UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ

CENTRO DE PROMOCIÓN Y APOYO AL INGRESO- 2018 s2

INTRODUCCIÓN A LA COMUNICACIÓN ACADÉMICA

Nivelación de la Carrera de Nutrición y Dietética

Alumna:

Kelly Valentina Intriago Zamora

Docente:

Ing. Erika Adriana Hernández Ponce

Curso:

6V04
La importancia del uso de la genética para generar y modificar embriones humanos y su

potencial uso en tratamiento de enfermedades

“La genética y la clonación es un tema que actualmente ha causado gran controversia, y

grandes expectativas dentro de la comunidad científica. El término clonación o mutogénesis

dirigida hace referencia al proceso de reproducción asexual, por el cual se obtiene una réplica, y

modificación de un individuo” (Ambesi-lmpiombato, 2009); es así que gracias a los conceptos y

procesos genéticos que ofrece la ciencia se ha logrado realizar grandes avances en los sistemas

del cuidado de la salud; es por ello, que el presente ensayo tiene como objetivo entablar una

investigación sobre la importancia de la genética en la formación y modificación de embriones

humanos, y sus beneficios en tratamiento de enfermedades.

Desde la década de los 80, la ingeniería genética ha generado grandes avances que han

tenido como resultados importantes descubrimientos; un claro ejemplo de ello, es el gen

CRISPR/ CAS 9, genes de ADN bacterianos que son capaces de combatir virus en el organismo

del ser humano, lo que ha causado una gran revolución sin precedentes dentro de la comunidad

biomédica e importantes avances en la terapia génica; he de ahí en donde las investigaciones se

han intensificado con la finalidad de obtener mayores éxitos en estos procesos de mutogénesis

dirigida, de lo que se ha logrado obtener una metodología que genera embriones humanos de

manera viable. Giono (2017) explica que esto se basa:

en la generación de un corte en las dos hebras de la doble hélice del ADN (llamado corte doble
cadena, o double strand break, DSB) realizado en forma precisa y dirigida en la región a editar.
Este corte es luego reparado por la célula que dispone, para esto, de dos mecanismos alternativos.
La vía de reparación preferencial es la recombinación no homóloga o unión de extremos no
homólogos (cuya sigla en inglés es NHEJ por Non-homologous end-joining). Este mecanismo
consiste en la simple unión de los extremos generados y típicamente introduce mutaciones
adicionales al generar inserciones o deleciones en la zona de la unión. La otra vía de reparación es
 la recombinación homóloga (cuya sigla en inglés es HR o HDR por Homologous recombination o
Homology-directed repair) que puede utilizar como molde la región correspondiente del
cromosoma homólogo o una molécula exógena de ADN provista para llevar a cabo la correcta
unión de los extremos […] El cromosoma así editado es luego heredado por las células hijas.

E. Giono en el 2017 consideró importante recalcar que esto no significa que existan

dificultades al momento de realizar los procedimientos mutogénicos; pues durante estos, existen

casos en los que nos es posible conocer cuan exactos pudieron ser los cortes, o si se ha realizado

un corte en otra parte del genoma.

Además, Giono (2017) afirma que: en el caso de la obtención de embriones humanos es

importante que estos sean desarrollados de manera temprana ya que se desarrollarían organismos

“mosaicos”, lo que representaría poco éxito en los procesos preimplantatorio del gen. A pesar de

ello, en la actualidad se han aplicado métodos que ayuden a evitar este tipo de errores en la

ingeniería genética; pues se han llegado a crear proteínas y moléculas que ayuden a cortar los

ácidos nucleicos del ADN con mayor exactitud, como el CAS 9 que realizan cortes exactos del

genoma para la formación de CRISPR, que a su vez ayudan disminuir los márgenes de errores en

la mutogénesis dirigida, y que el trasplante sea viable en el tratamiento de enfermedades.

Todos estos intentos tuvieron desde sus inicios una simple finalidad; crear embriones

humanos para tratar enfermedades, y ello se encuentra reflejado en las investigaciones realizadas

en la Universidad de Cambridge, que a pesar del éxito limitado de anteriores intentos

los investigadores de la Universidad de Cambridge esperan que su trabajo pueda ayudar a mejorar
los tratamientos de fertilidad y otros padecimientos, además de que puedan proporcionar
información útil sobre la forma en que se desarrollan los embriones tempranos. [y] A pesar de que
la experimentación con embriones humanos está estrictamente regulada, en Reino Unido desde
2001 se permite el uso de embriones para la investigación de enfermedades graves y sus
respectivos tratamientos (López, 2017).
 Con respecto a las enfermedades que pueden ser tratadas con el uso de la obtención de

embriones humanos y el gen CRISPR/ CAS 9, un claro ejemplo es la Cardiomiopatia

hipertrófica, causante de muerte de jóvenes deportistas debido al engrosamiento de gran parte de

los músculos cardiacos. En Estados Unidos, un grupo de científicos hizo uso de la técnica de

implantación del CRISPR en un embrión para corregir malformaciones y padecimientos

congénitos previo al nacimiento del feto. De hecho, es “la primera ocasión en la que se ha

logrado utilizar CRISPR en embriones sin provocar errores adicionales en su genoma tales como

el mosaicismo” (Márquez, 2017).

De manera semejante, Márquez (2017) indica: que anteriormente ya había existido la

intención de realizar este procedimiento en China; no obstante, este no significó gran éxito ya

que desembocó en la formación de mutaciones del ADN que afectaron a la formación del

embrión.

Asimismo, estas técnicas han sido utilizado en otro tipo de enfermedades; tales como, los

padecimientos mitocondriales los cuales van desgastando la energía de las células del cuerpo

humano provocando que poco a poco este se vea afectado llegando a ocasionar el fallecimiento

del mismo; es así que investigadores han utilizado otra metodología para combatir este tipo de

enfermedades:

Se trata de manipular el óvulo (fecundado o no) de una mujer portadora de este problema. Al
óvulo de la futura madre se le extrae su núcleo que se coloca en el óvulo de la donante al que
previamente se ha extraído también su núcleo y que por tanto solo contiene su envoltura
(citoplasma). Con esto se consigue que el embrión porte el 99,8% de material genético de los
padres y un 0,2% del ADN presente en el citoplasma de la donante, cuyas mitocondrias no
presentan alteraciones. Por eso esta técnica ha sido bautizada como la creadora de embriones de
tres padres. (López, 2015)
 Al igual que otros procedimientos en los que implica procesos de modificación genética;

esta técnica no está exenta de riesgos, ya que López (2015) menciona el siguiente riesgo: “El

primero viene por la excesiva manipulación celular que requiere y que sólo unos pocos

laboratorios están lo suficientemente preparados para hacer”. Esto ha desencadenado en un sin

número de críticas que denuncian la poca ética de estos procedimientos, lo que ha llegado a

causar diversas limitaciones en el uso terapéutico de embriones obtenidos y modificados

genéticamente.

En conclusión, puedo mencionar que la genética cumple un rol fundamental dentro del

mundo actual; pues es gracias a esta que no tan sólo podemos llegar a conocer la razón del

porque poseemos caracteres definidos como color de ojos, o facciones de rostro; sino también,

que ha permitido realizar diferentes investigaciones y descubrimientos que pueden llegar a dar

una nueva perspectiva sobre los correctos tratamiento de enfermedades que en muchos casos son

consideradas incurables, o también denominadas mitocondriales; las cuales han podido ser

tratadas con el uso de modificación genética, que a pesar de que existan cuestiones éticas sobre

el uso de estos procesos sin lugar a dudas, son hechos que deben seguir siendo investigados con

la finalidad de que todo este tipo de enfermedades puedan llegar a ser tratadas correctamente en

el futuro.
REFERENCIA:

1. Ambesi-lmpiombato, F. (2009). La Clonación [Ebook]. Udine. Retrieved from

http://aebioetica.org/revistas/2000/1/41/48.pdf
2. E. Giono, L. (2017). CRISPR/CAS9 Y LA TERAPIA GÉNICA. Retrieved from

https://www.medicinabuenosaires.com/indices-de-2010-a-2017/volumen-77-ano-2017-

no-5-indice/crisprcas9-y-la-terapia-genica/
3. Ledford, H. (2017). CRISPR fija genes de enfermedad en embriones humanos viables

[Ebook]. Retrieved from http://www.fasgo.org.ar/images/CRISPR_ES.pdf

4. López, A. (2017). Crean embriones artificiales en el laboratorio de la Universidad de

Cambridge. El País. Retrieved from https://www.eliberico.com/crean-embriones-

artificiales-en-el-laboratorio-de-la-universidad-de-cambridge/
5. López, Á., & S.L.U., U. (2015). Manipulan el ADN para erradicar enfermedades

hereditarias. Retrieved from

https://www.elmundo.es/salud/2015/04/23/55390e50e2704e8c4c8b4573.html
6. Márquez, L. (2017). Se utiliza por primera vez CRISPR en embriones humanos viables.

Retrieved from https://revistageneticamedica.com/2017/08/02/crispr-embriones-

humanos/