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Progeria

El Síndrome de Hutchinson-Gilford

La enfermedad progeria es muy rara. En todo el mundo

son conocidos alrededor de 50 casos de niños con esta
enfermedad. Por eso no hay muchos médicos, que
conozcan este síndrome de su propia experiencia
médica.

Literalmente progeria significa ‘envejecer

aceleradamente’. La enfermedad es conocida como el
Síndrome de Hutchinson-Gilford. Fue nombrada así
en honor a los médicos ingleses Hutchinson (1886) y Gilford (1904). Estos médicos describieron la
progeria por primera vez. En la literatura frecuentemente la enfermedad es abreviada HGPS:
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom. Las consecuencias de esta enfermedad de envejecimiento son
graves y hasta ahora no existe ningún medicamento o terapia para ella.

La cantidad de nacimientos de niños con progeria se calcula en 1 : 4.000.000. Este cálculo se basa
en la cantidad de niños, que anualmente nacen con progeria. Esta es una enfermedad que aparece
en todo el mundo, independiente del grupo social, o el color de piel. La enfermedad afecta tanto a
niños como a niñas. Se calcula que la relación es de 1,2 : 1. También existe la probabilidad, de que
un niño con progeria llegue a tener hermanos(as), que también padezcan el Síndrome de Hutchinson-
Gilford.

Es HGPS aparece por una mutación espontánea. Un error casual, pero con consecuencias graves.
Los niños con progeria desarrollan síntomas de envejecimiento prematuro, que normalmente sólo
aparecen en personas ancianas. Existen también otras formas, no clásicas, de progeria que pueden
ser hereditarias. Estos niños desarrollan otras enfermedades de envejecimiento comparables.

La esperanza de vida promedio de tales niños es de aproximadamente 13 años. La mitad de ellos

muere antes de los 14 años a causa de alguna de las consecuencias de la enfermedad. Algunos
niños han muerto incluso alrededor de los 20 años. Debido al estrechamiento de los vasos tienen un
riesgo elevado incluso en años jóvenes de padecer problemas circulatorios en el corazón y después
también ataques cardiacos.

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 Causa
En 2003 fue descubierta la causa de la progeria: una única letra del Genoma es incorrecta

En realidad se llamaba Joscha, el niño que llegó al mundo en Alemania, pero cuando su madre hoy habla de su hijo, le quita
siempre una letra: "Josch fue un regalo para nuestra famila."Un niño, al que con dos años se le caía el pelo. Que con seis
sufría de arteriosclerosis y osteoporosis como un anciano. El cual apenas si sobrepasó un metro de estatura y nunca pesó
más de 14 Kilogramos y que a la edad de 13 años finalmente murió como consecuencia de una enfermedad, que al parecer
hace envejecer a la velocidad de cámara rápida: el pequeño Joscha sufrió de progeria. Por qué justamente él se enfermó de
ese síndrome extremadamente raro, no lo pudo decir nadie; la causa era desconocida, por lo tanto la esperanza de una
terapia completamente nula.

Sin embargo ahora todo podría ser diferente. Dos grupos de investigadores, uno fancés y otro
estadounidense, de forma independiente, han descubierto la causa de la progeria:
Se trata de un error de ortografía genético, en una sola letra entre tres mil millones de letras de la
herencia humana. Los investigadores llegaron a descubrir éste defecto minúsculo al examinar
células sanguíneas de más de 20 niños con progeria. En el laboratorio aislaron el ADN de los
niños. Luego de mucho buscar encontraron en 18 de los 20 niños la misma mutación en el llamado
gen Lamin: donde el idioma de los genes exigía una 'C', encontraron una 'T'.
Un error mínimo con efecto máximo, pues un niño con una T en la posición Nr. 1824 del gen Lamin en
promedio llegará a los 13 años. Al principio fue difícil de creer, que un cambio tan pequeño fuera el
responsable de un efecto tan terrible en el cuerpo.
La mutación no elimina el gen, sino que cambia su efecto. Las informaciones del gen son utilizadas
para producir dos proteínas, que normalmente estabilizan la parte interna del núcleo de la célula: la
Lamin A y la Lamin C, un poco más corta.
La mutación de la progeria entonces acorta la proteína Lamin A y parece por ello debilitar la pared
del núcleo celular. En efecto, aproximadamente la mitad de los núcleos de las células de los niños
enfermos se ve curiosamente alterado, a veces raído, a veces agrandado. El Dr. Lévy observó incluso
huecos en la membrana nuclear, a través de los cuales la herencia contenida en el plasma celular se
podría salir.

Los resultados del Dr. Lévy y del grupo estadounidense trajeron luz a la oscuridad científica, que
arrojaba la progeria hasta entonces. Sobre todo es finalmente posible, diagnosticar la enfermedad
temprana y claramente, y ojalá desarrollar pronto una terapia.
"Este es un paso crítico en esa dirección" dice el Dr. Lévy, cuyo trabajo apareció en la publicación
científica 'Science'. "Pero sabemos tan poco respecto a cómo funcionan las Lamin, como para
poder pensar en terapias." No está claro, de que manera lo que ocurre en la célula desgasta a los
niños para que estos envejezcan de 5 a 10 veces más rápido de lo normal.

Se supone, que la membrana nuclear

inestable es un gran problema para
determinados tejidos, en los cuales las
células están expuestas a una carga física,
como los vasos sanguíneos, los músculos y
las articulaciones por ejemplo. La tensión de
los músculos o la presión de la sangre
podrían romper el núcleo celular y producir
la muerte anticipada de las células. Esto
posiblemente allanaría el camino a las
enfermedades típicas de la edad, como
infarto del miocardio y derrames cerebrales,
osteoporosis e inflamación de las
articulaciones.

Para Joscha tanto los conocimientos como las

especulaciones llegaron demasiado tarde. Su madre no
se rompió la cabeza pensando en una terapia. Yo nunca
me hice ilusiones de una curación", dice ella. Después de
enterarse del diagnóstico, decidió luchar: "Tenemos que
fortalecer a Josch de tal manera que él acepte su destino."

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 Progeria Family Circle
Padres europeos fundaron en 1997 el Progeria Family Circle, una sociedad de autoayuda. Su meta es
hacerle a los niños y a sus familias, el compartir su corta vida tan agradable como sea posible. Para
esto no solo es necesario el consejo de otros padres, respecto a cuando se le debe explicar al niño su
pronóstico, o consejos sobre como retardar la caída del cabello.
Los encuentros con otros niños con progeria son importantes. El saber que hay más niños, que tienen
que luchar con el mismo impedimento, fortalece su seguridad en sí mismos.

El Progeria Family Circle es hoy una sociedad europea, registrada en los Países Bajos como
Fundación, lo que corresponde a una sociedad en alemán. Hay 4 niños con progeria en Alemania,
aproximadamente 23 en Europa y quizá 50 en el mundo. Pueden ser más; no todos los médicos
pueden clasificar correctamente los síntomas. Entre miles de enfermedades hereditarias, en parte
muy raras y parecidas, no es fácil para un pediatra reconocer de inmediato la correcta.

La Fundación Progeria Family Circle trabaja junto con Europrogeria, un grupo de médicos, que se han
especializado en esta enfermedad y que trabajan juntos.

Su actitud frente al envejecimiento y a la muerte cambió radicalmente en los trece años con Joscha, dice
su madre. "Josch siempre decía, que no le temía a la muerte", sólo los dolores lo agobiaban. "Estos
niños nos ponen el espejo por delante y nos obligan a reflexionar sobre el sentido de la vida."

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