CEPU 2019 –I | UNIVERSIDAD NACIONAL SAN LUIS GONZAGA DE ICA
UNIDAD 5: CICLO CELUAR-GENÉTICA- ANOMALÍAS CROMOSOMICAS
OBJETIVOS:
 Identificar las fases de la mitosis y la meiosis.
 Explicar la transmisión del material genético a través de
las generaciones de los seres vivos.
 Conocer y resolver ejercicios de leyes mendelianas y no
mendelianas.
 Describir y reconocer las anomalías cromosómicas en el
ser humano.
CICLO CELULAR
El ciclo celular en seres vivos pluricelulares eucariotas, es
la serie de eventos consecutivos que una célula experimenta
desde el momento de su formación hasta su división en 2
células hijas. Comprende una Interfase en la que ocurre una
intensa actividad bioquímica, ésta agrupa los periodos G1, S
y G2, en los que se produce la síntesis de todas las
moléculas, incluido el ADN y la Mitosis propiamente dicha, en
que la célula da origen a 2 células hijas genéticamente
idénticas a la célula madre; la síntesis bioquímica es mínima,
la actividad celular está básicamente centrada en el reparto
del ADN entre las dos células hijas; así las células
experimenta una secuencia de actividades para su
crecimiento y división celular por ejemplo las células del
músculo esquelético, eritrocitos (glóbulos rojos), las neuronas
no se dividen cuando alcanzan su tamaño normal. El tiempo
del ciclo celular en las células vegetales y animales que
crecen activamente, es aproximadamente de 8 a 20 horas.
A diferencia del ciclo celular en organismos unicelulares
procariotas como las bacterias presentan una organización
más simple, su duplicación se denomina fisión binaria que va
precedida por la replicación del cromosoma bacteriano, luego
comienzan a separarse cada una de ellas con el cromosoma
replicado, este tipo de reproducción asexual es de todos los
organismos unicelulares por ejemplo en una colonia de
bacterias son genéticamente iguales excepto por la
posibilidad de una mutación espontánea.
Control o Regulación del ciclo celular.
La regulación del ciclo celular ocurre de diferentes formas.
Algunas células se dividen rápidamente, otras como las
células nerviosas pierden la capacidad de dividirse una vez
que llegan a la madurez pero las células hepáticas
(hepatocitos), conservan su capacidad de división, estas
células solo se dividen si se remueve parte del hígado y su
división continúa hasta que el hígado retorna a su tamaño
normal, pero los factores ambientales tales como cambios en
la temperatura y el pH, disminución de los niveles de
nutrientes llevan a la disminución de la velocidad de división
celular.
En el control de la división celular intervienen dos tipos de
moléculas conocidas como proteínas regulatorias:
CICLINAS: llamadas así porque sus niveles fluctúan durante
el ciclo celular, es decir, ellas ciclan o son alternativamente
sintetizadas y degradadas como parte del ciclo celular.
QUINASAS(CDK)dependientes de las ciclinas: enzimas
que activan o desactivan a otras proteínas mediante su 57
fosforilación, agregando grupos fosfatos. En los seres
superiores se identificaron dos moléculas principales:
cdc2 (cell división cicle)
cdk2 (quinasa dependiente de la ciclina)
Estas proteínas regulatorias son genéticamente programadas
en el núcleo de la célula, son componentes del sistema de
control del ciclo celular, que la célula pase de los periodos G
a la fase M.
Los genes que codifican las moléculas en los puntos de
control son necesarios en el ciclo celular. Si uno de estos
genes es defectuoso, el riesgo es cáncer o alguna otra
enfermedad; por ejemplo, si las proteínas regulatorias de
punto de control en la metafase o anafase fueran no
funcionales. En este caso la anafase podría ser iniciada de
manera muy temprana, antes de que todos los cromosomas
estuvieran unidos a las fibras del huso. Las células hijas
resultantes podrían tener muy pocos o muchos cromosomas.
Un número anormal de cromosomas está asociado con el
síndrome de Down y con múltiples cánceres donde los niveles
de ciclinas son más altos que lo normal en las células
cancerosas humanas.
Funciones de los puntos de control
 Asegurar que los cromosomas incompletos o dañados
no se repliquen y pasen a las células hijas. Se localizan
en G2 estos puntos de control, ante algunas de estas
fallas G2 genera una señal y hace que se detenga el
ciclo celular.
 Evitar que comience la fase M antes que se haya
completado la fase S, por lo que las células permanecen
en G2 hasta que el genoma se halla replicado por
completo, solo entonces se levanta el bloqueo G2 lo que
permite a la célula iniciar la mitosis y distribuir los
cromosomas replicados entre las células hijas.
 Bloquear temporalmente los eventos que deben ocurrir
ordenadamente durante el ciclo celular.
 Asegurar que todos los eventos de una etapa sean
completados antes del inicio de la siguiente etapa.
 Los puntos de control son desactivados después de que
han culminado los eventos para que el ciclo celular
pueda continuar.
FASES DEL CICLO CELULAR
a. INTERFASE
Se subdivide en tres períodos: G1, S y G2.
- G1- I Fase de intervalo
En este periodo la célula hija produce ATP para su
crecimiento. Su duración es muy variada, pudiendo
 ser de horas, días, meses o años. Las neuronas y los
miocitos pasan toda su vida en este periodo que, en
estos casos, se denomina G0.
44 - S: fase de síntesis o replicación del ADN
Paralelamente a que la célula cumple sus procesos
metabólicos adquiere el tamaño suficiente y se
58 provee del ATP necesario para que en el núcleo
celular ocurra la duplicación del ADN, como paso
previo a la reproducción celular. Con esto último, el
material genético es repartido en forma equitativa y
exacta a las células hijas después de la división
celular.
- G2 (II Fase de Intervalo)
En esta etapa ocurre la preparación para la mitosis;
todos los organelos y la maquinaria necesaria para la
división de la célula progenitora se adquieren en esta
etapa.
DIVISIÓN CELULAR EN EUCARIOTAS
b. MITOSIS
Es el proceso durante el cual la célula eucariota
progenitora se divide en dos, recibiendo cada célula hija
dos juegos de cromosomas (2n) que es el número normal
de cromosomas, igual al de la célula progenitora. De esta
manera las células progenitoras transmiten la información
haciendo posible la continuidad de las funciones
metabólicas y la auto perpetuación celular.
Los cromosomas replicados consisten en dos moléculas
de ADN que se conocen con el nombre de cromátidas.
Ambas cromátidas se contactan en un área denominada
centrómero en cuya parte externa, se sitúa el punto
donde "anclan" los microtúbulos del huso. Este punto es
llamado cinetocoro.
c. MEIOSIS.
b.1 Etapas de la mitosis
b.1.1 Cariocinesis
Es la división del núcleo. Comprende las
siguientes fases:
- Profase
La cromatina se condensa (recordar que el
ADN de la cromatina se replica en la
interfase); la membrana nuclear se disuelve;
el nucléolo se hace invisible, los centriolos
(si están presentes) se subdividen y cada
uno migra hacia los polos; se inicia la
formación del huso mitótico. Los
cromosomas continúan su condensación.
- Metafase
Los cromosomas (que en estas
circunstancias consisten en dos cromátidas
mantenidas juntas por el centrómero)
alcanzan su máxima condensación y los
cromosomas migran al ecuador de la célula
donde las fibras del huso mitótico se "pegan"
al cinetocoro porque se ha conformado la
estructura microtubular, el huso acromático.
- Anafase
Comienza con la separación de los
centrómeros y el arrastre de las cromátidas
(los llamamos cromosomas luego de la
separación de los centrómeros) a los polos
opuestos.
- Telofase
Los cromosomas llegan a los polos de sus
respectivos husos; la membrana nuclear se
reconstituye; los cromosomas se
desenrollan y pasan a formar la cromatina;
el nucléolo reaparece.
b.1.2 Citocinesis
La citocinesis es un proceso que acompaña a la
mitosis; consiste en la división del citoplasma
para producir la separación de las células hijas
formadas. En células animales, intervienen
filamentos de actina y miosina que se acumulan
en el ecuador y forman un anillo contráctil que
estrangula a la célula dando lugar a dos células
hijas. En las células vegetales se forma una placa
ecuatorial de vesículas del dictiosoma –
Complejo de Golgi; éstas contienen a los
componentes de la futura pared celular.
Es una de las formas de la reproducción celular. Este
proceso se realiza en las glándulas sexuales para la
producción de gametos. Es un proceso de división celular
en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos
divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro
células haploides (n). Este proceso se lleva a cabo en
dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas
primera y segunda división meiótica o simplemente
meiosis I y meiosis II.La meiosis I es la división
reduccional, es más compleja que la segunda, en la cual
una célula diploide (2n), en esta división forma dos células
haploides (con n cromosomas) cada una de ellas con dos
cromátidas. La segunda división es mucho más sencilla y
similar a una división mitótica, así de las dos células
haploides (n) anteriormente formadas se obtendrá cuatro
células haploides con n cromátidas cada una de ellas; es a.1.4. Diploteno (Diplo = doble)
una división ecuacional. Los cromosomas se separan
ligeramente, pero están unidos en 59
unos puntos llamados quiasmas, que
marcan citológicamente los lugares
donde se produjeron intercambios
entre cromátidas homólogas.

a.1.5. Diacinesis (Dia = a través de / Cinesis

= movimiento)
Los quiasmas se van trasladando a los
extremos del cromosoma
c.1 Fases de la meiosis: (terminalización).
a. Primera División Meiótica (Meiosis I) o División
Reduccional.
a.1. Profase I
Es la fase más compleja y larga de la meiosis;
se subdivide en:
a.1.1. Leptoteno (Lepto=delgado ). - Se espiralizan las cadenas de ADN, apareciendo
Se inicia con la condensación de los los cromosomas (1).
cromosomas los cuales se observan - Se duplican los centriolos (2) y migran a los polos
como filamentos aparentemente (4).
simples. - Inicia la desaparición de la membrana nuclear (3)

a.2 Metafase I
Comienza con la rotura de la membrana
nuclear. Se forma el huso acromático a partir
de los centrosomas que se colocan en los
polos de la célula. Las parejas de
cromosomas homólogos se unen al huso en
a.1.2. Zigoteno (Zigo = unión, adjunto) el centro de la célula a través de sus
Apareamiento de los cromosomas centrómeros. Los quiasmas son todavía
homólogos (se forman bivalentes). visibles.
a.3 Anafase I
Se separan los cromosomas homólogos
dirigiéndose a los polos celulares. Como
resultado, se forma un juego haploide (n) en
cada lado.
a.4 Telofase I
Han llegado los cromosomas a los polos
a.1.3. Paquiteno (Paqui = grueso) respectivos; se forman dos nuevas
Los cromosomas se condensan, se membranas nucleares y se separan las dos
inicia el intercambio cromosómico nuevas células haploides (n) con dos
(crossing – over). Se puede apreciar cromátidas cada una de ellas.
que cada uno de los cromosomas está A continuación, se produce la citocinesis e
formado por sus dos cromátides inmediatamente la segunda división (no hay
(tétradas). interfase).
b. Segunda División Meiótica (Meiosis II). División
ecuacional.
 La división ecuacional se lleva a cabo en forma
simultánea en ambas células hijas, provenientes de
la primera división.
46
b.1. Profase II
La cromatina se condensa, si hay centriolos,
60 se separan y comienzan a migrar, la envoltura
nuclear va desapareciendo paulatinamente.
b.2. Metafase II
Los cromosomas se ordenan en el plano
ecuatorial, los centriolos han llegado a los
polos, se establece el huso acromático.
b.3. Anafase II
Los filamentos del huso se acortan, las
cromátidas de cada cromosoma se separan
dirigiéndose a los polos respectivos.
b.4. Telofase II
Los cromosomas llegan a los polos, se
forman los nuevos núcleos.
A continuación, se produce la citocinesis,
originándose de esta manera cuatro células,
cada una de las cuales tiene el número
haploide de cromosomas (n), y están
constituidos de una sola cromátida; estas
células son las que formarán posteriormente
los gametos.
2. OVOGÉNESIS. Este proceso de formación de óvulos se
GAMETOGÉNESIS.
La gametogénesis es el proceso de formación de gametos,
que son las células sexuales o reproductoras de un
organismo sexuado; en los animales, los gametos masculinos
son los espermatozoides y los gametos femeninos son los
óvulos.
La gametogénesis es un proceso complejo que incluye la
meiosis y la diferenciación celular.
GAMETOGÉNESIS ANIMAL
1. Espermatogénesis. Proceso de formación de
espermatozoides. Se lleva a cabo en los testículos del
animal a nivel de los túbulos seminíferos. La
espermatogénesis comprende cuatro etapas: fase
proliferativa, meiosis I, meiosis II, y la espermiación.
 Durante la fase proliferativa, la célula germinal se
divide mitóticamente formando espermatogonias que
crecen y se duplican de modo semejante al ciclo
celular común, algunas células crecen y originan
espermatocitos primarios.
 Durante la meiosis I, el espermatocito primario (2n)
se divide originando dos espermatocitos secundarios
(n); así también, se reduce el número cromosómico de
diploide a haploide.
 Durante la meiosis II, el espermatocito secundario (n)
se divide originando dos espermátidas (n), esta
división es ecuacional porque se mantiene el número
haploide.
 Durante la espermiación, las espermátidas se
diferencian formando la cabeza con núcleo y
acrosoma (lisosoma que se forma a partir del Aparato
de Golgi), parte intermedia con abundantes
mitocondrias y la cola (flagelo) que surge a partir del
centriolo, esto señala que las espermátidas se
transforman en espermatozoides.
 Finalmente, se forma cuatro espermatozoides. Se
puede indicar que las espermatogonias entran en
meiosis en la pubertad y el proceso continua hasta la
muerte.
lleva a cabo en los folículos de Graff del ovario. La
ovogénesis comprende tres etapas: fase proliferativa,
meiosis I y meiosis II.
 Durante la fase proliferativa, las ovogonias se
dividen mitóticamente formando oogonias que
maduran hasta ovocitos primarios (crecimiento y
duplicación de ADN).
 Durante la meiosis I, el ovocito primario (2n) se divide
formando un ovocito secundario (n) y un cuerpo polar
(n); estas son células de diferente tamaño debido a
una citocinesis desigual. En los seres humanos, la
Meiosis I se detiene antes del nacimiento en etapa de
Profase I estadio de diplonema. El diplonema se
prolonga muchos años, a esta etapa se llama
Dictioteno. En la pubertad se da la activación
escalonada (generalmente unos pocos en cada ciclo
ovárico) de los ovocitos primarios y por acción de la
hormona folículo estimulante (FSH) y estos
contemplan la Meiosis I. Al nacer la mujer tiene
alrededor de 1 millón de ovocitos, a los 7 años unos
300 000 ovocitos, de los cuales solo 400 alcanzan la
madurez entre los 12 y 50 años de edad.
  Finalmente, en la Meiosis II, el ovocito secundario (n) cromosómicas. Las células somáticas humanas disponen
se divide formando un ovulo (n) y un cuerpo polar (n). de 46
La Meiosis II en humanos se detiene en Metafase II, cromosomas: 22
el cual es expulsado por estímulo de la hormona parejas de
Luteinizante y formar el óvulo y cuerpo polar que en autosomas y dos
contacto con el espermatozoide induce la culminación cromosomas
de la Meiosis II. sexuales. Ejm:
En el hombre es 61
44 XY y en la
mujer 44 XX

b. Cromosomas.
Los cromosomas
se componen de
hebras de información genética, el ADN, esta molécula es
el material que contiene los genes y es el pilar fundamental
del cuerpo humano.

c. Cromosomas homólogos.
Son cromosomas que,
formando un par, realizan
un entrecruzamiento
cromosómico entre sí
durante la meiosis. Tienen
la misma disposición de
secuencia de ADN de un
DIFERENCIA ENTRE LA MITOSIS Y MEIOSIS extremo a otro, pero
distintos alelos, ya que cada
MITOSIS MEIOSIS
uno procede de un progenitor.
Existen dentro de organismos
Ocurre en las células
Ocurre en las células eucariotas diploides. Tienen
somáticas
sexuales o germinales forma, tamaño y composición
El número de cromosomas El número de cromosomas se iguales, y presentan genes
en el núcleo se mantiene reduce a la mitad, son células portadores del mismo carácter
(Ej. 23 pares. Son células haploides n. hereditario (genes alelos).
diploides 2n
Los cromosomas Se produce la sinapsis de los d. Genoma. El genoma es el conjunto de genes contenidos
homólogos no se aparean homólogos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la
(no hay crossing-over) (entrecruzamiento) totalidad de la información genética que posee un
Hay una división Hay dos divisiones organismo o una especie en particular.
Se producen dos células Se producen cuatro células
hijas diploides 2n hijas(n) haploides e. Gen. Es un segmento corto de ADN que tiene información
Las células hijas son Las células hijas tienen para un determinado carácter. Los genes les indican a las
idénticas entre sí y a la combinaciones variadas de estructuras celulares como producir proteínas específicas.
célula madre cromosomas y no son Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del
idénticas a la célula madre. cuerpo humano.

f. Alelos. Un alelo es cada una de las formas alternativas

GENÉTICA
1. DEFINICIÓN. Rama de la biología, que se encarga de
estudiar la herencia y variación de las características o
rasgos propios de una especie animal o vegetal, dichas
características pueden ser morfológicas, citológicas y/o
funcionales y son transmitidas de los padres a su
descendencia.
ALGUNOS TÉRMINOS EN GENÉTICA
a. Cariotipo. Es el ordenamiento de los cromosomas de una
célula de acuerdo a su tamaño y forma. La representación
gráfica del cariotipo, ordenado por parejas de cromosomas
homólogos, se denomina cariograma. El cariotipo permite
comparar los cromosomas de un individuo concreto con el
patrón cromosómico estándar, detectando así anomalías
que puede tener un gen para un determinado carácter. Al
ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen
dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre
y el otro de la madre.
g. Genotipo. Se refiere a la constitución genética de un
individuo. Se pueden expresar el homocigota (AA) o
heterocigote (Aa) dominante. Así también el homocigote
recesivo (aa).
h. Fenotipo. Son los caracteres observables que pueden
ser morfológicos o fisiológicos de un individuo. Es decir,
es la manifestación externa de un genotipo. Ej. Ojos de
color oscuro, ojos de color claro.
 i. Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un
cromosoma. El plural es loci.
48 j. Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en
cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa.
62
k. Heterocigoto o Híbrido. Individuo que para un gen dado
tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por
ejemplo, Aa. Es sinónimo de híbrido.
l. Dominancia (Gen Dominante).
Fenómeno por el cual la expresión de los genes es fuerte
para la característica que portan, logrando expresarse en
estado de homocigosis tanto como en Heterocigosis. A
sus genes se les denomina Dominantes y se les designa
por letras mayúsculas. Ejm: A, B
m. Raza pura o línea pura. Individuo que para un carácter o
varios posee alelos iguales, homocigotas y se mantienen
durante varias generaciones.
n. Recesividad. (Gen recesivo). Fenómeno por el que
ciertos genes son más débiles de expresarse en el
fenotipo, siendo enmascarados por los genes dominantes;
logran la expresión fenotípica sólo en estado de
homocigosis. Se les llama genes recesivos y se les
designa con letras minúsculas.
o. Cruce Monohíbrido, cuando los individuos que se cruzan
(Padres) difieren en un solo carácter. Es decir que este
tipo de cruce interviene un solo par de alelos.
p. Cruce dihíbrido. Cuando los organismos que se cruzan
difieren en dos características. Es decir, intervienen dos
pares de alelos.
q. Genes alelos. Dos genes son alelos entre sí, cuando se
localizan en cromosomas homólogos, a la misma altura y
portan información del mismo carácter hereditario.
CARACTERÍSTICAS DOMINANTE RECESIVO
HERENCIA MENDELIANA
Se llama herencia mendeliana a la transmisión de
características hereditarias que ocurre en fundamental
acuerdo con las leyes formuladas por Gregor Mendel con
base en sus investigaciones sobre cruces entre diversas
clases de guisantes. Es de notar que Mendel, además de
tener una notable curiosidad científica y mucha paciencia y
laboriosidad, fue sumamente afortunado al escoger para sus
experimentos plantas y características que por casualidad
obedecían especialmente bien las leyes concebidas por él.
Cabe mencionar que para cada característica un organismo
hereda dos alelos entonces, el alelo dominante siempre se
expresa por completo mientras que el alelo recesivo, está
presente pero no se expresa. Por esta razón se considera
una Herencia dominante (Dominancia total).
Leyes de Mendel.
Son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por
herencia de las características de los organismos padres a
sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el
fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo
realizado por Gregor Mendel quien fue un Monje austriaco,
es considerado como el padre de la genética por haber
realizado muchos experimentos con la planta guisante Pisum
sativum en el jardín del monasterio de Brunn. Sus trabajos
fueron publicados en el año 1865 y 1866, aunque fue
ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en
1900.
a) Primera Ley
Denominada: “Ley de la uniformidad de la primera
generación filial”, dice: “Al cruzar dos plantas entre sí, una
parenteral dominante homocigota con otra parenteral
recesivo homocigota, se obtiene una primera generación
filial uniforme e idéntica a la parenteral dominante”.
Ejemplo: El principio de la uniformidad de híbridos en F1
o primera Ley de Mendel, establece que, al cruzar dos
variedades de plantas de raza pura (AA x aa) para un
determinado carácter, todos los híbridos de la primera
generación son iguales.

Plegar lengua en “U” Puede plegar No pliega

Color del pelo Negro Rubio
Color de iris de ojo Oscuro Claro
Mentón Hendido No hendido
Lóbulo de la oreja Despegada Pegada
Tamaño de los labios Grueso Delgado
Línea frontal del pelo Pico en V Recta
Dedo pulgar Normal Flexible
Hoyuelos en la cara Presente Ausente
Pecas Presente Ausente Rpta: 100% Aa
Cabello Rizado Lizo Entonces al cruzar una raza pura de semillas amarillas
Desarrollo del sabor Catador No catador con otra de semillas verdes, se obtiene la F1, el 100%
Grupo sanguíneo A-B, AB O son plantas de semillas amarillas es decir que se
manifiesta el color dominante.

b. Segunda Ley
Denominada “Ley de la segregación de los híbridos”,
dice: “Al cruzar dos híbridos de la primera generación filial
(F1) se obtiene una segunda generación filial (F2) en la
que reaparece el carácter del parenteral recesivo
enmascarado en la primera generación filial”.
 Ejemplo:
Al cruzar dos híbridos, se obtiene en F2 la proporción
fenotípica de 3:1; 75% semillas amarillas y 25% semillas
verdes.
Interpretación de la cruza:
Relación genotípica F2 = 1:2:1
Relación fenotípica F2 = 3:1
Proporción fenotípica F2 = 3/4: 1/4
c. Tercera Ley
Denominada “Ley de la herencia independiente”, dice: “Al
cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios
se separan, puesto que son independientes, y se
combinan entre sí de todas las formas posibles”.
Para ello Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa
(Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Observar
la siguiente figura:
Interpretación de la cruza:
GENOTIPO: 100% AaBb (heterocigota para ambos
caracteres).
FENOTIPO: 100% semillas amarillas y lisas.
Cruzando individuos dihíbridos: Cruzamiento entre dos
individuos de la F1
Relación genotípica F2: 1:2:1:2:4:2:1:2:1
Relación fenotípica F2: 9:3:3:1
Nota: Si el problema indica obtener la proporción, en este
caso no se simplifica. Si pide hallar la probabilidad, se
simplifica la proporción obtenida, este resultado sería la
respuesta.
63
HERENCIA NO MENDELIANA
Los experimentos realizados por Gregor Mendel siempre el
alelo dominante “domina” y enmascara al alelo recesivo, a
este tipo de dominancia se denomina “dominancia completa”.
Sin embargo, no siempre existe una dominancia completa, es
decir hay una serie de variaciones de dominancia. Hoy,
entonces, se considera que existen genes que se comportan
respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros
quedan incluidos en la herencia No Mendeliana, tal es el caso
del ligamiento y Crossing-over, como así también los casos
que se describirán a continuación:
1. Dominancia incompleta o intermedia
2. Alelos múltiples
3. Codominancia
4. Herencia ligada al sexo
Dominancia incompleta.
Ocurre cuando en el cruzamiento de dos individuos con
respecto a uno o más caracteres dado, los individuos
resultantes son heterocigotos y con una mezcla fenotípica
(caracteres) de ambos progenitores. Digamos que tenemos
un cruce de dos monohíbridos. Uno es de color rojo y otro de
color blanco. Con una dominancia incompleta, se da la
mezcla de ambos caracteres, es decir en F1 en lugar de tener
un fenotipo dominante, digamos rojo, obtenemos un fenotipo
mezclado, rosado.

Rpta: Fenotipo F1 de color rosado

Este caso ocurre cuando un alelo es responsable de la

síntesis de un producto (proteína o enzima) funcional y el otro
alelo de un producto no funcional. En este caso, los
Tablero de Punnet: consiste en una cuadricula que permite
heterocigotos cuentan con una cantidad intermedia del
describir apropiadamente los apareamientos y sus
producto alélico funcional y, por lo tanto, su fenotipo es
proporciones, aplicado por el genetista Reginaldo
intermedio entre los que presentan los homocigotos de
Crundall Punnett.
ambos alelos. Se observa en la flor de Miriabilis
Interpretación de la cruza:
jalapa“ Dondiego de noche”.
Entre los animales podemos mencionar a la gallina andaluz
Proporción genotípica de F2 Proporción fenotípica de F2
de plumaje negro y blanco; al cruzarse la generación F1
1/16 AABB 9/16 amarillas lisas
mostrará un plumaje color azul; en la segunda generación o
1/16 AAbb 3/16 amarillas rugosas
F2 el 25% serán negros, 50% azules y 25% blancos. También
1/16 aaBB 3/16 verdes lisas
el color del pelambre del toro Shorton tiene un
1/16 aabb 1/16 verdes rugosas
comportamiento similar, porque al cruzar un toro rojo con una
2/16 AABb
vaca blanca las crías serán de color roano y al cruzarse los
2/16 AaBB
roanos se presenta la misma proporción 1:2:1. Con más
2/16 Aabb
detalle citaremos algunos ejemplos:
2/16 aaBb
Ejemplo 1: color de las flores de la planta llamada “dondiego
4/16 AaBb
de la noche” o jazmín de México (Mirabilis jalapa). Los
 resultados obtenidos en la F1, son al 100% de color rosado y Resolviendo:
en la F2, 25% son rojas, 50% rosadas y 25% blancas.
P.♂ Hombre g.s. “AB” x ♀ mujer g.s. “AB”
50 AB AB

♂ A B
64 Femenino
A AA AB
B AB BB
Ejem
plo 2:
F1(1ra generación filial)
Si un
anim ♀ 1/4 AA: 1/4 AB. ♂ 1/4 AB: 1/4 BB.
al rojo se cruza con un blanco, se produce un animal de un (25%AA: 25% AB) (25% AB: 25% BB)
color intermedio, un ruano; pero cuando dos miembros de
esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse Rpta: ♂ 25% AB
de nuevo, mostrando que los alelos mismos, como opinaba
Mendel, permanecen inalterados, dando una razón de uno Ejemplo 2. Un hombre con grupo sanguíneo A tiene un hijo
rojo a dos ruanos a uno blanco, indicado en los resultados de grupo sanguíneo 0 con una mujer de grupo sanguíneo B.
obtenidos en F1 y F2. a) ¿Cuáles son los genotipos de estas tres personas?
b) ¿Qué otros genotipos, y con qué frecuencias, se pueden
esperar en los hijos de esta pareja?
Resolviendo.

Codominancia.
Alelos múltiples. El carácter “grupo sanguíneo” en seres humanos, viene
Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado determinado por tres alelos: A, B y O. Cuando están
rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de presentes los alelos A y B y ambos se manifiestan, el grupo
alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos sanguíneo es AB, por lo que son codominantes.
dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el Ejemplo: En la especie humana, si uno de los progenitores
alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, es del grupo sanguíneo A y el otro del B, tenemos:
significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A
y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un
alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A ó O
fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe
tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque
fenotípicamente sean A ó B.
Genética de los grupos sanguíneos A, B y O

FENOTIPO GENOTIPO Sistema ABO

Grupo A AA ó AO (heterocigote) En 1901 el patólogo austriaco Karl Landsteiner estableció la
Grupo B BB ó BO (heterocigote) clasificación de los grupos sanguíneos y descubrió que se
Grupo AB AB transmitían según el modelo de herencia mendeliana. El
Grupo O OO sistema de clasificación de la sangre humana está basado en
los antígenos que contiene las células de los glóbulos rojos o
Ejemplo 1. El porcentaje de que un varón del grupo eritrocitos. Así, las personas con sangre del tipo A tienen
sanguíneo AB tenga hijos varones del grupo AB con una glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A en su
mujer del grupo sanguíneo AB, es: superficie y anticuerpos contra los antígenos B en el plasma
de su sangre. Las personas con sangre del tipo B tienen
glóbulos rojos con antígenos del tipo B en su superficie y
anticuerpos contra los antígenos A en el plasma de su sangre.
Las personas con sangre del tipo “O” no expresan ninguno de
los dos antígenos (A o B) en la superficie de los glóbulos rojos,
pero tienen anticuerpos contra ambos tipos y las personas
con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no
fabrican ninguno de los dos anticuerpos.
Las personas de tipo O puede donar sangre a todos los
grupos sanguíneos por lo que se le denomina “donador
universal”, mientras que el tipo AB puede recibir sangre de
todos los grupos sanguíneos y se le denomina “receptor
universal”. Cuando se requiere sangre de un individuo
donador para ser transferida a otro el receptor, la sangre del
donador debe tipificarse para determinar si son compatibles,
si por error se realiza una transfusión donde no hay
compatibilidad, se aglutinan los eritrocitos, los vasos
sanguíneos se obstruyen, se liberan hemoglobinas en la
circulación sanguínea, los túbulos renales se obstruyen y el
receptor muere por insuficiencia renal.
FORMAS DE TRANSFUSIÓN SANGUÍNEA
Herencia Del Factor Rh.
La sangre puede ser Rh (+) o Rh (-) debido a un factor de
proteína sanguínea, fue descubierto en el año 1940 por los
doctores Alexander Wiener y Karl Landsteiner. Encontrada
por primera vez en el mono Macacus rhesus, donde se
descubrió el factor Rhesus, que existe en la sangre de los
humanos, cuando esto ocurre se dice que la sangre es Rh (+)
y si falta este factor es Rh (-). Los genotipos y fenotipos
posibles son:
Rh (+) Dominante homocigoto / Dominante heterocigoto
Rh (- ) Recesivo homocigoto
Este factor es determinado por una serie de antígenos, el más
importante se denomina factor D. Este factor se encuentra en
la membrana de los eritrocitos en el 85% de las personas, las
que se denominan Rh positivos, mientras que el 15% carece
ce de este factor, Rh negativos. En la mujer embarazada si
es Rh (+) y el esposo Rh (+) no hay problema; si es Rh (-) y
el esposo Rh (-) tampoco hay problema; pero si ella es Rh (-)
y el esposo Rh (+), debe estudiarse el suero de la primera en 65
busca de posibles anticuerpos anti Rh desarrollados durante
el embarazo actual y los embarazos que siguen, porque si el
feto es Rh (+), se genera la incompatibilidad feto materna
donde los anticuerpos maternos atraviesan la placenta y se
fijan a los glóbulos rojos fetales, pues debe prevenirse una
eritroblastosis fetal (incompatibilidad) o anemia
hemolítica del recién nacido por lo cual la herencia del
Factor Rh, es de gran importancia en la carrera de obstetricia.
Ejemplo 1. Al tipificar el grupo sanguíneo de una mujer
gestante y ocurre que le falta el factor de proteína sanguínea,
entonces el factor es Rh (-)
Ejemplo 2. Sabiendo lo anterior podemos plantear el
siguiente ejercicio. Si un hombre con factor Rh (+) se casa
con una mujer con factor Rh (-). Determinar el factor que
existe en la sangre de su descendencia:
Resolviendo:
P.♂ Hombre Rh (+) x ♀ mujer Rh (-)
RR rr
♂ R R
Femenino
r Rr Rr
r Rr Rr
Genotipo: Rr
Fenotipo: Rh (+)
F1(1ra generación filial)
♀ Rh (+). ♂ Rh (+)
Rpta: Su descendencia tendrá el factor Rh (+)
Herencia ligada al sexo.
El carácter está ligado al sexo, cuando su locus está situado
en los cromosomas sexuales, especialmente en el “X”. En su
simbolización se deberá especificar el sexo de la persona
puesto que los caracteres que portan los cromosomas X e Y
son diferentes. El sexo de un individuo queda determinado en
el momento de la fecundación, dependiendo del cromosoma
sexual que aporta los hombres en sus espermatozoides (X ó
Y), ya que el óvulo de las mujeres solo aporta cromosoma
sexual X.
Las enfermedades ligadas al sexo se deben a un gen
recesivo que son más habituales en hombres que en
mujeres. Algunas mujeres que portan este gen recesivo en su
cromosoma X, pueden ser sanas, portadoras o padecer una
enfermedad. Si la madre aporta el cromosoma sexual X con
este gen recesivo a sus hijos varones, serán los más
afectados en padecer estas enfermedades, tenemos:
1. Daltonismo. Enfermedad producida por un gen recesivo
perjudicial que controla la ceguera al color rojo y verde. El
 alelo D genera individuo normal y el alelo d, individuo Fenotipo Carácter Genotipo
daltónico. Los genotipos y fenotipos posibles son: Hombre Mujer
Normal Dominante HY (normal) HH (normal)
52 Fenotipo Carácter Genotipo Hh (normal/portadora)
Hombre Mujer Hemofilia Recesivo hY hh
Normal Dominant (hemofilico) (hemofílica/ no nace)
DY (visión DD(Visión normal)
66 e normal) Dd(normal
/portadora) Ejemplo. El número de descendientes hemofílicos en el
Daltonismo Recesivo dY dd cruce de una mujer portadora y un hombre normal, es:
(daltónico) (daltónica) Resolviendo:

Ejemplo. En el ser humano, el daltonismo para el color P.♂ Hombre normal x ♀ mujer portadora
rojo y verde, se debe a un gen recesivo y la visión normal HY Hh
a su alelomorfo. Hallar los fenotipos a obtenerse del cruce ♂ H Y
de un hombre de visión normal con una mujer portadora Femenino
de daltonismo. Conociendo que esta deficiencia está H HH HY
ligada al cromosoma X y es un carácter recesivo; el H Hh hY
porcentaje de sus hijos varones que padecerán
daltonismo, es: F1(1ra generación filial)
Resolviendo:
♀ 1/4 Normales: ♂ 1/4 Normales:
P.♂ Hombre Visión normal x ♀ mujer portadora 1/4 portadora de 1/4 hemofílicos. (1
DY Dd hemofilia. hemofílico)
Rpta: ♂ 1 hemofílico

MUTACIONES
Una mutación es todo cambio en el material genético que
causa una variación en la información genética de una célula.
Las mutaciones pueden ser:
1. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES: Se producen
cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por
F1(1ra generación filial) causas físicas (radiaciones) o químicas. Ejemplos: El
♀ Todas de visión normal. ♂ 1/4 Normales (25% de albinismo. Anemia Falciforme, Talasemia. La distrofia
1/4 Normales (25% visión normal): muscular de Duchenne. Existen varios tipos de
normales):
1/4 normal / portadora mutaciones génicas:
(25% portadora de 1/4 daltónicos (25% a. Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se
daltónicos).
daltonismo).
inserta otro. Por ejemplo:
Transición: en lugar de la citosina se instala una
Rpta: ♂ 25% daltónicos timina o de una guanina es sustituida por una adenina.
Transversión: Una purina es sustituida por una
Tipos de daltonismo: pirimidina o viceversa.
 Acromático. El daltonismo acromático es donde el b. Inversión.Cuando varios nucleótidos del ADN
individuo solo puede ver en blanco y negro. experimentan un giro de 180°. Por ejemplo:
 Monocromático. Producida por la falta de dos o tres Pericéntrica: Compromete al centrómero.
pigmentos en los conos (células sensoriales de la Paracéntrica: No compromete al centrómero.
retina), la visión de la luz y el color queda reducida a c. Translocación. Ocurre un traslape de pares de
una dimensión. nucleótidos complementarios de una zona del ADN a
 Dicromático, tenemos los siguientes Protanopía otra.
(ausencia total de los fotorreceptores retinianos al rojo), d. Desfasamiento. Al insertarse (adición) o eliminarse
Deuteranopia(ausencia de los fotorreceptores al (deleción) uno o más nucleótidos se produce un error
verde) y Tritanopía (están ausentes los de lectura durante la traducción que conlleva a la
fotorreceptores de la retina al color azul, esto se da formación de proteínas no funcionales.
con poca frecuencia)
3. Hemofilia. Enfermedad producida por un gen
recesivo perjudicial localizado en el cromosoma “X”.
Este gen controla la no formación de un factor de la
coagulación sanguínea (Factor VIII), por ello la
sangre no coagula. El alelo H genera individuo
normal y el alelo h, individuo hemofílico. La
combinación homocigótica recesiva es letal en el
estado embrionario.
2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son aquellas alteraciones que se producen en los
cromosomas por ganancia, pérdida o intercambio de un
fragmento cromosómico. Pueden ser:
a. Deleción. Es la pérdida de un segmento
cromosómico, que puede ser terminal o intercalar.
Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que
porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un
cromosoma anular. Mencionaremos algunos
ejemplos sobre síndromes de deleción:
 Síndrome del Maullido del gato o Cri Du Chat:
 Síndrome del maullido, debido al llanto del niño.
Este llanto se hace menos evidente a medida
que el niño crece
 Presentan microcefalia, cabeza pequeña.
 Retraso mental, discapacidad intelectual.
 Falta de tonicidad muscular.
 Pierde un segmento del brazo P del par 5 del
cromosoma autosómico.
 Síndrome Prader-Willi, síndrome de
microdeleción (Deleción cromosómica 15q)
 El cromosoma 15q proveniente del padre
produce este síndrome de Prader – Willi.
 Discapacidad intelectual
 Múltiples estenosis arteriales pulmonares
periféricas.
 Anomalías dentales.
 Estatura baja, hipotonía, pies pequeños
 Angelman Langer – Giedion
 El cromosoma 15q proveniente de la madre
produce este síndrome de Angelman.
 Risa incontrolada
 Cabello escaso
 Discapacidad intelectual variable, convulsiones.
b. Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota
180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida,
por lo que se altera el orden de los genes en el
cromosoma.
c. Duplicación. Repetición de un segmento
cromosómico.
d. Translocación. Intercambio de segmentos entre
cromosomas no homólogos, que puede ser
recíproca o Robersoniana. Algunos tipos de
translocaciones producen abortos tempranos.
También se pueden formar portadores de trisomías
como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse
todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el
14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el
cromosoma translocado más uno normal, por lo
que, al fecundarse con el gameto contrario, el
producto resultante tendrá tres cromosomas 21.
67
4. MUTACIONES GENÓMICAS.
Son las alteraciones que afectan al cariotipo. La célula
tiene cromosomas de más o de menos. Distinguiremos si
se dan en los cromosomas autosómicos o en los
sexuales. Pueden ser:
a. Euploidia
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el
número de juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía
o monoploidía). Por ejemplo, la poliploidía es más
frecuente en vegetales que en animales y la
monoploidía se da en insectos sociales (zánganos).
Los organismos vegetales poliploides generalmente
son más grandes, vigorosos, y aumenta su valor para
la agricultura. Los trastornos poliploides en humanos
son escasos como la triploidia (69 cromosomas en el
núcleo de cada célula/ 69, XXX) y tetraploidia (92
cromosomas en cada núcleo celular / 92, XXXX),
causando defectos en el corazón y sistema nervioso
central.
b. Aneuploidia
Afecta al número de cromosomas individualmente
(por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de
no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando
los cromosomas homólogos no se separan y ambos
se incorporan a un mismo gameto). Cuando este
gameto fecunda a otro se originará un cromosoma
triplicado (trisomía); de igual forma también habrá
gametos que tendrán un cromosoma menos y, por
ello, cuando fecunde a otro normal, el individuo tendrá
un cromosoma menos (monosomía). A continuación,
detallaremos algunas anomalías en relación con la
aneuploidia:
Anomalías de los cromosomas autosómico -
Aneuploidia, existe una estrecha relación entre la
edad avanzada de la madre y el riesgo de tener hijos
con síndromes. Tenemos:
 Trisomía del par 21 (cromosoma autosómico)
produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó
47, XY + 21). Resulta de un cromosoma adicional
en el par 21. Aneuploide autosómico más
frecuente con supervivencia del individuo, el
riesgo de tener un hijo con síndrome de Down
aumenta con la edad de la madre. En mujeres de
20 años es de 1 en 2000 nacimientos, en mujeres
de 40 años es de 9 en 1000 nacimientos, en
mujeres de 42 es de 30 en 1000 nacimientos y en
mujeres mayores de 50 es de 1 en 12
 nacimientos. Fenotipo descrito por Jonh
Langdon Down en 1866.
Características Fenotípicas:
54  Los afectados tienen retardo mental en diferente
grado.
 Baja estatura, párpados rasgados con ojos
68 oblicuos, boca pequeña, lengua saburral y
sobresaliente, que da lugar a que la boca quede
parcialmente abierta.
 Piel redundante en el parpado interior (pliegue
epicantico), la esquina interna del ojo puede tener
un pliegue redondeado de piel en lugar de
terminar en punta.
 Cara redondeada, cráneo ancho y marcha lenta.
 Los rasgos faciales incluyen raíz nasal deprimida,
orejas pequeñas y a veces con pliegues.
 Las manos son cortas y anchas con dedos
cortos, con un único pliegue palmar de flexión en
las palmas (pliegue simiano)
 Anomalías cardíacas y digestivas
 hipotonía muscular
 Los lactantes y niños sufren de pérdida auditiva y
a veces neurosensoriales.
 Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50%
de su progenie; los hombres son estériles.
 Sobreviven hasta los 50 años
 Trisomía del par 18, produce el síndrome de
Edwards (47XX + 18 o 47XY + 18). Segunda
trisomía autosómica más frecuente.
Características Fenotípicas:
 Crecimiento prenatal con defecto, peso bajo para
la edad gestacional.
 Deficiencia mental con mayor grado de retraso.
 Cráneo alargado, micrognatía (mentón
deprimido).
 Boca pequeña que a menudo es difícil de abrir.
 Fisuras palpebrales cortas y variaciones en las
orejas
 Esternón corto y dedo gordo corto, algunos con
espina bífida
 Lesiones cardiacas,
 Orejas deformes insertadas más abajo
 Dislocación de la cadera,
 Pies en mecedora, sindactilia (2 o 3 dedos
unidos), poca viabilidad, flexiones deformes de
los dedos.
 Talón prominente
 El 50% de los niños mueren en las primeras
semanas de vida y solo el 8% sobreviven.
 Trisomía del par 13, produce el síndrome de
Patau
Características Fenotípicas:
 Labio leporino, paladar hendido, fisura labio -
palatina
 Microcefalia, malformaciones cerebrales,
malformaciones del sistema nervioso central.
 Microftalmía (defecto ocular), ojos pequeños.
 Orejas deformes
 Defectos cardiacos y anomalías renales
 Varones con criptorquidia,
 Polidactilia, poca viabilidad. uñas de los dedos
deformes.
 Presentan trisomía del brazo largo del
cromosoma 13 debido a una translocación.
 El 95% de los niños nacidos vivos mueren
durante el primer año de vida.
 Trisomía 8 en mosaico, Síndrome Warkany. (47
XY+8, 47 XX + 8). Fue descubierto por el Dr. Josef
Warkany, síndrome poco frecuente afecta a 1 de
cada 25 000 o 50 000 nacimientos.
Características Fenotípicas
 Tamaño, Los bebés nacen con un tamaño y peso
normal.
 Pueden tener el cuello corto, a veces con
pliegues de piel de más.
 Cuerpo largo y delgado con el pecho, hombros y
pelvis estrechos, esto haciéndose más evidente
con la edad.
 Articulaciones rígidas con un rango limitado de
movimiento; los dedos de las manos y pies
cerrados o doblados en forma de gancho;
pliegues palmares profundos que son más
notorios en la infancia y pueden desaparecer a
medida que el niño crece.
 Rótulas pequeñas o ausentes.
 Nariz bulbosa en forma con fosas nasales vueltas
hacia arriba, labio inferior protuberante y orejas
grandes.
 Ausencia del cuerpo calloso
 Afecta más a los niños que a las niñas
b.2 Anomalías de los cromosomas Sexuales –
Aneuploidia. Los cromosomas sexuales o
heterocromosomas (alosomas) también pueden
afectarse por una trisomía o monosomía. Tenemos:
 Monosomía del cromosoma X (síndrome de
Turner). La falta de un cromosoma produce una
monosomía conocida como el síndrome de Turner
(45, X), su constitución genética es XO, donde O
indica la ausencia de un cromosoma sexual, fue
descrito por Henry Turner en 1938. La frecuencia de
este síndrome es de 1 por cada 500 nacimientos.
Características Fenotípicas:
 Mujeres estériles, aspecto hombruno, desarrollan
baja estatura,
 Ovarios de tamaño pequeños
 Dobles membranoso característicos en el cuello
(cuello alado), cabellos en la nuca. Tórax ancho
 Retardo mental moderado.
 El torax es ancho en forma de escudo
 Defectos renales
 En la pubertad no menstrúan ni desarrollan
caracteres sexuales secundarios como el
crecimiento de las mamas.
 No presentan cuerpo de Barr (cromatina X) como
las mujeres normales, pues el único cromosoma
X que presentan está activado.
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY), presentan dos
cromosomas XX en lugar de uno, fue descrito por
Harry Klinefelter; este síndrome ocurre de 1 en 1000
nacimientos.
Características Fenotípicas
  Varones estériles con retraso mental.
 En la pubertad presenta caracteres sexuales
secundarios mixtos, con rasgos femeninos.
 Cierto grado de
desarrollo de las
mamas
(ginecomastia),
ensanchamiento de
las caderas.
 Son altos, brazos y
piernas largas, manos
y pies grandes.
 Órganos sexuales
pocos desarrollados,
pene y testículos
pequeños, atrofia de
los túbulos seminíferos.
 Masa muscular reducida.
 Sus células tienen un número anormal de
cromosomas X o de cuerpos de Barr.
 El tratamiento con hormona testosterona potencia
las características sexuales secundarias de los
varones y ayuda a reducir el riesgo de
osteoporosis y mastectomia.
 Trisomía X, el síndrome triequis o metahembras
o superhembras (47, XXX), también su constitución
genética se representa 44 autosomas + XXX
Características Fenotípicas
 Crecimiento rápido de los 4 a los 13 años con
piernas especialmente largas.
 El fenotipo físico se caracteriza por un
crecimiento prematuro y piernas largas. Mujeres
más altas de lo normal
 Mujeres estériles que tienen atenuados sus
caracteres sexuales secundarios de apariencia
normal, pero con tendencia al retardo mental.
 Irregularidad menstrual.
 Problemas de lenguaje (retraso en el habla),
infantilismo
 Escaso desarrollo de las mamas y también en los
genitales externos.
 El fenotipo conductual con frecuencia incluye
trastornos de procesamiento auditivo, de
desarrollo del lenguaje y problemas a la hora de
entablar relaciones interpersonales estables.
 Los trastornos psiquiátricos son más frecuentes
en mujeres triple X.
 Síndrome 47, XYY. Síndrome Supermachos o
polisomía XYY, también su constitución genética se
representa 44 autosomas + XYY.
Características Fenotípicas:
 Varones estériles con retraso mental
 Bajo coeficiente mental, infantilismo
 Dificultad para el aprendizaje, retraso del
lenguaje y tendencia a distraerse.
 Inmadurez emocional con hiperactividad,
 Estatura elevada y generalmente tienen un
comportamiento asocial.
 Conducta agresiva y la espermatogénesis puede
o no estar alterada.
 En la integración social pueden mostrar un
umbral bajo de tolerancia a la frustración con
tendencia a las rabietas.
 Un tamaño mayor de dientes.
 No existe un comportamiento particularmente
criminal en estos individuos, por lo que, en la
actualidad, la antigua creencia de que
presentaban tendencia a la criminalidad, se
69
considera sin fundamento.
 Criptorquidia (Los testículos no descienden
desde el abdomen a su posición normal).
 Los hombres XYY sufre enfermedades
relacionadas con el autismo, el cual se
caracteriza por dificultar las capacidades
comunicativas del afectado.
 Ausencia de vello en la cara.
 Debilidad muscular y falta de coordinación.
 Niveles alto de testosterona.
PREGUNTAS PROPUESTAS UNIDAD N°5
1. En la fase “S” de la…………ocurre…………Completar:
A) Interfase - El número de cromosomas.
B) Replicación - El número de células.
C) Interfase - La duplicación del ADN.
D) Telofase.- En el citoplasma.
E) Interfase - El número de cromátides.
2.- La división celular que mantiene el número de
cromosomas en el núcleo, se denomina:
A) Mitosis
B) Fisión binaria
C) División reduccional
D) División Ecuacional
E) Citocinosis
3. Es la subdivisión de la Profase I, donde se puede apreciar
que cada uno de los cromosomas está formado por sus dos
cromátides.
A) Diplocinesis B) Diplóteno C) Diacinesis
D) Interfase E) Paquiteno
4. Es el periodo de la interfase donde la célula hija produce
ATP para su crecimiento:
A) Fase de sínteses del ADN B) I Fase de intervalo
C) Fase de replicación Del ADN D) II Fase de intervalo
E) III Fase de intervalo
5. Los cromosomas replicados consisten en dos moléculas de
ADN que se conocen con el nombre de:
A) Histonas B) Telomero C) Cromátidas
D) Satélite E) Cromatina
6. Es el proceso durante el cual la célula progenitora
eucariota se divide en dos recibiendo cada célula hija dos
juegos de cromosomas (2n), igual al de la célula progenitora:
A) Primera división meiótica.
B) Mitosis
C) Ciclo celular.
D) Fisión binaria
E) Segunda división meiótica
 7. En el Diploteno los cromosomas se separan ligeramente, A) Ciclo celular B) Fisión binaria C) Gemación
pero están unidos en unos puntos llamados: D) Meiosis E) Interfase.
A) Quiasmas B) Telomero C) Uniones
56 D) Tétradas E) Satélite 17. Los genes que se les designa con letras mayúsculas, se
denomina:
8. Es la serie de eventos consecutivos que una célula A) Genes recesivos B) Genes homocigotos
eucariota experimenta desde su formación hasta su división C) Genes heterocigotos. D) Genes dominantes.
en células hijas, se le denomina: E) Genes fuertes
A) Fisión binaria B) Profase I C) Ciclo celular
D) División mitótica E) División meiótica. 18.-. Individuo que para un carácter o varios posee alelos
iguales, homocigotos y se mantienen durante varias
9. Son dos tipos de moléculas conocidas como proteínas generaciones:
regulatorias: A) Fenotipo B) Genes alelos. C) Recesividad
A) Glutenina – Orizeina. D) Línea pura E) Dominancia
B) Ciclinas–Quinasas
C) Salmina – Gliadina. 19.-. El conjunto de genes contenidos en los cromosomas, se
D) Fibrinasa - Histonas denomina:
E) Tubulina – Miosina A) Genotipo B) Genoma C) Genes dominantes
D) Genes Homocigotos E) Genes recesivos
10. La hemofilia, el daltonismo se produce cuando su locus
está situado en los cromosomas sexuales, especialmente en 20. Tienen forman tamaño y composición química Iguales y
el “X”, y es conocido como: presentan genes portadores del mismo Carácter hereditario,
A) Triple X. se refiere:
B) Herencia ligada al sexo A) Gen
C) Triequis. B) Recesivos.
D) Herencia con codominancia. C) Cromosomas homólogos
E) Herencia con alelos múltiples. D) Fenotipo.
E) Dominancia
11. El “Crossing Over”, se produce en una de las siguientes
fases de la Meiosis I: 21. Es cada una de las formas alternativas que puede tener
A) Profase I B) Telofase II C) Diacinesis I un gen para un determinado carácter, se denomina:
D) Telofase I E) Profase II A) Fenotipo B) Genoma C) Homocigoto
D) Alelos E) Heterocigoto
12. Son células que pasan toda su vida en este periodo que
se denomina G0:
A) Osteocitos y miocitos.
B) Células hepáticas y eritrocitios.
C) Plasmocitos y miocitos.
D) Eritrocitos y neuronas
E) Neuronas y miocitos

13. La “ley de la uniformidad de la primera generación filial”

establecida por Mendel, también se le denomina:
A) Generación F2 B) Primera ley de Mendel
C ) Tercera Ley de Mendel. D) Segundo generación filial
E) Generación F1

14.-. Es la división más compleja de la meiosis en la cual una

célula diploide (2n), en esta división forma dos células
haploides:
A) Meiosis II B) Fase M C) Profase I
D) Meiosis I E) Segunda división meiótica

15. La característica fenotípica de pliegues palmares

profundos que son más notorios en la infancia y pueden
desaparecer a medida que el niño crece, corresponde al
síndrome:
A) Warkany B) Triequis C) Triple X
D) Superhembras E) Supermachos

16. Es un proceso de división celular en el cual una célula

diploide por dos divisiones sucesivas genera cuatro células
haploides, se refiere a: