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Síndrome de Turner
CIE-10 Q96
CIE-9 758.6
DiseasesDB 13461
MedlinePlus 000379
eMedicine ped/2330
MeSH D014424
Aviso médico
Índice
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1 Historia
2 Causas
3 Diagnóstico
4 Signos y exámenes
5 Tratamiento
6 Complicaciones
7 Véase también
9 Enlaces externos
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el
síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no
es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la
teoría meiótica y la mitótica:4
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides(gametogénesis), alguno de
ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta
pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de loscromosomas no se produce en los gametos
(óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en
las primeras semanas de gestación). Esto explicaría elmosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la
existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones
celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma
X inactivado tiene origen paterno.
En algunas ocasiones se diagnostica en el embarazo, mediante una prueba en sangre materna o bien
medianteAmniocentesis o biopsia corial. Pero lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida,
especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello).
Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía
alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo
momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea
diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o
la amenorrea.
Pies hinchados
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal),
desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de
lamenstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y decabello, cúbitus valgus, tórax ancho.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la
pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las
características sexuales secundarias.
Anomalías renales5
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Artritis5
Genes y enfermedades
Reglas Ritter
Referencias y notas de pie[editar · editar código]
Notas aclaratorias
1. Jump up↑ El síndrome de Turner es una condición genética que se caracteriza por la
Notas al pie
Bibliografía
Categorías:
Endocrinología
Enfermedades epónimas
Enfermedades genéticas
Enfermedades raras
Síndromes
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