Anlisis de ADN Trabajo prctico evaluativo

Resuelva cada una de las situaciones problemticas planteadas a continuacin. Consulte las dudas que surjan durante su resolucin antes de entregar el prctico para su correccin. 1. En la siguiente genealoga, el nio en negro presenta el sndrome de Down (trisoma del cromosoma 21). Sus padres tienen cariotipo normal. Para determinar el origen de la anomala, se analizaron tres microsatlites del brazo largo del cromosoma 21. El microsatlite D21S111 se localiza muy prximo al centrmero, el D21S222 est en el centro y el D21S333 est cerca del telmero. En la figura se dan los resultados de los anlisis de los tres microsatlites encolumnados con los individuos de la genealoga. Indique: a) La composicin allica de los tres cromosomas 21 del nio. b) Si la no-disyuncin se produjo en la meiosis del padre o de la madre. c) La divisin de la meiosis (I o II) en la que se produjo la no-disyuncin. d) El nmero mnimo de sobrecruzamientos que se produjeron en el bivalente 21, en la meiosis que origin el gameto aneuploide, y la posicin de esos sobrecruzamientos.

2. Hay un sitio en el cromosoma 4 que exhibe un polimorfismo en la poblacin que dado por un sitio de restriccin para la enzima DdeI, lo que da como resultado la existencia de dos alelos, segn muestra el mapa de restriccin representado en la figura.

El ADN de cuatro individuos se corta con DdeI. Indique todos los genotipos posibles para este sitio, y el patrn de bandas de cada uno luego de la hibridizacin con una sonda que se une en el sitio indicado con un rectngulo en el mapa.

3. La figura muestra el resultado de un anlisis de ADN para un solo locus, aplicado a un varn, su mujer y sus cuatro hijos. a. Segn este anlisis, Cul de esos hijos es el que tiene menos probabilidad de ser hijo biolgico de esta pareja? b. Segn las caractersticas del anlisis que se llev a cabo (sonda para un nico locus), cree usted que el resultado es confiable? Por qu?

4. La figura muestra el resultado de un anlisis de ADN con una sonda para locus nico, para un varn y sus cuatro hijos. Qu calle contiene el ADN del padre?

5. En la siguiente genealoga, el hombre de negro presenta una anomala causada por una mutacin recesiva localizada en el cromosoma X. La mujer II-2 est embarazada de los gemelos 1 y 2. La familia y los dos fetos fueron analizados para un microsatlite ligado al gen cuya deficiencia causa la anomala (r=0,02). El resultado del anlisis del microsatlite se presenta encolumnado con los individuos correspondientes de la genealoga. a. Elabore un mapa de restriccin que concuerde con la corrida electrofortica, indique el sitio de hibridizacin de una sonda y los genotipos posibles para ese locus. b. Indique el sexo de los gemelos y calcule las probabilidades de que estn afectados o de que sean portadores de la anomala