¿QUÉ ES GENES?

Los genes son las unidades de almacenamiento

de información genética, segmentos de ADN que
contienen la información sobre cómo deben
funcionar las células del organismo.
Tienen elementos que indican de dónde a dónde
se tiene que leer, y su contenido determina la
composición de las proteínas que se forman.
Se encuentran en los cromosomas, en el núcleo
de las células.}
Tenemos 23 pares de cromosomas (para formar
cada par heredamos un cromosoma del padre y
otro de la madre), y de ellos, 22 pares son
autosomoas y 1 par son cromosomas
sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY en el de los hombres).
Los cromosomas contienen ADN altamente empaquetado.
El ADN de cada célula consta de 3.000 millones de bases nucleótidas(A-adenina,
T-timina, G-guanina, y C-citosina), que son las letras con las que se escribe la
información genética.
Todas nuestras células contienen dos copias completas de esta información
genética, una copia de origen paterno y otra copia de origen materno.

¿QUÉ ES GEN?
Un gen es una unidad de información en
un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que
codifica un producto funcional, como por
ejemplo proteínas. Es la unidad molecular de
la herencia genética, pues almacena la información
genética y permite transmitirla a la descendencia.
Los genes se encuentran en los cromosomas, y
cada uno ocupa en ellos una posición determinada
llamada locus. El conjunto de genes de una especie
se denomina genoma.
Para cada locus, pueden existir varios alelos posibles. Cuando los genes se
encuentran muy próximos, es menos probable que se separen en el
entrecruzamiento, es decir, no se segregan en forma independiente sino en bloque.
Se denominan grupos de ligamiento al conjunto de genes situados en locus
próximos que se transmiten en conjunto.
Molecularmente el gen es una secuencia de nucleótidos contiguos en la molécula
de ADN (o de ARN en el caso de algunos virus) que contiene la información
necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celularespecífica, es
decir, vinculados al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica.
Generalmente estos productos son proteínas, previo paso por ARN
mensajero (ARNm), pero también ARN no codificantes, como ARN
ribosómico(ARNr), ARN de transferencia (ARNt) y muchos otros con funciones
reguladoras o cuya función se va conociendo poco a poco.
¿QUÉ ES FENOTIPO?
En biología y específicamente en genética, se
denomina fenotipo a la expresión del genotipo en
función de un determinado ambiente. Los rasgos
fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como
conductuales. Es importante destacar que el fenotipo
no puede definirse exclusivamente como la
"manifestación visible" del genotipo, pues a veces las
características que se estudian no son visibles en el
individuo, como es el caso de la presencia de una
enzima.
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo
observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades
bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es
que el genotipo se puede distinguir observando el ADN, y el fenotipo puede
conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.
Richard Dawkins en su libro El fenotipo extendido (1982) ha generalizado la idea
del fenotipo para incluir características heredables externas al cuerpo del
organismo, como pueden ser los nidos de las aves o incluso el comportamiento
patológico que un parásito induce en su anfitrión.
¿QUÉ ES GENOTIPO?
El genotipo se refiere a la información genética que posee un
organismo en particular, en forma de ADN. Normalmente el
genoma de una especie incluye numerosas variaciones o
polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa
para determinar qué variaciones específicas existen en el
individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que
actúan sobre el ADN, determina las características del
organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo
puede definirse como el conjunto de genes de un organismo
y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.
Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de
un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden
cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria
(combinando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el
fenotipo).
Con un diseño experimental adecuado, uno puede utilizar métodos estadísticos para
correlacionar diferencias en los genotipos de las poblaciones con diferencias en sus
fenotipos observados. Estos estudios de asociación se pueden utilizar para
determinar los factores de riesgo asociados con una enfermedad. Pueden servir
incluso para diferenciar entre poblaciones que pueden responder favorablemente o
no a un tratamiento medicamentoso particular. Este enfoque se conoce como
genómica personalizada.
¿QUÉ ES CROMOSOMA?
En biología y citogenética, se
denomina cromosoma (del griego χρώμα, -
τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o
elemento) a cada una de las estructuras
altamente organizadas, formadas por ADN y
proteínas, que contiene la mayor parte de
la información genética de un ser vivo.
En las divisiones celulares (mitosis y meiosis)
el cromosoma presenta su forma más
conocida, cuerpos bien delineados en forma de X, debido al alto grado de
compactación y duplicación.
En la interfase no pueden ser visualizados mediante el microscopio óptico de
manera nítida ya que ocupan territorios cromosómicos discretos. En las células
eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se
encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a
unas proteínas denominadas histonas y no-histonas. La cromatina, organizada en
cromosomas, se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza
como una maraña de hebras delgadas. Cuando comienza el proceso de duplicación
y división del material genético llamado (cariocinesis), esa maraña de hebras inicia
un fenómeno de condensación progresivo que permite visualizar cada uno de los
cromosomas.
Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que cada uno de
los cromosomas presenta una forma y un tamaño característicos.
¿QUÉ ES CROMOSOMA X?
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser
humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos
hembras como machos. En los seres humanos está situado en el llamado
par 23. Cuando en el par 23 se da XY, el sexo del individuo es
cromosómicamente llamado masculino. En caso de ser XX, el sexo del
individuo será cromosómicamente femenino.
El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si lo comparamos
con otros cromosomas. Está compuesto por muchos segmentos de ADN
repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es
conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas
funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos
con la media de longitud de un gen humano. Es más grande y tiene mayor
cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y.
Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo
existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de
una degeneración progresiva de un cromosoma X. Además y siguiendo
con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el
cromosoma X procede de una derivación de algún cromosoma autosómico, dichas
evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genómicas entre especies.
¿QUÉ ES CROMOSOMA Y?
El cromosoma Y es uno de los cromosomas
sexuales (gonosomas o heterocromosomas) de los
individuos heterogaméticos. Está presente solo en
los individuos machos en el caso de que el animal
sea mamífero. Si el animal es ovíparo el cromosoma
X es el propio de las hembras. El resto de los
animales, normalmente, carecen de cromosomas
sexuales ya que el sexo no está condicionado por
ellos sino por otras cuestiones. En el caso de
algunos insectos el sexo está determinado mediante
el número de copias del cromosoma X, mediante
diploidía (XX) o haploidía (X) de este cromosoma. En
esos casos, las hembras son diploides y los machos haploides.
Mediante la filogénesis se puede deducir que el cromosoma Y surge en la evolución
con bastante posterioridad al cromosoma X, tratándose de una mutación de dicho
cromosoma X. La pérdida de uno de los segmentos de X dio lugar a la forma
estructural del cromosoma Y. De esta manera, por lo general, las dimensiones de
los cromosomas Y son bastante más reducidas que las de los cromosomas X. El
cromosoma Y, dado su menor tamaño, incluye también menos información genética
que el resto de los cromosomas, de lo que podemos deducir una relación entre el
tamaño y la cantidad de información contenida.
ALTERACIONES DE LA GENETICA
Las mutaciones
Las mutaciones son alteraciones en la
información genética que pueden
deberse a multitud de agentes (= agentes
mutagénicos), tales como radiaciones,
sustancias químicas, etc. Las
alteraciones pueden ser muy puntuales y
no producir efectos, o afectar a gran
cantidad de información y producir
grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen
la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las
responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición
de fenotipos nuevos.
Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que
se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
* Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes,
bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se
intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
* Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas
(= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún
cromosoma entero.
Enfermedades genéticas
Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se
deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional,
o bien porque no llega a producir la proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o
padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente
genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material
hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia.
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down (SD) es
un trastorno genético causado
por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en vez de los
dos habituales, por ello se
denomina también trisomía del
par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y
unos rasgos físicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue
el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a
descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador
llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el
mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,
aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la
población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón,
sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas
por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma
humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas.
LAS LEYES DE LA HERENCIA

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos
actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el
mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está
basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.
A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama
también Ley de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan
dos variedades individuos de raza pura,
ambos homocigotos, para un determinado carácter,
todos los híbridos de la primera generación son
iguales.
Los individuos de esta primera generación filial
(F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes
alelos llevan información de las dos razas puras
u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y
la recesiva, que no lo hace..
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con
una variedad pura de plantas de guisantes que
producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas
verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con
semillas amarillas.
Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple también
para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no
dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar
las plantas de la variedad de flor blanca con plantas
de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de
flores rosas, como se puede observar a
continuación:
Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de
Mendel también se le llama de la separación o
disyunción de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la primera generación
(F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí.
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporción que se indica en la figura. Así pues,
aunque el alelo que determina la coloración verde de
las semillas parecía haber desaparecido en la
primera generación filial, vuelve a manifestarse en
esta segunda generación.
 Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos
de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido ,
simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo
de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal
forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los
resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que
presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley.
Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las
cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También
en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron
ocultos en la primera generación filial.
Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para
diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo
dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).
- Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la
primera Ley de Mendel.
- Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo
en una proporción del 50%.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley

como la de la herencia independiente de
caracteres, y hace referencia al caso de que
se contemplen dos caracteres distintos.
Cada uno de ellos se transmite siguiendo
las leyes anteriores con independencia de la
presencia del otro carácter.
Experimento de Mendel. Mendel cruzó
plantas de guisantes de semilla amarilla y
lisa con plantas de semilla verde y rugosa (
Homocigóticas ambas para los dos
caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento
eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose
así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos
también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el
color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos
que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los
distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la
segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que
son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación
parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados
por separado, responden a la segunda ley.
BIOGRAFIA DEL GREGOR MENDEL
Gregor Johann Mendel nació el 22 de julio de 1822 y
falleció el 6 de enero de 1884, fue un monje
agustiniano y naturalista, nacido en Heinzendorf,
Austria (actual República Checa), quien describió las
llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia
genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo
con diferentes variedades de la planta del guisante
(Pisum sativum). Un aspecto no muy conocido de la
vida de Mendel es que se dedicó durante los últimos
10 años de su vida a la apicultura. Mendel reconoció
que las abejas resultaron un modelo de investigación
frustrante. Los historiadores aseguran que
probablemente los experimentos realizados con
abejas fueran guiados para confirmar la teoría de la herencia..
Experimentos de Mendel
Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en
un carácter, cruzó una variedad que producía semillas amarillas con otra que
producía semillas verdes; estas plantas forman la llamada generación parental (P).
Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producían nada más que
semillas amarillas, repitió los cruces con otras plantas de guisante que diferían en
otros caracteres y el resultado era el mismo, se producía un carácter de los dos en
la generación filial. Al carácter que aparecía lo llamó carácter dominante y al que
no, carácter recesivo. En este caso, el color amarillo es uno de los caracteres
dominantes, mientras que el color verde es uno de los caracteres recesivos.
Las plantas obtenidas de la generación parental se denominan en conjunto primera
generación filial (F1).
Mendel dejó que se autofecundaran las plantas de la primera generación filial y
obtuvo la llamada segunda generación filial (F2), compuesta por plantas que
producían semillas amarillas y por plantas que producían semillas verdes en una
proporción aproximada a 3:1 (tres de semillas amarillas y una de semillas verdes).
Repitió el experimento con otros caracteres diferenciados y obtuvo resultados
similares en una proporción 3:1.