Arborele genealogic

Examinarea fizică şi somatică

1. Masa corporală (constituţia) 4 kg
2. Lungimea corpului 55 cm
3. Tegumente (fără patologie, palide, cenuşii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticării, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibilă),
cicatrice, hipertrihoză, nevusuri).
4. Unghii (fără particularităţii, anomalii): normale
5. Ţesut pilos Exagerat pe partea , Lucios,dezvoltat culoarea neagra
frontala a capului părul
alopeţie - subţire, fragil, mat, cârlionţat, hipertrihoză, hipotrihoză, hirsutism, fără patologie
6. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient -
– cu surplus -
– insuficient +
edeme: Nu sunt prezente
7. Tonusul muscular: – suficient -
– hipotonie +
– hipertonie -
– atonie -
8. Faţa: Forma (obişnuită,triunghiulară, proeminentă – partea -
plată,deformata),
hipoplazie – partea -
expresie: "de păpuşa" -
"de luna plină" -
9. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie)
alte: Forma obisnuita
10. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- şi hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- şi
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retină, pete Brushfild)

1
11. Sprâncene (lipsa, sinofriz, obişnuite) Unite cu parul de pe portiunea frontala a capului
12. Gene (stufoase, rare, lipsă , obişnuite)
13. Nasul (obişnuit, anomalie de formă şi dezvoltare – forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rădăcina nasului despicat, fisură medială)
14. Gura (obişnuită, micro- / macrostomie) 15. Buzele (obişnuite, înguste, late, despicate, eversate)
16. Limba (obişnuita, macro- / microglosie, despicată, fisurată, lobulată, glesată (atrofie papilară), frenulă scurtă)
17. Palatin (fără patologie, înalt, îngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)
18. Dinţi (fără patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroză, alte)
19. Mandibula superioară hipoplazie, hiperplazie
inferioară prognatie, retrognatie
20. Urechi (obişnuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clăpăuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos înserate, atrezie canalului auditiv)
alte
21. Gâtul (obişnuit, scurt şi gros, imobil, plica îngroşată, fistule, higrom, torticolis, "gât de sfinx")
alte
22. Torace (obişnuit, deformat , hipoplazie, "de scut", alungit, îngustat, scurt, alte)
23. Coloana vertebrală (obişnuită, deformată – cifoză, lordoză, scolioză, hernii, concrescenţa vertebrelor)
alte
24. Bazinul (obişnuit, deformat , aplatizat, îngust, larg) alte
25. Membre (obişnuite, aplazie şi hipoplazie (porţiunea ), deformare (sector )
alte
26. Articulaţii (obişnuite, tumifiate, contractură sector , hipermobile, luxaţie, hiperlaxitate articulară)
alte
27. Palma (obişnuită, lată, îngustă, alungită, pliu simian) alte
28. Degetele (obişnuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / ectrodactilie) alte
29. Sistemul respirator (tusa, spută, dispnee)
alte -
30. Sistemul cardiovascular (fără particularităţi, viciu defect septal atrial , prolaps valvular)
alte -
31. Sistemul digestiv (fără particularităţi, vicii , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvenţa)
alte -
32. Sistemul urinar (fără particularităţi, vicii: Agenezia renala ),
Urina: tulbure, transparentă, culoare (roşie, gălbue), miros altele:
33. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe Dezvoltare incompleta
interne -
Caractere sexuale secundare
dezvoltare precoce -
dezvoltare tardivă -
lipsa +

2
 Formula sexuală: Ax P Ma Me
34. Sistemul endocrin Nu se manifesta
35. Sistemul nervos central anomalii -
convulsii -
dezvoltare intelectuală Deficienta mintala
alte

Datele paraclnice
Datele nespecifice
36. Analiză generală a sângelui Hb 110 g/l; Ht 47%;RBC 5x10^6 mm3;PLT 400000 mm3; WBC 9000 mm3;
limfocite 28%; monocite 5 %; Eo 2%; Ba 14%; VSH 7mm/h;.

37. Analiză biochimică a sângelui Glucoza 90 mg%; Bilirubina totala 4 mg%; Bilirubina indirecta 4,5 mm%;
Bilirubina directa 1,5 mm%;ASAT 45 Ui/l; ALAT 66 Ui/l; fosfataza alcalina 100 Ui/l;.

38. Analiză urinei generale Leucocite 1 c/v; eritrocite negativ; cilindri abs; volum 500 ml/24h; culoare
transparenta; densitatea 1012; osmolaritatea 350 mmosm; proteine negativ;glucoza negativ.

39. Coprologie pH 7,3; grasimi fecale 6 gr/zi; azot 2,5 gr; oua(paraziti) negativ;coprocultura negativ,reactia
R.Adler negativ

Diagnostic preventiv
Sindromul Fraser

Datele specifice
40. Analiză biochimică a sângelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropină)

41. Analiză biochimică a urinei (aminoacizii, glucide – disaharide, mucopolisaharide)

42. Electroliţii transpitatului (Cl–): 1. 2. 3.

43. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală

44. Metode molecular-genetice:

3
45. Metode instrumentale: – ultrasonografie

– radiografie

– bronhoscopie
– laparoscopie
– endoscopie
– biopsie
– electromiografie

Alte

46. Diagnostic defilitiv

47. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă pentru: – sibşi
– urmaşi
B. Prognostic: – vital:
– de sănătate şi reproducţie
– pentru adoptare socială
48. Recomandaţii
– pentru terapie medicamentoasă:

– dietoterapie:

4
 – modul de viaţa şi orientare profesională:

Executorul
Numele, prenumele Număr grupei

Patologia studiată