Anemia falciforme

La anemia de células falciformes, drepanocitosis ó anemia

drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la
hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se
encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la
sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a
baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito
adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para
la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos
sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los
glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando
anemia por no ser reemplazados a tiempo.

La función de las moléculas de hemoglobina contenidas en los hematíes

es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los órganos y tejidos
del organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen
los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Después de que estas
moléculas entregan su oxígeno, algunas de ellas se agregan formando
fibras poliméricas, que deforman el hematíe, de modo que pierde
elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en
forma de hoz),

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son

bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos
rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas.
Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma
curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios
periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos,
pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los
hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea,
los falciformes son elimnados después de sólo unos 10 o 20 días y, como
no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia
permanente de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida
como anemia.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética
autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina
en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que
conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6
de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una
hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al
cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan
formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.

La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta

oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica
bicóncava.

La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:

• Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina

beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes
alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría
provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la
población afroamericana.

• Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina

beta con ácido glutámico y la mitad con valina, de tal manera que
sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes.
Pueden llevar una vida bastante más normal, aunque no les es
muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve
anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población
afroamericana.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un

problema, los individuos que heredaban un solo alelo de la hemoglobina
S -y que por tanto eran portadores del rasgo de la célula falciforme-
tenían una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con
genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban
migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se
extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y
finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del
mercado de esclavos negros).

En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un

problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una
ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para
los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes
anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia
falciforme homocigótica.