Miopatia nemalinica

Termenul se refera la prezenta distinctiva a unor structuri

filamentare {nema = fir in limba greaca) in interiorul fibrelor
musculare.
lou clinic Clinic, miopatia nemalinica este heterogena. Forma
neonatala sera se prezinta cu hipotonie si dificultati
de alimentatie care duc la deces precoce. Mai frecnt apare o
intarziere a achizitiilor motorii. Evolutia este neprogresiva sau
lent progresiva. Aspectul fizic poate fi izbitor datorita lungimii si
ingustimii fetei sau capului, cu bolta palatina inalta, si gura
permanent deschisa datorita prognatismului mandibular. Alte
anomalii scheletice includ: torace excavat, cifoscolioza, pes
cavus si deformari "in ciomag\" ale picioarelor. Slabiciunile
musculare faciale si generalizate sunt frecnte. Aceste doua
forme din copilaria precoce sunt cunoscute ca miopatia
nemalinica congenitala, in contrast cu tulburarea cu debut la
varsta adulta cu debilitate proximala progresiva. Interesarea
miocardica reprezinta o manifestare neobisnuita a miopatiei
nemalinice, care a fost asociata atat cu forma congenitala, cat
si cu cea cu debut in perioada adulta.
Instigatii de laborator CK serica este normala sau usor
crescuta. EMG in muschii slabiti pune in evidenta un traseu
miopatie cu potentiale de fibrilatie ocazionale. Biopsia
musculara este diagnostica, aratand grupuri de filamente sau
corpi filiformi (corpi nemalinici). Filamentele se produc de
preferinta, dar nu exclusiv, in fibrele musculare de tip
1, biopsia aratand de asemenea predominanta fibrelor
musculare de tip 1. Filamentele provin din materialul discului Z
al fibrei musculare. in forma neonatala mai sera filamentele
sunt frecnt observate in nucleul fibrelor musculare.
Genetica Miopatia nemalinica prezinta cel putin doua modele de
transmitere: autozomal recesiva si autozomal-dominanta cu
penetranta incompleta. Pot sa apara cazuri sporadice. Gena
pentru miopatia nemalinica transmisa autozomal dominant este
situata pe cromozomul lp; a fost gasita o mutatie in gena a-
tropomiozinei (TPM3).

TRATAMENT
Nu exista tratament specific pentru aceasta afectiune; unii
pacienti necesita corsetare sau interntie chirurgicala pentru
scolioza si corectia ortopedica a gleznei pentru debilitatea
distala a membrelor inferioare.

Miopatia centronucleara

Se produc trei variante distincte ale acestei boli. O forma

neonatala a miopatiei centronucleare se prezinta cu hipotonie
sera si slabiciune sera la nastere. Asistarea respiratorie poate fi
necesara si dificultatile de deglutitie pot necesita hranirea pe
tub. Aceasta forma de boala are un prognostic prost, adesea cu
rezultat fatal. Forma infantila tardiva a copilariei precoce a
miopatiei centronucleare se prezinta cu achizitii motorii
intarziate. Mai tarziu devin vizibile dificultati la alergat si urcatul
scarilor. Un aspect marfanoid, corpul subtire, fata lunga si
ingusta si bolta palatina inalta sunt tipice. Pot aparea scolioza si
deformarea picioarelor ("in ciomag\"). Aceasta afectiune poate
fi neevolutiva sau evolutiva catre slabiciune, necesitand un
scaun cu rotile pentru deplasare. Ptoza si oftalmoplegia externa
progresiva, ca si afectarea musculaturii extraoculare de diferite
grade reprezinta caracteristici ale acestor forme ale miopatiei
(atat cea neonatala, cat si cea infantila tardiva).
A treia varianta, tipul junil-adult al miopatiei centronucleare,
are un debut in decada a doua sau a treia. Pacientii au miscari
complete ale muschilor extraoculari si rareori apare ptoza.
Pacientii prezinta slabiciune a membrelor neevolutiva, usoara si
nu au anomalii ale scheletului asociate.
Instigatii de laborator In fiecare dintre aceste forme de
miopatie centronucleara nilurile CK serice sunt normale sau
usor crescute. Studiile EMG sunt specifice, aratand unde poziti
ascutite si potentiale de fibrilatie, descarcari complexe si
repetiti si, rar, descarcari miotonice. Biopsia musculara pe
sectiuni longitudinale arata siruri de nuclei centrali, adesea
inconjurati de un halou. In sectiunile transrsale, nucleii centrali
sunt gasiti in 25-80% din fibrele musculare.
Genetica Gena pentru forma neonatala a fost identificata pe
Xq28, permitand identificarea purtatorilor si diagnosticul
prenatal. In tulburarile infantile, dole sustin transmiterea
probabil autosomal recesiva, iar in forma junil-adulta un model
de transmitere autosomal dominant.

TRATAMENT
Pacientii cu forma neonatala a miopatiei centronucleare
necesita o evaluare atenta a sustinerii functiei respiratorii si
alimentarii prin gavaj. Pentru pacientii cu forma infantila sunt
necesare ajutorul ambulator, dispozitile de protezare si, mai
putin frecnt, caruciorul. Ocazional, pacientii beneficiaza de
interntii chirurgicale pentru scolioza.