BIOKA SEMANA 4

PREGUNTA 1
Strimvelis es la primera terapia génica de células madre ex-vivo aprobada por la Comisión Europea para
tratar la inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina desaminasa (ADA-SCID). La ADA-SCID
es una enfermedad muy rara (aparece aproximadamente en 15 pacientes al año en Europa) que impide que
los niños desarrollen un sistema inmune sano, por lo que no pueden luchar contra las infecciones habituales
de la vida diaria. Sin el tratamiento adecuado, la enfermedad casi siempre resulta mortal durante el primer
año de vida.
Avances en el tratamiento de enfermedades raras
En el último congreso internacional de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular, celebrado en
Florencia, se presentaron los principales avances en este campo. Entre ellos destacó la curación de varias
enfermedades que afectan a células implicadas en la defensa del organismo frente a infecciones, como el
llamado síndrome del ‘niño burbuja’ o inmunodeficiencia combinada severa ADA-SCID. “Se trata de niños
que carecen de linfocitos (células del sistema inmunitario) y deben vivir completamente aislados para evitar
contraer infecciones que para una persona sana serían inocuas, pero que para ellos pueden ser mortales”,
explica el Dr. Cristian Smerdou, científico del CIMA. “El tratamiento de terapia génica para este síndrome
consiste en extraer células de la médula ósea del niño afectado y modificarlas genéticamente en el
laboratorio. Allí se introduce en estas células una copia correcta del gen alterado, algo que se puede
conseguir mediante el uso de virus llamados retrovirus o lentivirus. Estas células ‘corregidas’ vuelven a
introducirse en el niño, donde son capaces de ‘repoblar’ su sangre y eliminar los síntomas de la
enfermedad".
El momento estelar del congreso de Florencia, comenta el investigador, se produjo con la presentación de
“Strimvelis”, un tratamiento de terapia génica para niños afectados de ADA-SCID.
PREGUNTA 2
Actuan sobe la producción de DISTROFINA
Alterando el procesamiento del ARNm --- SALTO DEL AXON
FINALIDAD:
 Restablece la pauta de lectura
 Se forma una proteína funcional
 Cambia una mutación Duchenne a una mutación de Becker
TECNICA
 Altera el ensamblaje de los exones del pre-ARNm al ARNm eliminando uno o mas exones
directamente antes o después de la deleccion/duplicación o el exón que contiene la
mutación puntual
 No altera al gen
 Interfiere en el procesamiento de la información genética del gen de la proteína.
INCONVENIENTES
 No es eficaz en mutaciones que alteran la pauta de lectura cuando afectan a secuencias
criticas de distrofinas
 Baja eficacia en musculo cardiaco
 Precisan administraciones repetidas
 AON son especificados para cada mutación: se necesitan diferentes AON para distintos
pacientes.
Alterando el mecanismo de transferencia del ARNm para suprimir la mutación—LECTURA
ATRAVEZ DE STOP- CODÓN PREMATURO
13-15% de los pacientes DMD tienen una mutación puntual en el gen de la distrofina que cambia la
secuencia para una aminoácido por un stop codón e impide concluir la síntesis de la proteína (mutación
nonsense)
OBJETIVO TERAPEUTICO
 Conseguir que el ribosoma “lea atravez” del stop-codón prematuro.
  La gentamicina interfiere con los mecanismos de transferencia del ARNm de forma que se ignoran
los stop-codon prematuros.
PREGUNTA 3

PREGUNTA 4
CELULAS EMBRIONARIAS
DEFINICIÓN Y TIPOS.
Las células madre son: ‘’Son aquellas células dotadas simultáneamente de la capacidad de
autorrenovación (es decir, producir más células madre) y de originar células hijas comprometidas
en determinadas rutas de desarrollo, que se convertirán finalmente por diferenciación en tipos
celulares especializados’’.
De una forma más sencilla, son aquellas células cuyo ‘’destino’’ aún no ha sido definido, se hará
posteriormente a través de un proceso denominado ESPECIALIZACIÓN.
Para entender el proceso de especialización celular hay que tener en cuenta que cada célula de
nuestro cuerpo tiene en su núcleo todo el material genético necesario (ADN) para convertirse en
cualquier otra célula de nuestro cuerpo.
La especialización tiene lugar en el desarrollo embrionario. Una vez fecundado el óvulo, la célula o
zigoto comienza a dividirse rápidamente dando lugar a nuevas células. A medida que el cuerpo del
embrión se va desarrollando las células deciden en qué tipo celular se van a convertir, es decir, se
estaría produciendo la especialización celular el cuál es un proceso irreversible.
El proceso de especialización da lugar a que podamos clasificar las células madre según su
potencial de diferenciación en:
 Célula madre totipotente: Puede crecer y formar un organismo completo, tanto los
componentes embrionarios (las tres capas embrionarias) como los extraembrionarios (placenta).
Es decir cualquier célula totipotente colocada en el útero de una mujer tiene la capacidad de
originar un feto y por consiguiente un nuevo individuo.
 Célula madre pluripotente: Capaces de producir la mayor parte de los tejidos de un
organismo. Aunque pueden producir cualquier tipo de célula del organismo, no pueden generar un
embrión.
 Células madre multipotentes: Son aquellas que sólo pueden generar células de su
propia capa embrionaria. Estas también llamadas células madre órgano-específicas son capaces
de originar las células de un órgano concreto en el embrión y también en el adulto. Un ejemplo de
este tipo de células son las contenidas en la médula ósea, las cuales son capaces de generar
todos los tipos celulares de la sangre y del sistema inmune. Éstas células madre existen en
muchos más órganos del cuerpo humano como la piel, grasa subcutánea, músculo cardíaco y
esquelético, cerebro, retina y páncreas.
 Células madre unipotentes: Pueden formar únicamente 2 tipos de células madres:
Laqilosis que es una célula madre muy rugosa que contienen ribosomas. Y por otro lado,
enbofilosis que es una célula lisa que contiene un líquido especial llamado vasiofelina, que ayuda a
que el cuerpo no endurezca en la reproducción de las células madre.

Por otro lado, las células madre también se pueden clasificar según su origen:

 Células madre adultas: Son aquellas células madre no diferenciadas que tienen la
capacidad de "clonarse" y crear copias de sí mismas para regenerar órganos y tejidos. Las células
madre adultas más conocidas y empleadas en la medicina desde hace tiempo son las células
madre hematopoyéticas , que se encuentran tanto en la médula ósea como en el cordón umbilical
del bebé.
 Células madre embrionarias:Las células madre embrionarias sólo existen en las primeras
fases del desarrollo embrionario y son capaces de producir cualquier tipo de célula en el cuerpo.
Bajo las condiciones adecuadas, estas células conservan la capacidad de dividir y hacer copias de
sí mismas indefinidamente. Los científicos están empezando a comprender cómo hacer que estas
células se conviertan en cualquiera de los más de 200 distintos tipos de células del cuerpo humano
aunque por el momento no tienen una aplicación médica directa.
PRINCIPALES DIFERENCIAS ENTRE CELULAS ADULTAS Y EMBRIONARIAS
ADULTAS EMBRIONARIAS
Pluripotenciales Multipotenciales
Versátiles Poco versátiles
Numerosas Poco numerosas y repartidas por todo el
cuerpo
Fáciles de obtener Difíciles de obtener
Favorecen el crecimiento celular Creciemiento celular normal y sin riesgo
descontrolado y la aparición del cáncer tumoral
Se obtienen destruyendo embriones Se obtienen de tejidos adultos o del cordón
umbilical sin necesidad de destruir embriones
Después de este cuadro observamos que las células madre embrionarias presentan ventajas
frente a las adultas sin embargo tienen dos grandes inconvenientes: por un lado favorecen al
crecimiento descontrolado celular y provocan cáncer y por otro lado, es necesario la destrucción de
embriones para su obtención planteando así un problema ético.

Finalmente, dentro de esta clasificación podemos encontrar las recientemente descubiertas células
IPS de origen artificial.

Son células adultas reprogramadas a comportarse como células madre embrionarias aunque no se
sabe si estas células podrían ser utilizadas en los pacientes porque el uso de virus para
reprogramar las células adultas predispone las células a cáncer en la mayoría de los casos aunque
de todos modos la investigación sigue abierta y como resultado, estas células no podrían de
momento reemplazar el uso de células madre embrionarias.
¿Qué es una célula iPS?

Una célula pluripotente inducida (iPS) es una célula extraída de cualquier tejido de un niño o un adulto que se
ha modificado genéticamente para que se comporte como una célula madre embrionaria. Como sugiere el
nombre, estas células son pluripotentes, lo que significa que tienen la capacidad de formar todos los tipos de
células adultas.