REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA Y PATRONES DE

HERENCIA HUMANA (1).

La versatilidad de la cromatina para regular la expresión genética y la

importancia que tienen las proteínas reguladoras y la arquitectura de la
cromatina en cuanto a la probabilidad que exprese o no la información
contenida en los axones del ADN mediante procesos epigenéticos que implican
los cambios en las funciones genéticas, que son transmitidas por mitosis en
clones y meióticamente a otras generaciones y no implican cambios en la
secuencia de ADN. La regulación por la incorporación de variantes en las
histonas son tres principalmente:

a) Las modificaciones químicas de las colas.

b) La formación o reclutamiento de complejos o factores de remodeladores

de la cromatina.

c) La incorporación de variantes de la histona clásica.

La estructura y la función de un organismo depende de dos tipos de factores:

ambientales y genéticos. En cada organismo existe un plan de desarrollo que
es heredable y que se concreta en la medida y en la forma en que el ambiente
lo permite. De ahí el fenotipo que es el aspecto del organismo, tanto
macroscópicamente como microscópicamente, con sus rasgos expresados
externamente o internamente o genotipo heredado de sus progenitores, mas
los factores ambientales que permiten la expresión de esa constitución
genética o la modificación. Los patrones de herencia humana pude ser el
fenotipo que es la combinación del genotipo y el ambiente; hay gran problema
con esto en la genética médica debido a los fenotipos patológicos lo que
corresponde al genotipo y que parte a los factores ambientales. Habiendo tres
tipos de enfermedades patológicas:

1. Enfermedades monogénicas.

2. Enfermedades de herencia multifactorial.

3. Enfermedades de origen cromosómico o cromosomopatías.

Los dos primeros de origen propiamente genético pues el factor genético está
representado por un gen o varios en cambio la tercera representa un
desequilibrio funcional de los genes (1).

REFERENCIAS.

1. Solario. Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina.

Tercera edición. Buenos Aires: Medica Panamericana, 2007. Capítulos
2, 7 y 9.