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CARBOIDRATOS, LIPÍDIOS E PROJETO GENOMA

CAMPO MOURÃO

2000
MARCELA AUGUSTA BENDER

CARBOIDRATOS, LIPÍDIOS E PROJETO GENOMA

Trabalho apresentado à disciplina de


Bioquímica do 1º ano do curso de
Medicina Veterinária. 3º Bimestre.
Centro Integrado de Ensino Superior.
Prof ª.: Cláudia

CAMPO MOURÃO

2000
CARBOIDRATOS

Conceitos Gerais:

- Os carboidratos são as biomoléculas mais abundantes na natureza.

- Para um itos carboidratos, a fórmula geral é: [C(H2O)]n, daí o nome

"carboidrato", ou "hidratos de carbono"

- São moléculas que desempenham uma ampla variedade de funções, entre elas:

• Fonte de energia

• Reserva de energia

• Estrutural

• Matéria prima para a biossíntese de outras

biomoléculas

Monossacarídeos:

- São os carboidratos mais simples, dos quais derivam todas as outras classes.

- Quimicamente  São polihidroxialdeídos (ou aldoses) - ou

polihidroxicetonas (ou cetoses), sendo os mais simples monossacarídeos compostos

com no mínimo 3 carbonos:

• O Gliceraldeído

• A Dihidroxicetona

- Feita exceção à dihidroxicetona, todos os outros monossacarídeos - e por

extensão, todos os outros carboidratos - possuem centros de assimetria (ou quirais), e

fazem isomeria óptica.

- A classificação dos monossacarídeos também pode ser baseada no número de

carbonos de suas moléculas; assim sendo, as TRIOSES são os monossacarídeios mais

simples, seguidos das TETROSES, PENTOSES, HEXOSES, HEPTOSES, etc.


- Destes, os mais importantes são as Pentoses e as Hexoses.

- As pentoses mais importantes são:

• Ribose

• Arabinose

• Xilose

- As hexoses mais importantes são:

• Glicose

• Galactose

• Manose

• Frutose

Dissacarídeos:

- São carboidratos ditos Glicosídeos, pois são formados a partir da ligação de 2

monossacarídeos através de ligações especiais denominadas "Ligações Glicosídicas"

- A Ligação Glicosídica  Ocorre entre o carbono anomérico de um

monossacarídeo e qualquer outro carbono do monossacarídeo seguinte, através de suas

hidroxilas e com a saída de uma molécula de água.

- Os glicosídeos podem ser formados também pela ligação de um carboidrato a

uma estrutura não-carboidrato, como uma proteína, por exemplo.

- O tipo de ligação glicosídica é definido pelos carbonos envolvidos e pelas

configurações de suas hidroxilas.

- Os dissacarídios mais importantes são:

1-A Maltose :

É um dissacaridio que contém dois resíduos de D-glicose unidos

por uma ligação glicosídica entre C-1 (o carbono anomérico) de um

resíduo de glicose e C-4 do outro. A configuração do átomo de carbono


anomérico na ligação glicosidica entre os dois resíduos de D-glicose é a

alfa. Embora o átomo de carbono anomérico envolvido na ligação

glicosídica não mais esteja disponivel para a reação com um íon cúprico

ou férrico, a maltose é , não obstante , um açúcar redutor. Isto porque o

carbono anomérico livre do segundo resíduo de glicose continua

disponível para ser oxidado. Na maltose , portanto , as duas unidades de

glicose não são quimicamente idênticas . O segundo resíduo de glicose é

capaz de existir nas formas alfa e beta-piranosidicas .

Vária regras devem ser seguidas para nomear os dissacarídios ,

como a maltose , de forma clara e precisa , e especialmente para nomear

os oligossacarídios mais complexos. Primeiro o nome do composto é

escrito iniciando-se pela sua extremidade não-redutora e continuando-se

para a essquerda . Um O precede o nome da primeira unidade de

monossacarídio(esquerda), como um lembrete de que a união açúcar-

açúcar é feita através de um atómo de oxigênio. É então dada a

configuração (alfa e beta) no átomo de carbono anomérico que reúne a

primeira unidade de monossacarídio (esquerda) á Segunda . Para

distinguir as estruturas em anel com seis átomos e aquelas com cinco

átomos , inserimoss as denominações “furanosil”ou “piranosil”no nome

de cada resíduo de monossacarídio. Os dois átomos de carbono unidos

pela ligação glicosídica são então indicados em parênteses , com uma

seta conectando os dois números .

Se há um terceiro resíduo, a Segunda ligação glicosídica é

descrita a seguir , através das mesmas convenções.

2-A Lactose :
É um dissacarídio que ocorre apenas no leite e, quando

hidrolisado, libera D-galactose e D-glicose.

O carbono anomérico do resíduo de glicose está dissponível para

oxidação , assim , a lactose é um dissacarídio redutor .

3-A Sacarose:

É um açúcar comum ou seja um dissacarídio de glicose e frutose.

Ela é formada pelos vegetais , porém não pelos animais superiores . Em

contraste á maltose, a lactose e a sacarose não contém átomos de carbono

anoméricos livres; os átomos de carbonos anoméricos de ambos os

monossacaridios estão envolvidos na ligação glicosídica. A sacarose é o

maior produto intermediário da fotossíntese , em muitos vegetais ela é a

principal forma de transporte dos hidratos decarbono das folhas ,através

de seus sistemas vasculares , até as demais partes da planta.

Polissacarídeos:

- São os carboidratos complexos, macromoléculas formadas por milhares de

unidades monossacarídicas ligadas entre si por ligações glicosídicas.

- Os polissacarídeos mais importantes são os formados pela polimerização da

glicose, em número de 3:

1- O Amido:

• É o polissacarídeo de reserva da célula vegetal

• Formado por moléculas de glicose ligadas entre si

através de numerosas ligações  (1,4) e poucas

ligações (1,6), ou "pontos de ramificação" da cadeia


• Sua molécula é muito linear, e forma hélice em

solução aquosa.

2- O Glicogênio:

• É o polissacarídeo de reserva da célula animal

• Muito semelhante ao amido, possui um número

bem maior de ligações (1,6), o que confere um alto grau

de ramificação à sua molécula

• Os vários pontos de ramificação constituem um

importante impedimento à formação de uma estrutura em

hélice

3- A Celulose:

• É o carboidrato mais abundante na natureza

• Possui função estrutural na célula vegetal, como

um componente importante da parede celular

• Semelhante ao amido e ao glicogênio em

composição, a celulose também é um polímero de glicose,

mas formada por ligações tipo (1,4).

• Este tipo de ligação glicosídica confere á molécula

uma estrutura espacial muito linear, que forma fibras

insolúveis em água e não digeríveis pelo ser humano.

LIPÍDIOS

Conceito:

- LIPÍDIOS são biomoléculas insolúveis em água, e solúveis em solventes

orgânicos

- Desempenham várias funções no organismo, entre elas:

1. Reserva de energia
2. Combustível celular

3. Componente estrutural das membranas biológicas

4. Isolamento e proteção de órgãos

- A maioria dos lipídios é derivada ou possui na sua estrutura ÁCIDOS

GRAXOS

Ácidos Graxos:

Conceitos Gerais:

- São ácidos orgânicos, a maioria de cadeia alquil longa, com mais de 12

carbonos.

- Esta cadeia alquil pode ser saturada ou insaturada;

1- Ácidos graxos saturados:

• Não possuem duplas ligações

• São geralmente sólidos à temperatura ambiente

• Gorduras de origem animal são geralmente ricas em

ácidos graxos saturados

2- Ácidos graxos insaturados:

• Possuem uma ou mais duplas ligações è são mono ou

poliinsaturados

• São geralmente líquidos à temperatura ambiente

• A dupla ligação, quando ocorre em um AG natural, é

sempre do tipo "cis".

• Os óleos de origem vegetal são ricos em AG insaturados.

• Quando existem mais de uma dupla ligação, estas são

sempre separadas por pelo menos 3 carbonos, nunca são

adjacentes nem conjugadas


- Nomenclatura de Ácidos Graxos:

• O nome sistemático do ácido graxo vem do hidrocarboneto

correspondente;

• Existe um nome descritivo para a maioria dos AG;

• Os AG tem seus carbonos numerados de 2 formas:

• A partir da carboxila è Numeração Delta - "D "

• A partir do grupamento metil terminal è Numeração

Ômega - "j "

• Os carbonos 2, 3 e 4,contados a partir da carboxila, são

denominados, respectivamente, a , b e g .

• As duplas ligações, quando presentes, podem ser descritas em número e

posição em ambos os sistemas; por exemplo: O ácido linoleico possui 18

átomos de carbono e 2 duplas ligações, entre os carbonos 9 e 10, e entre

os carbonos 12 e 13; sua estrutura pode ser descrita como:

• 18;2 Delta 9,12 ou 18:2 (9,12)

• Pertencente à família Õmega -6

• Outros exemplos de ácidos graxos:

Posições das
Nome Nome Átomos de Duplas duplas Classe de Ag
descritivo sistemático carbono ligações ligações Poliinsaturado
(Delta )
Hexadecanóic
Palmítico 16 0 - -
o
Hexadecenóic
Palmitoleico 16 1 9 ômega -7
o
Octadecanóic
Esteárico 18 0 - -
o
Octadecenóic
Oleico 18 1 9 ômega -9
o
Octadecadien
Linoleico 18 2 9, 12 ômega -6
óico
Octadecatrien
Linolênico 18 3 9, 12, 15 ômega -3
óico
Eicosatetraen
Aracdônico 20 4 5, 8, 11, 14 ômega -6
óico
Ácidos Graxos Essenciais:

- O homem é capaz de sintetizar muitos tipos de ácidos graxos, incluindo os

saturados e os monoinsaturados

- Os AG poliinsaturados, no entanto, principalmente os das classes j-6 - família

do ácido linoleico – e j-3 - família do ácido linolênico - devem ser obtidos da dieta, pois

são sintetizados apenas por vegetais.

- Estes ácidos graxos participam como precursores de biomoléculas importantes

como as PROSTAGLANDINAS, derivadas do ácido linoleico e com inúmeras funções

sobre contratibilidade de músculo liso e modulação de recepção de sinal hormonal.

Triacilglieróis:

- Os triacilgliceróis são lipídios formados pela ligação de 3 moléculas de ácidos

graxos com o glicerol, um triálcool de 3 carbonos, através de ligações do tipo éster

- São também chamados de "Gorduras Neutras", ou triglicerídeos

- Os ácidos graxos que participam da estrutura de um triacilglicerol são

geralmente diferentes entre si.

- A principal função dos triacilgliceróis é a de reserva de energia, e são

armazenados nas células do tecido adiposo, principalmente.

- São armazenados em uma forma desidratada quase pura, e fornecem por grama

aproximadamente o dobro da energia fornecida por carboidratos.

- Existem ainda os mono e diacilgliceróis, derivados do glicerol com 1 ou 2 AG

esterificados, respectivamente.

Fosfolipídios:

- Ou "Lipídios Polares", são lipídios que contém fosfato na sua estrutura


- Os mais importantes são também derivados do glicerol - fosfoglicerídeos - o

qual está ligado por uma ponte tipo fosfodiéster geralmente a uma base nitrogenada,

como por exemplo:

• Colina è Fosfatidilcolina, ou Lecitina

• Serina è Fosfatidilserina

• Etanolamina è Fosfatidiletanolamina

- As outras hidroxilas do glicerol estão esterificadas a AG

- Os fosfoglicerídeos desempenham importante função na estrutura e função das

membranas biológicas, pois são claramente anfipáticos

Esfingolipídios:

- São lipídios importantes também na estrutura das membranas biológicas

- Formados por uma molécula de ácido graxo de cadeia longa, a esfingosina -

um aminoálcool de cadeia longa - ou um de seus derivados, e uma cabeça polar

alcoólica

- Existem 3 subclasses de esfingolipídios:

• As Esfingomielinas = Possuem a fosfocolina ou a

fosfoetanolamina como cabeça polar alcoólica

• Os Cerebrosídeos = Não possuem fosfato, e sim, um

açúcar simples como álcool polar - são glicoesfingolipídios, ou

glicolipídios
• Os Gângliosídeos = Possuem estrutura complexa, com

cabeças polares muito grandes formadas por várias unidades de

açúcar como por exemplo, o ácido siálico

Esteróides:

- São lipídios que não possuem ácidos graxos em sua estrutura

- Derivam do anel orgânico Ciclopentanoperidrofenantreno

- Os esteróis - esteróides com função alcoólica - são a principal subclasse dos

esteróides.

- Destes, o principal exemplo é o Colesterol

- O colesterol é um esteróide importante na estrutura das membranas biológicas,

e atua como precursor na biossíntese dos esteróides biologicamente ativos, como os

hormônios esteróides e os ácidos e sais biliares

- O excesso de colesterol no sangue é um dos principais fatores de risco para o

desenvolvimento de doenças arteriais coronarianas, principalmente o infarto agudo do

miocárdio.

Lipoproteínas:

- São associações entre proteínas e lipídios encontradas na corrente sanguínea, e

que tem como função transportar e regular o metabolismo dos lipídios no plasma

- A fração protéica das lipoproteínas denomina-se Apoproteína, e se divide em 5

classes principais - Apo A, B, C, D e E - e vária subclasses

- A fração lipídica das lipoproteínas é muito variável, e permite a classificação

das mesmas em 5 grupos, de acordo com suas densidades e mobilidade eletroforética:

• Quilomícron = É a lipoproteína menos densa,

transportadora de triacilglicerol exógeno na corrente sanguínea


• VLDL = "Lipoproteína de Densidade Muito Baixa",

transporta triacilglicerol endógeno

• IDL = "Lipoproteína de Densidade Intermediária", é

formada na transformação de VLDL em LDL

• LDL = "Lipoproteína de Densidade Baixa", é a principal

transportadora de colesterol; seus níveis aumentados no sangue

aumentam o risco de infarto agudo do miocárdio

• HDL = "Lipoproteína de Densidade Alta"; atua retirando o

colesterol da circulação. Seus níveis aumentados no sangue estão

associados a uma diminuição do risco de infarto agudo do

miocárdio.

Ceras

As ceras biológicas são ésteres de ácidos graxos de cadeia longa saturada e

insaturada (contendo 14 á 36 átomos de carbono) com álcoois de cadeia longa

(contendo 16 á 30 átomos de carbono). Os seus pontos de fusão (60 á 100 graus

centígrados) são geralmente maiores que aqueles triacilgliceróis. As ceras são a

principal fonte de armazenamento do combustível metabólico nos organismos que

constituem o plâncto marinho.

As ceras também exercem uma grande diversidade de outras funções na

natureza, quase todas relacionadas com as suas propriedades repelentes da água e sua

consistência firme. Certas glândulas da pele dos vertebrados secretam ceraspara

proteger o cabelo e a pele e mantê-los flexíveis , lubrificados e a prova de água. Os

pássaros principalmente os aquáticos , secretam ceras de suas glândulas do bico que,

espalhadas sobre suas penas , deixam-nas repelentes á água. As folhas brilhantes dos

rododendros, azevinhos, do marfim venenoso e de muitas plantas tropicais são cobertas


por uma camada de cera , que as protege contra os parasitas e previne uma evaporação

excessiva de água .

As cera biológicas encontram uma grande variedade de aplicações nas indústrias

farmacêuticas de cosméticos e outros . A lanolina (extraída da lã do carneiro ) , a cera

de abellhas , a cera de carnaúba (de uma palmeira do Brasil ) e o óleo de espermacete

( retirado de uma espécie de baleia ) são largamente usados na manufatura de loções ,

pomadas e substância para dar lustro.

PROJETO GENOMA

O Conhecimento de Nós Mesmos

Quando nasce um ser humano, muitas prospecções podem ser feitas quanto ao

seu futuro. O futuro será determinado, naturalmente, pela maneira como ele vai gerir

suas próprias ações, mas será grandemente influenciado pelo ambiente ao redor. Sabe-

se hoje, também, que muito do seu "destino" já está predisposto antes mesmo de seu

nascimento.
O genoma da criança traz codificadas no DNA dos seus 46 cromossomos as

instruções que irão afetar, não apenas sua estrutura, seu tamanho, sua cor e outros

atributos físicos, como também sua inteligência, sua suscetibilidade a doenças, seu

tempo de vida e até aspectos de seu comportamento.

A grande meta do Projeto Genoma Humano é ler e entender estas instruções.

Em outras palavras, é nada menos que a busca do completo entendimento da base

genética do Homo sapiens, incluindo a base genética das doenças. De posse desse

conhecimento, o objetivo seguinte é aplicar tecnologia para alterar, quando preciso,

algumas das instruções, visando aperfeiçoar o ser humano e livrá-lo de doenças e outros

fatores limitantes.

O padrão genético da pequena Escherichia coli contém quase 5 milhões de pares

de bases químicas. O do ser humano, algo em torno de 3 bilhões. Cada gene

simplesmente corresponde a uma "frase" dizendo a cada célula como ela deve reunir os

aminoácidos disponíveis, transformando-os em proteínas essenciais à estrutura e à vida

do ser que os possui.

Decifrar o código genético é saber ler através dos 80 mil genes que compõem o

DNA humano. Uma tarefa que tem se mostrado gigantesca e demorada, mesmo para os

cientistas de nossa época, equipados com formidáveis computadores. Mas a célula, com

sua intrínseca sabedoria, lê, entende e segue a mensagem do DNA como se isso fosse a

mais trivial das tarefas.

Trinta e seis anos depois da descoberta da estrutura helicoidal da molécula do

DNA, o laureado James Watson não poupou entusiasmo na tarefa de convencer seus

interlocutores a concederem recursos para o Projeto Genoma Humano que, nos idos de

1989, estava para se iniciar.


"Conhece-te a ti mesmo", já dissera o grande Sócrates, certamente com inteira noção de
quão gigantesca seria a tarefa. Mas também não poupou entusiasmo para convencer o gênero
humano a arrebanhar recursos para esse empreendimento, cuja grande meta está muito além
do nível molecular.

O Genoma

Na maioria das células existe um núcleo, onde se encontra algo essencial: o

genoma humano, uma estrutura contendo o projeto de construção e funcionamento do

corpo. Genoma é o conjunto dos genes de um indivíduo e é encontrado no núcleo das

células sob a forma de 46 filamentos enrolados em pacotes chamados cromossomos,

que incluem também moléculas de proteínas associadas.

Se desenrolássemos estes fios e os ligássemos em série, eles formariam um

frágil cordão com cerca de 1 metro e meio de comprimento, e apenas 20 trilionésimos

de largura! Este fantástico cordão que encerra o código genético é na verdade

constituído por uma gigantesca molécula, conhecida como ácido desoxirribonucléico —

o DNA.
A estrutura espacial do DNA, descoberta em 1953 por James Watson e Francis Crick,

através de estudos de difração de raios-X, tem a forma de uma dupla hélice, a famosa

"escada helicoidal".

O corpo humano contém cerca de 100 trilhões de células.


É como se fosse uma escada flexível formada por duas cordas torcidas, ligadas

por degraus muito estreitos. Cada "corda" é um arranjo linear de unidades semelhantes

que se repetem, chamadas nucleotídeos, e se compõem de açúcar, fosfato e uma base

nitrogenada. Existem quatro bases nitrogenadas no DNA, as quais se unem aos pares

para formar os "degraus" da escada: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C).

Um dado fundamental no mecanismo de funcionamento do DNA é o fato de que

A e T se atraem mutuamente, da mesma forma que C e G. Elas obedecem

rigorosamente à regra de que só podem se unir destas duas maneiras: A se liga a T e G

se liga a C. Não pode existir no DNA um par de bases formado de adenina e citosina,

ou de timina e guanina, por exemplo. A ordem particular em que as bases se alinham ao

longo da cadeia de açúcar e fosfato é chamada a seqüência nucleotídica do DNA. Essa

seqüência é característica para cada organismo e encerra milhões de sinais que a célula

consegue interpretar como instruções para a fabricação de proteínas, como veremos a

seguir:

Como funciona o Código Genético

O corpo humano conta com 20 aminoácidos diferentes, que se unem em

diferentes seqüências, para constituir as diferentes proteínas necessárias à sua estrutura

e funcionamento. O organismo humano pode sintetizar pelo menos 80 mil diferentes

proteínas.
A instrução para que as células fabriquem uma proteína específica é dada por

um segmento da cadeia de DNA contendo uma seqüência específica de bases. Isso é o

que constitui o gene: um segmento de DNA que contém a mensagem completa para a

síntese de uma proteína.

Na linguagem química do código genético, um gene funciona como uma

"sentença", cujas letras seriam as quatro bases A, C, G e T. Cada conjunto de 3 bases

(codons), na seqüência ao longo da "corda" do DNA, seriam as "palavras", as quais

sinalizam às células um determinado aminoácido a ser usado na síntese da proteína. Por

exemplo, a seqüência de bases ATG codifica o aminoácido metionina. Um fragmento

do DNA com a seqüência GAGATGGCA codifica uma seqüência de três aminoácidos,

que são, respectivamente, ácido glutâmico, metionina e alanina.

Desvendar o seqüenciamento das bases dentro do DNA, para cada organismo, é

desvendar o seu código genético, o "segredo" de sua formação e de seu funcionamento,

pois o DNA é o "manual de instruções" usado pela célula.

Os Números da Genética

- O padrão genético da espécie humana -- o genoma humano -- contém de 60 a 80

mil genes, cada um deles contendo instruções sobre como as células devem

produzir um determinado tipo de proteína.

- Uma vez que 3 bases codificam um aminoácido, uma proteína codificada por

um gene de tamanho médio (contendo 3 mil pares de bases, por exemplo),

conterá mil aminoácidos.

- O número total de pares de bases é o que geralmente determina o tamanho do

genoma: o genoma do homem contém aproximadamente 3 bilhões de pares de

bases; o de uma levedura, cerca de 15 milhões; e o da bactéria Escherichia coli,

cerca de 4,5 milhões.


- Os cientistas calculam que a diferença entre o DNA do homem e o DNA do

chimpanzé é de apenas 2%.

Projeto Genoma

O Projeto Genoma Humano é um empreendimento internacional, iniciado

formalmente em 1990 e projetado para durar 15 anos, com os seguintes objetivos:

- Identificar e fazer o mapeamento dos 80 mil genes que se calcula existirem no

DNA das células do corpo humano;

- Determinar as seqüências dos 3 bilhões de bases químicas que compõem o DNA

humano;

- Armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas

eficientes para analisar esses dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas

biológicas.

Como parte deste empreendimento, paralelamente estão sendo desenvolvidos

estudos com outros organismos selecionados, principalmente microorganismos, visando


desenvolver tecnologia e também como auxílio ao trabalho de interpretar a complexa

função genética humana. Como existe uma ordem subjacente a toda a diversidade da

vida e como todos os organismos se relacionam através de semelhanças em suas

seqüências de DNA, o conhecimento adquirido a partir de genomas não-humanos

freqüentemente leva a novas descobertas na biologia humana.

Mapeamento e Seqüenciamento do Genoma

O PGH tem como um objetivo principal construir uma série de diagramas

descritivos de cada cromossomo humano, com resoluções cada vez mais apuradas. Para

isso, é necessário: dividir os cromossomos em fragmentos menores que possam ser

propagados e caracterizados; e depois ordenar estes fragmentos, de forma a

corresponderem a suas respectivas posições nos cromossomos (mapeamento).

Depois de completo o mapeamento, o passo seguinte é determinar a seqüência

das bases de cada um dos fragmentos de DNA já ordenados. O objetivo é descobrir

todos os genes na seqüência do DNA e desenvolver meios de usar esta informação para

estudo da biologia e da medicina.

Um mapa genômico descreve a ordem dos genes ou de outros marcadores e o

espaçamento entre eles, em cada cromossomo. Existem mapas de baixa resolução, como

os mapas de associações genéticas, que indicam as posições relativas dos marcadores de

DNA (genes e outras seqüências identificáveis de DNA) através de seus padrões de

hereditariedade; e existem os mapas físicos, que descrevem as características químicas

da própria molécula de DNA. Um nível maior de resolução é obtido associando-se os

genes a cromossomos específicos.

O projeto Genoma Humano começou como uma iniciativa do setor público,

tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde

dos EUA (NIH). Numerosas escolas, universidades e laboratórios participam do


projeto, usando recursos do NIH e Departamento de Energia norte-americano. Só este

órgão financia cerca de 200 investigadores separados nos EUA.

Em outros países, grupos de pesquisadores em universidades e institutos de

pesquisa também estão envolvidos no Projeto Genoma.

Além destes, muitas empresas privadas grandes e pequenas também conduzem pesquisa

sobre o genoma humano.

Basicamente, 18 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma

humano. Os maiores programas desenvolvem-se na Alemanha, Austrália, Brasil,

Canadá, China, Coréia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália,

Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia e União Européia.

Alguns países em desenvolvimento, não incluídos na relação acima, participam

através de estudos de técnicas de biologia molecular de aplicação à pesquisa genética e

estudos de organismos que têm interesse particular para suas regiões geográficas.

Informações sobre estes países e suas pesquisas de contribuição para o PGH podem ser

obtidas através da HUGO (Human Genome Organization), que conta com cerca de

1000 membros de 50 países, para ajuda a coordenar a colaboração internacional ao

projeto.

Diferença entre a abordagem ao PGH feita pelo setor público e privado

Lançando mão de uma imagem que já se tornou clássica, pode-se comparar o

mapeamento e seqüenciamento genético ao mapeamento de uma estrada que se

estendesse, digamos, de Porto Alegre a Manaus.

O Projeto Genoma Humano, conduzido pelos órgãos do governo tem obtido

dados de alta qualidade e precisão, registrando os detalhes das células humanas --

inclusive as porções do DNA que não contêm gene algum e que constituem 97% do seu
total. É como se alguém fosse percorrendo o trajeto a pé, registrando cada montanha,

cada curva, cada posto de gasolina, encontrado ao longo do caminho.

A iniciativa privada, porém, juntou-se ao projeto em vista do potencial de lucro

que as pesquisas podem trazer, especialmente para as indústrias farmacêuticas. A

rapidez na obtenção de resultados, que podem ser transformados em patentes, tornou-se

crucial para elas. Então optaram por um método mais objetivo: concentrar-se apenas

nos pontos principais, as "cidades", deixando de lado as árvores, os rios, ou cada pedra

do caminho. Isso significa, em termos científicos, dirigir a pesquisa para os genes

específicos, buscando, através da comparação do DNA de diferentes indivíduos, aqueles

genes "defeituosos" que causam as doenças.

Supõe-se que as 20 doenças mais comuns, que matam cerca de 80% da

população, estejam associadas com aproximadamente 200 dos cerca de 80 mil genes

que compõem o corpo humano. Concentrar-se apenas nestes, deixando de lado os

demais, é uma abordagem mais rápida, evidentemente, embora menos precisa.

Com a iniciativa privada ocupando-se apenas dos genes mais interessantes e os

pesquisadores do governo dedicando-se ao seqüenciamento dos demais, as duas formas

de trabalho podem se complementar, em benefício do conhecimento geral.

A situação atual do conhecimento obtido através do PGH

Em 1990, ao iniciar-se o Projeto Genoma, apenas 4550 dos 60 - 80 mil genes

humanos haviam sido identificados; apenas 2% dos genes (cerca de 1500 genes) haviam

sido associados a localizações específicas nos 46 cromossomos, e apenas algumas,

dentre cerca de 4000 doenças genéticas existentes, haviam sido entendidas em um nível

molecular.

Mais de oito anos depois, chegou-se aos seguintes resultados:


- Mapeamento genético: mais de 7000 genes foram mapeados a cromossomos

particulares. Além destes, o Banco de Dados do Projeto Genoma guarda

informação sobre outros genes identificados, cuja localização nos cromossomos

ainda não foi inequivocamente determinada.

- Seqüenciamento: Mais de 4% das bases do genoma humano foi seqüenciado.

Até este ponto, o Projeto Genoma tem se concentrado mais em desenvolver

tecnologia eficiente para seqüenciamento de DNA do que propriamente em fazer um

seqüenciamento de larga-escala.

Com a entrada da iniciativa privada no Projeto Genoma, dando preferência a uma

abordagem dirigida apenas aos genes que apresentam interesse para a cura de doenças,

o setor público passou a rever seu cronograma e espera concluir o Projeto em 2003 e

não em 2005, como proposto inicialmente.

Benefícios potenciais do PGH

Pode-se antecipar alguns dos benefícios que o Projeto Genoma poderá trazer

para a humanidade, sem esquecer que alguns poderão nos surpreender. As informações

detalhadas sobre o DNA e o mapeamento genético dos organismos revolucionarão as

explorações biológicas que serão feitas em seguida.

Na Medicina, por exemplo, o conhecimento sobre como os genes contribuem

para a formação de doenças que envolvem um fator genético -- como o câncer, por

exemplo -- levarão a uma mudança da prática médica. Ênfase será dada à prevenção da

doença, em vez do tratamento do doente.

Novas tecnologias clínicas deverão surgir, baseadas em diagnósticos de DNA;

novas terapias baseadas em novas classes de remédios; novas técnicas imunoterápicas;


prevenção em maior grau de doenças pelo conhecimento das condições ambientais que

podem desencadeá-las; possível substituição de genes defeituosos através da terapia

genética; produção de drogas medicinais por organismos geneticamente alterados.

O conhecimento da genética humana auxiliará muito o conhecimento da

biologia de outros animais, uma vez que não esta não é muito diferente da biologia

humana, permitindo também seu aperfeiçoamento e tornando os animais domésticos,

por exemplo, mais resistentes a doenças.

As tecnologias, os recursos biológicos e os bancos de dados gerados pela

pesquisa sobre o genoma terão grande impacto nas indústrias relacionadas à

biotecnologia, como a agricultura, a produção de energia, o controle do lixo e a

despoluição ambiental.

Doenças Genéticas e seu Potencial de Cura

Em 1990, pela primeira vez, a terapia genética foi usada para curar uma criança

cujo sistema imunológico era prejudicado pela falta de uma enzima. A partir daí, surgiu

uma onda de euforia sobre o potencial de cura através da alteração do DNA, corrigindo

os genes defeituosos. Ainda existem hoje, no entanto, barreiras técnicas que têm

impedido a concretização das grandes expectativas criadas a respeito da terapia

genética.

Mas tem havido grandes progressos na descoberta de genes associados a doenças.

Supõe-se que as 20 doenças mais comuns, que matam cerca de 80% da população,

estejam associadas com aproximadamente 200 dos 100 mil genes que compõem o corpo

humano.

A iniciativa privada tem se dedicado mais intensamente ao estudo desses genes

específicos e as indústrias farmacêuticas, especialmente, disputam esse conhecimento

que deverá levar ao aperfeiçoamento da medicina no próximo milênio. Em


conseqüência, já existem patentes sobre os genes descobertos para muitas doenças, tais

como: Mal de Alzheimer, Hipertensão, Obesidade, Artrite Reumática, Suscetibilidade

ao Câncer de Mama e Ovário, Osteoporose, Câncer do Cólon, Doenças

Cardiovasculares, Mal de Parkinson e Calvice.


ANEXOS

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1 LEHNINGER, Albert Lester. Princípios da Bioquímica. São Paulo : Ed. Savier,

1996.

2 TORRES, B. B. A Bioquímica Básica. Ed. Guanabara, 1990.

3 ALBERTS , Bruce – Biologia Molecular da Célula/Bruce Alberts – 3ª Edição –

Porto Alegre, Artes Médicas, 1997.

4 Site: www.projgenoma.cjb.net

5 Site: www.pucpr.br/disciplina/bioquimica

6 Jornal Gazeta do Povo

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