Distrofia musculara facioscapulohumerala

Aceasta forma de distrofie musculara are o incidenta de

aproximativ 1 la 20.000. Este o forma distincta fata de
tulburarea oarecum similara cunoscuta sub numele de distrofie
scapuloperoneala.
Tablou clinic Tipic, boala debuteaza in copilarie si la adultii
tineri. In cele mai multe cazuri debilitatea musculara faciala
reprezinta manifestarea initiala, aparand ca o incapacitate de a
zambi, a fluiera si de a inchide complet ochii. Mai ales
debilitatea muschilor centurii scapulare fata de cea a muschilor
faciali aduce pacientul in atentia medicilor. Disfunctia muschilor
silizatori scapulari face dificila ridicarea bratului. Bascularea
scapulara devine vizibila la incercarea de abductie si la
miscarile anterioare ale bratelor. Muschii biceps si triceps pot fi
afectati ser, cu relativa crutare a muschiului deltoid. Dificultatea
de extensie a pumnului o depaseste invariabil pe aceea de
flexie a pumnului, iar debilitatea muschilor din timentul anterior
al piciorului poate duce la picior balant.
La majoritatea pacientilor debilitatea se limiteaza la
musculatura faciala, a extremitatii superioare si a extremitatii
inferioare distale.in 20% din cazuri, debilitatea musculara
progreseaza si intereseaza si muschii centurii pelviene, ceea ce
are ca rezultat o slabirefunctionala sera si necesitatea unui
carucior pentru deplasarea pacientului.
Caracteristic, pacientii cu distrofie facioscapulohumerala nu
prezinta interesarea altor organe, desi hipertensiunea oscilanta
este frecnta si exista o crestere a incidentei surditatii nervoase.
De asemenea, apare si boala Coats, o tulburare constand in
telangiectazii, exudate si dezlipire retiniana.
Instigatii de laborator CK serica poate fi normala sau usor
crescuta: EMG indica de obicei un model miopatic. Biopsia
musculara arata caracteristici miopatice nespecifice. Un infiltrat
inflamator remarcabil, ce are adesea distributie multifocala,
este prezent in unele biopsii. Cauza sau semnificatia acestor
caracteristici este necunoscuta.
Genetica A fost silit un model de transmitere autosomal
dominant cu penetrare aproape completa, dar este necesara
examinarea fiecarui membru al familiei pentru confirmare,
deoarece aproximativ 30% din cei afectati nu sunt constienti de
afectiune. Distrofia scapulohumerala a fost asociata de
cromozomul 4q35, dar nici gena si nici produsul ei nu sunt
cunoscute. Cu toate acestea, deletia heterocromatinei
telomerice la 4q35 s-a demonstrat a produce boala cu o mare
probabilitate. In plus, este o corelatie semnificativa intre
seritatea bolii si marimea deletiei 4q35. Sunt posibile
detectarea purtatorilor si diagnosticul prenatal. Majoritatea
cazurilor sporadice reprezinta noi mutatii. Heterogenitatea
genetica a fost documentata pentru distrofia
facioscapulohumerala; in unele familii, afectiunea este asociata
cromozomului 4.

TRATAMENT
Nici un tratament specific nu este disponibil; corectia ortopedica
a gleznei este utila pentru cei cu picior balant. Procedeele de
silizare scapulara amelioreaza bascularea scapulara, dar pot sa
nu amelioreze functia.

Distrofia oculo-faringiana

Distrofia musculara oculofaringiana reprezinta una dintre

tulburarile distincte care se prezinta cu oftalmoplegie externa
progresiva descrisa de tulburaricaracterizate de ptoza
palpebrala lent progresiva si limitare a miscarilor ochilor, cu
pastrarea reactiilor pupil are la lumina si a acomodarii. De
obicei pacientii nu se g de diplopie in atie cu acele afectiuni cu
un debut mai acut al slabiciunii muschilor oculari (de exemplu
miastenia gravis).
lou clinic Este o forma cu debut tardiv a distrofiei musculare.
Distrofia musculara oculo-faringiana se prezinta, de obicei, cu
ptoza si/sau disfagie in decada a patra pana la a sasea.
Afectarea muschilor extraoculari este mai putin importanta in
perioada initiala, dar se poate agrava mai tarziu. Tulburarile de
deglutitie pot deni sere, pana la acumularea secretiilor si
repetarea episoadelor de aspiratie. De asemenea, poate aparea
slabiciune usoara a gatului si extremitatilor.
Instigatii de laborator Nilul seric al CK poate fi crescut de 2-3
ori fata de normal. O EMG cu trasaturi miopatice este tipica.
La biopsia musculara fibrele contin vacuole, iar microscopia
electronica arata ca acestea contin spirale membranoase,
acumulari de glicogen si alte fragmente nespecifice
asemanatoare lizozomilor. O trasatura distincta a distrofiei
oculo-faringiene este prezenta filamentelor tubulare, cu 8,5 nm
diametru, in interiorul nucleilor fibrelor musculare.
Genetica Distrofia oculo-faringiana are un model de transmitere
autosomal dominant cu penetrare completa. Canadienii francezi
reprezinta un grup etnic frecnt afectat. Tulburarea apare cu o
frecnta crescuta si in familiile americano-hispanice din sud-stul
Statelor Unite. A fost raportata o frecnta mare la rudele evreilor
din estul Europei. Gena pentru distrofia musculara oculo-
faringiana este situata in regiunea cromozomului 14 care
contine genele pentru lanturile grele oc si (3 ale miozinei
cardiace.
TRATAMENT
Disfagia poate produce inanitie si face distrofia musculara
oculo-faringiana o boala potential amenintatoare a vietii.
Miotomia cricofaringiana poate ameliora deglutitia, desi ea nu
previne aspiratia. Sprijinirea pleoapelor poate ameliora derea la
pacientii la care ptoza palpebrala obstrueaza derea; candidatii
pentru rezolvarea chirurgicala a ptozei trebuie sa fie selectionati
cu atentie; cei cu debilitate faciala sera nu sunt eligibili pentru
operatie.