Introducción: Síndrome de Crouzon y Síndrome de Apert.

En este informe se exponen dos de las malformaciones sindrómicas más relevantes en el mundo
de la odontología, tanto en sus características clínicas y manejo en el desarrollo de este
propiamente, como también en su tratamiento y acercamiento.

Síndrome se define como “conjunto de síntomas que se presentan en conjunto y son

característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en
ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad”.

Síndrome de Crouzon:

El Síndrome de Crouzon se caracteriza por malformaciones en el desarrollo que son de origen

congénito, ligado estrechamente al cierre prematuro de las suturas craneales que producen
cambios severos en la conformación del cráneo y por consiguiente la cara del paciente. Es una
enfermedad hereditaria autosómica dominante marcada por la mutación del brazo corto del
cromosoma 10, que origina una mutación en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico
tipo 2 y 3 (FGFR2 Y FGFR3). Varios autores sostienen que la recurrencia familiar no es una
constante; que el 50% de los casos no presentan historia familiar. Esta se presenta en las primeras
décadas de vida sin hallarse supremacía por sexo y raza.

Una de sus principales complicaciones es a nivel nervioso, la atrofia del nervio óptico por el
incremento de la presión intracraneal.

Diagnóstico: clínico y radiográfico.

Características clínicas:

- Cierre prematuro de suturas craneales, siendo las principales afectadas la sutura coronal y
lamboídea.
- Braquicefalia.
- Hipoplasia de tercio medio de la cara.
- Prognatismo maxilar, con forma triangular característica.
- Mordida abierta, con mandíbula en forma de U.
- Labio superior corto.
- Hipertelorismo en algunos casos.
- Aumento de la presión intracraneal, que puede traducirse en distintos grados de retraso
mental, como también pueden presentar estado neurológico normal.
- Exoftalmos.
- Estrabismo.

Radiográfico: En una radiografía lateral de cráneo se puede observar prognatismo mandibular,

hipoplasia maxilar, aspecto de cobre golpeado (marcado aumento del patrón de circunvoluciones
por aumento de la presión intracraneal que puede ser debido al cierre precoz de las suturas
[craneosinostosis], hidrocefalia obstructiva, masas intracraneales o hipofosfatasia)en casos clínicos
más específicos, y cavidad hipofisaria agrandada.
Diagnóstico diferencial: se hace clínica y radiográficamente con el síndrome de Pfeiffer, disostosis
cleidocraneal, síndrome de Jackson-Weiss y síndrome de Beare-Stevenson, que son parte de un
grupo de malformaciones ligadas a la mutación del FGF-R2 (factor de crecimiento de fibroblastos).

- Síndrome de Apert, que cursa con sindactilia en manos y pies (fusión congénita o
accidental de dos o más dedos entre sí), parálisis ocular y ptosis palpebral (descenso
permanente del párpado superior).
- Síndrome de Pfeiffer, que cursa con una clínica similar a la de Crouzon y Apert, además de
presentar el pulgar y primer ortejo más largo.
- Disostosis cleidocraneal, que cursa con un crecimiento raro general de los huesos,
clavículas hipoplásicas o aplásicas, fontanelas y suturas abiertas y múltiples anomalías
dentales.

Tratamiento: En odontología la telerradiografía y la radiografía panorámica brindan imágenes

craneofaciales de suma importancia para planear e iniciar un tratamiento ortodóntico, el que
establecido a edad temprana, acompañe el crecimiento del maxilar, evite el cierre prematuro de la
sutura intermaxilar y prepare al paciente para realizar durante la adolescencia una cirugía
maxilofacial, a fin de mejorar la estética y la función para una mejor calidad de vida. Dentro de
otros métodos quirúrgicos existe la craneoctomía, que realizada en los primeros años de vida
puede prevenir el daño cerebral compresivo y disminuir la deformidad craneal.

Caso clínico: falta.

Síndrome de Apert:

El Síndrome de Apert (o Acrocefalosindactilia Típica) comienza a manifestarse en el primer

trimestre de vida, pero se sugiere que la inhibición del crecimiento en la zona esfeno-frontal y en
la sutura coronaria como en la lamboídea comienza temprano en la vida fetal. Caracterizado por
una craneosinostosis, malformaciones de la línea media facial y sindactilia simétrica de manos y
pies. Es uno de los síndromes asociados a mutaciones simples en el gen que codifica el receptor 2
para el factor de crecimiento de fibroblastos (FGF-R2), en el cromosoma 10, junto con Crouzon,
Pfeiffer, Jackson-Weiss y Beare-Stevenson. Estos síndromes comparten similitudes clínicas que
hacen difícil el diagnóstico diferencial.

La anomalía en FGF-R2 provoca que la mayoría de las células precursoras entren en osteogénesis,
provocando un aumento de la matriz ósea y posterior osificación prematura. Aún así, la forma
definitiva del cráneo es variable, pudiendo ser acrocefalia, braquicefalia, frente elevada y
prominente, occipucio plano

Este presenta el 5% de todos los síndromes de craneosinostosis, con una prevalencia de 1 en

60000 nacidos vivos.
Diagnóstico: clínico y radiográfico.

Clínica: se describen signos similares al síndrome de Crouzon, junto con presentar una triada
característica:

- Hipoplasia maxilar.
- Craneosinostosis.
- Sindactilia en manos y pies (principal diferencia con Crouzon).
- Implantación baja de orejas.
- Pérdida congénita de audición.
- Órbitas hundidas.
- Fisuras palpebrales inclinadas.
- Proptosis.
- Exoftalmos.
- Estrabismo.
- Glaucoma congénito.
- Puente nasal deprimido, corto y ancho.
- Arcos palatinos elevados.
- Úvula bífida.
- Paladar fisurado.

Junto con estos hallazgos clínicos, las anomalías dentales que encontramos rondan en dientes
impactados, erupción dental retrasada, erupción ectópica, dientes supernumerarios.

Radiográfico: Se notan en radiografía occipucio plano, hipoplasia maxilar y frontal, arco palatino
con pseudohendidura del rafe medio, erupción ectópica y dientes supernumerarios, junto con un
apiñamiento dentario y maloclusión evidente en el examen clínico.

Diagnóstico diferencial: al igual que en el Síndrome de Crouzon, el diagnóstico diferencial se hace

clínica y radiográficamente con el síndrome de Pfeiffer, disostosis cleidocraneal, síndrome de
Jackson-Weiss y síndrome de Beare-Stevenson, que son parte de un grupo de malformaciones
ligadas a la mutación del FGF-R2 (factor de crecimiento de fibroblastos).

- Síndrome de Crouzon, en el cual la sindactilia no se presenta.

- Síndrome de Pfeiffer, que cursa con una clínica similar a la de Crouzon y Apert, además de
presentar el pulgar y primer ortejo más largo.
- Disostosis cleidocraneal, que cursa con un crecimiento raro general de los huesos,
clavículas hipoplásicas o aplásicas, fontanelas y suturas abiertas y múltiples anomalías
dentales.
REFERENCIAS:

- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3551519/
- 252 ciencia no se que wea archivo.
- http://www.cocmed.sld.cu/no142/pdf/no142presc02.pdf
- http://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2011/od114g.pdf
- http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-300X2010000100005

- R. Contreras, F. Mas Gáslac, D. Jota Altamirano. Síndrome de Apert. Reporte de caso en

odontopediatría. Odontol. Sanmarquina 2011; 14(2): 25-28. Recuperado de
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/odontologia/2011_n2/pdf/a08v14n2.pdf

- CN Chirino y RJ Schwartz. Lesiones dermatológicas del síndrome de Apert. A propósito de

un caso clínico. Rev. argent. dermatol. v.91 n.1 Ciudad Autónoma de Buenos Aires
ene./mar. 2010. Recuperado de
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-300X2010000100005