DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGA PROYECTO DOCENTE

DIAGNOSTICO PRENATAL 2010

Diagnstico prenatal
Toda mujer gestante debe tener un control prenatal personalizado para conocer el desarrollo correcto del producto antes de su nacimiento y as, estar preparada tanto medica como psicolgicamente ante cualquier problema de salud del recin nacido. El diagnstico prenatal nos permite detectar alteraciones en el feto que incluyen malformaciones, deformaciones, madurez fetal y muy especialmente alteraciones genticas y cromosmicas Las tcnicas utilizadas pueden ser invasivas, cuando requieren intervenir necesariamente sobre los anexos embrionarios como la placenta, el lquido amnitico o el cordn umbilical y no invasivas cuando se realizan sin perturbar al feto ni sus anexos embrionarios como el ultrasonido y pruebas bioqumicas citolgicas que se realizan a travs del suero materno, como por ejemplo la deteccin de la protena plasmtica A asociada al embarazo. Amniocentesis: La edad gestacional indicada para realizarla es entre las semanas 14 a 16 de gestacin; consiste en la extraccin de lquido amnitico por va transabdominal mediante la introduccin de una aguja en el amnios. Nos proporciona informacin sobre los cromosomas fetales, la concentracin de alfa-fetoprotena para la deteccin de defectos del tubo neural y la tasa de lecitina y esfingomileina los cuales son componentes del factor surfactante que nos permiten confirmar la maduracin pulmonar del feto. Es imprescindible valorar el bienestar fetal a travs de un estudio ecocardiogrfico antes de practicar la amniocentesis. La alfa-fetoprotena se sintetiza en el hgado fetal, podemos encontrar alteraciones de la misma en el lquido amnitico adems por contaminacin con sangre materna, muerte fetal, embarazo gemelar y onfalocele. La principal complicacin asociada a este procedimiento es el riesgo de aborto en <0.5% de los casos, y menos frecuente infeccin, lesin del feto por puncin con la aguja, pie equino varo e isoinmunizacin fetal. Biopsia de vellosidades coriales Consiste en lA obtencin de muestra de vellosidades coriales por va transcervical o transabdominal, se realiza entre la 10 y 12 semana de gestacin. Permite detectar alteraciones cromosmicas la principal ventaja con la amniocentesis es que se puede practicar a una edad gestacional ms temprana lo que permite a los padres tomar de decisiones oportunas en caso de encontrarse alguna alteracin grave. La principal complicacin es el riesgo de aborto en el 1% de los casos e isoinmunizacin fetal en especial en las mujeres Rh negativas.

Cordocentesis Es la obtencin de sangre fetal desde la vena umbilical a travs de una aguja guiada por ultrasonido. Permite analizar el genoma del producto para detectar mutaciones y descubrir alteraciones cromosmicas. Se recomienda a partir de la semana 18 de gestacin y tiene un riesgo de aborto del 1 al 2%. Pruebas no invasivas Anlisis del suero materno Nos sirve para la cuantificacin de hormonas y protenas clave del embarazo y desarrollo fetal. Durante el primero y el segundo trimestres se puede detectar inhibina A, estriol no conjugado, protena plasmtica A asociada al embarazo entre otras. Tambin es posible aislar clulas fetales desde la circulacin materna. Ultrasonido Este mtodo no invasivo es ampliamente utilizado en las pacientes embarazadas an cuando no existan factores de riesgo prenatal. La Norma Oficial Mexicana recomienda realizar el primer ultrasonido en la semana 9-10 de gestacin, otro en el segundo trimestre y uno ms en el tercer trimestre. Nos proporciona informacin sobre embarazo mltiple, clculo de la edad del feto y el sexo, movilidad fetal y localizacin de la placenta entre otros. Adems, detecta alteraciones especficas como defectos cardiacos, defectos del tubo neural, displasias esquelticas, riones poliqusticos, onfalocele malformaciones del crneo, labio y paladar hendido, defectos de las extremidades incluida la polidactilia genitales ambiguos Indicaciones principales para el realizar el diagnstico prenatal a) Mujeres embarazadas mayores de 35 aos de edad b) Alteraciones cromsomicas estructurales en uno de los progenitores c) Un hijo previo con aneuplodia cromsomica de novo. Antecedentes familiares de: d) Trastornos genticos que se pueda diagnosticar o descartar mediante estudios bioqumicos o moleculares para el anlisis del DNA. e) Antecedentes familiares de un trastorno ligado al cromosoma X frente al cual no hay ninguna prueba diagnstica prenatal especfica. f) Riesgo de defectos del tubo neural como en aquellas mujeres embarazadas

con antecedente de familiares en primer grado con defectos del tubo neural.

Utilidad de mtodos de cromosmicas especficas.

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En productos con sndrome de Down durante el primer trimestre del embarazo se pueden encontrar por ultrasonido traslucencia nucal y ausencia de hueso nasal . Por amniocentesis, incremento de la fraccin beta de hormona gonadotropina corinica humana, disminucin de la protena plasmtica A asociada al embarazo). En el segundo trimestre hay disminucin de estriol no conjugado, alfa-fetoprotena e incremento de B-HCG lo cual conforma la denominada prueba triple, algunos laboratorios agregan a esta prueba la medicin de inhibina A que en el sndrome de Down se incrementa, conformando as la prueba cudruple. Estas pruebas tambin son de utilidad para la deteccin de especfica de trisomia 13 y 18. Es importante tener en mente que el diagnstico prenatal est dirigido a asesorar a los padres para la toma de decisiones adecuadas en relacin a las posibles opciones de tratamiento clnico in tero y/o al momento del nacimiento y consideraciones obsttricas en beneficio de la madre y del recin nacido.

Material elaborado: MPSS Abigail Jurez Cruz Revisado por: Dra Carmen Mndez Herrera Bibliografa: Thompson & Thompson, Nussbaum. Gentica en medicina. Editorial Elsevier. Sptima edicin.