Professional Documents
Culture Documents
Breve Historial da T. 21
Definição de T21
Tipos de Trissomia
Características físicas
Possíveis causas
Prevenção e Diagnóstico
Aspectos psicológicos
Desenvolvimento motor
Envolvimento parental
Intervenção educativa
c
J inal do séc
séc.. XIX - médicos europeus começam a diagnosticar a
situação descrita por Down e acrescentam novas informações
informações..
J Cientistas tentaram encontrar causas do S. D. :
- infecções
- sífilis
- casamento consanguíneo
- tentativas de aborto
- raios X
- emoções fortes
g
Mosaicismo
J ste erro na distribuição cromossómica acontece
na segunda ou terceiras divisões celulares.
J Algumas células são normais
(46 cromossomas) e outras têm
Trissomia.
J Quanto mais tarde acontecer a
divisão defeituosa, menos célu-
célu-
las são afectadas.
cc
Translocação
J O material genético está disposto de maneira diferente
J O cromossoma extra encontra-
encontra-se unido em parte ou
na totalidade a outro cromossoma (por exemplo 14 ou
22)
J Todas as células são afectadas.
d
dabeça
J cabeça mais pequena que o normal;
J As fontanelas podem ser relativamente grandes e encerram mais tarde do que
na criança normal;
J a parte de trás (occipucio), é geralmente proeminente,
J O pescoço é tipicamente curto e com excesso de pele;
J o nariz é pequeno e com a parte superior achatada;
J os olhos são ligeiramente rasgados, com pregas de pele (epicantos), nos
cantos interiores;
J manchas de Bruschild (íris);
J os dentes são pequenos, muitas vezes mal formados, mal implantados e até
podem faltar alguns;
J as orelhas são pequenas e descidas, assim como os lóbulos auriculares;
J a boca é relativamente pequena, com o céu da boca (palato) achatado;
J a língua é do tamanho normal, mas devido à pequenez da boca e ao fraco
tónus muscular, pode sair ligeiramente desta (apresenta sulcos profundos);
J os cabelos são finos, relativamente ralos e lisos;
d
Membros
J Mãos pequenas
J Prega palmar única
J Dedos curtos
J 5º dedo encurvado
J Falange média do 5º dedo curta
J Prega única de flexão do 5º dedo
J Os braços e as pernas são geralmente pequenos em
relação ao corpo;
J Os pés são pequenos e rasos, podendo apresentar um
espaço entre o primeiro e o segundo dedos;
J Pé chato
d
Outras características:
J Baixo peso e estatura ao nascer
J Tórax com formato afunilado
J Tórax projectado para o exterior
J Tórax mais volumoso do lado do coração
J os órgãos genitais são pouco desenvolvidos
J A pele aparece ligeiramente arroxeada e tende a
tornar--se seca à medida que a criança cresce
tornar
J Baixa estatura e a tendência para a obesidade
©
m factores externos:
J processos infecciosos como por exemplo hepatite e
rubéola;
J exposição a radiações por parte dos progenitores e
que podem ter acontecido muito tempo antes da
fecundação
J alguns agentes químicos tais como o teor de flúor na
água
J problemas de tiróide na mãe
J relação entre o índice elevado de imunoglobina e de
tiroglobina no sangue materno (aumento de anticorpos
associados ao aumento da idade da mãe);
J deficiências vitamínicas.
©
m factores externos:
J processos infecciosos como por exemplo hepatite e
rubéola;
J exposição a radiações por parte dos progenitores e
que podem ter acontecido muito tempo antes da
fecundação
J alguns agentes químicos tais como o teor de flúor na
água
J problemas de tiróide na mãe
J relação entre o índice elevado de imunoglobina e de
tiroglobina no sangue materno (aumento de anticorpos
associados ao aumento da idade da mãe);
J deficiências vitamínicas.
m Pré
Pré--natal
Até 1980 não existiam testes fiáveis
Permitindo informar os pais mais precocemente, hoje em
dia,, o diagnóstico é feito, muitas vezes, durante o
dia
período pré-
pré-natal, através de:
J Análises ao sangue da mulher grávida (baixo nível de
alfafetoproteína (AP) no sangue pode ser um indicador de Trissomia
21)
cografia,, realizada por volta da 12ª semana de gestação, para medida
J cografia
de um espaço líquido na nuca fetal (Translucência nucal)
Amniocentese,, realizada a partir da 16ª semana e consiste na recolha
J Amniocentese
de líquido amniótico que envolve o feto e contém algumas células deste
(Risco de aborto 1/100)
J Análise da amostra vilocorial (semelhante à amniocentese, mas com
células recolhidas da placenta), entre a 10ª e 12ª semanas de gestação
(Risco de aborto 2-
2-3/100)
m Pós
Pós--natal
O diagnóstico de Síndrome de Down é estabelecido,à
nascença com base numa série de sinais e sintomas
tais como:
J hipotonia muscular
J hiperflexibilidade articular
J excesso de pele no pescoço
J face de perfil achatado
J dobras de pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais)
J nariz pequeno e um pouco achatado, etc.
J 2- Aspectos psicológicos
2.1-Desenvolvimento e funcionamento cognitivo
2.1-
2.2--Características cognitivas
2.2
6Percepção
6Atenção
6Memória
6Linguagem
c
J Desenvolvimento e funcionamento
cognitivo
J daracterísticas cognitivas
Percepção
unção cerebral que atribui significado a estímulos sensoriais, a
partir do histórico de vivências passadas. (organismo meio)
contacto com o mundo e construção das bases do conhecimento
comparações, discriminações, selecções respostas verbais,
motoras e gráficas
T. 21-
21- anomalia genética afecta áreas sensoriais da percepção
maior dificuldade p/a aprender o mundo dificuldade no process/
de informação auditiva e visual (estímulo resposta)
recepção visual > dificuldade > recepção auditiva
c
J Características cognitivas
Atenção
T. 21 - distracção, agitação, dispersão défice de atenção
aprendizagem motivação concentração do pensamento e da
acção Ñ
c
J daracterísticas cognitivas
Memória
Organização e conservação dos estímulos visuais, auditivos, tácteis e
motores recolhidos.
Momentos do processo de memorização:
- aquisição percepção
- retenção período de armazenamento
- reconhecimento /recordação momento de actualização
T. 21 ± limitações próprias para pensamento abstracto e capacidade de
memorização
melhor orientação por imagens ( ( do que por conceitos
Défices significativos ao nível da relação entre a informação recente e a
já existente.
c
J daracterísticas cognitivas
Linguagem
receptiva - capacidade para compreender palavras e gestos
expressiva - capacidade para usar gestos, palavras e símbolos
escritos, aplicando-
aplicando-os à comunicação
linguagem comunicação sentimentos, desejos e pensamentos
autonomia pessoal e social evolução c/o pessoa
T. 21 ± lg c/ atraso considerável em relação a outras áreas de
desenv/
Desajustamento entre o nível compreensivo e expressivo
c
daracterísticas físicas e ambientais condicionantes ao desenv/
da lg:
(as mais significativas)
musculatura
parte ligamentar
c
Ú
J
c
¦
!
"
Ú
)
,
4
5
)
c