Bolile imunodeficienței primare (PID) sunt un grup de tulburări moștenite, caracterizat prin defecte ale

sistemului imunitar care predispun la o varietate de manifestări, incluzând infecții recurente și

complicații neobișnuite ale vaccinului. Sensibilitatea ridicată la infecții micobacteriene a pacienților care
suferă de defecte de fagocitoză și imunodeficiențe combinate poate fi explicată prin participarea
predominantă a macrofagelor și a limfocitelor T în răspunsul imun specific.

Mycobacterium tuberculosis, Bacille Calmette-Guerin și mycobacterium netuberculoză (NTM) poate

provoca o boală severă la pacienții cu PID.

Există o serie de PID-uri (incluzând imunodeficiența combinată severă, boala granulomatoasă cronică și
susceptibilitatea mendeliană la bolile micobacteriene) predispuse la complicațiile BCG.

Corelațiile genetice care stau la baza susceptibilității la TB rămân slab înțelese. Mutatii din genele
sistemului imunitar pot provoca PIDs care predispun selectiv indivizii la TB si alte boli micobacteriene.

Identificarea persoanelor cu risc crescut de dezvoltare a tuberculozei sau de prezentare a TB severă sau
diseminată din cauza stării lor genetice este crucială pentru promovarea unui rezultat pozitiv al
tratamentului. Screening-ul și identificarea mutațiilor PID în regiunile endemice TB reprezintă o
abordare promițătoare pentru îmbunătățirea înțelegerii a ceea ce constituie un răspuns imunitar
eficient la TBC, precum și a gamei de PID și fenotipuri associate.

Spectrul clinic al PID este foarte larg și eterogen. De obicei, manifestările clinice ale PID se produc în
timpul copilăriei, deși unele manifestări se pot observa în a doua sau a treia decadă de viață, așa cum se
observă în cazurile de imunodeficiență variabilă comună. Prin urmare, PID nu se limitează la categoria de
vârstă pediatrică.

Cele mai tipice manifestări ale PID sunt infecțiile recurente. Această predispoziție înaltă se vede la una
sau mai multe dimensiuni clinice ale infecțiilor, cum ar fi virulența patogenă, locul infecției (local sau
generalizat), severitatea (gradul leziunii tisulare), persistența sau rezistența la terapie și frecvența
recurenței sau reinfecției.