ANTECEDENTES HISTÓRICOS

 ERA PRE-CIENTÍFICA:
Antiguas civilizaciones:
• Aplicación empírica de los principios básicos de herencia al mejoramiento de la calidad, rendimiento de
cultivos y crianza de animales (agricultura).

Hipócrates (460-377 a.C.) y Aristóteles (384-322 a.C.):

• La determinación del sexo y la herencia de las enfermedades.
• Generación espontánea.
• El sexo depende de si el semen proviene del testículo izquierdo o derecho.
• Teoría de la Pangénesis.
• El semen es un producto altamente purificado (da la fuerza “dinamis”) y en la mujer el fluido menstrual es
también llamado semen.
• Las ideas de Aristóteles fueron aceptadas por casi 2000 años.

Talmud: (Cuerpo de Ley civil y religiosa del judaísmo):

• Registro más temprano de un correcto análisis sobre patrón hereditario de una enfermedad; la hemofilia.
Pitágoras (582-500 a.C.):
• Un vapor desciende del cerebro y de otras partes del cuerpo del macho (remembranza), por los
descendientes se parecen al padre y a la madre por la influencia de esta en la vida intrauterina del nuevo
ser.

William Harvey (1578-1657):

• Los mamíferos forman huevos como las aves.
• El útero por la fricción durante el coito adquiere fuerza para la concepción.
• El semen del macho es necesario para vitalizar al nuevo ser “Aura seminalis”

Antoni van Leeuwenhoek (1677):

• Impulsó el desarrollo del microscopio
• Postuló que el esperma del macho le da vida al embrión, el huevo da nutrición.
Robert Hooke (1635-1703):
• Se le atribuye el descubrimiento de las células vegetales.
• Fue pionero en las investigaciones microscópicas.
Charles Bonnett: ADN EVA
• Teoría de la preformación: un nuevo individuo completo en miniatura reside en cada espermatozoide.
• Un nuevo individuo en miniatura reside en cada óvulo.
• Eva contenía en sus ovarios toda la gente futura.

Teoría de la Epigénesis: el organismo se forma a partir de transformaciones sucesivas de tejidos preexistentes.

ERA CIENTÍFICA: LOS PRE-MENDELIANOS

Reigner De Graff:
• Ambos padres contribuyen a las características del niño.
• Observó los folículos ováricos y óvulos ( huevos de mamíferos)

Otto, Hay y Buels:

• Describieron herencia ligada a X de la hemofilia.

Nasse:

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 • Continuó con los estudios de Otto, Hay y Buels. Estableció Ley de la transmisión de los caracteres
recesivos ligados al sexo.

Joseph Adams: (1814)

• Escribió un tratado sobre las supuestas propiedades hereditarias de la enfermedad”
• Distinguió entre herencia dominante y recesiva.

Charles Darwin (1809-1882):

• Propuso la teoría de la selección natural (solo los individuos con caracteres más favorables y mejor
adaptados permanecen para continuar la especie).
• Retomó la idea original de Aristóteles sobre la Teoría de la Pangénesis copias en miniatura de cada parte
del cuerpo, llamadas gémulas, forman al individuo).
• Sentó las bases de la teoría evolutiva moderna.

Jean Baptiste de Lamarck:

• Plantea la teoría de los caracteres adquiridos, cómo el uso o desuso de un órgano alteraría sus gémulas y
la influencia del medio ambiente sobre el desarrollo de los órganos.
• Es especialmente conocido por sus estudios sobre la zoología de los invertebrados y su teoría sobre la
evolución.

August Weissman (1834-1914):

• Teoría de la continuidad del germoplasma: los organismos tienen continuidad del protoplasma de una
generación a otra, lo que preserva las características del mismo.
• Establece dos tipos de tejido: Somatoplasma y germoplasma.

Robert Brown:
• Observó los cromosomas en división en el núcleo, los cuales fueron reconocidos como la base física de la
herencia.
• Sus aportaciones científicas más destacadas fueron el llamado movimiento browniano y el descubrimiento
del núcleo de la célula vegetal.

Matías Schleiden, Theodore Schwan y otros:

• Establecen la Teoría Celular: la célula es la unidad estructural y funcional de todo ser vivo y toda célula
proviene de una célula pre-existente.
• Schwan también es considerado el fundador de las histología moderna.

Francis Galton (1822-1911):

• Líder en el estudio de la herencia humana.
• Escribe los libros “El Genio Hereditario” y “Huellas Digitales”
• Desarrolla estudios en gemelos
• Desarrolla herramientas matemáticas para descripción de resultados por lo tanto se considera fundador de
la genética Estadística y la Biometría.
• Papel protagónico en la fundación del movimiento Eugenésico (Eugenesia: Teoría que busca el
mejoramiento de las características heredables en el ser humano).

Karl Pearson (1857-1936):

• Sucesor de Galton en la escuela Biométrica.
• Desarrolló la prueba de Chi cuadrado y colocó en gran medida las bases de la estadística moderna.
• Trabajo en Eugenesia (teoría que promulgaba el estudio y la manipulación genética con el fin de mejorar
la raza humana)

Friedrich Miescher (1869):

• Describió los ácidos nucleicos (ADN, ARN).
Alexander Fleming:
• Describió mitosis y observó cromosomas.
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 • Recibió a su vez el Premio Nobel junto con otros investigadores por el descubrimiento de la penicilina.
• Descubrió también la lisozima en lagrimas, secreciones corporales, albumina y ciertas plantas.

Hertwing, Kolliker, Weisman y Strasburger:

• Determinaron base de la herencia en núcleo en el cromosoma.

Gregor Johann Mendel (1822 – 1884):

• Considerado el padre de la genética.
• Desarrolló su trabajo en experimentos de hibridación en plantas de chíncharo de jardín, haciendo análisis
cuantitativo de los datos (publicados sin éxito en 1866).
• Propone tres leyes a partir de sus resultados (actualmente vigentes)
• A partir de su trabajo dio pié al análisis genético y con esto a la fundación de la genética como ciencia
(sus experimentos se convirtieron en el fundamento de la actual teoría de la herencia).

ERA CIENTÍFICA: PRIMEROS MENDELIANOS

Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Von Tschermark:

• Alrededor de los 1900 redescubren los mismos aspectos hereditarios que describió Mendel sobre el papel
de la mutación en la herencia.

Archibald E. Garrod (1837-1936):

• Interesado en enfermedades metabólicas como alcaptonuria, cistinuria, pentosuria y albinismo propuso
que eran recesivas y por deficiencias enzimáticas.
• Publicó estudios sobre Alcaptonuria en el libro “Errores Innatos de metabolismo”.
• Fue uno de los primeros en aplicar la genética mendeliana al estudio de las enfermedades humanas.
• Se considera el padre de la Genética Médica.

William Bateson(1861-1926):
• Acuñó el término genética para nombrar la disciplina en 1905.
• Se convirtió en uno de los primeros defensores de la genética mendeliana.
• Sentó las bases para el rápido desarrollo de la genética moderna.

Rudolf Virchow (1821-1902):

• Fue el primero en demostrar que la teoría celular se aplica tanto a los tejidos enfermos como a los sanos
(células enfermas derivan de células normales)

Waldeyer:
• Dio el término de cromosoma.
• Acuñó el término neurona para las células nerviosas.
• Desarrolló estudios sobre la regeneración y degeneración del sistema nervioso.

Sewall Wright (1889-1988) y Ronald Fisher (1890-1962):

• Fueron los creadores de la teoría matemática de la evolución.
• Afirmaban que el azar matemático junto con las mutaciones y la selección natural influyen en el campo
evolutivo, particularmente en la población humana.

Frederick Griffith (1881-1941):

• Su trabajo abrió el camino a experimentos posteriores que demostraron que el ADN es el material que
transmite los rasgos genéticos.
• Muchos lo consideran el padre de la Biología Molecular.

Godfrey H. Hardy y Wilhelm Weinberg (1908):

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 • En 1908 postulan la Ley de Hardy-Weinberg, que relaciona las frecuencias génicas con las genotípicas en
poblaciones especificas, para explicar la genética de poblaciones.

ERA CIENTÍFICA MODERNA

Karl Landsteiner:
• Premio Nobel en 1930 por el descubrimiento y clasificación de los grupos sanguíneos del sistema ABO.

Thomas Hunt Morgan (1910):

• Inicia estudios en la mosca de la fruta y descubre la herencia ligada al X y la base cromosómica del
ligamento.
• Recibe Premio Nobel en 1933 por su descubrimiento sobre la función de los genes como portadores de la
herencia en los cromosomas.

Hermann J. Muller:
• Descubre el efecto inductor de mutaciones de los rayos X, por ello recibe Premio Nobel en 1946.
George Wells Beadle, Edward Tatum y Joshua Lederberg (1941):
• Premio Nobel en 1958 por descubrir que los genes actúan regulando sucesos químicos definidos.
• Demostraron que ciertos genes son responsables de determinadas enzimas y que, por tanto, todos los
procesos bioquímicos son regulados por genes.
• Lederberg descubrió que algunos virus transportan material hereditario de una célula bacteriana a otra,
alterando así la herencia de sus huéspedes.

Erwin Chargaff (1950):

• Mostró que en el ADN las bases nitrogenadas mantienen una relación 1:1 en su complementariedad, a
través de fuerzas físicas.

Alfred D. Hershey y Martha Chase (1952):

• Trabajaron con bacteriófago y descubren que solo inyecta ADN, demostrando que la información
hereditaria se transmite a través de este.
• Reciben el premio nobel en 1969 por estos descubrimientos.

Benzer:
• Introdujo el término cistrón, mutón y recón.
James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins (1953):
• Concluyen la estructura del AND describiéndolo como una doble hélice formada por dos cadenas
antiparalelas, una estructura en tercera dimensión.
• Premio Nobel en 1962 por su descubrimiento en relación a la estructura molecular de los ácidos nucleicos
y su significado para la transmisión de la información.

Severo Ochoa y Arthur Kornberg:

• Premio Nobel en 1959 por descubrir mecanismos de la síntesis biológica de los ácidos ribonucléico(ARN)
y desoxirribonucléico(ADN), y la descripción del nucleosoma.
• Ochoa fue galardonado por sus investigaciones sobre el ARN y Kornberg por las realizadas sobre el ADN.

Francois Jacob y Jacques Monod:

• Descubren el control de la acción génica en la síntesis de enzimas en bacterias y virus en un modelo que
llamaron OPERON.
• Por ello reciben premio Nobel en 1965.
Joe H. Tjio, Albert Levan y Ford (1956):
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 • Establecen el número diploide de 46 cromosomas en humanos a través de preparaciones celulares en
metafase.

Mary Lyon:
• Propone la hipótesis de la inactivación del cromosoma X, ocurriendo al azar en el desarrollo temprano del
embrión.

Robert Holly, Har Gobind Khorana y Marshall Niremberg :

• Termina de descifrar el código genético.
• Premio Nobel en 1968 por la interpretación del Código Genético, su función en la síntesis de proteínas.
Norman Borlaugh:
• Premio Nobel de la Paz en 1970 por su aportación a la calidad de la nutrición en todo el mundo, por su
contribución a la revolución verde, incorporando genes favorables de otras cepas en diversas variedades
de trigo (mayor contenido en proteínas y mayor rendimiento de cosechas).

Barbara Mc Clintock:
• Premio Nobel en 1983 por el descubrimiento en los años 40 – 50 de los elementos genéticos transponibles
(móviles) en maíz.
• Demuestra que la recombinación genética está relacionada con el intercambio de marcadores citológicos.

John Michael Bishop y Harold Elliot Varmus:

• Premio Nobel en 1989 por descubrimiento del origen celular de los oncogenes retrovirales.
• Consiguieron demostrar que prácticamente todas las especies animales poseen oncogenes.

Messelson y Stahl (1958):

• Comprobaron que el ADN se replica de forma semiconservativa.
Jerôme LeJeune:
• Descubrió que el Síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más (trisomía 21)
como la primera anormalidad cromosómica.
• Descubrió además que el Síndrome de maullido de gato también estaba causado por una anormalidad
cromosómica en humanos, donde una pequeña sección de uno de los cromosomas más largos se perdía.

Nowell y Hungerford:
• Encuentran aberración cromosómica causante de neoplasia maligna en leucemia.
Breg y Steel:
• Primer cariotipo prenatal.

Cleaver:
• Mostró que xeroderma pigmentosa (xp) es defecto de reparación de ADN.

Caspersson:
• Bandeo cromosomal.

Victor Almon McKusick: ( Catálogo McKusick)

• En 1966 realiza la primera publicación de su catálogo Mendelian Inheritance in Man (MIM), donde se listan
todos los genes y los desordenes genéticos.
• La doceava y última edición impresa fue publicada en 1998.
• El texto completo de MIM tambien está disponible en línea y sin costo desde 1987 como Online Mendelian
Inheritance in Man (OMIM), una continua actualizaciòn de la base de datos se puede observar desde el
enlace con el National Center for Biotechnology Information (NCBI), National Library of Medicine (NLM).

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Howar Martin Temin, David Baltimore y Renato Dulbecco:
• Reciben el Premio Nobel en 1975 por sus descubrimientos sobre la acción de algunos virus en la
estructura genética de las células que infectan y su relación con tumores.
• Descubren la transcriptasa inversa.
Kerr:
• Descubrió la apoptosis.

Paul Berg, Frederick Sanger y Walter Gilbert:

• Reciben el Premio Nobel en 1980 por sus descubrimientos para la formación de moléculas de ADN
recombinante In Vitro.

Arbour, Nathan y Smith:

• Premio Nobel por descubrir endonucleasas de restricción, base de la Ing. Genética.
Anderson:
• Secuencia del ADN Mitocondrial.

Brown y Goldstein:
• Premio Nobel por descubrir receptores celulares de hipercolesterolemia familiar.
Blackburn:
• Aisló la primera telomerasa.

Rosenberg, Andreson y Baléese:

• Primer tratamiento con terapia génica.

H. Robert Horvitz, Sydney Brenner y John E. Sulston:

• Premio Nobel en 2002 por sus descubrimientos sobre la regulación genética del proceso de la muerte
celular programada, en el cual las células sanas programan su propia muerte como parte normal del
desarrollo de un organismo.
• Sulston y Brenner también fueron reconocidos por sus trabajos sobre la secuenciación del genoma
humano.

Timothy Hunt, Paul M. Nurse y Leland H. Hartwell:

• Reciben el Premio Nobel en 2001 por sus descubrimientos sobre los mecanismos reguladores del ciclo
celular.
• Hunt descubrió la participación de las proteínas ciclinas en el proceso de regulación.
• Nurse y Hartwell estudiaron los genes involucrados en la regulación del ciclo celular.

William Lawrence Bragg:

• Compartió el Premio Nobel de física en 1915 con su padre por sus estudios sobre la estructura de
cristales.
• Dedicó especial atención al estudio de la hemoglobina mediante rayos X.

Kary Banks Mullis:

• Bioquímico estadounidense, que recibio el premio Nobel de Química de 1993, por su invención de la
técnica de la PCR (Polymerase Chain Reaction),o Reacción en Cadena de la Polimerasa, en 1983.
• Esta técnica ha permitido una revolución en la investigación biológica y médica, ya que el objetivo de la
PCR es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN particular, partiendo de un mínimo;
en teoría basta partir de una única copia de ese fragmento original, o molde.

Edward B. Lewis, Christiane Nüsslein-Volhard y Eric F. Wieschaus:

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 • Premio Nobel en 1995 por sus trabajos sobre el control génico del desarrollo embrionario, a partir de
estudios pioneros sobre la mosca de la fruta, su estructura genética, sus mutaciones y los genes que las
causan.
• Lewis descubrió un grupo de genes llamados homeóticos, que controlan el desarrollo de todas las
regiones del cuerpo de la mosca y su colinealidad.
• Nüsslein-Volhard y Wieschaus descubrieron 15 genes que si sufrían mutaciones ocasionaban defectos en
la segmentación del cuerpo y los clasificaron en 3 grupos, cada uno de los cuales influía en uno de los
estadios del proceso embrionario.

Linus Carl Pauling:

• Recibió el Premio Nobel en 1954 por que investigó la estructura anatómica de las proteínas (incluyendo la
hemoglobina) y descubrió que la deformidad de las células de la anemia falciforme, se produce por un
defecto genético que influye en la producción de hemoglobina.

Stanley B. Prusiner:
• Recibió el Premio Nobel en 1997 por el descubrimiento de las proteínas infecciosas, llamadas priones, que
se han asociado a desordenes cerebrales en mamíferos.

Richard J. Roberts y Phillip A. Sharp:

• Recibieron el Premio Nobel en 1993 por el descubrimiento de los intrones, que ambos realizaron de
manera independiente.
• Descubrieron que los genes estaban compuestos de dos tipos de segmentos de ADN: exones e intrones.
• Estudiaron los genes de los adenovirus.

Rolf M. Zinkernagel y Peter C. Doherty:

• Recibieron el Premio Nobel en 1996 por su contribución al descubrimiento del modo en que el sistema
inmunológico distingue las células sanas de las que están infectadas por un virus.
• Centraron sus investigaciones en cómo los principales antígenos de histocompatibilidad desencadenan la
respuesta inmunológica.

Oswald T. Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty (1944):

• Avery fue el primero en demostrar que el agente responsable de la transferencia de información genética
no era una proteína sino el ácido nucléico ADN.
• Este equipo purificó la sustancia y descubrió que era ADN, estudios publicados en 1944.

John Burdon S. Haldane:

• Abrió el camino para determinar matemáticamente las tasas de cambio genético en poblaciones humanas.
• Formuló una aproximación matemática al proceso de selección natural.
• Trabajó sobre la hemofilia y el daltonismo intentando establecer la frecuencia de aparición de mutaciones
en el ser humano.