Miopatii distale

Pacientii cu slabiciune musculara predominant distala au adesea

afectarea nervilor periferici sau a celulelor din coarnele
anterioare decat afectiuni ale muschilor. Totusi, acestea
reprezinta un grup heterogen de afectiuni rare in care sunt do
histologice si electromiografice in favoarea miopatiei. Aceste
miopatii distale pot fi separate in doua tipuri cu debut in viata
adulta tarziu si doua tipuri cu debut precoce in viata adulta.
Cea mai cunoscuta forma cu debut tarziu a fost descrisa de
Welander. Ea se transmite ca o boala autosomal dominanta, cu
debut in a cincea decada. Debilitatea incepe la maini, iar
interesarea musculaturii distale a gambelor se produce mai
tarziu in evolutia bolii. Interesarea extremitatilor inferioare
incepe la muschii din timentul distal anterior. Nivelul seric al CK
este fie normal, fie usor crescut in aceasta situatie. Modificarile
biopsiei musculare sunt cu fibremusculare care prezinta cuole.
O alta forma de miopatie distala cu debut tarziu in viata adulta
este de asemenea transmisa autosomal dominant, dar apare la
pacienti nescandinavi si in Finlanda. Debilitatea incepe cu
timentul anterior al regiunilor distale ale extremitatilor
inferioare. Nivelul seric al CK este normal sau usor crescut.
Biopsia musculara preleta de la acesti pacienti rele fibre
musculare cu cuole.
Ambele miopatii distale cu debut precoce in viata adulta au o
transmitere autosomal recesi. intr-un tip, debilitatea incepe in
timentul anterior al regiunii distale a extremitatilor inferioare,
desi in unele cazuri poate incepe la maini. CK serica este
moderat crescuta (mai putin de 10 ori fata de normal)
si musculara rele o miopatie, multe fibre musculare and cuole.
Cealalta forma de miopatie distala cu debut precoce la adulti
(miopatiaMiyoshi) este diferentiabila prin debilitatea care incepe
in timentul posterior, adica la nivelul muschiului gastrocnemian.
Nivelul seric al CK este mult crescut in aceasta ultima forma
(peste 10 ori fata de normal) si biopsia arata o miopatie fara
fibre cuolare. Miopatia Miyoshi este asociata cromozomului
2pl2-l4.
Miopatii toxice

Clasificarea miopatiilor toxice este prezentata in elul 383-4.

Medicamentele si substantele chimice pot produce lezarea
focala sau generalizata a muschilor sheletici.
Cea mai frecventa cauza a leziunii focale este injectarea
analgezicelor narcotice. In special trei agenti: pentazocina,
meperdina si heroina pot cauza reactie fibrotica severa a
muschiului. Locurile obisnuite de injectie cuprind: deltoidul,
tricepsul, gluteus mare si muschii cdricepsi. Muschii devin
indurati si poate aparea un abces local. Pot
surveni ulceratii cutanate si depresii. Se pot dezvolta
contracturi severe articulare.
Alte medicamente pot determina hipotonie musculara
generalizata, fiind afectati in special muschii proximali. in cele
mai multe cazuri, mecanismul exact al toxicitatii
medicamentului este putin inteles. D-penicilamina determina o
afectiune care simuleaza loul clinic si patologic al poli-miozitei.
O afectiune similara a fost semnalata si in cazul cimetidinei.
Procainamida poate cauza miozita ca parte a unei reactii lupus-
like sistemice. Administrarea de clorochina poate produce o
miopatie cuolara.
Zidovudina folosita in tratamentul SIDA produce hipotonie
proximala si durere. Pe biopsia musculara, miopatia data de
zidovudina demonstreaza o modificare patologica distincta a
muschiului scheletic asemanatoare cu afectarea mitocondriala,
prezentand fibrele rosii rugoase. La unii pacienti, reintroducerea
zidovudinei in doze reduse poate fi tolerata.
S-a dovedit ca agentii ce diminueaza colesterolul, incluzand
clofibratul, lostatin, prastatin, gemfibrozil si niacina, determina
si ei miopatie. Inhibitorii de hidroximetilglutaril-CoA (HMG-CoA)
singuri sau asociatie cu gemfibrozil au determinat rabdomioliza
si mioglobinurie. Clorhidratul de emetina (folosit in tratamentul
amebiazei), acidul epsilon aminocaproic (un agent
antifibrinolitic) si perhexilena (folosita in angina pectorala) s-au
dovedit ca ar provoca slabiciune musculara si necroza fibrelor
musculare dupa mai multe saptamani de terapie.
Miopatia determinata medicamentos insotita de hipotonie
musculara proximala survine si in cursul terapiei cu
glucocorticoizi. Produsele fluorinate in pozitia 9 alfa, cum ar fi
triamcinolon, dexametazona si betametazona sunt cel mai
probabil cauzatoare de slabiciune, dar aministrarea cronica a
tuturor glucocorticoizilor, inclusiv prednison, determina
slabiciune. Dozele divizate, spre deosebire de terapia cu doza
unica matinala, produc slabiciune mai severa. O doza unica
intr-un regim de administrare la doua zile este si mai putin
toxic. Diagnosticul clinic a unei slabiciuni musculare
determinata de steroizi poate fi dificil daca aceasta medicatie
este folosita pentru tratamentul unei miopatii inflamatorii.
Prezenta unui nivel CK seric normal, modificari minime sau nule
de miopatie pe EMG si atrofia fibrelor musculare tip 2
la biopsie sunt indicii ale hipotoniei determinate de steroizi.
Excesul de alcool determina hipotonie musculara acuta cu
rabdomioliza si mioglobinurie prin mai multe mecanisme
diferite, incluzand stari de absenta prelungite, apoplexii,
hipokalemie si hipofosfatemie. Miopatia cronica detenninand
slabiciune progresi lenta este controversata. Alcoolicii sunt
deseori slabi, dar acest lou clinic rezulta din
neuropatie, nutritie necorespunzatoare si alte procese.

O situatie foarte serioasa provocata de medicamente, hiper-

termia maligna survine la indivizi susceptibili dupa expunerea la
anumite anestezice generale si relaxanti musculari de depola-
rizare (elul 383-4). Anestezicele locale, amide incluzand
lidocaina si mepicaina au fost implicate ca agenti precipitand.