Introducción

La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es una

condición genética letal, progresiva y extremadamente rara, caracterizada por el
envejecimiento prematuro de los niños que la padecen y que comienza en los
primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer
año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída
del cabello.

Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de
envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte
ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades
cardiovasculares

Etimología de la enfermedad

No lo encontré

Historia (cuando fue descubierta, impacto social)

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-

Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en
descubrirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca
de su desarrollo y características en 1904.

A finales del siglo XX se sabía muy poco sobre esta enfermedad. Por eso, en 1999
Leslie Gordon y Scott Berns, los padres de un niño con progeria, crearon la Progeria
Research Foundation, una entidad sin ánimo de lucro dedicada a encontrar
tratamientos y una cura de la enfermedad

IMPACTO SOCIAL: se considera una enfermedad de impacto social ya que afecta

directamente no solamente al niño que la padece sino también a su familia, es un
cambio que perturba el ciclo vital familiar normal. Por ello, se ha convertido en un
desafío para la familia y produce alteraciones estructurales y emocionales de gran
complejidad.
La forma en que la familia puede aceptar la información respecto a los casos puede
ser muy variada y depende de diversos factores ya que las experiencias de las
familias afectadas son únicas y complejas.

Características clínicas

La progeria, se caracteriza por características clínicas que típicamente se

desarrollan en la infancia y se asemejan a características de envejecimiento
acelerado. Estos niños generalmente parecen normales al nacer, ya que la
enfermedad empieza a prosperar durante el primer año de vida.

- Rasgos faciales (cráneo de gran tamaño, ojos prominentes, borde

nasal estrecho, boca pequeña, micrognatia)
- Perdida de grasa subcutánea
- Erupción tardia y perdida de dientes primarios
- Piel seca y arrugada
- Baja estatura
- Alopecia
- Distrofia ungeal
- Contractura progresiva en las articulaciones
- Apiñamiento dental
- Pérdida auditiva

La muerte se produce como resultado de complicaciones de aterosclerosis severa,

ya sea enfermedad cardíaca (infarto de miocardio o insuficiencia cardíaca) o
enfermedad cerebrovascular (accidente cerebrovascular), generalmente entre las
edades de 6 y 20 años. La vida media es de aproximadamente 14,5 años

Epidemiología (casos reportados en el mundo-Colombia

La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién

nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero
se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes
afectados).

Confirmados a nivel mundial 350 casos en diferentes países.

En Colombia ha habido 2 casos confirmados de progeria, ambos fallecidos. (Magali
González de 16 años, falleció en el 2017 – Karen Ordoñez de 12 años falleció en el
2016)

Alteración molecular

La progeria es causada por un defecto genético en el cromosoma 1. El cromosoma

número 1 es el más largo de los cromosomas humanos y tiene casi el doble de
genes que un cromosoma medio, lo que supone un 8% del genoma humano (3141
genes diferentes). Asimismo, se cree que está implicado en la causa de ciertas
enfermedades como el cáncer, la enfermedad de Parkinson, y el Alzheimer.

Uno de los 3141 genes es el gen del LMNA. Una mutación espontánea durante una
de las primeras divisiones celulares, poco después de la concepción, causa un
defecto en el gen LMNA. Como este gen mutado sigue reproduciéndose, todas las
copias siguientes contienen el mismo defecto. En cada célula, hay dos genes LMNA
(uno de la madre y otro del padre). Sólo uno de ellos contiene el defecto pero ése
es el gen dominante. En la Progeria, el defecto aparece en el núcleo de cada célula
que se reproduce. Las células que no se reproducen, como por ejemplo las del
cerebro, funcionan normalmente.

El gene LMNA no causa la enfermedad por sí solo. El gen proporciona el código con
el cual pueden crearse la proteína Lamina A y la proteína Lamina C. El defecto en
el código genético hace que la proteína Lamina A se estructure incorrectamente y,
como resultado, que no funcione como debería. Esta proteína incorrectamente
estructurada de la Progeria recibe el nombre de es ‘Progerin’.

Células

Figura 5

Figura 6
La figura 5 muestra una célula epitelial sana. La figura 6 es una célula epitelial de
un paciente con Progeria. La diferencia es claramente visible. Una célula sana tiene
un contorno regular, mientras que la célula de Progeria tiene una forma irregular.
Esta diferencia se debe a la capa Lámina que, en el paciente con Progeria, carece
debido a su incompleta estructura.

Diagnóstico

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños

que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de
vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad.
No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico
definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas
bioquímicas, histológicas y radiológicas.

Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos

wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados;
hipoplasia clavicular en el tórax, steoporosis, escoliosis, luxación de cadera, falta de
unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.

Características histopatológicas: incluyen alteraciones de la piel, la dermis es

delgada y piel reseca. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido
graso, osteoporosis, displasia esquelética.

Alteraciones bioquímicas: el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido

el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha
podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento dismetabólico alguno.

Tratamiento

La progeria no tiene cura, por lo tanto, no existe en la actualidad un tratamiento

específico capaz de revertir dicha aceleración; sin embargo, el control regular para
detectar enfermedades cardiovasculares se puede ayudar a controlar la
enfermedad y tratando de manera independiente cada enfermedad que vaya
surgiendo en el transcurso de la enfermedad.

Se recomiendan a los familiares de estos pacientes, realizar visitas rutinarias

médicas para tener control de peso y estatura, electrocardiogramas, exámenes
dentales, visión y audición para comprobar si hay cambios o no en la enfermedad.
¡Bibliografía!!!

Piekarowicz K, Machowska M, Dzianisava V, Rzepecki R; Art. “Síndrome de

progeria de Hutchinson-Gilford: estado actual y perspectivas para el tratamiento con
terapia génica”

Gordon LB, Brown WT, Collins FS; Art. “Síndrome de progeria de Hutchinson-
Gilford”

Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF) Recuperado de:

http://progeriaresearch.org/assets/files/PRFQUICKFACTS%20%20Sept%2024%2
02012%20-%20SPANISH.pdf

M. Fernández, C. Grau, P. Trigo; Art: “The impact of Hungtinton’s disease on the

family” tomado de: http://scielo.isciii.es/pdf/asisna/v35n2/revision4.pdf

Gonzales, M; Facultad de Ciencias, Universidad Nacional Autónoma de México,

México. Art: “Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Causes, research and
pharmacological treatments”; Tomado de: Elsevier. http://www.elsevier.es/es-
revista-educacion-quimica-78-articulo-sindrome-progeria-hutchinson-gilford-
causas-investigacion-S0187893X14700631

Pardo, R; Castillo, S; Art: “Progeria”. Tomado de:

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-
41062002000100002

Ahmed, MS; Ikram, S; Bibi, N; Mir, A; (Mayo 2018); Art: “Síndrome de progeria de
Hutchinson-Gilford: una enfermedad de envejecimiento prematuro” Tomado de:
Pubmed. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28660486

Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria

syndrome. Gene Reviews. Recuperado el 4 de julio de 2017 de
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121
Ojo este no lo coloques es para estudio en la parte de
alteración molecular
http://sindrome-progeria.blogspot.com/p/causas.html