STC), tambin denominado sndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, es un desorden autosmico dominante del desarrollo craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones clnicas. La disostosis mandibulofacial es una entidad heterognea ( 1 ). Los locus del STC han sido previamente mapeados para el cromosoma 5q32-33.2. Se reporta un paciente con disostosis mandibulofacial moderada con una pequea deleccin del Cr. 3p, 46, XY y del Cr. 3p23-24.12. Las regiones ms comunes establecidas relacionadas al STC son Cr. 5q31.3-33.3. Reportndose 4 pacientes con disostosis mandibulofacial y anormalidad en el rea del cromosoma 5q31.3. Recientemente se aisl un nuevo marcador polimrfico que ha permitido la identificacin de eventos de recombinacin solapados en dos

individuos afectados. La extensin del mapa de trascripcin de la regin crtica prximamente ha resultado en el aislamiento de un nuevo gen (el cual ha sido nombrado Triaca) de funcin desconocida. (2) El STC es un desorden en el cual estn presentes con mucha frecuencia anomalas bilaterales simtricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial. En general, hay una penetrancia completa y una expresividad variable. (3) La disostosis mandibulofacial es rpidamente reconocida sobre la base de las caractersticas faciales aparentemente causadas por anormalidades de tejidos blandos y slidos de la cara, incluyendo malformaciones de los odos (4). Se caracteriza por el involucramiento de estructuras faciales bilaterales, incluyendo malar e hipoplasia mandibular, poco desarrollo del hueso zigomtico, rasgos antimongoloideos y anormalidades del odo medio y externo. El sndrome presenta un patrn autosmico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. ( 3, 5 ) En el pas el nico y primer caso publicado fue por el doctor Orlando Lescano en 1962, en una paciente adulta la cual se someti a tratamiento quirrgico. ( 6 ) Por todo lo anterior se decide realizar la presentacin de este caso con el objetivo fundamental de brindar una actualizacin sobre este tema.

PRESENTACIN DEL CASO

Paciente: SCM Edad: 3 meses Sexo: Femenino. Antecedentes Perinatales: Madre de 24 aos de edad. Embarazos: 3 Partos: 2 Abortos: 1 (provocado) Edad de Gestacin al Parto (EGP): 38 sem. Tipo de Parto: Eutcico. Lugar de Nacimiento: Hospital Municipal. Presentacin: Ceflica. Lquido Amnitico: Claro Placenta: Normal. Cordn Umbilical: Con tres circulares apretadas al cuello. Evolucin postnatal: Recin nacido (RN) femenino de 2200 g. de peso al nacer que se recibe en malas condiciones (Apgar 1-2 puntos) con asfixia perinatal severa, necesidades de reanimacin urgente inmediata y soporte ventilatorio mecnico con Presin Positiva Intermitente (VPPI). Se realiza intubacin endotraqueal con dificultad por epiglotis anterior, deformidad laringea y macroglosia, lo cual motiva ventilacin prolongada durante 17 das en que se realiza traqueostoma debido a la limitacin para la respiracin, insertndose una cnula 3.5 mm con recnula endotraqueal (ET). A los 3 das de ventilacin presenta bloqueo areo (neumotrax derecho) que se evaca mediante pleurotoma abierta a frasco con sello de agua; desarrollando pleuritis con derrame pleural (empiema) resolviendo dicho estado con drenaje pleural y tratamiento antibitico sistmico durante 14 das en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN); se traslada a Unidad de Terapia Intermedia (UTI) donde contina evolucionando favorablemente, trasladndose posteriormente a Cuidados Especiales Neonatales (CEN) a los 30 das de edad. Desde entonces contina evolucionando estable hasta los 3 meses de edad en que presenta Bronconeumona severa y fallece.

Datos positivos al examen fsico relacionados con la entidad motivo de presentacin (Sndrome de Treacher Collins): Deformacin crneo facial: Figura No. 1 y 2. Prpados: En los superiores no se observan anomalas. Los prpados inferiores presentan una pequea muesca al nivel de la unin de los dos tercios medianos con el externo, as como escasa presencia de pestaas. El eje de la fisura palpebral est oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera, produciendo la ilusin ptica de que existe una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca. (Hendiduras palpebrales oblicuas y pequeas con cantos externos y coloboma del prpado inferior bilateral y del Iris). Malares: Poco desarrollados, notndose en su lugar una depresin del contorno orbitario. Maxilares superiores: Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente peque os, produciendo una bveda palatina alta y ojival, una arcada dentaria en las que los dientes temporales no guardan alineacin normal. Maxilar inferior: Poco desarrollado. La denticin temporal, en especial los incisivos, no guardan la alineacin correcta para la buena oclusin. Micrognatia. Ligera microstoma y macroglosia. Odos: El pabelln auricular en s no presenta aspecto normal (ms bien esbozo del pabelln auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantacin baja auricular bilateral. Imgenes radiogrficas (Figuras 3 y 4): Se visualizan la desproporcin craneofacial, hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo cnicos y agujeros orbitales redondeados. Conclusiones anatomo-patolgicas: Bronconeumona Severa. Laringotraqueomalasia. Encefalopata Hipxica Isqumica. DISCUSIN El Sndrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostr un patrn de herencia autosmico dominante, lo cual no se corresponde con lo referido por la literatura revisada (7). Sin embargo, en nuestro caso de estudio, consideramos que pueda tratarse de Mutacin de Novo, as como se seala una expresividad variable o incompleta. (3, 5, 8) El STC es raro (de 1:40000 a 1: 70000) y en el 60% de los pacientes los antecedentes familiares son negativos (9,10). Consecuentemente, solo en unos cuantos estudios de familias son viables (7). La deteccin radiolgica de hipoplasia zigomtica o aplasia jug un papel importante de soporte. (7)

En el caso de estudio las alteraciones anatmicas traqueo-larngeas que limitaron desde un inicio la permeabilidad de las vas respiratorias constituyeron el primer factor agravante en la evolucin de esta recin nacida, a la cual se suma la sepsis (Bronconeumona severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la misma. Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstruccin aguda de las vas areas con tal severidad que necesitan intervencin quirrgica; en la literatura se presenta un neonato con obstruccin aguda de las vas areas y necesidad de realizar traqueostoma; segn lo reportan Shah FA et al. (11) BIBLIOGRAFA
1. Arn PH, Mankinen C, Jabs EW. Mild mandibulofacial dysostosis in a child with

a deletion of 3p. Am J Med Genet. 1993 Jun 15;46(5):534-6.

2. The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group. Positional cloning of a

gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Comment in: Nat Genet. 1996 Feb;12(2):124 -36. 3. Posnick JC, Ruiz RL. Treacher Collins syndrome: current evaluation, treatment, and future directions. Cleft Palate Craniofac J. 2000 Sep;37(5):434. 4. Thomas G, Sreelatha KT, Balan A, Thomas V. Multi-facial anomalies in mandibulofacial dysostosis. A report of three cases. Indian J Dent Res. 1997 Apr-Jun;8(2):53-7. 5. Moise C, Zabos D. Oftalmologa. Mandibulofacial dysostosis. Centrul de Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii, Timisoara. 1998;45(4):81-3. 6. Lescano O. Caso cubano con el Sndrome de Treacher Collins. Rev. Cub. Cir. 1962 mayo-junio;(3):43-49. 7. Marres HA, Cremers CW, Dixon MJ, Huygen PL, Joosten FB. The Treacher Collins syndrome. A clinical, radiological, and genetic linkage study on two pedigrees. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1995 May;121(5):509-14. 8. Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. Hum Mol Genet. 1996; 5 Spec No: 1391-6. 9. Passos Bueno, Maria Rita; Splendore, Alessandra. Sindrome de Treacher Collins: aspectos clinicos, geneticos e moleculares. Rev. med. (So Paulo); 2001: 80(1):52-6. 10. Andrade, Eduardo C; S. Jnior, Vanier; Didoni, Ana L. S; Freitas, Priscila Z; Carneiro, Araken F; Yoshimoto, Fabiana R. Sndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e reviso de suas caractersticas. Rev. bras. Otorrinolaringol. 2005 71(1):107-110. 11. Shah FA, Ramakrishna S, Ingle V, Dada JE, Al Khabori M, Murty PS. Treacher Collins syndrome with acute airway obstruction. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2000 Aug 11;54(1):41-3.

summary

Presentation of a case with the Treacher Collins syndrome.

The Treacher Collins syndrome (TCS), also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome, is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which shows a considerable variability of clinical manifestations. A presentation was made of a case with Treacher Collins syndrome ; the second published in Cuban national literature. The case presented didn't show a pattern of dominant autosomal inheritance, so a mutation of Novo was suspected. Multiple craniofacial malformations were observed as well as of the upper airways which motivated their later mechanical ventilation, a tracheostomy and installation of a reinforced cannula. The patient died at 3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS, severe bronchopneumonia, tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy. MeSH: MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, CASE-CONTROL STUDIES

anexos Figura 1: Sndrome de Treacher Collins. Deformidad craneofacial vista anteroposterior. Con licencia de los padres. Imagen de tecnologa digital. Figura 2: Sndrome de Treacher Collins. Deformidad craneofacial vista lateral. Con licencia de los padres. Imagen de tecnologa digital. Figura 3: Sndrome de Treacher Collins. Imagen radiogrfica del crneo vista lateral. Desproporcin craneofacial. Deformidad del macizo facial, orbitas redondeadas, hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios cnicos. Con licencia de los padres. Imagen de tecnologa digital. Figura 4: Sndrome de Treacher Collins. Imagen radiogrfica del crneo vista frontal. Deformidad del macizo facial, rbitas redondeadas, hipoplasia mandibulofacial con brotes dentarios cnicos y traqueostoma con cnula y recnula insertada. Con licencia de los padres. Imagen de tecnologa digital.

Img 1

Img 2

Img 3

Img 4

http://www.bvs.sld.cu/revistas/gme/pub/vol.9.%283%29_19/p19.html